第四章染色體（一）選擇題（A型選擇題）1．細(xì)胞周期中分裂極的擬定發(fā)生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.間期2．有絲分裂器是細(xì)胞分裂過程中的特性性構(gòu)造，下列哪種構(gòu)造不屬于有絲分裂器？A.中心體B.紡錘體C.染色體D.聯(lián)會復(fù)合體E.以上均不是3．減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。A.增殖期B.生長久C.成熟期D.變形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期5.下列哪一觀點(diǎn)在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？。A.失活的X染色體是隨機(jī)的B.失活的X染色體仍有部分基因體現(xiàn)活性C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的全部細(xì)胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是6．染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級構(gòu)造B.二級構(gòu)造C.三級構(gòu)造D.四級構(gòu)造E.多級構(gòu)造7．核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在細(xì)胞周期G1期的限制點(diǎn)，造血干細(xì)胞屬于。A.繼續(xù)增殖細(xì)胞B.暫不增殖細(xì)胞C.永不增殖細(xì)胞D.G0期細(xì)胞E.G2期細(xì)胞9.當(dāng)發(fā)生下列那種突變時(shí)，不會引發(fā)表型的變化。A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動(dòng)態(tài)突變E.錯(cuò)義突變10.在細(xì)胞周期中處在的染色體構(gòu)造最清晰、最典型、最有助于觀察和計(jì)數(shù)。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人類染色體中，形態(tài)最小的是______。A．21號染色體B．22號染色體C．Y染色體D．X染色體E．1號染色體12．按照ISCN的原則系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表達(dá)為______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.513．人類染色體不涉及______。A.中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．性染色體14．核型為47，XXY的細(xì)胞中可見到______個(gè)X染色質(zhì)。A．0B．1C．2D．3E．15．現(xiàn)在臨床上最慣用的顯帶技術(shù)是______A．Q帶B．G帶C．C帶D．T帶E．N帶16．染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為______。A．Q11B．P11C．q11D．p11E．P0017．正常人體細(xì)胞核型中含有隨體的染色體是______。中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．以上都不是18．制備染色體標(biāo)本普通要獲得______的細(xì)胞。A．間期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根據(jù)ISCN，人類X染色體屬于______。A．A組B．B組C．C組D．D組E．E組20．下列有關(guān)界標(biāo)的說法中，不對的的是______。A．著絲粒和染色體末端能夠充當(dāng)界標(biāo)B.某些穩(wěn)定且明顯的帶能夠允當(dāng)界標(biāo)C.兩個(gè)相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū)D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標(biāo)分為長臂和短臂21．人類D組染色體屬于______。中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體E.沒有隨體的染色體22．定義一種特定染色體的帶時(shí)，下列______是不必要的A．染色體號B．臂的符號C．區(qū)的序號D．帶的序號E．染色體所屬組號23．人類G組染色體屬于______。中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.含有隨體的染色體E.近端著絲粒染色體24．有關(guān)人類X染色體不對的的說法是______。X染色體屬于C組X染色體是亞中著絲粒染色體X染色體從形態(tài)上不不大于Y染色體正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活在性別決定上X染色體比Y染色體重要25．根據(jù)著絲粒的位置，可將染色體分為四種類型，其中不涉及下列選項(xiàng)中的______。A．中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．遠(yuǎn)端著絲粒染色體E．端著絲粒染色體26．下列選項(xiàng)中，不屬于23對染色體的共有構(gòu)造的是______。A．端粒B．隨體C．著絲粒D．自主復(fù)制序列E．長臂和短臂27．一種體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構(gòu)成的圖像稱為______。A．二倍體B．基因組C．核型D．染色體組E．聯(lián)會28．根據(jù)國際命名系統(tǒng)，人類染色體分為______。A．4組B．5組C．6組D．7組E．8組29．根據(jù)ISCN，人類Y染色體屬于______。A．A組B．B組C．C組D．F組E．G組30．下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是______。A．1號染色體B．3號染色體C．9號染色體D．19號染色體E．20號染色體31．下列染色體中，不存在次級縊痕（副縊痕）的是______。A．1號染色體B．6號染色體C．9號染色體D．21號染色體E．22號染色體32．在人類染色體組中，全部染色體組員均為中央著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．C組D．E組E．F組33．在人類染色體組中，全部染色體組員均含有隨體的是______。A．G組B．B組C．C組D．D組E．E組34．下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．C組D．D組E．E組35．下列染色體中不存在隨體構(gòu)造的染色體是______。A．13號染色體B．14號染色體C．15號染色體D．21號染色體E．Y染色體36．下列有關(guān)21號染色體的說法不對的的是______形態(tài)最小B.屬于近端著絲粒染色體C.含有隨體構(gòu)造D.屬于G組E.不參加形成核仁37．下列有關(guān)1號染色體的說法不對的的是______。形態(tài)最大B.屬于中央著絲粒染色體C.參加形成核仁D常有次縊痕構(gòu)造E.屬于A組38．下列染色體組中，全部染色體組員均為亞中著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．D組D．E組E．F組39．下列選項(xiàng)中，在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是______。A．中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．含有隨體的染色體E．端著絲粒染色體40．下列染色體中，含有次縊痕，但不參加核仁形成的是______。A．9號染色體B．14號染色體C．15號染色體D．21號染色體E．22染色體41．下列染色體中含有隨體的是______A．15號染色體B．16號染色體C．17號染色體D．18號染色體E．19染色體42．下列染色體中含有次縊痕的是______。A．16號染色體B．17號染色體C．18號染色體D．19號染色體E．20號染色體43．下列染色體組中，參加形成核仁的是______A．A組B．B組C．D組D．E組E．F組44．在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最小的染色體屬于A．A組B．B組C．E組D．E組E．G組45．在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最大的染色體屬于A．A組B．B組C．E組D．E組E．G組（三）是非判斷題1.全部真核細(xì)胞內(nèi)都存在染色體。×2.異染色質(zhì)經(jīng)常位于間期核的中央部分。×3.人類F組的染色體均為中央著絲粒染色體。√4．人類G組染色體都有隨體。×5．人類X染色體屬于C組。√6．正常男性的體細(xì)胞內(nèi)可檢測到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一種。×7．第一次減數(shù)分裂的成果即造成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。√8．全部染色體短臂末端都有可能帶有隨體。×9．每個(gè)染色體的區(qū)帶模式都是可重復(fù)的。√10．運(yùn)用C-顯帶染色技術(shù)能夠?qū)⑷旧w著絲粒區(qū)域深染。√11．C顯帶可用于檢測Y染色體、著絲粒區(qū)以及次縊痕區(qū)的變化。×12．每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長臂（q）。√13．區(qū)和帶的序號均從著絲粒為起點(diǎn)，沿著每一染色體臂分別向長臂、短臂的末端依次編號。√14．從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞可制備出帶紋更多的染色體。√15．由于X染色體隨機(jī)失活，正常女性的體細(xì)胞內(nèi)將只有一條X染色體含有活性，對于核型為45,X的個(gè)體來說，由于其X染色體不失活，將不體現(xiàn)出疾病表型。×16．人類染色體有端著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和中央著絲粒染色體三種。×17.兩次細(xì)胞分裂之間的間隔稱為細(xì)胞分裂間期，這一事件細(xì)胞從形態(tài)到分子方面均無變化。×18.染色體構(gòu)造畸變屬于片段突變。√（四）名詞解釋題1．核型（karyotype）2．核型分析（karyotypeanalysis）3．高分辨顯帶染色體（highresolutinbandingchromosome）4．染色體多態(tài)性（chromosomalpolymorphisms）5．端粒（telomere）6．隨體（satellite）7．次級縊痕（secondaryconstriction）8．染色體組（chromosomeset）9．核仁組織者區(qū)（nucleolusorganizingregion，NOR）10.Lyon假說11.異染色質(zhì)(heterochromatin)12.GO期細(xì)胞13.著絲粒(centromere)14.同源染色體(homologouschromosome)15.減數(shù)分裂(meiosis)16.常染色質(zhì)(euchromatin)17.核小體(nucleosome)（五）問答題1.細(xì)胞周期分為那幾個(gè)時(shí)期？各時(shí)期的特點(diǎn)是什么？2.簡述精子發(fā)生的過程。3.簡述染色體的形成過程。4.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異同。5.減數(shù)分裂前期有哪些分期？試述各分期特點(diǎn)。6.什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？7.細(xì)胞周期中間期各分期的特點(diǎn)有那些？8.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。9．高分辨率顯帶染色體如何命名，有何意義。10．闡明顯帶染色體是如何描述的。11．慣用的染色體顯帶技術(shù)有哪些？12．人類染色體是如何分組的，核型是如何描述的？三、參考答案（一）選擇題（A型選擇題）1.A2.D3.C4.C5.B6.D7.C8.A9.B10.B11.A12.B13.D14.B15.B16.C17.E18.E19.C20.C21.D22．E23.E24.E25.D26.D27.C28.D29.E30.C31.B32.E33.D34.D35.E36.E37.C38.B39.B40.A41.A42.A43.C44.E45.A（三）是非判斷題1.錯(cuò)。2.錯(cuò)。3.對。4.錯(cuò)。5.對。6.錯(cuò)。7.對。8.錯(cuò)。9.對。10.對。11．錯(cuò)。12．對。13．對。14．對。15．錯(cuò)。16．錯(cuò)。17.錯(cuò)。18.對。（四）名詞解釋題1．一種體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2．將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特性的分析，擬定其與否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3．通過技術(shù)的改善從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550～850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4．在正常健康人群中，存在著多個(gè)染色體的恒定的微小變異，涉及構(gòu)造、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，普通沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性。5．在短臂和長臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6．人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀構(gòu)造，稱為隨體。7．在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕。8．人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一種染色體組。9．隨體柄部為縮窄的次級縊痕，次級縊痕與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條含有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的，但失活的X染色體一旦擬定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的全部細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大概在胚胎發(fā)育第16天。11．螺旋化程度高，構(gòu)造緊密，直徑20～30nm；著色較深，多位于核膜邊沿；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12. 這類細(xì)胞較長時(shí)期停留在G1期而不越過R點(diǎn)，普通狀況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適宜狀況下能夠恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部構(gòu)造。14.細(xì)胞中成對的染色體，一種來自父本，一種來自母本，它們含有同樣的線性基因次序，是除了突變點(diǎn)之外都相似的染色體。15.有性生殖個(gè)體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞持續(xù)分裂兩次，成果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的二分之一，故稱為減數(shù)分裂。16.螺旋化程度低，構(gòu)造松散，直徑10nm；著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.由五種組蛋白和約200bp的DNA構(gòu)成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子構(gòu)成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。（五）問答題1.答：細(xì)胞周期分期及其特點(diǎn)是： G1期：大量合成RNA、蛋白質(zhì)。如：①DNA復(fù)制所需酶系，如DNA聚合酶。②G1-S轉(zhuǎn)變的有關(guān)蛋白，如觸發(fā)蛋白，鈣調(diào)蛋白細(xì)胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，組蛋白及非組蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：復(fù)制GC含量高的DNA，如常染色質(zhì)。晚S期：復(fù)制AT含量高的DNA，如異染色質(zhì)，X染色質(zhì)。組蛋白合成及磷酸化，組裝成核小體；中心粒的復(fù)制。G2期：合成M期有關(guān)的蛋白質(zhì)，如成熟增進(jìn)因子，微管蛋白。中心粒開始分離。有絲分裂期①前期（prophase）染色體凝集：在于組蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纖層的磷酸化。紡錘體形成：由星體微管、極間微管和動(dòng)粒微管構(gòu)成。S期已復(fù)制的中心粒（兩對）周邊出現(xiàn)星體微管，構(gòu)成兩個(gè)星體；極間微管增加，向兩極移動(dòng)。動(dòng)粒微管：A端接動(dòng)粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）有絲分裂器：染色體、中心體、紡錘體三部分。③后期（anaphase）染色體分離（著絲粒分裂），移向兩極（動(dòng)粒端A端微管去組裝）。④末期（telophase）子細(xì)胞核出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。2.答：增殖期：青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞（2n)恢復(fù)有絲分裂。生長久：精原細(xì)胞增大分化成初級精母細(xì)胞（2n)。成熟期：初級精母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂2次級精母細(xì)胞（n）2次級精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂4精細(xì)胞（n）。變形期：精細(xì)胞成熟精子。3.答：染色質(zhì)的一級構(gòu)造—核小體：是染色質(zhì)的基本構(gòu)造單位，由組蛋白H3、H4、H2A、H2B構(gòu)成八聚體和一段長約200bp的DNA分子，DNA分子在八聚體上纏繞1.75圈，約146bp，兩個(gè)核小體之間有平均大小為60bp的DNA連線，H1組蛋白位于其上。染色質(zhì)的二級構(gòu)造—螺線管：在H1存在狀況下，每個(gè)核小體間緊密連接、螺旋纏繞，形成螺線管，螺旋的每一周含6個(gè)核小體。染色質(zhì)的三級構(gòu)造—超螺線管：螺線管進(jìn)一步盤繞，形成的圓管狀構(gòu)造。染色質(zhì)的四級構(gòu)造—染色單體：染色質(zhì)在超螺旋管的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤波折疊，形成染色單體。4.答：常染色質(zhì)異染色質(zhì)構(gòu)造螺旋化程度低螺旋化程度高構(gòu)造松散，直徑10nm構(gòu)造緊密，直徑20～30nm功效復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍5.答：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（1）細(xì)線期:染色質(zhì)-染色粒（2）偶線期:二價(jià)體、四分體出現(xiàn)，Z-DNA合成。聯(lián)會復(fù)合體(SC)：側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分（3）粗線期:重組節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離。（5）終變期:出現(xiàn)X、8、O形狀6.答：減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞產(chǎn)生配子的分裂，細(xì)胞僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制，隨即進(jìn)行兩次分裂，形成四個(gè)單倍體子細(xì)胞。意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過減數(shù)分裂形成了單倍體的配子，配子通過受精形成的受精卵，又恢復(fù)了二倍體的染色體數(shù)目，從而確保遺傳物質(zhì)的恒定性。而減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會、交換與重組、染色體隨機(jī)組合等產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)變異，又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多個(gè)多樣的變化。7.答：G1期重要特點(diǎn)：①最重要的變化是合成一定數(shù)量的RNA和某些專一性的蛋白質(zhì)。②可形成下列三種細(xì)胞：繼續(xù)增殖細(xì)胞；暫不增殖細(xì)胞；不再增殖細(xì)胞③是整個(gè)細(xì)胞周期中時(shí)間變化最大的時(shí)期。S期重要特點(diǎn)：①完畢DNA合成以及合成與DNA有關(guān)的蛋白，非組蛋白也有合成。②細(xì)胞中的組蛋白合成與DNA合成是同時(shí)進(jìn)行。③DNA復(fù)制是成簇式地不同時(shí)啟動(dòng)，許多復(fù)制起始點(diǎn)同時(shí)復(fù)制。G2期重要特點(diǎn)：為細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂做物質(zhì)和能量準(zhǔn)備，合成一定量RNA和蛋白質(zhì)。8．答：染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到多個(gè)染色體的恒定微小變異，重要體現(xiàn)為一對同源染色體的形態(tài)構(gòu)造、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯的差別，例如，Y染色體的長度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增加或縮短、隨體的有無、大小以及重復(fù)等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。染色體的多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳的，能夠以一定的遺傳方式傳遞給下一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見的遺傳標(biāo)志，應(yīng)用于臨床實(shí)踐和研究工作。例如，基因定位，親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來源的追溯等。9．答：高分辨顯帶的命名辦法是在原帶之后加“.”，并在“.”之后寫新的帶號，稱為亞帶。例如：原來的1p31帶被分為三個(gè)亞帶，命名為1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表達(dá)1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3亞帶。1p31.3再分時(shí)，則寫為1p31.31，1p31.32，1p31.33，稱為次亞帶。染色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細(xì)節(jié)，有助于發(fā)現(xiàn)更多、更細(xì)微的染色體構(gòu)造異常，使染色體發(fā)生畸變的斷裂點(diǎn)定位更加精確，因此這一技術(shù)無論在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查上，或者是在腫瘤染色體的研究和基因定位上都有廣泛的應(yīng)用