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SINDROMESINDROME1脆性X染色體綜合征Fragile×5yndrome,Fx5醫學細胞生物學與遭傳學教研宣脆性X染色體綜合征2FXS臨床表現是一種主要表現為智力低下的疾病,是發病率僅次于Down綜合征的智力低下性疾病。群體發病率約為1/2500,男性發病率為1/1000,女性發病率為1/2000在所有男性智力低下患者中約10%20%為本病所引起。要表現為智力低下,特殊面容,前額突出,大頭,面中部發育不全,下頜大而前突,大耳朵,高膊弓,大嘴,唇厚,下唇突出。男性患者青春期發育后有大睪丸癥.一些患者還有多動癥,行為異常,性情孤僻.FXS臨床表現3患者王X,男,14歲,因智力低下,好動前來就診。病史由其母親代述,可靠病史:足月妊娠,出生時體重3.4kg,身長45cm,發育正常。5歲時發現智力較同齡兒童稍低,隨著年齡的增長,智力問題逐漸突出,患兒好動,學習成績較差,雖經家長和教師盡力教育,成效不大。檢查:發育尚可,頭圍、耳廓和睪案丸明顯偏大,精神不易集中,語言表達較差,智力偏低,心率、心音、呼吸等例正常。其父母非近親結婚,均表現正常。診斷:脆性X染色體綜合征患者王X,男,14歲,因智力低下,好動前來就4943119691977X連鎖智力低下長臂具有“隨體和呈定位于Xq27細絲狀次縊痕”的X(Martin-Bel綜合征)染色體的發現脆性位點概念的提出EYS的發現9435脆性X染色體綜合征課件6脆性X染色體綜合征課件7脆性X染色體綜合征課件8脆性X染色體綜合征課件9脆性X染色體綜合征課件10脆性X染色體綜合征課件11脆性X染色體綜合征課件12脆性X染色體綜合征課件13脆性X染色體綜合征課件14脆性X染色體綜合征課件15脆性X染色體綜合征課件16脆性X染色體綜合征課件17脆性X染色體綜合征課件18脆

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