第二章孟德爾遺傳孟德爾定律涉及的一些名詞概念：性狀（Character）：遺傳學中把生物體所表現的形態特征和生理特性。如花色、植株高度。這里所說的性狀是統稱，也可以說是一個抽象概念，是指生物體的總的表現型特征。相對性狀（Relativecharacter）：生物體的同名器官所表現的相對差異。如紅花、白花顯性性狀（Dominantcharacter）：雜種一代表現的性狀。隱性性狀（Recessivecharacter）：雜種一代未表現的性狀。雜交(cross)：在遺傳分析中有意識地將兩個基因型不同的親本進行交配稱雜交。正反交（Reciprocalcross）：也稱互交，用于雜交的兩個親本交替做父本和母本做的兩次雜交F1(Filialgeneration):由兩個基因型不同的親本雜交產生的種子及長成的植株。F2：由F1自交或互交產生的種子及長成的植株。

早在Mendel以前，人們就認識了遺傳現象，看到子代和親代在很多性狀上是相似的。但卻籠統地認為母本性狀和父本性狀是混合遺傳給子代的，而且認為一旦混合以后便不能再分開了。是Mendel的天才的工作沖破了這一傳統觀念。

Mendel先從市場上買了34種不同的豌豆，種了兩年，從中選出了22個在遺傳上穩定的品種（品系）進行詳細觀察。這些品種的性狀都很穩定，是真實遺傳的，很符合他的試驗要求。他用這些豌豆進行了8年（1856-1864）的雜交試驗，獲得了重要的成果。他選擇了七對區別分明的相對性狀進行研究。這7對相對性狀是：種子的形狀：圓的和皺的子葉的顏色：黃色和綠色花的顏色：紅花和白花成熟豆莢的形狀：飽滿的和不飽滿的未成熟豆莢的顏色：綠色和黃色花的著生位置：腋生和頂生莖蔓的高度：高的（2m±）和矮的（小于0.5m）他選用具相對性狀的品種作為親本，分別進行雜交，并按照雜交后代的系譜進行詳細的記載，采用統計學的方法分析雜種后代表現相對性狀的株數并計算其比例1．遺傳因子的分離和組合。Mendel提出了一系列的假設，試圖對分離現象作出解釋。他提出：性狀是由遺傳因子控制的。遺傳因子(inheritedfactor)在體細胞內是成對的，在性細胞內是成單的。體細胞中成對的遺傳因子彼此分離，分配到不同的配子中去，每個配子中只具有成對遺傳因子中的一個。遺傳因子有顯隱性之分，但在細胞內獨立存在，互不沾染。在親本中成對的遺傳因子是相同的，如紅花植株含有CC兩個遺傳因子（用大寫字母表示顯性遺傳因子），白花植株含有cc兩個遺傳因子（用小寫字母表示隱性遺傳因子），雜種一代（F1）體細胞內的遺傳因子是雜合的（Cc），在雜合的兩個遺傳因子中，顯性因子對隱性因子具有遮蓋作用，因而F1只表現顯性性狀。現以豌豆紅花×白花的雜交組合為例說明如下：

P

紅花（雌）×白花（雄）

CC

↓

cc

F1

Cc

雌配子

C

c

雄配子

C

CC

Cc

F2

c

Cc

cc3/4紅花

：1/4白花

F1植株產生配子時，Cc因子分配到不同的配子中去，產生兩種配子，一種帶有C遺傳因子，一種帶有c，各占50%，比例為1：1，雌配子是如此，雄配子也是如此。當F1雌雄配子受精結合為合子時，含C因子的雌配子與含C和含c的雄配子相結合的機會是均等的，反之，含有C因子的雄配子與含有C或c的雌配子結合的機會也是均等的。這樣F2的合子中遺傳因子的組合可以歸納為：1/4CC

2/4Cc

1/4cc帶有CC因子的個體與紅花親本一樣，表現為紅花，帶有cc因子的個體與白花親本一樣，表現為白花，帶有Cc因子的植株與F1個體一樣，也表現為紅花。所以，按個體所表現的性狀來分組，只有兩組：3/4是紅花，1/4是白花，即紅花與白花之比是3：1。這就是Mendel對分離現象的解釋。測交（Testcross）：為了測驗雜交產生的子一代個體的基因型，將其與隱性親本進行雜交。回交（Backcross）：雜種與親本雜交基因(Gene)：由丹麥遺傳學家Johannsen于1909年提出,取代孟德爾的遺傳因子。是位于染色體上,具有特定核苷酸順序的DNA片段,是儲藏遺傳信息的功能單位,基因可以發生突變,基因之間可以發生交換。基因座(locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。等位基因（Allele）：在同源染色體上占據相同座位的兩個不同形式的基因，一般是由突變所造成的基因型(genotype)：指生物體遺傳組成的總和，是性狀得以表現的內在物質基礎。如AA、Aa、aa表現型(phenotype)：生物體某特定基因所表現出來的性狀，是基因型和內外環境條件相互作用的最終表現。如花的顏色、血型、抗性。基因型是不能直接觀察的，只有通過表現型才能推測基因型。

在遺傳研究中，生物所表現出來的單位性狀是數不勝數的，人們不可能在同一個試驗中研究生物體的全部表現型或全部基因型，一般只能研究個別的性狀或少數幾個性狀（表現型）及其基因型。在豌豆的紅花×白花組合中，F2群體中有三種基因型，CC，Cc，cc，比例為1：2：1。C對c為顯性，CC和Cc兩種不同的基因型同樣表現為紅花表現型，所以只有兩種表現型，即紅花和白花，比例為3：1。純合體(homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因,就這個基因座而言,這種個體或細胞稱為純合體,或稱基因的同質結合,如AA、aa。雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因,或稱基因的異質結合,如Aa。純合體與雜合體在遺傳行為上是不一樣的。一對基因的純合體只能產生一種配子，自交子代還是純合體，其性狀不會發生分離，表現為遺傳上的穩定性。而一對基因的雜合體能產生兩種配子，自交子代就會出現不同的基因型和不同的表現型，表現為遺傳上的不穩定性。

Mendel對分離現象的解釋完全是一種假設。這個假設的實質就是體細胞中成對的基因在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對基因中的一個。這個假設必需用實驗來驗證，若假設不能驗證，充其量只是一種假說（hypothesis）而已，若在實驗中得到驗證，假設便成為規律。歷史已經證明，解釋分離現象的假設是能夠驗證的，因而分離現象便成為分離規律（lawofsegregation）。這是遺傳學中的最基本的規律。

驗證的方法有幾種，主要的是測交法、自交法和F1花粉鑒定法。

一切生物，動物、植物、微生物，包括人在內，普遍存在著性狀分離現象。如動物的毛色有黑白之分，動物的有角與無角、耳朵下垂與豎立；植物果實的長與圓、有芒與無芒、抗病與不抗病、高桿與矮桿、微生物孢子的有色與無色、對藥物敏感與不敏感；人的褐色眼與蘭色眼、耳垂之有無、常態與白化、頭發的曲與直等。

在人群中，有的人有耳垂，有的人沒有。有耳垂是顯性，受顯性基因A控制，無耳垂是隱性，受隱性基因a控制，aa基因型個體無耳垂。其遺傳表現為：P

有耳垂×無耳垂

有耳垂×無耳垂

AA

aa

Aa

aaF

有耳垂

有：無

Aa

Aa

aa

1:1P

有

×

有

有

×

有

AA

AA

Aa

AaF

有

有

有

無

AA

AA

Aa

aa

1/4

2/4

1/4

3有

：1無

根據親本的基因型可以預測子代的基因型和表現型的概率（注意：不可預測某一具體后代的基因型和表現型），更重要的是利用子代的表現型推測親代的基因型。4．影響相對性狀分離的條件分離規律的實質是等位基因自由分離和組合。等位基因在減數分裂時自由分離，受精時，帶有不同基因的雌雄配子自由組合。具有一對相對性狀的個體雜交產生的F1，在完全顯性的情況下自交后代分離為3：1，測交后代分離比例為1：1。同源染色體在減數分裂過程中是隨機分離的，而在受精過程中，分別存在于雌雄配子中的兩個同源染色體又是隨機組合的。成對基因正是分別載荷在同源染色體的對等的座位上的兩個基因，故成對基因又稱為等位基因（allele）。由于等位基因位于同源染色體的對等位置上，必然隨著同源染色體一起進行分離和組合。這就是性狀分離的細胞學基礎。Mendel分離比例的出現必須具備下列條件：1、所研究的生物體必須是二倍體，研究的相對性狀必須差異明顯。2、控制性狀的基因顯性作用完全，且不受其他基因的影響而改變作用方式。3、減數分裂（Meiosis）過程中，雜種體內的染色體必須以均等的機會分離，形成兩類配子的數目相等。且兩類配子都能良好地發育，參與受精的機會相等。4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。5、雜種后代生長在相對一致的條件下，而且群體比較大。這些條件在一般情況下是能夠具備的，所以多數的試驗結果都能夠符合這個基本規律。但不是所有的試驗都具備上述條件的。七、分離規律的應用

分離規律是遺傳學中最基本的規律，這一規律從理論上說明了生物界由于雜交和分離所出現的變異的普遍性。

了解基因分離的規律，不僅可以正確認識生物的遺傳現象，而且根據基因分離規律，顯隱性的表現規律，在農業生產實踐上能增加培育優良品種的計劃性和預見性，在醫學實踐中對了解遺傳病的遺傳規律，減輕危害都是很有用的。一、要重視表現型和基因型之間的聯系和區別。在遺傳研究中要嚴格選用合適的材料，才能獲得預期的結果，得到可靠的結論。例如，只有純合基因型的兩個親本雜交，F1才不會發生分離。二、表現型相同的個體不一定基因型相同。有些作物的抗病性是由一個顯性基因控制的，若抗病與不抗病的兩個親本雜交，后代很容易選到抗病株，但抗病植株中有的是純合體，有些則是雜合體。雜合株（Rr）的后代還會發生分離，必須將當選單株自交考查，才能得到純合抗病株。但是，若抗病性狀為隱性，則一旦表現就是純合的。三、生產上使用的優良品種要防止天然雜交而分離退化。四、營養繁殖的作物，可以利用雜合體。五、利用花粉培養和染色體加倍技術可以加快基因純合的速度。第二節獨立分配規律

Mendel在分別研究了豌豆七對相對性狀的遺傳表現之后，提出了一對相對性狀遺傳的分離規律。但不同對相對性狀從親代遺傳給子代的過程中相互關系如何呢？Mendel又做了進一步的研究，并提出了遺傳學中的另一個基本規律，即獨立分配規律一、兩對相對性狀的遺傳

Mendel在研究了豌豆的一對相對性狀的遺傳規律以后，他又想，2對相對性狀在后代中的表現會如何呢？Mendel仍用豌豆為材料，同時研究兩對相對性狀的遺傳。

他用黃色、圓粒種子的豌豆與綠色、皺粒種子的豌豆雜交，得到F1種子（雜交母本植株上所結的種子）都是黃色、圓粒，表明黃色子葉、圓粒都是顯性，這與七對性狀分別進行研究的結果是一致的。F1植株自交得到F2種子，這些種子共可分為四種類型，兩種類型與雙親相同，另兩種是親本性狀的重新組合，且四種類型之間表現出一定比例（Yellow&Round)。P

黃、圓×綠、皺

↓

F1

黃、圓

↓自交

F2黃圓黃皺綠圓綠皺

種子數315

108

10132556

比例9/163/163/161/16

如果把上述結果中的2對性狀分別考慮，按一對性狀進行統計分析，可得如下結果：

從子葉顏色看：

黃色315+101=41674.8%3/4

綠色108+32=14025.2%1/4

從粒形看

圓粒315+108=42376.1%3/4

皺粒101+32=13323.9%1/4

每一對性狀的分離仍然接近3：1。說明在雜交后代中，各相對性狀的分離是獨立的，互不干擾，即子葉顏色的分離和種子形狀的分離彼此互不影響，兩對相對性狀在F2代中是自由組合的。按照概率原理，兩個獨立事件同時發生的概率是他們分別發生的概率的乘積。

黃子葉、圓粒同時出現的概率應為3/4×3/4=9/16

黃、皺3/4×1/4=3/16

綠、圓1/4×3/4=3/16

綠、皺1/4×1/4=1/16

這正是(3/4+1/4)2的展開。

將Mendel試驗所得的556粒種子按上述9：3：3：1的理論推算，其理論值與實際結果比較，從統計學的角度分析，是完全符合的。

黃圓

黃皺綠圓綠皺實驗值（O）315101

10832理論值（D）312.75104.25104.2534.75O-D+2.25-3.25+3.75-2.75這就是Mendel發現的性狀自由組合現象。

二、Mendel對性狀自由組合現象的解釋

Mendel是這樣解釋他的試驗的：

豌豆的黃子葉和綠子葉這一對相對性狀是由一對等位遺傳因子（Gene）Y和y控制的，圓粒和皺粒這一對相對性狀是由另一對等位基因R和r控制的。用純合的黃色圓粒豌豆（YYRR）與純合的綠色皺粒豌豆（yyrr）雜交，親本在形成配子時，遺傳因子的數目減半，分別形成YR和yr配子，受精時雌雄配子結合成F1合子，F1代的基因型為YyRr，表現為黃色、圓粒。F1植株在形成配子時，成對的遺傳因子（等位基因）彼此分離，即Y和y分離，R和r分離，各自獨立地分配到配子中去。也就是說等位的遺傳因子（等位基因，alleles）彼此分離，而不同對的等位基因自由組合，產生四種配子，YR、Yr、yR和yr，這四種配子的比例相等。F1植株自花授粉，這四種雌配子和四種雄配子隨機結合，共有4×4=16種組合方式YYRR×yyrr

↓

YRyr↓YyRrYRYrYryr

YRYYRRYYRrYyRRYyRr

YrYYRrYyrrYyRrYyrr

yRYyRRYyRryyRryyRr

YrYyRrYyrryyRryyrr

這十六種組合方式中，有9種基因型，4種表現型。

YYRR1

YyRR29

YR黃圓YYRr2

YyRr4Yrr黃皺YYrr1

Yyrr23yyRR13

YyR綠圓YyRr2Yyrr綠皺yyrr11

科學家們早就證明了Mendel對獨立分配規律的解釋，并已證明，基因的獨立分配與染色體的獨立分配是完全平行的。

在遺傳的細胞學基礎一章中，已經介紹過，在減數分裂的后期I，同源染色體自由分離，分別進入細胞的一極，非同源染色體隨機組合進入二分子。

在Mendel的上述實驗中，黃子葉和綠子葉（Y&y）是一對等位基因，位于同一對同源染色體的相對座位上，圓粒R和皺粒r是另一對等位基因，位于另一對同源染色體的相對座位上（圖4-7）。雜種F1的基因型是YyRr，當F1的孢母細胞進行減數分裂形成配子時，這兩對基因隨著兩對同源染色體在后期I的分離，Y與y進入不同的二分體，R與r也一定分別進入不同的二分體，而在同一個孢母細胞內，可能是YR組合進入同一個二分子，而y和r進入另一個二分子，形成2個YR配子和yr配子，而在另一個孢母細胞內，可能是Yr進入一極，yR進入另一極，形成2個Yr配子和2個yR配子。每一個孢母細胞發生這兩種分離和組合的機會是均等的，所以四種類型的配子數目相等，成1：1：1：1的比例。雌雄配子都是這樣，在受精時，雌雄配子又隨機組合，在表現型上呈現9：3：3：1的比例。

兩對相對性狀獨立分配的實質：

控制兩對相對性狀的兩對等位基因，分別位于非同源的兩對染色體上。雜合體F1在減數分裂形成配子時，同源染色體上的等位基因發生分離進入不同的配子，而位于非同源染色體上的基因自由組合進入同一個配子，這樣形成四類配子，且比例相等。在受精過程中四類雄配子和四類雌配子隨機結合。三、

獨立分配規律的驗證

1．測交法

用F1與雙隱性親本測交。當F1形成配子時，不論雌配子還是雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR和yr，而且比例相等，即1：1：1：1。雙隱性親本只產生一種yr配子，因此測交子代（Ft）種子的比例和類型，應該符合1：1：1：1的比例。Mendel所得到的實際結果與理論推斷是完全一致的。F1黃圓YyRr×yyrr綠皺

YRYrYryr↓yr

↓

基因型YyRrYyrryyRryyrr

表現型黃圓黃皺綠圓綠皺

比例1：1：1：1

Mendel實得種子數

F1（雌）31262726

F1（雄）24252227

比例1：1：1：！

由此證明，Mendel對獨立分配（自由組合）現象的解釋是完全正確的。這就是遺傳學中的第二規律——獨立分配規律。2．自交法

按照分離和獨立分配規律的理論推斷，由純合的F2植株自交產生的F3種子不會出現性狀的分離，如YYRR、YYrr、yyRR、yyrr植株，這類植株在F2中應各占1/16，由一對基因雜合植株（YyRR、YRr、yyRr、Yyrr）自交產生的F3種子，其中一對性狀是穩定的，不會發生分離，另一對性狀將分離為3：1，這類植株應各占F2群體的2/16。由兩對基因都雜合的植株（YyRr）自交產生的F3種子，將與F2種子一樣，分離為9：3：3：1的比例。這類植株應占F2群體的4/16。Mendel所作的試驗結果，完全符合他的推論。摘列如下：

38株（YYRR1/16）全部為黃圓，無分離

35株（yyRR1/16）全部為綠圓，無分離

28株（YYrr1/16）全部為黃皺，無分離

30株（yyrr1/16）全部為綠皺，無分離

65株（YyRR2/16）全部為圓粒，子葉3黃：1綠

68株（Yyrr2/16）全部為皺粒，子葉3黃：1綠

60株（YYRr2/16）全部為黃子葉，粒形3圓：1皺

67株（yyRr2/16）全部為綠子葉，粒形3圓：1皺

138株（YyRr4/16）分離為9：3：3：1

計469株。

用自交法對F2群體基因型的鑒定，也證明了獨立分配規律的正確性。3．測交與回交的關系

假如用黃子葉、皺粒親本與綠子葉，圓粒親本雜交，其F1和F2的表現型也與黃、圓與綠、皺親本雜交相似。黃、皺YYrr×yyRR綠、圓

↓

YyRr黃圓

↓自交

Y-R-Y-rryyR-yyrr

9331為什么這兩種雜交組合方式的結果一樣呢？請大家課后思考。

在這個組合中，沒有雙隱性性狀的親本，假如要用測交法驗證獨立分配規律，或者說檢測F1植株的基因型，怎么做呢？

我們可以另外找一個綠子葉、皺粒的豌豆來和F1植株雜交。F1黃圓YyRr×yyrr綠皺

↓

YyRrYyrryyRryyrr

1:1:1:1

可見，測交可以是回交，但不一定是回交。測交所用的雙隱性綠、皺豌豆可以不是F1的親本。當被測個體也不一定是F1。

現在我們可以給測交下一個比較正確的定義：

用純合隱性的材料（植株，可以是一對隱性性狀，也可以是兩對或兩對以上的隱性性狀）與待測個體雜交的組合方式就叫做測交。測交的目的是檢測被測個體的基因型。前面所講的測交，都是特例。

四、

多對相對性狀的遺傳

當具有三對相對性狀差異的植株雜交時，只要決定這三對相對性狀的基因是分別位于三對非同源染色體上的，也就是說他們是獨立遺傳的，仍然受獨立分配規的支配。

如果一黃色、圓粒、紅花植株和綠色、皺粒、白花植株雜交，F1全部為黃色、圓粒、紅花。

PYYRRCC×yyrrcc

↓

F1YyRrCc

F1的三對雜合基因分別位于三對染色體上，減數分裂過程中，這三對染色體有23=8種可能的分離方式，產生8種基因型的配子：YRC、Yrc、Yrc、yRC、yRc、yrc、yrC和YrC，并且各種配子的比例相等。雌配子是8種，雄配子也是8種，受精時，8種雌配子和8種雄配子都可以隨機組合，8×8=64，可用棋盤格（Punnetlsquare）法表示。64種組合，27種基因型，8種表現型。F2代的表現型種類總是與F1產生的配子種類數目相等（表4－4）。

我們在研究兩對以上相對性狀的遺傳時，后代的表現型實質上是各相對性狀的表現型的組合。

為方便起見，也可以先將各對基因雜種的分離比例分解開，而后按積事件的機率進行綜合。

例如3對相對性狀雜交的F1自交，可以看成是3對雜合基因型的個體間的雜交，即YyRrCc×YyRrCc亦可以看成是3個單基因雜種之間的雜交，即

（Yy×Yy）(Rr×Rr)(Cc×Cc)

每一單基因雜種的F2按3：1的比例分離，3對獨立基因雜種的F2表現型的比例為（3：1）（3：1）（3：1）=（3：1）3的展開。

即27：9：9：9：3：3：3：1。亦可用下述方法表示：

圓3/4紅3/4=黃圓紅（Y-R-C-）3/4×3/4×3/4=27/64

白1/4=黃圓白（Y-R-cc）3/4×3/4×1/4=9/64

黃3/4

皺1/4紅3/4=黃皺紅（Y-rrC-）3/4×1/4×3/4=9/64

白1/4=黃皺白（Y-rrcc）3/4×1/4×1/4=3/64

圓3/4紅3/4=綠圓紅（yyR-C-）1/4×3/4×3/4=9/64

白1/4=綠圓白（yyR-cc）1/4×3/4×1/4=3/64

綠1/4皺1/4紅3/4=綠皺紅（yyrrC-）1/4×