（一）名詞解釋：遺傳學：研究生物遺傳和變異的科學。遺傳：親代與子代相似的現象。變異：親代與子代之間、子代個體之間存在的差異.第二章遺傳的細胞學基礎（一）名詞解釋：原核細胞：沒有核膜包圍的核細胞，其遺傳物質分散于整個細胞或集中于某一區域形成擬核。如：細菌、藍藻等。真核細胞：有核膜包圍的完整細胞核結構的細胞。多細胞生物的細胞及真菌類。單細胞動物多屬于這類細胞。染色體：在細胞分裂時，能被堿性染料染色的線形結構。在原核細胞內，是指裸露的環狀DNA分子。姊妹染色單體：二價體中一條染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體。同源染色體：指形態、結構和功能相似的一對染色體，他們一條來自父本，一條來自母本。超數染色體：有些生物的細胞中出現的額外染色體。也稱為B染色體。無融合生殖：雌雄配子不發生核融合的一種無性生殖方式。認為是有性生殖的一種特殊方式或變態。核小體(nucleosome):是染色質絲的基本單位，主要由DNA分子與組蛋白八聚體以及H1組蛋白共同形成。染色體組型(karyotype):指一個物種的一組染色體所具有的特定的染色體大小、形態特征和數目。聯會：在減數分裂過程中，同源染色體建立聯系的配對過程。聯會復合體：是同源染色體聯會過程中形成的非永久性的復合結構，主要成分是堿性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(centralelement)向兩側伸出橫絲，使同源染色體固定在一起。雙受精：1個精核(n)與卵細胞(n)受精結合為合子(2n)，將來發育成胚。另1精核(n)與兩個極核(n+n)受精結合為胚乳核(3n)，將來發育成胚乳的過程。胚乳直感：在3n胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現父本的某些性狀，這種現象稱為胚乳直感或花粉直感。果實直感：種皮或果皮組織在發育過程中由于花粉影響而表現父本的某些性狀，則另稱為果實直感。第四章孟德爾遺傳(一)名詞解釋：性狀：生物體所表現的形態特征和生理特性。單位性狀：把生物體所表現的性狀總體區分為各個單位，這些分開來的性狀稱為。等位基因(allele)：位于同源染色體上，位點相同，控制著同一性狀的基因。完全顯性(completedominance)：一對相對性狀差別的兩個純合親本雜交后，F1的表現和親本之一完全一樣，這樣的顯性表現，稱作完全顯性。不完全顯性(imcompletedominance):是指F1表現為兩個親本的中間類型。共顯性(co-dominance)：是指雙親性狀同時在F1個體上表現出來。如人類的ABO血型和MN血型。測交：是指被測驗的個體與隱性純合體間的雜交。基因型(genotype):也稱遺傳型，生物體全部遺傳物質的組成，是性狀發育的內因。表現型(phenotype):生物體在基因型的控制下，加上環境條件的影響所表現性狀的總和。一因多效(pleiotropism)：一個基因也可以影響許多性狀的發育現象。多因一效(multigeniceffect):許多基因影響同一個性狀的表現。返祖現象：是指在后代中出現祖先性狀的現象。基因位點(locus)：基因在染色體上的位置。顯性轉換(reversalofdominance):顯性性狀在不同條件下發生轉換的現象叫做顯性轉換。常染色體顯性遺傳病(AD)：是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性(⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)：致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。Y-連鎖遺傳(Y-linkedinheritance):如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳。由于這些基因控制的性狀，只能在雄性個體中表現，這種現象又稱為限雄遺傳(holandricinheritance)。第五章連鎖遺傳和性連鎖(一)名詞解釋：交換：指同源染色體的非姊妹染色單體之間的對應片段的交換，從而引起相應基因間的交換與重組。交換值(重組率)：指同源染色體的非姊妹染色單體間有關基因的染色體片段發生交換的頻率。基因定位：確定基因在染色體上的位置。主要是確定基因之間的距離和順序。符合系數：指理論交換值與實際交換值的比值，符合系數經常變動于0—1之間。干擾(interference)：一個單交換發生后，在它鄰近再發生第二個單交換的機會就會減少的現象。連鎖遺傳圖(遺傳圖譜)：將一對同源染色體上的各個基因的位置確定下來，并繪制成圖的叫做連鎖遺傳圖。連鎖群(linkagegroup)：存在于同一染色體上的基因群。性連鎖(sexlinkage):指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現象，又稱伴性遺傳(sex-linkedinheritance)o性染色體(sex-chromosome):與性別決定有直接關系的染色體叫做性染色體。常染色體(autosome)：性染色體以外其他的染色體稱為常染色體。限性遺傳(sex-limitedinheritance):是指位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現的現象。從性遺傳(sex-influencedinheritance)：常染色體上基因所控制的性狀，在表現型上受個體性別的影響，只出現于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現象。交叉遺傳：父親的性狀隨著X染色體傳給女兒的現象。連鎖遺傳：指在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現象。第六章染色體變異(一)名詞解釋：1.假顯性：(pseudo-dominant)：和隱性基因相對應的同源染色體上的顯性基因缺失了，個體就表現出隱性性狀，(一條染色體缺失后，另一條同源染色體上的隱性基因便會表現出來)這一現象稱為假顯性。位置效應：基因由于交換了在染色體上的位置而帶來的表型效應的改變現象。劑量效應：即細胞內某基因出現的次數越多，表型效應就越顯著的現象。染色體組：在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體。或者說是指細胞內一套形態、結構、功能各不相同，但在個體發育時彼此協調一致，缺一不可的染色體。整倍體（Euploid）：指具有基本染色體數的完整倍數的細胞、組織和個體。非整倍體：體細胞染色體數目（2n）上增加或減少一個或幾個的細胞，組織和個體，稱為非整倍體。單倍體：具有配子（精于或卵子）染色體數目的細胞或個體。如，植物中經花藥培養形成的單倍體植物。二倍體：具有兩個染色體組的細胞或個體。絕大多數的動物和大多，數植物均屬此類一倍體：具有一個染色體組的細胞或個體，如，雄蜂。同源多倍體異源多倍體［雙二倍體］（Allopolyploid）：指染色體組來自兩個及兩個以上的物種，一般是由不同種、屬的雜種經染色體加倍而來的。超倍體：染色體數多于2n的細胞，組織和個體。如：三體、四體、雙三體等。亞倍體：染色體數少于2n的細胞，組織和個體。如：單體，缺體，雙單體等。劑量補償作用(dosagecompensationeffect)：所謂劑量補償作用是使具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只具有一份基因量的個體的基因表現趨于一致的遺傳效應。同源多倍體：由同一染色體組加倍而成的含有三個以上的染色體組的個體稱為同源多倍體。第八章基因表達和調控(一)名詞解釋：重組子(recon)：是在發生性狀的重組時，可交換的最小的單位。一個交換子可只包含一對核苷酸。突變子(muton):是性狀突變時，產生突變的最小單位。一個突變子可以小到只是一個核苷酸。順反子(作用子)(cistron)，表示一個起作用的單位，一個作用子所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應。是基因的基本功能和轉錄單位，一個基因可有幾個順反子，一個順反子產生一條mRNA。重疊基因{overlappinggene}:同一段DNA的編碼順序，由于閱讀框架的不同或終止早晚的不同，同時編碼兩個或兩個以上多肽鏈的基因。隔裂基因(splitgene)：一個結構基因內部為一個或更多的不翻譯的編碼順序，如內含子(intron)所隔裂的現象。跳躍基因(jumpinggene):可作為插入因子和轉座因子移動的DNA序列，也稱轉座因子。調控基因(regulatorgene)：其產物參與調控其他結構基因表達的基因。結構基因(structuralgene)：可編碼RNA或蛋白質的一段DNA序列。repressor：阻抑物。與操作子結合的調控蛋白質。對于可誘導操縱子來說，阻抑物本身就是與操作子結合的活性形式，而對于可阻抑的操縱子來說，阻抑物需要與輔阻抑物(corepressor)結合后才能與操縱子結合。operon：操縱子。是原核生物基因表達和調控的一個完整單元，其中包括結構基因、調節基因、操作子和啟動子。乳糖操縱元模型組成型突變型(constitutivemutant)：酶的產生從必須誘導變為不需誘導的突變型。一般同一突變使代謝作用上直接有關的幾種酶都由誘導型變為組成型。順反效應：同一基因內部的不同突變遺傳效果不同，順反排列(a1a2/++)產生野生型。反式排列(a1+/+a2)產生突變型。這種順式與反式排列產生不同遺傳效應的現象叫做順反效應。假基因：現稱擬基因，是一種核苷酸序列同其相應的正常功能基因基本相同，卻不能合成出功能蛋白質的失活基因，是沒有功能的基因。14.反義RNA(antisenseRNA)：指與被調控的RNA或DNA序列互補的RNA，它通過配對堿基之間的氫鍵作用與特定的RNA或DNA形成雙鏈復合物，影響RNA的正常修飾、翻譯等過程，封閉或抑制基因的正常表達，起到調控作用。15.持家基因（housekeepinggene）：在各類不同的細胞中均在表達的一組相同的基因，高等真核生物中其數目約在10000左右。第九章基因工程和基因組學（一）名詞解釋：基因工程標記基因：指與目標性狀緊密連鎖、同該性狀共同分離且易于識別的可遺傳的等位基因變異。cDNA庫：是以mRNA為模板，經反轉錄酶合成互補DNA構建的基因庫。克隆（無性繁殖系）選擇學說：一個無性繁殖系是指從一個祖先通過無性繁殖方式產生的后代，是具有相同遺傳性狀的群體。經過選擇培養，可以獲得無性系變異體，但其遺傳性狀不一定有差異，在適當的培養條件下可產生逆轉。基因組：一個物種的單倍體細胞中所含有的遺傳物質的總和稱為該物種的基因組。遺傳多態現象：同一群體中存在著兩種以上變異的現象。通常不同變異型間易于區別，不存在中間類型，而且遺傳方式清楚。例如人的ABO血型就是遺傳多態，這個血型系統由同一基因座上的3個等位基因決定，各型間區分明確，在同一地區有一定的頻率分布。基因芯片：所謂基因芯片，是指利用大規模集成電路的手段，控制固相合成成千上萬個寡核苷酸探針，并把它們有規律地排列在指甲大小的硅片上，然后將要研究的材料，如DNA或cDNA用熒光標記后在芯片上與探針雜交，再通過激光共聚焦顯微鏡對芯片進行掃描，并配合計算機系統對每一個探針上的熒光信號作出比較和檢測，從而迅速得出所需的信息。BAC文庫(bacterialartificialchromosome，細菌人工染色體文庫)：BAC是人工染色體的一種，是以細菌F因子(細菌的性質粒)為基礎組建的細菌克隆體系。Ti質粒：在根瘤土壤桿菌細胞中存在的一種染色體外自主復制的環形雙鏈DNA分子，稱為Ti質粒，它控制根瘤的形成，Ti是英文tumor-inducing(腫瘤的誘發)的略語。可作為基因工程的載體。穿梭載體(shuttlevector)：指既能在真核細胞中繁殖，又能在原核細胞中繁殖的載體。它既含有原核細胞的復制原點，又含有真核生物的復制原點，而且又具備可利用的酶切位點和合適的篩選指標。第十章基因突變(一)名詞解釋：轉換(Transition)：同型堿基的置換，一個嘌吟被另一個嘌吟替換；一個嘧啶被另一個嘧啶置換。顛換(Transversion)：異型堿基的置換，即一個嘌吟被另一個嘧啶替換；一個嘧啶被另一個嘌吟置換。基因突變(genemutation)：指染色體上某一基因位點內部發生了化學性質的變化，與原來基因形成對應關系。正向突變(forwardmutation)：野生型基因經過突變成為突變型基因的過程。無義突變(nonssensemutation):堿基替換導致終止密碼子(UAGUAAUGA)出現，使mRNA的翻譯提前終止。錯義突變(missensemutation)：堿基替換的結果引起氨基酸順序的變化。有些錯義突變嚴重影響蛋白質活性，從而影響表型，甚至是致死的。移碼突變(frameshift)：增加或減少一個或幾個堿基對所造成的突變。移碼突變產生的是mRNA上氨基酸三聯體密碼的閱讀框的改變，導致形成肽鏈的不同，是蛋白質水平改變。or在DNA分子的外顯子中插入或缺失1個或2個或4個核苷酸而導致的閱讀框的位移。從插入或缺失堿基的地方開始，后面所有的密碼子都將發生改動，翻譯出來氨基酸完全不同于原來的，遺傳性狀發生很大差異。轉座子(transposon)：能夠進行復制并將一個拷貝插入新位點的DNA序列單位。回復突變(backmutation):突變型基因通過突變而成為原來野生型基因。自交不親和性(selfincompatibity)：自花授粉不能受精(結實)或相同基因型異花授粉時不能受精的現象。致死突變(1ethalmutation)：能使生物體死亡的突變稱為致死突變。同義突變(synonymousmutation):堿基替換翻譯出的氨基酸不改變。外顯子(exon)：結構基因中編碼蛋白質氨基酸順序的區域為編碼區，基因中編碼的序列稱為外顯子。內含子(intron)：不編碼的間隔序列稱為內含子。GT-AG規則(GT-AGrule):前體RNA中參與內含子剪接的兩個特殊位點，即在內含子和外顯子交界處有兩個相當短的保守序列：5'端為GT，3端為AG，稱為GT-AG規律。GT-AG規則主要適用于(或是全部)真核生物基因的剪接位點。染色體畸變 染色體畸變的類型分為染色體數目畸變和染色體結構畸變兩大類，總結如圖： 1多倍體（整倍體改變＜.單倍體f亞二倍體非整倍體改變V'超二倍體.末端缺失染色體畸變I缺失V染色體畸變、中間缺失〃臂內倒位倒位Y'臂間倒位，正位重復重復V、倒位重復插入（相互易位羅伯遜易位復雜易位等臂染色體環狀染色體染色體數目畸變數目畸變包括整倍體和非整倍體改變兩類。整倍體是指染色體數目在二倍體的基礎上整組的增加或減少。其主要原因可能是雙雌受精、雙雄受精和核內復制。非整倍體是指染色體數目在二倍體的基礎上增加或減少一條或n條。一個細胞內染色體數目少了一條或多條，稱為亞二倍體，多一條或數條則稱為超二倍體，其發生機理主要有染色體不分離、染色體丟失等。當染色體不分離和染色體丟失發生在卵裂過程中時，這有可能造成嵌合體。嵌合體即在一個個體內含有兩個或兩個以上的細胞系。染色體結構畸變染色體結構畸變的基礎是染色體發生了斷裂和重排，其類型大致包括缺失、倒位、重復、易位、插入。另外還有一些特殊的結構畸變如環狀染色體、等臂染色體等。（1） 缺失：染色體片段的丟失，包括末端缺失和中間缺失兩種形式。末端缺失：是指染色體發生一次斷裂，無著絲粒的片段丟失。中間缺失：是指一條染色體的同一臂上發生了兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。（2） 倒位：在一條染色體上發生兩次斷裂后，兩個斷裂點之間的片段旋轉180°重接，造成原來的基因順序顛倒。可分為臂內倒位和臂間倒位。臂內倒位：是在染色體的同一臂一一長臂或短壁上同時發生兩次斷裂并發生倒位。臂間倒位：是當一條染色體的長、短臂個發生一次斷裂，且斷端倒轉后重接。（3） 重復：由于染色體或染色單體發生斷裂后，形成的斷片插入到同源染色體上，使染色體的某個節段連續出現兩份或兩份以上的拷貝。如果重復節段與原方向一致，稱正位重復；如果重復節段與原來方向相反，稱倒位重復。（4） 易位：兩條非同源染色體同時發生斷裂，某一染色體的斷片接到另一染色體上。易位由多種形式，主要類型有相互易位和羅氏易位和復雜易位。相互易位：兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒片段，形成兩條新的衍生染色體。羅伯遜易位：只發生在D、G組近端著絲粒染色體之間，通常有兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區發生斷裂，兩者的長臂在著絲粒區附近彼此連接，形成一條新染色體；兩者的短壁也可能彼此連接形成一條小染色體，含較少的基因，一般在以后的細胞分裂中消失。復雜易位：3條或以上的染色體各自發生斷裂，其片段相互交換、重排而形成的過程。（5） 插入：一條染色體的某一段插入另一條染色體中，插入可以是正位的，也可以是倒轉180°后反向的。（6） 環狀染色體：是一條染色體的長、短壁同時發生一次斷裂后，含有著絲粒的斷端相連，即形成環狀染色體。（7） 等臂染色體：是一條染色體的兩臂在形態上和遺傳上相同。等臂染色體可由兩個同源染色體在著絲粒處連接而成；也可以由于染色體分裂時著絲粒發生橫裂代替縱裂，形成二條只具有長臂或短臂的、兩臂待遇相同的遺傳信息的等臂染色體。第十一章細胞質遺傳(一)名詞解釋：細胞質遺傳(cytoplasmicinheritance):由細胞質內的基因即細胞質基因所決定的遺傳現象和遺傳規律叫做，又稱染色體外遺傳、核外遺傳、母體遺傳等。母性影響(maternaleffect)：正反交的結果不同，子代表型受到母本基因型的影響而和母本的表型一樣的現象。又叫前定作用(predetermination)o植物雄性不育：雄蕊發育不正常，不能形成有功能的正常花粉；而其雌蕊卻是正常的，可以接受正常花粉而受精結實。核不育型：是一種由核內染色體上基因所決定的雄性不育類型。質-核不育不育型：由細胞質基因和核基因互做控制的不育類型。抱子體不育：花粉的育性受抱子體(植株)基因型所控制的現象稱為抱子體不育。配子體不育：花粉的育性受受雄配子體(花粉)本身的基因所決定的現象稱為配子體不育自體受精：同一個體產生的雌雄配子受精結合。如：蚯蚓、草履蟲等低等動物。第十三章數量遺傳(一)名詞解釋：1.數量性狀(quantitativecharacter):表現連續變異的性狀稱為數量性狀。質量性狀(qualitativecharacter):生物的性狀表現不連續變異的稱為。主基因(majorgene)：對于性狀的作用比較明顯，容易從雜種分離世代鑒別開來。微效多基因(minorgene)：基因數量多，每個基因對表型的影響較微，所以不能把它們個別的作用區別開來，稱這類基因為微效基因。修飾基因(modifyinggene)：一組效果微小的基因能增強或削弱主基因對表型的作用，這類微效基因在遺傳學上稱為修飾基因。超親遺傳(transgressiveinheritance):在F2或以后世代中，由于基因重組而在某種性狀上出現超越親本的個體的現象。遺傳率(遺傳力)：指親代傳遞其遺傳特性的能力，是用來測量一個群體內某一性狀由遺傳因素引起的變異在表現型變異中所占的百分率。即：遺傳方差/總方差的比值。近親系數(F)：是指個體中某個基因座位上兩個等位基因來自雙親共同祖先的某個基因的概率。輪回親本：在回交中被用于連續回交的親本。輪回親本：在回交中被用于連續回交的親本。雜種優勢：指兩個遺傳組成不同的品種(或品系)雜交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超過雙親的平均值，甚至比兩個親本各自的水平都高的現象。數量性狀基因座(quantitativetraitlocus,QTL)：控制數量性狀的基因在基因組中的位置稱數量性狀基因座。QTL定位(QTLmapping):利用分子標記進行遺傳連鎖分析，可以檢測出QTL。第十四章群體遺傳和進化(一)名詞解釋：群體遺傳學(populationgenetics):應用數學和統計學的方法，研究群體中基因頻率和基因型頻率，以及影響這些頻率的選擇效應、突變作用，研究遷移和遺傳漂變等與遺傳結構的關系及進化機制。(研究一個群體內基因的傳遞情況，及基因頻率改變的科學。)基因庫(genepool)：一個群體中全部個體所共有的全部基因。(指一個群體所包含的基因總數)。孟德爾群體：是在各個體間有相互交配關系的集合體。必須全部能相互交配，而且留下建全的后代。即“在個體間有相互交配的可能性，并隨世代進行基因交換的有性繁殖群體”。換句話說“具有共同的基因庫并且是由有性交配的個體所組成的繁殖社會”。基因頻率:在一群體內不同基因所占比例。(某一基因在群體的所有等位基因的總數中所占的頻率或一群體內某特定基因座某一等位基因占該基因座等位基因總數的比率。)基因型頻率(genotypicfrequency)：在一個群體內不同基因型所占的比例。遷移：個體從一個群體遷入另一個群體或從一個群體遷出，然后參與交配繁殖，導致群體間的基因流動。遺傳漂移（geneticdrift）：在一個小群體內，每代從基因庫抽樣形成下一代個體的配子時，會產生較大的抽樣誤差，這種誤差引起群體等位基因頻率的偶然變化，稱遺傳