胎兒泌尿生殖系統畸形的超聲診斷思路是一個連續的、逐漸的過程。胚胎第3周末 腎臟由間介中胚層分化而來。經前腎、中腎、后腎。前腎未充分發育→很快退化。中腎→腎盂、腎盞、集合管和輸尿管。后腎→永久腎臟胚胎發育妊娠6-9周 腎臟位置上移妊娠11-14周時

胎兒腎臟已具有生成尿液功能，并通過排尿參與羊水交換。泄殖腔腹側份→膀胱，尿殖竇→尿道。從膀胱頂到臍之間的一段尿囊管為臍尿管，以后退化閉鎖成臍中韌帶。腎臟12～14周 可以顯示20周 胎腎顯示率100%晚期妊娠 可清晰觀察到腎的內部結構膀胱13周，胎兒膀胱每30-45min排空1次超聲顯示時間14周腎臟孕周例數長徑

(mm)前后經(mm)左右左右182519.5

±2.416.6

±2.513.0

±2.513.0

±2.1202520.6

±2.618.7

±2.516.1

±1.216.0

±1.3242528.7

±2.528.4

±2.918.1

±2.118.1

±1.9282533.4

±2.733.2

±2.619.5

±1.019.5

±0.9322535.5

±2.335.4

±2.220.1

±1.222.0

±1.0362539.0

±2.837.3

±2.325.0

±1.624.0

±1.4372539.1

±2.438.0

±2.425.1

±1.525.0

±1.3382540.1

±2.140.0

±2.125.2

±1.425.0

±1.6392540.1

±1.440.0

±1.725.3

±1.125.0

±1.6402540.2

±1.440.1

±1.825.3

±1.025.3

±1.4胎兒腎臟長徑、前后徑隨孕周增加呈線性增長,

與孕周呈高度正相關；胎腎長徑增長速度略快于前后徑的增長速度。超聲表現為胎腎呈“蠶豆”形,

橫切面呈近圓形。胎兒腎臟大小與孕周關系小結：孕24到36周胎兒腎臟長徑不能夠＞孕周+13mm胎兒腎臟長徑不能夠＜孕周檢查切面橫切、縱切、冠狀切孕周

最佳孕周為20周~27周，羊水較豐富；胎兒宮內活動空間較大。檢查內容

觀察雙腎位置、大小、內部回聲、腎門朝向，腎盂輸尿管連接處是否擴展。還要觀察膀胱的大小、形態以及胎兒外生殖器的形態是否正常。檢查次數

應進行2～3次的超聲檢查。超聲檢查要求胎兒泌尿系統胚胎發育與疾病種類多囊性腎臟疾病腎臟上移異常腎缺如雙輸尿管和雙腎盂胎兒泌尿系統畸形概況發生率 在胎兒畸形中,泌尿系統畸形約占 20%左右高危因素 藥物、染色體異常、宮內感染、 其它先天畸形等異常分類 發病率(

%) 構成比(

%)腎積水0.

1851.

4異位腎0.

0617.

1孤立腎0.

0514.

3重復腎0.

0411.

5多囊腎0.

025.

7胎兒先天性腎臟異常的發病率及構成比腎積水

胎兒腎積水可由泌尿道梗阻性病變和非梗阻性病變（如膀胱輸尿管反流）引起。最常見的原因是腎盂輸尿管連接處梗阻。

發生率為

0.59%～1.4%。可分為生理性腎積水和病理性腎積水。生理性：占多數大部分可以自行消退，對生長發育無任何不良影響病理性：數量較少不可能自行痊愈，如不及時干預將影響患兒腎功生理性腎積水?定義：由于胎兒腎臟生理及輸尿管組織解剖學發生變化，引起的腎盂集合系統分離。?超聲圖像特點：胎兒腎盂輕度分離，腎皮質厚度變化不明顯，雙側腎盂擴張程度相當，不伴輸尿管擴張。病理性腎積水

定義:由于真正梗阻因素造成的胎兒期腎盂集合系統分離；病因：腎盂輸尿管連接處梗阻（85-90%）、膀胱輸尿管連接處梗阻、巨輸尿管、輸尿管囊腫、梅干腹綜合癥、后尿道瓣膜等。目前尚未統一胎兒腎積水診斷標準美國胎兒泌尿學會腎盂擴張分級胎兒泌尿學會確定的分類法為：腎盂輕度擴張腎盂腎盞明顯擴張腎盞擴張腎實質變薄01234上述分級中0級為正常，III級和IV級為異常。II級及II級以上腎盂擴張，應在胎兒及新生兒期追蹤復查。胎兒腎盂寬度15-20周21-30周30-40周40周≥ 4mm≥5mm≥

7mm≥10mm注意橫切面，量腎集合系統的前后徑診斷原則APD〈4mm，大多數為正常APD為5-10mm，胎兒無其他異常發現，產后疾病可能性低APD為5-10mm，或者有膀胱擴張、輸尿管擴張、腎盞擴張，應在妊娠中加強觀察檢測APD

為10-15mm，應加強觀察，若生后持續存在，出現腎臟病理情況可能性較大APD〉15mm，多為病理性腎積水腎積水的性質腎積水的發生時間 發生越早預后越差腎積水程度胎兒20周后若腎盂分離＞15mm，94％有尿路畸形；若腎盂分離10～15mm，50％有尿路畸形；若腎盂分離＜10mm，3％有尿路畸形。腎實質厚度

5mm腎功能 腎動脈RI值（大于0.7）

羊水合并其它畸形臨床處理及預后腎積水超聲表現腎集合系統擴張，內為無回聲區。晚期妊娠，確切的橫斷面上見腎盂的前后徑≥10mm則診斷腎盂擴張。部分胎兒可表現腎盂及輸尿管擴張。診斷中注意點胎兒雙側腎盂積水時，應特別注意動態觀察，腎盂積水是否有加重的趨勢，如腎集合系統擴張＜5mm,則有可能是生理性的。出生后復診，腎盂直徑＜10mm者排除病理性改變，＜15mm需在生后4～6月復查，直至明確病因為止。腎盂擴張并積水(SFU-

Ⅱ級)(SFU-

Ⅱ級)腎盂擴張并積水(SFU-

Ⅲ級)重度腎積水SFU-Ⅳ級SFU-Ⅳ級SFU-Ⅳ級腎缺如又稱腎不發育。單側腎缺如在活產兒中發生率約為1/1000，雙側腎缺如約1/4000；由于一側或雙側輸尿管芽不發育，不能誘導后腎原基使其分化為后腎，從而導致一側或雙側腎缺如；雙側腎缺如是泌尿系統最嚴重的畸形，常導致嚴重的羊水過少，胎兒受壓及活動受限，進一步引起典型的Potter綜合征，如耳低位、眼距過遠、小下頜畸形、扁平鼻、肺發育不良、足內翻等。腎缺如腎缺如雙腎缺如或單腎缺如，在女性胎兒常合并雙角子宮或單角子宮和陰道閉鎖（Rokitansky-Kuster-Hanser綜合征），男性胎兒常合并精囊和輸精管缺如。雙腎缺如

雙側腎臟不能顯示：雙側腎區、盆腔、胎兒腹腔、胸腔均不能顯示正常腎臟聲像；嚴重的羊水過少，常在17周后出現；胎兒膀胱不顯示---動態觀察；

腎上腺“平臥”征：由于腎不發育，腎上腺相對增大，腎上腺缺乏腎的壓迫與支撐而變得長而扁平，呈長條狀結構“平臥”在腰部腎區腰大肌的前方；胎兒各項生長參數多小于孕周。CDFI不能顯示雙側腎動脈。雙腎缺如雙側腎缺如發生率：

1/4000膀胱不顯示和羊水過少彩色多譜勒不顯示雙側腎動脈血流單腎缺如

單側腎缺如由于對側腎臟發育正常不會出現羊水過少，膀胱亦可顯示良好，對側腎臟常代償性增大。CDFI顯示患側腎動脈缺失，而對側腎動脈存在；應仔細檢查其他部位尤其是盆腔內有無異位腎存在，在排除異位腎的情況下方能診斷單側腎缺如。單腎缺如單側腎缺如發生率：

1/1000膀胱和羊水可無異常表現，但對側腎臟可呈代償性增大。彩色多譜勒不顯示患側腎動脈血流單腎缺如提示腎缺如應在18-20周后診斷鑒別診斷：融合腎、腎異位等臨床處理及預后

不合并其它畸形的單側腎缺如預后較好，可正常生存，預期壽命亦不受影響；

雙腎缺如者出生后不能存活，新生兒主要死于嚴重肺發育不良，因此一旦明確診斷，任何孕周均應終止妊娠。臨床處理及預后腎臟在胚胎發育過程中由于血流供應障礙，導致腎臟不能充分發育。最早可發生在妊娠31天。腎發育不良腎發育不良雙側腎發育不良時，兩側腎大小可不一致；一側腎發育不良，對側腎代償性增大，其內部結構無異常。腎發育不良的胎兒均伴羊水過少。腎發育不良超聲表現：腎臟體積小于正常的50%以下,

有時合并輸尿管末端閉鎖或發育不良、肥厚、繼發腎積水。是一種致死性的先天性異常。雙腎發育不良發育不良的腎并多囊樣改變腎臟囊性疾病?腎臟囊性疾病種類較多，產前表現各不相同，遺傳方式亦明顯不同，不能簡單的將腎臟多囊性疾病歸為“多囊腎”；腎臟囊性疾病

腎臟多囊性疾病的分類，目前多數學者采用Potter分類法。雖然這一分類法不夠完善，但它包括了絕大多數腎臟囊性疾病。Potter分類法I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎（嬰兒型）II型：多囊性發育不良腎III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎（成人型）IV型：梗阻性囊性發育不良腎嬰兒型多囊腎（Potter

I型）常染色體隱性遺傳--

6號染色體短臂；發病率1/40000~1/60000；常合并肝纖維化，膀胱發育不良，顱腦及其它部位畸形等；嬰兒型多囊腎（Potter

I型）雙腎對稱性、均勻性增大，孕晚期胎兒雙腎常顯著增大，可達正常腎的3-10倍；雙腎回聲增強；腎回聲增強主要在腎髓質部分，周圍皮質部分則表現為低回聲，皮質與集合系統界限不清；嬰兒型多囊腎（Potter

I型）羊水過少。膀胱不顯示。由于早期腎大小在正常范圍，后期腎才明顯增大，早期羊水量也正常。超聲征像常在24周后顯示。腎臟縱徑大于正常，超聲隨訪，若腎臟進行性增大，考慮本病。嬰兒型多囊腎（Potter

I型）臨床處理及預后產前可行胎兒基因檢測，發現PKHD1基因突變可確診。臨床處理及預后預后視病變的嚴重程度而定；發病越早預后越差，胎兒期發病的預后極差，往往胎死宮內或產后立即死亡；死因多為嚴重的腎衰竭或肺發育不良；臨床處理及預后嬰兒型多囊腎（Potter

I型）成人型多囊腎（PotterIII型）

常染色體顯性遺傳--16號染色體短臂PKD1基因（90%），

4號染色體PKD2基因（1-4%）；

發病率約為1/1000，再發率50%，常合并多囊肝等；成人型多囊腎（PotterIII型）多囊腎常具有明確的家族史，故檢查時應注意詢問孕婦的過去史和家族史。成人型多囊腎（PotterIII型）

常表現為單側或雙側腎臟體積增大，回聲增強，但腎增大遠沒有嬰兒型腎增大明顯；可較好地顯示低回聲的腎髓質，且腎髓質無明顯增大。成人型多囊腎（PotterIII型）

腎皮質內可探及多個大小不等的囊泡狀回聲，囊與囊之間不相通；羊水量可正常或略減少提示：成人型多囊腎常具有明確的家族史，故檢查時應注意詢問孕婦的過去史和家族史。鑒別診斷：多囊性腎發育不良腎實質回聲增強其它（腎臟增大，回聲增強的疾病。）臨床處理及預后少有病例發生宮內死亡或新生兒死亡，多數新生兒腎功能和血壓也都表現正常；臨床處理及預后

病變過程較慢，出現癥狀的年齡也不完全一樣，大多數在40歲前可無任何癥狀，50歲后可出現高血壓和腎功能不全，本病再發風險為50%。臨床處理及預后

產前診斷成人型多囊腎，應進行詳細的遺傳性咨詢。多囊性腎發育不良（PotterII型）

較常見的腎臟囊性病變，發生率約為1/3000；

常為散發性，無遺傳，很少再發，病變可以雙側性、單側性或僅局限于腎臟的某一部分。雙側腎臟發生率約為1/10000；多囊性腎發育不良（PotterII型）多發育正常；早期輸尿管及腎盂閉鎖，無正常腎單位發育，無尿液生成，導致集合小管增大隨意發育成異常囊腔。超聲診斷

病變側腎臟無正常形態，代之多房性囊性包塊，囊腫大小不等，囊與囊間互不相通。腎周圍無正常腎皮質，不能顯示正常集合系統；超聲診斷

主要與腎盂積水、腎囊腫、小腸梗阻相鑒別。腎盂積水周邊的小囊為擴張的腎盞，均與腎盂相通，腎的形態正常，周邊有正常的腎皮質。超聲診斷多囊性腎發育不良一般彩超不能顯示腎動脈，但不完全性多囊性腎發育不良也可顯示腎動脈。巨大多囊性腎發育不良，腎臟占滿整個腹腔且有多個囊腔顯示時，可與小腸梗阻腸管擴張相混淆，前者囊腔互不相通，后者囊腔相互貫通。超聲診斷多囊性腎發育不良臨床處理及預后

單側多囊性腎發育不良患者，不影響生存，但合并對側腎臟異常或其他部位異常的機會較高，預后則根據其嚴重程度而定。臨床處理及預后

如果對側腎臟異常，則預后取決于該腎臟畸形的嚴重程度，如果伴有腎外畸形，則預后不良；臨床處理及預后

雙側發病預后差，因常伴羊水過少，引起肺發育不良而導致新生兒死亡。臨床處理及預后單側多囊性腎發育不良患兒出生后應行泌尿系統超聲檢查進一步確診。異位腎

腎臟不在正常位置稱異位腎。相對常見，發生率約1/1200，但產前明確診斷者不多；異位腎異位腎可分為：盆腔異位腎—約占55%，多數比正常腎臟小且往往旋轉不良交叉異位腎—約占44%，一側腎臟越過脊柱到達對側，一側有兩個腎臟，而另一側腎缺如；胸腔異位腎—極少見，腎的部分或全部通過橫隔進入胸腔縱隔。異位腎模式圖異位腎超聲表現盆腔異位腎在一側腰部腎區不能顯示腎同側腎上腺呈“平臥”征·對側腎較大盆腔內顯示異位腎圖像或盆腔內一實質性包塊腹主動脈上可見腎動脈分支水平較低或腎動脈向前下行走異位腎超聲表現交叉異位腎與盆腔異位腎相似，在一側腎區不能顯示腎且同側腎上腺表現為“平臥”征。對側腎明顯增大，常呈分葉狀，多為下極融合，也可表現為完全獨立的兩個腎圖像。異位腎超聲表現胸腔異位腎極少見，在胸腔縱隔內檢出腎圖像而正常腎區未顯示腎時，應考慮本病的可能。異位腎超聲表現鑒別診斷 腎缺如及融合腎鑒別盆腔異位腎盆腔異位腎外院盆腔囊腫，盆腔異位腎并多囊性發育不良外院懷疑腎缺如，盆腔囊腫我院異位的囊性腎發育不良+F4交叉異位腎臨床處理及預后單側異位腎預后很好，產科無需特殊處理；臨床處理及預后某些輸尿管擴張者產后需手術治療；臨床處理及預后若合并其他部位畸形，其預后情況視畸形嚴重程度而定。指一個腎臟有兩個腎盂，分別連接兩條輸尿管。發生率1/9000。重復腎重復腎包括一組泌尿系統異常，部分或完全腎臟集合系統重復、腎盂重復、腎實質重復以及輸尿管重復。重復腎大多數情況下，重復腎下腎盂的輸尿管與膀胱連接正常，而上腎盂的輸尿管與膀胱連接部位很低，位于膀胱后下方，有些甚至與尿道相連。重復腎異常的輸尿管膀胱連接常導致該處的輸尿管狹窄，上方的輸尿管呈囊狀擴張并向膀胱突起，稱輸尿管囊腫。重復腎超聲圖像特點雙腎盂伴上腎盂擴張，常可追蹤至其下面的輸尿管。病變側腎臟有上下兩個互不相通的腎盂，且多數是上腎盂擴張，而下腎盂大小正常；超聲圖像特點輸尿管擴張;輸尿管囊腫，表現為一球狀囊泡，位于膀胱后方并突向膀胱。有作者認為存在雙腎盂及輸尿管囊腫可強烈提示重復腎，其特異性很高。鑒別診斷：主要與非重復腎的腎盂擴張及輸尿管擴張。臨床處理及預后如果無輸尿管、腎盂擴張的重復腎不會對健康造成影響，也無任何癥狀。臨床處理及預后如有輸尿管狹窄或反流者，即便是雙側性的，預后也較好，因為重復腎還存在另一條正常的輸尿管。融合腎胚胎發育過程中上升后腎在盆腔、腹動脈分叉處相互接近在盆腔內左右腎融合形成團塊狀為團塊腎在動脈分叉處兩腎下極互相融合為馬蹄腎一側腎下極與另一側腎上極互相融合為S形腎。28周馬蹄腎外院懷疑盆腔異位腎（S型融合腎）團塊腎23周團塊腎并多囊性發育不良又稱原發性巨輸尿管癥，是輸尿管功能性梗阻,輸尿管、腎盂擴張，病變部位沒有發現任何器質性梗阻，無膀胱輸尿管反流，也無神經源性膀胱所致的輸尿管病理改變。先天性巨輸尿管主要特征:輸尿管局限性、節段性擴張，典型者表現為輸尿管下段、中下段或全程梭形擴張。無梗阻性病變。無膀胱、輸尿管返流。巨輸尿管超聲顯示腎盂積水及輸尿管（輸尿管下段、中下段或全程梭形擴張）明顯擴張,直徑大于1cm,

膀胱、羊水正常。巨輸尿管巨輸尿管臨床處理及預后本病預后較好。部分病例可自行緩解。可并發感染及膿腫。手術治療效果較佳。巨膀胱產生的原因多為兩種情況：一是梗阻性，常見于尿道閉鎖、后尿道瓣膜等；二是非梗阻性，神經、肌肉發育不良，膀胱肌肉松弛。常見于梅干腹綜合征、巨膀胱-小結腸-腸蠕動遲緩綜合征、膀胱輸尿管反流和神經源性巨膀胱。巨膀胱超聲表現：膀胱暗區直徑大于5cm，動態觀察逐漸增大，可伴羊水過少；巨膀胱早孕期膀胱長徑≥7mm作為診斷標準，早孕期膀胱長徑7-15mm胎兒染色體異常的機會相對較高，早孕期膀胱長徑＞15mm，染色體異常的機會相對較低。孕13周巨膀胱

NT增寬巨膀胱不排除梅干腹后尿道瓣膜臍尿管囊腫又稱膀胱尿囊囊腫，由于臍尿管未閉合，膀胱與臍帶內尿囊的遠端相通，形成臍帶內囊腫。臍尿管囊腫超聲表現為臍帶根部一囊腫，仔細觀察與膀胱相通，隨膀胱充盈和排空其大小有所變化，膀胱排空時囊腫縮小，彩超顯示兩條臍動脈沿著囊腫兩側進入臍帶。臍尿管囊腫臍帶囊腫膀胱外翻本病極罕見。發病率為1/40000-1/25000。男女比例2∶1以膀胱粘膜裸露為主要特征的綜合畸形。膀胱顯示不清