第十三 線粒體疾DNA 23從而造成功效上的變化；氰化物、CO

因 多系統、異質性特異單酶病

失 NARP表13-3某些mtDNA Leber（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）1871LeberG14459A（ND6G3460A（ND1T14484CND6這些突變可分原發性突變和繼發性突變，mtDNAnDNALHON，其它類型突變（二次突變或nDNALHON（繼發性LHON。LHONhasbeenlinkedtopointmutationsintheLHONisexpressedpredominantlyinmalesofthelineage≥LHONhasbeenlinkedtopointmutationsintheLHONisexpressedpredominantlyinmalesofthelineage≥15and35years.tomonthsbeforesecondeyeinvolvement.Onrareoccasions,thediseasemayremainclinicallyLeber’shereditaryopticmtDNA現，將線粒體腦肌病分為：伴有破碎紅纖維的肌陣攣癲癇（myoclonicepilepsyandraggedredfibersMERRF卒中樣發作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosis，（KSSophthalmoplegiaCPEO神經源性肌軟弱、共濟失調并發色素性視網膜炎（neurogenicmusclepigmentosaNARPA→G的堿基置換，破壞了tRNALys中與核糖體連接的TΨC環，成果影響了OXPHOSMELAStRNA80%的患者是mtDNA生變化；少數患者為tRNALeu(UUR3271、3252329190%時，可出現復發性休克、癡呆、癲癇、共濟失調等。（KSSCPEOKSSCPEOmtDNA0.5～8kb5.0kb8334（tRNALeu）3242（tRNALeu）引發CPEOKSS和CPEO病情嚴重程度取決于缺失型mtDNA的異質性水平和組織分布。mtDNA>85%時，體現為嚴重的KSS。癡呆、驚厥、近端肢體無力和感覺神經病；LeighNARP和Leigh綜合征重要與ATPT→AT→C6156ATP體現為LeighNARP和Leigh部分存活的神經元內出現Lewy失區域從ATPase8基因延續到ND5大多數觀點認為單純的基因或環境毒物極少能直接引發PD，大部分病例是基活性、破壞核苷酸類輔酶以及mtDNA體氧化磷酸化酶活性減少以及分裂終末的組織中突變mtDNA1%，但在衰老組織中可同時存在其中幾個，大大增加突變型mtDNA0.51%，并且mtDNAmtDNA缺失常涉及一種或幾個mRNAtRNA腦、骨骼肌、肝、膈肌等細胞中mtDNA瘤細胞系中發現了體細胞mtDNAmtDNA是致癌物作用的重要靶點，眾多研究成果顯示，化學致癌物與mtDNA的結合比nDNA學分類，將其歸為特殊類型糖尿病中β與線粒體糖尿病有關的mtDNAtRNALysA8296G、12SrRNAG1438A、T1310C8kb10.4kb、7.7kb7.6kb缺失突變等。tRNALeu（UUR）基因3230～3304是熱點突變區域，涉及tRNALeu(UUR)的A3243C3256TT3264CG3316AA3243ATPK+Ca2+通道線粒體OXPHOSmtDNA10.4kb peptideproteins顯性遺傳的慢性進行性外眼肌麻痹（autosomaldominantlyinheritedchronicprogre