胎兒神經系統畸形的超聲診斷第1頁，課件共56頁，創作于2023年2月出生缺陷與胎兒畸形的定義

出生缺陷：胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常導致的人體結構和功能的異常

胎兒畸形：胎兒形態、結構異常為主要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遺傳物資異常第2頁，課件共56頁，創作于2023年2月

胎兒先天畸形可累及胎兒各系統，其中中樞神經管畸形是世界上許多國家發生率最高的出生缺陷，平均發病率為0.1％，是死胎死產或嬰兒死亡的重要原因之一。

我國其發生率約為0.13％中樞神經系統畸形的胎兒大多數預后極差。第3頁，課件共56頁，創作于2023年2月胚胎神經系統的發生第4頁，課件共56頁，創作于2023年2月腦的發育中樞神經系統從胚胎第三周開始發育第5周：在脊索的誘導下，出現了由神經外胚層構成的神經板。隨著脊索的延長，神經板也逐漸長大并形成神經溝第5頁，課件共56頁，創作于2023年2月

神經板出現（第8天）神經褶神經溝形成（第20天）神經褶中部閉合（第22天）神經管留有神經孔（第23天）第6頁，課件共56頁，創作于2023年2月

第6周：在相當于枕部體節的平面上，神經溝首先愈合成神經管，愈合過程向頭、尾兩端進展，最后在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經孔和后神經孔。胚胎第25天左右，前神經孔閉合，第27天左右，后神經孔閉合，完整的神經管形成（如圖示）第7頁，課件共56頁，創作于2023年2月神經管中央存留的管腔將來發育成腦室系統和中央管，神經管管壁增厚、折疊進而發育成腦和脊髓此時期胚胎的腦部已經出現前、中、后三個腦泡。如果前神經孔閉合失敗，則三個腦泡的分化和發育受損第8頁，課件共56頁，創作于2023年2月第7周：胚胎的三個腦泡繼續分化形成5個腦泡，每個腦泡均有自己的腦室前腦泡發育成端腦和間腦，端腦繼續發育成兩側的大腦半球及其內的側腦室、紋狀體等。間腦繼續發育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等中腦泡腔形成導水管后腦泡發育成后腦及末腦。后腦繼續發育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦的泡腔形成第四腦室第9頁，課件共56頁，創作于2023年2月第10頁，課件共56頁，創作于2023年2月此時期，眼、鼻、口開始發育。在第7周末之前胚胎發育受損，可出現中線結構發育異常，包括前腦無裂畸形、胼胝體發育不全及面部畸形等第8周至分娩：第8周開始，大腦各結構的原基開始形成，隨著妊娠的進展，各原基繼續生長、發育、移行等，完成腦部的發育過程第11頁，課件共56頁，創作于2023年2月脊髓的發育脊髓由神經管尾側部分發育而來神經管套層細胞迅速分化和增生，中央管兩側出現基板和翼板，基板發育成前灰柱，翼板發育成背灰柱，神經管邊緣層形成白質神經管后神經孔閉合失敗，則可出現脊柱裂畸形，神經管尾側閉合失敗越早，脊柱裂發生的部位越高越嚴重第12頁，課件共56頁，創作于2023年2月

胎兒神經系統畸形的致畸因素

一、遺傳因素二、環境因素

生物性致畸因素化學性致畸因素物理性致畸因素個體性致畸因素致畸性營養因素第13頁，課件共56頁，創作于2023年2月胎兒中樞神經系統畸形的

超聲篩查第14頁，課件共56頁，創作于2023年2月胎兒頭部掃查

正常胎頭在孕12～14周即可出現圓形或橢圓形光環對胎兒頭部三個固定平面的超聲掃查可以診斷95％的神經系統畸形橫切丘腦平面、側腦室平面、小腦平面第15頁，課件共56頁，創作于2023年2月第16頁，課件共56頁，創作于2023年2月胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額第17頁，課件共56頁，創作于2023年2月胎兒顏面部冠狀切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下頜

第18頁，課件共56頁，創作于2023年2月正常胎兒腦部的觀察頭顱形態、大小★正常頭顱呈橢圓形，兩側對稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整的顱骨光環★顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周不超過5～6mm★軟組織回聲均勻，無囊性改變第19頁，課件共56頁，創作于2023年2月正常胎兒腦部的觀察腦內結構的顯示與觀察★幕上結構：大腦半球、側腦室及其內的脈絡叢、第三腦室、中線結構如丘腦、透明隔腔、胼胝體等★幕下結構：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等第20頁，課件共56頁，創作于2023年2月脊柱掃查超聲掃查脊柱三個平面

橫切、旁矢狀切、冠狀切橫切面各個脊椎都能見到三個骨化中心，形成一個閉合的等腰三角形，頂點指向胎體中心第21頁，課件共56頁，創作于2023年2月第22頁，課件共56頁，創作于2023年2月胎兒中樞神經系統畸形的

超聲圖像特征第23頁，課件共56頁，創作于2023年2月無腦畸形超聲像圖特點

顱骨強回聲環缺失，僅在顱底部見部分發育不全的骨化結構和瘤狀塊物腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙”狀面容可合并脊柱裂，羊水增多第24頁，課件共56頁，創作于2023年2月第25頁，課件共56頁，創作于2023年2月露腦畸形

超聲圖像特征與無腦畸形相似，為致死性神經管畸形在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數露腦畸形診斷較困難。最好在12周后才作出診斷第26頁，課件共56頁，創作于2023年2月超聲像圖特征胎頭強回聲顱骨光環消失腦內結構紊亂，正常解剖結構分辨不清，腦組織回聲增強，不均勻隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見減少，但腦內結構明顯異常常伴羊水過多、脊柱裂或其他畸形第27頁，課件共56頁，創作于2023年2月第28頁，課件共56頁，創作于2023年2月腦積水胎兒腦積水是較常見的神經系統畸形腦室系統擴張，呈無回聲暗區，脈絡叢“懸掛”。可為一側或兩側側腦室擴張，也可出現側腦室、第三腦室、第四腦室均擴張積水嚴重可致腦組織受壓變薄腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超過1/3應疑側腦室擴張單側側腦室積水明顯時，腦中線偏移至對側雙側積水嚴重時，出現腦中線漂浮第29頁，課件共56頁，創作于2023年2月第30頁，課件共56頁，創作于2023年2月腦及腦膜膨出顱骨缺損，腦膜和/或腦組織通過缺損處膨出形成團塊超聲多切面掃查顯示胎兒頭環回聲光帶中斷、不連續；大量腦組織膨出時，胎兒頭環變小。膨出物為腦組織及腦膜時，呈不均質低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出囊壁一般較薄，常＜3mm，內無分隔光帶第31頁，課件共56頁，創作于2023年2月

腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處第32頁，課件共56頁，創作于2023年2月第33頁，課件共56頁，創作于2023年2月脊柱裂和脊髓脊膜膨出探頭從胎兒背部方向對脊柱縱向掃查，脊柱裂部位的皮膚及軟組織缺損，其回聲連續性中斷，脊柱兩行強回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形橫斷面掃查脊柱喪失正常形態，呈典型的“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出的包塊，包塊內只含脊膜和腦脊液時，稱為脊膜膨出，包塊內含有脊膜和神經組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出的包塊大多數為囊性無回聲第34頁，課件共56頁，創作于2023年2月孕29周，腦積水、脊柱裂第35頁，課件共56頁，創作于2023年2月第36頁，課件共56頁，創作于2023年2月Dandy-Walker畸形

以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現為第四腦室擴張及顱后窩囊腫，且兩者相通，顱后窩池﹥10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失

Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發育不良為特征。超聲表現為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱后窩池增大伴第四腦室擴張單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構也無異常第37頁，課件共56頁，創作于2023年2月第38頁，課件共56頁，創作于2023年2月第39頁，課件共56頁，創作于2023年2月

無葉全前腦丘腦融合、原始單一腦室、中線消失、長鼻、眼距近、獨眼或伴唇腭裂半葉前腦丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側腦室僅在后側分開、單一側腦室葉狀全前腦半球及腦室完全分開、丘腦有一定融合、透明膈消失

前腦無裂畸形第40頁，課件共56頁，創作于2023年2月第41頁，課件共56頁，創作于2023年2月孕28周，全前腦：腦室擴張、丘腦融、眼距近、單鼻孔第42頁，課件共56頁，創作于2023年2月胼胝體發育不全或缺失側腦室前角、側腦室體部向體外展開，失去正常的向中線靠攏的結構，雙側側腦室平行側腦室后角擴張（≥10mm），側腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀第三腦室擴張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失側腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲第43頁，課件共56頁，創作于2023年2月第44頁，課件共56頁，創作于2023年2月小頭畸形超聲特征

1、頭圍測值低于同齡胎兒3倍標準差以上，是最可靠的診斷指標之一

2、雙頂徑測值低于同齡胎兒3倍標準差以上；

3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常；

4、額葉減小第45頁，課件共56頁，創作于2023年2月孕16周,全身水腫、頸部水囊腫第46頁，課件共56頁，創作于2023年2月孕13周全身水腫、腦膨出、內臟膨出第47頁，課件共56頁，創作于2023年2月顱后窩池擴大

顱后窩池在經小腦橫切面上測量小腦蚓部的后緣與枕骨內面之間的距離即為顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴大

第48頁，課件共56頁，創作于2023年2月第49頁，課件共56頁，創作于2023年2月腦室擴張輕度腦室擴張（側腦室10～15mm）胎兒發生染色體異常的危險性明顯高于中度以上腦積水（側腦室﹥15mm）前者多與非整倍體染色體有關，發生率可達15％，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關第50頁，課件共56頁，創作于2023年2月第51頁，課件共56頁，創作于2023年2月腦室擴張、腎臟腫大、雙下肢畸形第52頁，課件共56頁，創作于2023年2月

有關超聲診斷胎兒神經系統畸形的提示

1.胎兒中樞神經系統畸形絕大多數預后極差，一般出生后幾小時即死亡，如無腦、露腦、嚴重腦積水、開放性脊柱裂等均為致死性畸形，一旦確診，應立即終止妊娠

2.胎兒神經系統畸形存在再發風險。已生過一胎神經管缺陷者再發風險為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因素的孕婦應在不同孕周進行多次檢查第53頁，課件共56頁，創作于2023年2月

3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數合并脊柱裂或其他畸形。超聲檢查中應注意對脊柱和其他部位行仔細掃查

4.胎兒顱后凹池積液大于1.2cm時，應定期觀察隨訪

5、超聲診斷小頭畸形要謹慎，注意特殊頭型與父母的遺傳因素所致的胎頭測值偏