第三章基因的概念和結構1第三章基因的概念和結構1Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因2Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的精品資料3精品資料3你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結一節課的重點的難點，你是否會認為老師的教學方法需要改進？你所經歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽曬，也不怕那風雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學問無顏見爹娘……”“太陽當空照，花兒對我笑，小鳥說早早早……”443.1孟德爾“遺傳因子”——生物性狀遺傳的符號遺傳因子是顆粒的，在體細胞內是成對存在，在生殖細胞內成單存在。孟德爾所說的遺傳因子只是代表決定某個性狀遺傳的抽象符號。53.1孟德爾“遺傳因子”——生物性狀遺傳的符號Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因6Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.2基因——位于染色體上的遺傳功能單位經典遺傳學對“基因”的定義交換（重組）的單位突變的單位遺傳的單位基因是最小的單位，不能分割的，既是結構單位，又是功能單位。“三位一體”73.2基因——位于染色體上的遺傳功能單位經典遺傳學對“基因3.2.1等位基因?

各生物的染色體不僅形態結構相對穩定，而且其數目成對。?染色體上基因的位置稱為基因座(locus)；一對同源染色體同一基因座上的一對基因稱為一對等位基因。?

同源染色體:形態和結構相同的一對染色體,分別來自于雙親。83.2.1等位基因?各生物的染色體不僅形態結構相對穩定，非等位基因在共同決定一個單位性狀時，存在相互作用。等位基因之間存在著顯隱性關系。（1）完全顯性（2）不完全顯性（3）共顯性3.2.1等位基因9非等位基因在共同決定一個單位性狀時，存在相互作用。等位基3.2.1等位基因非等位基因互作的類型：⊙互補作用⊙積加作用⊙重疊作用⊙顯性上位性作用⊙隱性上位性作用⊙抑制作用103.2.1等位基因非等位基因互作的類型：⊙互補作用10互補基因:不同對的兩個基因相互作用，出現了新的性狀。這兩個互作的基因叫做互補基因。例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳。⊙互補作用(Complementation)11互補基因:不同對的兩個基因相互作用，出現了新的性狀。這兩個互香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)

F1

紫花(CcPp)

F2

9紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)含義：兩對獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態時，共同決定一種性狀表現；當只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現另一種性狀。⊙互補作用12香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：含義：兩對獨立遺⊙積加作用(additiveeffect)例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遺傳13⊙積加作用(additiveeffect)例：南瓜(Cu南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)F1

扁盤形(AaBb)

F2

9扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)⊙積加作用14南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：⊙積加作用14⊙積加作用積加作用的含義：當兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀；單獨存在時，表現另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現第三種性狀。15⊙積加作用積加作用的含義：15⊙重疊作用

(duplicateeffect)薺菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形狀遺傳16⊙重疊作用(duplicateeffect)薺菜蒴(Bu⊙重疊作用受A1/a1、A2/a2兩對基因控制：

P三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)

F1

三角形(A1a1A2a2)

F2

15三角形(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_):1卵形(a1a1a2a2)三對基因重疊作用情況下，F2的分離比例63:1。薺菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形狀遺傳17⊙重疊作用受A1/a1、A2/a2兩對基因控制：⊙重疊作用

重疊作用的含義：

不同對基因對性狀產生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現為一種性狀；只有雙隱性個體表現另一種性狀；F2產生15:1的比例。

這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。18⊙重疊作用重疊作用的含義：18⊙顯性上位作用

(dominantepistasis)西葫蘆果皮遺傳P白皮(WWYY)×綠皮(wwyy)↓F1

白皮(WwYy)↓

F2

12白(9W_Y_+3W_yy):3黃(wwY_):1綠(wwyy)其中：顯性W白皮基因對Y/y基因有顯性上位性作用19⊙顯性上位作用(dominantepistasis)西葫⊙顯性上位作用顯性上位性作用的含義：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發生作用，而且其中一對基因對另一對基因的表現有遮蓋作用。上位性(epistasis)：如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。20⊙顯性上位作用顯性上位性作用的含義：20⊙隱性上位作用

(recessiveepistasis)有色(C)/無色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)。

P紅色(CCprpr)×白色(ccPrPr)

F1

紫色(C_Pr_)

F2

9紫色(C_Pr_):3紅色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c對Pr/pr基因有隱性上位性作用。玉米胚乳蛋白質層顏色遺傳21⊙隱性上位作用(recessiveepistasis)有⊙抑制作用

(inhibitingepistasis)雞的羽毛顏色遺傳P白羽萊杭(CCII)×白羽溫德(ccii)

F1

白羽(CcIi)

F2

13白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)I/i基因本身不決定性狀表現，但當顯性基因I存在時對C/c基因的表現起抑制作用。22⊙抑制作用(inhibitingepistasis)雞的⊙抑制作用抑制作用的含義：在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現，但其顯性基因對另一對基因的表現卻具有抑制作用。對其它基因表現起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。23⊙抑制作用抑制作用的含義：23兩對等位基因互作模式圖24兩對等位基因互作模式圖24兩對非等位基因互作模式與獨立分配規律非等位基因仍然按照分離與自由組合規律進行分離與組合；并且只有互作的非等位基因位于非同源染色體上時，才會得到前述的各種類型與比例。非等位基因互作關系小結：25兩對非等位基因互作模式與獨立分配規律非等位基因互作關系小結：在某一種生物的群體中，每一個基因座上可以有兩個以上的等位基因，這就是復等位基因（multipleallele）。在一個正常二倍體的細胞中，在同源染色體的相同位點上只能存在一組復等位基因中的兩個成員，只有在群體中不同個體之間才有可能在同源染色體的相同位點上出現三個或三個以上的成員。3.2.2復等位基因26在某一種生物的群體中，每一個基因座上可以有兩個以上的等位基因

A抗原A抗體B抗原B抗體A血型＋－－＋B血型－＋＋－AB血型＋－＋－O血型－＋－＋例子1：ABO血型系統27A抗原A抗體ABO血型的新生兒溶血癥

O血型的母親懷有A，B，AB型血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產時會出現母親的抗體進入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產生免疫反應，造成嬰兒溶血。28ABO血型的新生兒溶血癥O血型的母親

GenotypeiiIAIAorIAiIBIBorIBiIAIB

PhenotypeO A B AB

IA;IB;i;

這些基因編碼特定的紅細胞抗原29GenotypePhenotypO抗原H基因A抗原A基因B抗原B基因ABO血型糖基結構及ABH基因作用點半乳糖N-乙酰萄糖氨L-巖藻糖基礎物質（糖蛋白）N-乙酰半乳糖胺30O抗原H基因A抗原A基因B抗原B基因ABO血型糖基結構及AB例子2：HLA(人類白細胞抗原系統）HLA復合體：位于第6號染色體短臂上6p21.3，全長4000kb。是200個以上基因座位組成的基因復合體。是迄今已知基因中等位基因多態性最高的基因復合體。每個基因座上有幾十到200多個等位基因。其多態性與疾病的遺傳易感性有明顯關系。31例子2：HLA(人類白細胞抗原系統）HLA復合體：31例子：果蠅的眼色基因用w代表果蠅的眼色基因，則：3.2.2復等位基因32例子：果蠅的眼色基因3.2.2復等位基因32自交不親和性

MultipleallelismSallelescanbemorethan100whichpromoteoutbreeding33自交不親和性MultipleallelismSallContents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因34Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.3順反子——一個基因一條多肽20世紀40年代在果蠅研究中發現，突變基因的內部可以通過重組而形成野生型基因，因而確定基因不是重組的最小單位。1957年本則爾（S.Benzer)以T4噬菌體為材料進行研究，提出順反子（cistron）的概念。353.3順反子——一個基因一條多肽20世紀40年代在果蠅研究順式排列：是兩個突變座位位于同一條染色體上，其表現型為野生型。反式排列：是兩個突變座位位于不同的染色體上。ad16ad8

++ad16++ad8順式：反式：有缺陷正常有缺陷有缺陷野生型突變型順反測驗36順式排列：是兩個突變座位位于同一條染色體上，其表現型為野生型順反測驗37順反測驗37

基因的順反子測試示意圖實質上是進行反式測驗。在反式測驗中，如兩個突變之間能互補，則表明兩個突變是位于兩個基因（順反子）內的突變。如兩個突變之間不能互補，則表明兩個突變是位于同一個基因內的突變。38基因的順反子測試示意圖實質上是進行反通過實驗和推導，Benzer提出了順反子、突變子、重組子的概念。

順反子是一個遺傳功能單位，一個順反子決定一條多肽鏈，順反子即是基因的同義語。一個順反子內可以包含一系列突變單位---突變子。各突變子之間可以發生重組，順反子內也有一系列的重組單位---重組子。順反子(cistron)、突變子(muton)、重組子(recon)39通過實驗和推導，Benzer提出了順反（1）DNA是主要的遺傳物質，基因在DNA分子上，一個基因相當于DNA分子上的一定區段，它攜帶有特殊的遺傳信息；（2）基因并不是不可分割的最小遺傳單位。產生突變的最小單位是突變子，一個突變子可以小到只是一個核苷酸。發生性狀的重組時，可交換的最小單位是重組子，一個交換子可只包括一對核苷酸。順反子表示一個起作用的單位，一個順反子所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應，基本上符合通常指的基因。分子遺傳學的基因概念：40（1）DNA是主要的遺傳物質，基因在DNA分子上，一Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因41Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.4操縱子（operon)——遺傳信息傳遞和表達調控的統一體1961,法國科學家F.Jacob和J.Monod提出了大腸桿菌乳糖操縱子模型。423.4操縱子（operon)——遺傳信息傳遞和表達調控的統3.4.1操縱子（原核生物）乳糖操縱子(lacoperon)：由一組功能相關的結構基因(structuralgene)、操縱基因(operatorgene,O)、啟動子(promoter,P)和調節基因(regulatorygene,i)組成。433.4.1操縱子（原核生物）乳糖操縱子(lacopero沒有乳糖(誘導物)存在時乳糖操縱子44沒有乳糖(誘導物)存在時乳糖操縱子44乳糖操縱子有乳糖(誘導物)存在時45乳糖操縱子有乳糖(誘導物)存在時45操縱基因與由它操縱的幾個結構基因連鎖在一起，幾個結構基因由一個啟動子轉錄成為一個mRNA分子，然后翻譯成幾種蛋白質，這樣的結構稱為一個操縱子（operon)。46操縱基因與由它操縱的幾個結構基因連鎖在一起，色氨酸操縱子(trpoperon)：Trp操縱子除含有結構基因、操縱基因(O)和啟動子(P)外，還有1個衰減子(attenuator,a,也稱衰減基因)和1段前導序列(leadingsequence,L)。47色氨酸操縱子(trpoperon)：Trp操縱子除含有結構無trp時有trp時48無trp時有trp時48超基因(supergene)：基因家族(genefamily)：基因簇(genecluster)：指作用于一種性狀或作用于一系列相關性狀的幾個緊密連鎖的基因。一個祖先經過重復和變異而產生的一組成員，組成了一個基因家族。指基因家族的成員成串地排列，概念與原核生物的相似，但與原核生物的操縱子不同，其中各基因是獨立轉錄表達的，不形成多順販子的mRNA。3.4.2超基因（真核生物）49超基因(supergene)：基因家族(genefami例子：人類血紅蛋白基因簇鏈基因家族5

—2—1316號染色體鏈基因家族5

——311號染色體表達時期胚胎胎兒成體50例子：人類血紅蛋白基因簇505151串聯重復基因（基因冗余）

：

概念：一組功能相關的基因串聯排列，構成一個重復單位，并在基因組中以多拷貝存在。與細菌中的相似。重復單位可進一步串聯在一起構成一個大的基因簇。特點：各重復單位間同種基因的序列高度一致或完全相同拷貝數高，通常有幾十個到幾百個非轉錄的間隔區短且一致串聯重復基因一般都是細胞中大量需要且進化上保守的基因52串聯重復基因（基因冗余）：概念：一組功能相關的基因串聯排組蛋白基因重復單位=H1+H2A+H2B+H3+H4+間隔區各組蛋白基因都沒有內含子，不同生物的重復單位內組蛋白基因的排列方式不同，重復拷貝數也不同：雞10哺乳動物20非洲爪蟾40

果蠅100海膽300~600rRNA基因重復單位（主體rRNA）=18S+5.8S+28S+間隔區=45SrDNA基因簇區域稱為核仁組織者，其中含有大量的rRNA，在光學顯微鏡下呈特殊的區域。高等生物中主體rRNA基因拷貝數一般為200~500。53組蛋白基因53tRNA基因

tRNA基因種類很多，也呈重復排列形式存在。爪蟾單倍體基因組：有56種tRNA

約8000份tRNA基因平均每種tRNA約有140份基因通常是幾種tRNA基因組成一個重復單位54tRNA基因54假基因具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用Ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因，以后在珠蛋白基因簇中也發現假基因。假基因常散布于有活性的功能基因之間。3.4.3假基因(psuedogene)55假基因具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原假基因的來源一般認為是由mRNA反轉錄成cDNA，然后整合在基因組中。假基因同cDNA一樣沒有內含子序列，也沒有啟動基因轉錄的啟動子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷尾巴(polyA)。假基因56假基因的來源一般認為是由mRNA反轉錄成cDNA，然后整合假基因57假基因57Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因58Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.5斷裂基因——外顯子和內含子1977[美]Flavell&Jeffreys同時發現了斷裂基因(splitgene)593.5斷裂基因——外顯子和內含子1977[美]Flave斷裂基因

指一個基因的編碼序列在DNA上是不連續的，被一些插入序列（一般無編碼功能）所隔開。其中編碼序列稱為外顯子（Exon)，插入序列稱為內含子(Intron)。DNA轉錄為RNA后，內含子序列必須切除。60斷裂基因603.5.1RNA剪接大多數前體mRNA在核內不穩定，稱為不均一核RNA（hnRNA），都需要先在細胞核內經過修剪、加帽、加尾、剪接等修飾，成為成熟mRNA之后，才能進入細胞質進行翻譯。剪接：在完成修剪、加帽和加尾之后，切去內含子序列并將外顯子序列拼接起來。613.5.1RNA剪接大多數前體mRN前體mRNA修飾示意圖RNA剪接62前體mRNA修飾示意圖RNA剪接62高等真核生物5’-AG/GUAAGU——YNCURAC—YnNAG/G-3’

Y：嘧啶（UorC）

Yn：約由9個嘧啶組成

R：嘌呤（AorG）

A：形成套環結構的分枝點RNA剪接位點

GT-AG法則：內含子的5′端堿基順序總是以GT開始，3′端堿基順序則以AG結束，為一段高度保守序列，為hnRNA剪接加工的信號。RNA剪接63高等真核mRNA的可變剪接（選擇性剪接）RNA剪接64mRNA的可變剪接（選擇性剪接）RNA剪接643.5.2內含子的類型內含子類型剪接機制存在

I類自我剪接存在于一些低等真核生物的rDNA，真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結構基因、tDNA和rDNA以及少數細菌的tDNA中。II類自我剪接存在于真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結構基因、tDNA和rDNA中。GU-AGAU-AC剪接體普遍存在于真核生物細胞核內結構基因中。653.5.2內含子的類型內含子類型剪接機制存在I類自我

剪接位點的共有序列是

5

–U

……G

–3

剪接步驟（1）自由鳥苷結合到內含子的鳥苷結合位點。（2）外顯子1的3

端被切斷。（3）外顯子2的5

端的G結合到鳥苷結合位點。（4）外顯子2的5

端被切斷。（5）外顯子1的3

端與外顯子2的5

端連接。

I類內含子的自我剪接內含子類型66剪接位點的共有序列是I類內含子的自我剪接內含子類型66II類內含子的自我剪接機制與I類內含子優點相似，但它無需外來的自由鳥苷，而是通過內含子3

端本身的腺苷A來催化反應。

II

類內含子的自我剪接內含子類型67II類內含子的自我剪接機制與I類內含子優點相似，但它前體mRNA的剪接與II類內含子相似，但需要剪接體的幫助。剪接體由若干個snRNP亞基組成，snRNP=snRNA+幾個蛋白質剪接體的功能：識別內含子內的識別位點（分枝位點）和內含子-外顯子邊界（剪切位點）；使前體mRNA呈正確的構象以利剪接發生；催化剪接的生化反應。

前體mRNA的剪接68前體mRNA的剪接與II類內含子相似，但需要剪接體的6969Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因70Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.6重疊基因(Overlappinggene)賞花歸去馬如飛，去馬如飛酒力微，

酒力微醒時已暮，醒時已暮賞花歸。---蘇東波

重疊基因：指同一段DNA的編碼順序，由于閱讀框架(ORF)的不同或終止早晚的不同，同時編碼兩個或兩個以上多肽鏈的現象。重疊基因是基因轉錄起始點不同，但是共用同一段DNA序列或幾個核苷酸的不同基因。713.6重疊基因(Overlappinggene)賞花歸去1977年，

Sanger對φX174基因組序列和基因產物分析，發現了基因內基因現象，即基因重疊。重疊基因721977年，重疊基因72Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因73Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.7跳躍基因(jumpinggene)

轉座（transposition）是指基因組中某一DNA片段將其自身或其拷貝轉插到染色體上的另一位置的過程或現象。這樣的片段稱為轉座因子（transposableelement，TE）。跳躍基因、可動基因、可動元件、轉座因子、轉座元件743.7跳躍基因(jumpinggene)轉座（tra3.7.1Ac-Ds系統BarbaraMcClintock1983Nobilewinner753.7.1Ac-Ds系統BarbaraMcClintocAc-Ds系統Ac-Ds系統：激活解離系統（Activator-Dissociationsystem)Ac:為可自主移動的調節因子，全長4.5Kb,含有5個外顯子，編碼轉座酶，兩端具有11bp的反向重復序列（IR）。Ds:來源于Ac，由Ac轉座酶基因缺失形成。Ds不能自主轉座。只有在Ac存在時，Ds才能轉座。Ds全長0.4-4Kb,兩端同樣具有11bp的反向重復序列（IR）。76Ac-Ds系統Ac-Ds系統：激活解離系統（ActivatoAc-Ds系統77Ac-Ds系統773.7.2插入序列（Insertionsequence，IS）插入序列：是結構最簡單的轉座因子，普遍存在于細菌中，兩端為反向重復序列（IR），中央區為轉座酶基因（transposasegene）。兩個反向重復序列可能不完全相同。在插入序列的兩側還連接著正向重復序列（DR），這是插入位點的特征序列。783.7.2插入序列插入序列：是結構最簡單的轉座因子，普遍存插入序列79插入序列793.7.3轉座子(Transposon，Tn)復合轉座子(Tn)：一個基因的兩端各連接一個插入序列(IS)，就成為復合轉座子。復合轉座子的兩端仍為一對反向重復序列，其中央區包含的那個基因與轉座無關，通常為抗性（包括抗生素抗性、重金屬抗性等）基因，有利于細菌的生存。轉座子803.7.3轉座子(Transposon，Tn)復合轉座子(ISISISISLISR臂中心區臂transpositionmutationIS插入到功能基因兩端，可能形成復合轉座因子轉座子81ISISISISL復合轉座子一旦形成，轉座功能受較多因子調控結構特點

IRIRIRIRIRIR

IS10LTn10(9.3kb)IS10R

IRIRIRIRDRDR

IS1LTn9(2.5kb)IS1R轉座子82復合轉座子一旦形成，轉座功能受較多因子調控結構特點IR復制轉座：其中央區除了轉座酶外,還包含解離酶基因（resolvasegene）。轉座因子的轉座途徑有兩種:復制轉座和非復制轉座轉座子83復制轉座：其中央區除了轉座酶外,還包含解離酶基因（resol第一步：轉座酶識別轉座子和靶序列，在其兩端各切斷一個單鏈，然后斷頭交叉相連。復制轉座機理轉座子84第一步：轉座酶識別轉座子和靶序列，在其兩端各切斷一個單鏈，然轉座子第二步：DNA單鏈缺口被修復，形成共合體（cointegrant）。第三步：在解離酶的作用下，共合體解離成兩條染色體（環形DNA），各含有一個完整的轉座子。85轉座子第二步：DNA單鏈缺口被修復，形成共合體（coint轉座子第一步：轉座酶識別轉座子兩端的反向重復序列，在轉座子末端將DNA切斷，并將兩末端緊靠在一起。非復制轉座的機理86轉座子第一步：轉座酶識別轉座子兩端的反向重復序列，在轉座子末轉座子第二步：轉座酶識別DNA上的靶位點（具有交錯切口），切斷后將轉座子插入連接上。第三步：DNA單鏈缺口被修復，形成兩個正向重復序列(DR)，這是所有轉座因子中的共同現象。87轉座子第二步：轉座酶識別DNA上的靶位點（具有交錯切口）3.7.4P因子和FB因子果蠅（Drosophila)的轉座因子分為三類：P因子，FB因子和Copia因子。883.7.4P因子和FB因子果蠅（Drosophila)的轉不準確的切離，導致插入位點基因的突變，由此發生的突變有白眼、焦剛毛、黃體等。在體細胞中，內含子1、2被剪接掉，所形成的mRNA翻譯成一個轉座阻遏蛋白，抑制P因子轉座。在生殖細胞中，內含子1、2、3都被剪接掉，所形成的mRNA翻譯成轉座酶，導致P因子轉座，插入W位點引起配子劣育。在轉座子切離時可以是準確的，也可能不準確，準確的切離，導致插入位點所在基因的回復突變，即恢復功能。89不準確的切離，導致插入位點基因的突變，由此發生的突變有白眼、含P因子的果蠅稱為P品系，不含P因子或只含缺失P因子的果蠅稱為M品系。P細胞型的卵細胞中含有大量的P因子轉座抑制元件90含P因子的果蠅稱為P品系，不含P因子或只含缺失P因子的果蠅定義:通過RNA為中介,反轉錄成DNA后進行轉座的可動元件,這樣的轉座又稱為反轉座作用3.7.5反轉錄轉座子(Retrotransposon)存在于真核生物中，種類復雜。反轉錄轉座子91定義:通過RNA為中介,反轉錄成DNA后進行轉座的可動元件,根據其結構和組成，可分為兩類：病毒超家族（viralsuperfamily）其重要特征是兩端具有長末端重復序列（longterminalrepeat,LTR）。能編碼轉座酶或整合酶，能自主地進行轉座。如：酵母Ty轉座成分、果蠅copia因子、哺乳動物，LINE1以及所有的還原病毒。反轉錄轉座子92根據其結構和組成，可分為兩類：反轉錄轉座子92非病毒超家族（nonviralsuperfamily）

不存在LTR，自身沒有轉座酶或整合酶的編碼能力，依靠細胞內的酶系統作用下進行轉座。如：SINE等。反轉錄轉座子93非病毒超家族（nonviralsuperfamily）反主要的幾種反轉錄轉座子：

（1）Ty（transposoninyeast）轉座元件反轉錄轉座子94主要的幾種反轉錄轉座子：反轉錄轉座子94（2）果蠅的copia因子反轉錄轉座子95（2）果蠅的copia因子反轉錄轉座子95（3）LINEsL1

長散在重復序列（Longinterspersednuclearelements）。人類及哺乳動物基因組中散在分布的一類重復序列，長6-8kb，是可自組轉座的一類反轉錄轉座子，有兩個ORFs，兩端不具有LTR。

（4）SINEs

短散在重復序列（shortinterspersednuclearelements）非病毒超家族成員，存在于哺乳動物基因組中，長約130-300bp，人類基因組中最普遍的一類SINEs為Alu，因其序列中具有限制性內切酶Aluì的識別位點AGCT而得名反轉錄轉座子96（3）LINEsL1

長散在重復序列（LoContents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因97Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的癌基因（oncogene）是指人類或其他動物細胞（以及致癌病毒）固有的一類基因。又稱轉化基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細胞發生癌變。3.8癌基因和抑癌基因癌基因是有潛在的促發腫瘤發生活性的基因，最早在腫瘤病毒中發現。到目前為止，發現的癌基因己有100多個。98癌基因（oncogene）是指人類或其他動物細胞（以及致癌原癌基因有其正常的生物學功能，主要是刺激細胞正常的生長，以滿足細胞更新的要求。只是當原癌基因發生突變后，才會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免于死亡，最后導致細胞癌變。癌基因99原癌基因有其正常的生物學功能，主要是刺激細胞正常的生長，以滿外因：物理致癌因子（高能輻射）化學致癌因子（環狀化合物，亞硝酸等）生物致癌因子（腫瘤病毒,黃曲霉素）內因：蛋白質功能水平上的病毒活性，重要的生長調節基因的突變，如激素控制細胞生長的機制被破壞。癌癥的發生原因癌基因100外因：物理致癌因子（高能輻射）癌癥的發生原因癌基因100癌基因活化的機制：（一）獲得啟動子與增強子（二）基因易位—染色體易位重排，導致原來無活性的原癌基因移至強啟動子或增強子附近而活化（三）原癌基因擴增（四）點突變癌基因101癌基因活化的機制：（一）獲得啟動子與增強子癌基因抑癌基因（anti-oncogene)能夠抑制細胞癌基因活性的一類基因,其功能是抑制細胞周期,阻止細胞數目增多以及促使細胞死亡。目前已發現的抑癌基因有10多種。

抑癌基因和癌基因之間的區別在于癌基因只要有一個等位基因發生突變時就可以引起癌變,而抑癌基因只要有一個等位基因是野生型就可以抑制癌變。102抑癌基因（anti-oncogene)能夠抑制Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順反子基因的結構3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因103Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”基因的3.9染色體外基因1043.9染色體外基因104受細胞核內遺傳物質控制的遺傳現象，叫做細胞核遺傳（核遺傳）。細胞核遺傳(♀)

(♂)

(♀)(♂)Cross

F1

Reciprocalcross

F1P105受細胞核內遺傳物質控制的遺傳現象，叫做細胞核遺傳（核遺傳）。細胞質遺傳

受細胞質內遺傳物質控制的遺傳現象，叫做細胞質遺傳。(♀)(♂)(♀)(♂)Cross

F1

ReciprocalcrossF1P106細胞質遺傳受細胞質內遺傳物質控制的遺傳現象，叫做細胞3.9染色體外基因

通常把所有細胞器和細胞質顆粒中的遺傳物質，統稱為染色體外基因（細胞質基因）。把細胞質基因所決定的遺傳現象和遺傳規律稱為非孟德爾遺傳。原核生物的細胞質中的遺傳物質主要是質粒。真核生物的細胞質中的遺傳物質主要存在于線粒體，葉綠體。另一類稱為附加體和共生體的細胞質顆粒中也存在遺傳物質。例如：果蠅的δ粒子、細菌的F因子、草履蟲的卡巴粒等1073.9染色體外基因通常把所有細胞器和細胞質顆3.9.1質粒(plasmid)質粒是細菌細胞內獨立于細菌染色體而自然存在的、能自我復制、易分離和導入的環狀雙鏈DNA分子。1083.9.1質粒(plasmid)質粒是細菌細胞內獨立于細菌質粒的大小相對分子量1-250kb，分子量較小的適合實驗室利用質粒的拷貝數嚴謹型：細胞中少數拷貝（1-幾個）松弛型：細胞中多個拷貝≧10質粒109質粒的大小質粒109質粒具有自我復制的能力。質粒DNA所編碼的基因產物賦予細菌某些性狀特征。質粒可自行丟失與消除。質粒的轉移性。質粒可分為相容性與不相容性兩種。質粒DNA的特征質粒很好的載體材料!!!110質粒具有自我復制的能力。質粒DNA的特征質粒很好的載體材料!精子的線粒體較少，約有25個左右。一般分布于生理功能最旺盛的區域和需要能量較多的部位。3.9.2線粒體基因

線粒體的數量與分布:哺乳動物成熟的紅細胞中無線粒體；正常細胞中含有1000-2000個線粒體；111精子的線粒體較少，約有25個左右。3.9.2線粒體基因線線粒體基因組112線粒體基因組112動物線粒體結構緊湊，無內含子，部分有重疊；植物線粒體中含有內含子mtDNA缺少組蛋白的保護，無損傷修復系統；一個細胞含有數千個mtDNA，是其異質性的分子基礎；復制是半自主、半保留復制；所用的遺傳密碼與核基因組的遺傳密碼有所不同。線粒體DNA的特性：113動物線粒體結構緊湊，無內含子，部分有重疊；植物線粒體中含有內3.9.3葉綠體基因Leafvariegationin

Mirabilisjalapa

Thefour-o‘clock紫茉莉1143.9.3葉綠體基因Leafvariegationin

以這三種枝條上的花作母本，用三種枝條上的花粉分別授給上述每個作為母本的花上，雜交后代的表現WhiteGreenVariegated115以這三種枝條上的花作母本，用三種枝條上的花粉分別授給上

柯倫斯雜交試驗：接受花粉的枝條 提供花粉的枝條雜種植株的表現白色白色、綠色、花斑均為白色綠色白色、綠色、花斑均為綠色花斑白色、綠色、花斑白色、綠色、花斑

（但不成比例）

雜種植株所表現的性狀完全由母本枝條所決定，與提供花粉的父本枝條無關。∴控制紫茉莉花斑性狀的遺傳物質是通過母本傳遞。116柯倫斯雜交試驗：雜種植株所表現的性狀正常質體

和白色質體細胞正常質體白色質體正常質體和白色質體隨機分配綠色白色花斑

花斑枝條：

綠細胞中含有正常的綠色質體(葉綠體)；

白細胞中只含無葉綠體的白色質體(白色體)；

綠白組織交界區域：某些細胞內即有葉綠體、又有白色體。∴紫茉莉的斑現象是葉綠體的前體（質體）變異而引起的。原因：117正常質體細胞正常質體隨機分配綠色花斑枝條：原因：SSC小單拷貝LSC:大單拷貝IR:反向重復序列葉綠體基因組與線粒體不同，葉綠體基因組在不同物種間非常一致，是目前已知最保守的基因組。不同