顱腦先天畸形及發育障礙

南方醫科大學南方醫院影像中心

邱士軍先天性顱腦畸形分類

顱腦先天性畸形及發育障礙是由于胚胎期神經系統發育異常所致，有較多的分類方法，Demeyer分類法為人們所普遍接受。

先天性顱腦發育畸形的分類

先天性顱腦畸形

1.器官源性畸形

2.組織源性畸形

器官源性畸形

閉合畸形憩室畸形移行畸形大小畸形

組織源性畸形

結節性硬化神經纖維瘤病Sturge-Weber綜合征

閉合畸形

腦膜膨出腦膨出無腦畸形胼胝體發育不全

胼胝體脂肪瘤小腦扁桃體下疝畸形

Dandy-Walker綜合征憩室畸形

視~隔發育不良前腦無裂畸形前腦無葉無裂畸形腦室缺如移行畸形

無腦回畸形小腦回畸形腦裂畸形灰質異位大小畸形

腦小畸形腦大畸形

胼胝體發育不全

（CallosalAgenesis）

胼胝體發育不全概述

.是較常見的顱腦發育畸形，

.可以部分缺如，也可全部缺如

.可為單純的缺如，也可合并其他腦發育畸形臨床

.輕者無明顯癥狀

.重者出現智力障礙，癲癇和顱內壓增高等。一、X線

常無陽性發現。偶見顱骨增大，前囟膨出，或呈舟狀頭畸形。

二、CT

兩側側腦室明顯分離，側腦室后角擴張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側腦室外形。三腦室擴大上移，插入雙側側腦室體部之間。嚴重的第三腦室上移可上升到兩側半球縱裂的頂部。

先天性顱腦畸形：胼胝體發育不全MRI診斷1矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側側腦室分離，橫斷面示雙側腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網膜囊腫等。胼胝體發育不良四、診斷、鑒別診斷及比較影像學

MRI矢狀位及冠狀位顯示本病有優勢，T1WI能清楚顯示胼胝體全貌，診斷不難。

小腦扁桃體下疝畸形

（Arnold-chiariDeformity）

先天性顱腦畸形：小腦扁桃體下疝畸形概述▲又稱為Arnoid-chiari’s畸形，為后腦畸形▲常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等▲其特點為小腦扁桃體下疝到椎管內，部分延髓、四腦室扭曲延長，疝到椎管內▲一般認為小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm正常，

5mm為下疝，3-5mm為可疑▲臨床表現為脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深感覺障礙及共濟失調概述本病按病變嚴重程度分三種類型：Ⅰ型，小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；Ⅱ型常最見，在Ⅰ型基礎上四腦室延長進入椎管，多合并腦積水；Ⅲ型罕見，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。一、X線

可顯示后顱凹狹小，并發現合并的顱頸部畸形，如環椎枕骨化、顱底凹陷癥、環樞關節脫位、頸椎融合畸形等。二、CT

椎管上端可見類圓形軟組織影，為下疝至椎管內的扁桃體。幕上腦積水。三、MRI

矢狀面可清楚顯示小腦扁桃體、延髓及四腦室下疝的位置及形態。增大的扁桃體呈舌狀緊貼延髓及上頸段脊髓后方。Ⅰ型小腦扁桃體下疝超過枕大孔連線5mm，可見脊髓空洞。Ⅱ型小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內，四腦室變長下移伴顯著腦積水。Ⅲ型延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內，并見顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出等。小腦扁桃體下疝畸形四、診斷、鑒別診斷及比較影像學

MRI矢狀面較直觀，是診斷本病