先天性疾病先天先天性疾病往往被人們誤認為是遺傳病，即使先天性疾病與遺傳的關系十分親密，但不能認為完全是一類病。先天性疾病是指個體在未出生之前或生下來時即存在的疾病。其中大多數體現為身體外部形態及內臟器官發育不正常，常與遺傳有關，能夠是遺傳病，如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但先天性疾病還涉及由母體環境因素所造成的胎兒疾病，如：懷孕頭三個月由于母親感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體或接觸致畸物質而引發的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等多個先天畸形或出生缺點。該類疾病即使是先天的，但是是由于環境因素所造成的，這類疾病不會傳給后裔，因此不是遺傳病。先天性疾病涉及環境因素和遺傳因素，而遺傳病僅涉及遺傳因素，兩者有關又有區別：先天性疾病有先天性和終身性的特點，遺傳病普通含有先天性、終身性、家族性的特點。下列是常見的理論上已明確的先天性疾病，供參考循環系統心室間隔缺損：分隔左右心室的心室間隔，在出生后仍殘留一孔道。是最為常見的先天性心臟病。心房間隔缺損：分隔左右心房的心房間隔，在出生后仍殘留一孔道。是種常見的先天性心臟病，女性多見。法樂四聯癥：是常見的先天性心臟血管畸形，在紫紺型先天性心臟病中居首位。動脈導管未閉：胎兒出生后，連接肺動脈和主動脈的動脈導管無法關閉。是一種較常見的先天性心血管畸形。女性發病率高于男性。主-肺動脈隔缺損：又稱主-肺動脈窗。典型的主-肺動脈隔缺損，解剖上恰位于主動脈瓣上方，形成主動脈根部與總肺動脈相通。是一種較少見的大血管畸形。主動脈縮窄：是一種較多見的先天性主動脈畸形，其重要危害是產生阻塞近段高血壓，及阻塞遠段供血局限性。先天性主動脈弓畸形：先天性主動脈弓及其分支發育異常構成的血循環能夠壓迫食管和氣管產生臨床癥狀。三房心：左心房被異常纖維肌性隔閡或間隔分成兩部分。是種少見的先天性血管畸形。房室管畸形：曾被稱為心內膜墊缺損，房室共道，或又稱房室隔缺損。是第1隔與心內膜墊發育不全形成的一系列先天性心臟畸形。單心室：是指由一種心室及其竇部和/或室間隔發育不全或缺如而形成的一種少見的復雜先天性心臟畸形。右心室流出道梗阻：常見的疾病有：A:肺動脈瓣狹窄；B：右心室漏斗部狹窄；C：右心室腔內異常肌束，涉及雙腔右心室；D：肺動脈主干或分支狹窄；E：肺動脈閉鎖。肺靜脈異位引流：涉及完全性靜脈引流和部分性靜脈異位引流。心室雙出口：有右心室雙出口和左心室雙出口兩類，是種比較復雜的先天性血管畸形。完全大動脈轉位：肺動脈及主動脈血管互相移位，大動脈與心室之間的連結關系顛倒，即主動脈出自右心室，肺動脈出自左心室。又稱完全性大血管錯位。永存動脈干：又名共同動脈干，是指左、右心室均向一根共同的動脈干射血，動脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上。心臟異位：是指心臟的位置部分或完全不在胸腔內，是種罕見而嚴重的先天性心血管畸形。左心發育不良綜合癥：左半心明顯發育不良，左心循環在某處有閉鎖或嚴重狹窄。是種少見而復雜的先天性心血管畸形。先天性主動脈口狹窄：涉及造成左心室梗塞死亡數種心臟血管畸形，如：主動脈瓣膜部狹窄；主動脈瓣下狹窄；主動脈瓣上狹窄等。多見于男性病人。主動脈瓣竇動脈瘤破裂：又叫Valsalva竇動脈瘤破裂，是種少見的先天性心臟病。三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣葉下移、右心室收縮時瓣葉之間不能互相有效對合、產生瓣膜關閉不全、造成心功效部全為其是指性特性，是種較少見的先天性心臟畸形。三尖瓣閉鎖：其特性為三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通過右側房室至右心室，常伴右房間隔缺損和右心室發育不良。是種少見的先天性心臟畸形。先天性二尖瓣畸形：涉及先天性二尖瓣狹窄和關閉不全及二尖瓣閉鎖。是種少見的先天性心臟病。冠狀動脈先天性異常：涉及冠狀動脈行徑或分布異常；冠狀動脈異位來源；冠狀動脈終止部位異常；冠狀動脈動脈瘤；左光裝動脈主干開口部膜性阻塞等。動靜脈瘺：有動靜脈瘤樣擴張、肺血管擴張、肺血管瘤等名稱。現統稱為動靜脈瘺。是肺動、靜脈系統的先天畸形。先天性心包缺損呼吸系統先天性肺發育不全：可發生于一側全肺或一側的一葉、多葉、一段或多段肺，左右皆可見。如支氣管肺發育不全合并肺血管異常，稱為肺發育不全綜合征，較少見。肺發育不全常合并發生膈疝和先天性心臟病。先天性支氣管囊腫：是胚胎發育時期氣管支氣管樹分支異常的罕見畸形，分為縱隔囊腫、食管壁內囊腫和支氣管囊腫。肺隔離癥：為先天性發育異常，體現為一部分肺組織與正常肺分離，單獨發育并接受體循環血液供應。先天性氣管狹窄：狹窄段軟骨環呈完全的環行而不是C形，從而造成膜部的缺失。先天性氣管軟化：小兒的氣管異常發育，使氣管壁構造異常，造成氣管硬度減少，在呼氣時容易發憤怒管完全塌陷，造成氣管的阻塞。氣管發育不全；是種致命的氣管畸形。氣管蹼：氣管腔內的結締組織隔閡，中央部分有個小孔。先天性氣管食管瘺：常伴有食管閉鎖以及多系統的畸形。先天性肺葉氣腫：是種較少見的先天性肺囊性病，也是臨床上新生兒，嬰幼兒發生呼吸窘迫的常見因素之一。單側透明肺泌尿生殖系統一側腎缺如：先天性獨腎，腎影常呈代償性增大，對側無腎影。額外腎：可出現3個或4個腎，其上方腎發育差。融合腎：以馬蹄腎居多，腎實質的一極互相融合。交叉腎或交叉腎伴融合：（1）兩側腎完全交叉；（2）一腎交叉到對側；（3）一腎交叉到對側，并以對側腎呈“S“形融合。腎發育不全：常為一側腎發育布全，一側小腎。異位腎：高位或低位，以低位多見。高位可達膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。腎盂輸尿管重復畸形：又稱雙腎盂雙輸尿管，造影所見一側或雙測各一腎影造影所見一側或雙側各一腎影，有兩個腎盂，兩根輸尿管或某側雙腎影，雙腎盂雙輸尿管，兩根輸尿管可融合成一根，也可不聯合分別開口于膀胱，或膀胱以外的其它某區域，以女性前庭部異位開口較常見。8、輸尿管異位開口：輸尿管開口在膀胱三角區以外的其它區域，如會陰部、直腸等，女性多見，常開口于前庭、陰道、尿道等處。9、輸尿管囊腫：也能夠是輸尿管末端的囊性擴張。x線體現是尿路造影在膀胱內近輸尿管開口處顯示一種圓形或卵圓形充盈缺損影，邊沿銳利整潔，形如蛇頭狀。10、巨輸尿管：與先天性巨結腸相似，多為末端壁間和神經節細胞的缺如、變形而使輸尿管擴大所致，多為雙側。11、下腔靜脈后輸尿管：x線尿路造影見右輸尿管向中線彎曲與第3、第4腰椎相重，然后彎向前下方，略呈“S”狀，輸尿管上段和腎盂常有明顯擴大積水。同時，行下腔靜脈造影能清晰顯示輸尿管在腔靜脈后、脊椎前方通過。12、先天性膀胱攣縮：可能是由于黏膜下纖維化或內括約肌肥大所致。膀胱尿道造影可見環狀影突入膀胱頸部，膀胱錐形或肉柱膀胱。13、臍尿管畸形：(1)臍尿管未閉而殘留，形成臍尿管瘺。(2)臍尿管膀胱端退化不全。(3)臍尿管臍端退化不全。(4)兩端閉合，中間形成囊腫，即臍尿管囊腫，膀胱造影或瘺管造影可顯示憩室。14、先天性尿道瘺：是種罕見的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮膚瘺存在。15、膀胱外翻：是一種少見而復雜的先天性畸形，男性發病率高。16、尿道下裂：是泌尿生殖系統常見的先天性畸形，發病均為男性。17、陰莖先天異常：涉及陰莖缺如，雙陰莖，蹼狀已經，隱匿已經，小陰莖，陰莖扭轉等18、睪丸、附睪及精索先天異常：涉及無睪癥。隱睪癥、輸精管缺如，嬰兒鞘膜積液等。19：精囊與前列腺囊先天性異常：涉及精囊缺如前列腺囊憩室等20、梨狀腹綜合癥：是一種罕見畸形，以腹肌缺損、尿路畸形和隱睪三聯征為重要體現。21、先天性直腸-泌尿系統瘺管：直腸與泌尿系之間的瘺管是最常伴發的畸形。神經系統先天性腦積水：絕大多數為腦脊液循環受阻塞引發。斑痔性錯構瘤病：又稱神經皮膚綜合癥，是來源于外胚層的組織和氣管發育異常的一組先天性疾病。顱裂：為先天性顱骨閉合不全畸形，分為隱性顯性大類。顱狹癥：又稱顱縫早期閉合癥或顱縫骨化癥。顱頸交界處畸形：是指指枕骨大孔周邊的枕骨。寰椎、樞椎、以及區域腦、脊髓的先天性畸形，常見的又顱底凹陷、扁平顱底、寰椎枕化、寰樞椎脫位、齒狀突發育不全等骨性病變以及小腦扁桃體下疝畸形等。顱咽管瘤：來源于原是口腔外胚葉縮形成的顱頰管的殘存上皮細胞。男性較女性多見。顱內上皮樣及皮樣囊腫：來源于異位的胚胎上皮細胞。顱內畸胎瘤：來源于原是胚胎生殖細胞，屬于生殖細胞腫瘤中的一種亞類，因含有外、中、內三各胚層多個組織，又稱三胚層腫瘤。男性較女性多見。顱內脊索瘤：來源于胚胎殘留脊索組織，生長緩慢，低度惡性，呈局部侵蝕性。10、腦癱：在出生前、出生期和出生后的短期內由于腦部病變所致的嬰兒肢體活動受限，普通體現為非進行性中樞性運動功效障礙，如偏癱、截癱、四肢癱或有異常運動和共濟失調等癥狀，并經醫院神經科、神經外科診療擬定。消化系統先天性肥厚性幽門狹窄：是新生兒期常見的消化道畸形，由于幽門部神經纖維發育緩慢且不協調，造成幽門括約肌持續性痙攣肥厚、增生，使幽門管腔狹窄而引發的機械性幽門梗阻。先天性腸扭轉異常：在胚胎期中腸發育過程中，以腸系膜上動脈為軸心的旋轉運動部完全或異常使腸道位置發生變異和腸系膜附著不全，從而引發腸梗阻或腸扭轉。先天性腸閉鎖與腸狹窄：是常見的先天性消化道發育畸形，可發生在腸道的任何部位，以空腸，回腸為多見。先天性指腸肛門畸形：這類病較常見，男性多于女性。先天性巨結腸：又稱無神經節細胞癥，由于發病的腸管（以直腸、乙狀結腸多見）沒有神經節細胞，因而處在痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功效，糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐步形成了巨結腸變化。先天性食管閉鎖：是最為常見的先天性食管疾病。膈疝：是常見的一種膈發育時出現的缺點。腹內臟器經腹腔進入胸腔形成膈疝。根據缺損部位的不同可分為胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。先天性食管隔閡六。、五官、四肢及其它先天性唇腭裂：是頭面部最常見的畸形，是指上唇及腭部（軟腭或硬腭）同時愈合不全（唇裂合并腭裂），并經醫院整形外科診療擬定。頸部正中囊腫和頸側囊腫：頸部正中囊腫和頸側囊腫為先天性疾病，多在小朋友期到青年期發病。頸部正中囊腫發生于頸部的正中，位于甲狀軟骨及其上方的舌骨之間。頸側囊腫位于頸部外側。病變呈柔軟的囊狀，其中有粘液潴留。患者多無特殊癥狀，當囊腫發生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。這種狀況稱為瘺。漏斗胸：又稱胸骨凹陷畸形，為小兒最常見的一種先天性胸壁畸形，男性比女性常見。雞胸：又稱胸骨前突畸形，胸骨向前突出，鄰近的胸骨部分肋軟骨向前隆起。胸大肌缺損-短指-并指綜合癥：是種先天性多發畸形。非對稱性先天性肋骨畸形：又稱右胸塌陷癥，是先天性肋骨發育異常，引發右側胸部塌陷而致胸廓不對稱的畸形胸骨裂先天性髖脫位（手術治療）：出生后無明顯外傷史，髖臼和股骨頭先天性發育不良或異常引發髖關節不穩定，負重后出現的髖關節脫位，且經醫院骨科檢查而診療擬定同時行外科手術治療。肌性斜頸：是指先天性的胸鎖乳突肌短縮，頸部傾斜的狀態。其因素考慮為分娩時的損傷(難產、足位分娩)、胎兒期的壓迫、炎癥等。出生后很快出現短縮的肌肉即使在鎖骨周邊能夠觸到包塊，但之后逐步變小。脊柱側凸癥：是一種構造性變化的疾病。先天性高肩胛癥：肩胛骨處在較高的位置，患側肩關節高于健側，是種較少見的畸形。先天性髖內翻：又稱發育性髖內翻，臨床體現為日見加重的跛行。先天性髕骨脫位：又稱先天性賓故外側脫位，是一種較為罕見的新生兒畸形。先天性脛骨假關節：是在脛骨中下三分之一處，由于發育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最后形成局部假關節。先天性副跗骨：是指足部正常七個跗骨以外多出的跗骨。先天性白內障：是指胎兒在發育過程中形成的不同程度和不同形式的晶體混濁。開放性脊柱裂：是由胚胎期脊椎管閉合不全引發的一種先天性脊椎畸形，并伴有脊髓脊膜膨出。白化病：先天性色素減退，局部或全身皮膚呈白色或淺粉紅色，毛發白變，眼球震顫、畏光、散光，常拌發育差，智力低下。母斑：這是一種先天性母斑，但多於青春期才出現，好發位置多在肩膀與上臂處但也可出現在身體其它部位，其外觀呈淺褐色，境界不太明顯，且邊沿呈不規則形狀有時可伴有毛發增生的現象。舌骨囊腫：胎兒發育過程中甲狀舌骨退化不全，在頸前區正中線上形成的先天性囊腫，多見于青少年，男女均可發生。先天性外翻足：又稱跟骨外翻，以初產巨大兒的發病率較高。先天性直立距骨：亦稱先天性平足，先天性強硬性平足或畸形性舟距關節脫位，是一種少見和難以治療的畸形。第五趾內翻：男性多與女性，常同時伴有巨足。先天性多發性關節攣縮癥：本病較少見，重要是累及四肢關節。免疫及代謝系統B細胞缺點性疾病：占先天性免疫缺點病的50%～70%。缺點發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。因此該病的重要特性為免疫球蛋白水平的減少或缺失。性連低丙種球蛋白血癥(Bruton綜合癥)、選擇