考考你1：感冒2：白化病3：紅綠色盲一.知道人類遺傳的主要類型二.知道遺傳病對人類的危害三.知道優(yōu)生的概念四.知道開展優(yōu)生工作的措施第五節(jié)人類的遺傳病與優(yōu)生教學(xué)目標：一.人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、主要分類：？單基因遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）A、顯性單基因遺傳病：指受

等位基因控制的遺傳病一對抗維生素Ｄ佝僂病（X、顯）單基因遺傳病A、顯性苯丙酮尿癥(常、隱）單基因遺傳病B、隱性地中海貧血（常、隱）進行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、隱性白化病（常、隱）常見的單基因遺傳病：？1、常染色體上顯性遺傳病：2、常染色體上隱性遺傳病：3、X染色體上顯性遺傳病：4、X染色體上隱性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病：唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等是指由基因控制的人類遺傳病多對多基因遺傳病的起因：遺傳素質(zhì)環(huán)境因素影響先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性缺陷約為1.3%，其中70%－80%是由于遺傳因素所致。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：？一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔二.遺傳病對人類的危害

除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生對策:

遺傳病給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔，而且也給社會增加了負擔！---讓每一個家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施優(yōu)生學(xué)：是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學(xué)家的悲劇祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親近親結(jié)婚的危害？在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？因此，進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/150030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”女子最適生育24—29歲最佳因此，“適齡生育”對預(yù)防遺傳病發(fā)生和防止先天性疾病的患兒產(chǎn)出具有重要意義。

20歲以下婦女所生子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率此24－34婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。

廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷因此，產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)1、遺傳病的種類有哪些？3、你認為該如何做到優(yōu)生？2、遺傳病的有哪些危害？1、字體安裝與設(shè)置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。252、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種