近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到逐步控制，但人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(yīɡè)重要因素！引言(yǐnyán)第一頁，共三十三頁。精選ppt

第六章遺傳(yíchuán)和變異第五節人類(rénlèi)遺傳病與優生第二頁，共三十三頁。精選ppt一、人類(rénlèi)遺傳病概述

概念：遺傳病是指因遺傳物質的改變而引起(yǐnqǐ)的人類疾病。

通常分為單基因遺傳病、

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病三類。第三頁，共三十三頁。精選ppt（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制(kòngzhì)的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳病：顯性致病基因(jīyīn)引起的

常染色體顯性遺傳病

如:軟骨發育不全并指多指;性染色體顯性遺傳病如:抗維生素Ｄ佝僂病。軟骨發育不全抗維生素Ｄ佝僂病第四頁，共三十三頁。精選ppt軟骨(ruǎngǔ)發育不全病因(bìngyīn)：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：四肢短小畸形，腰椎骨前突，腹部(fùbù)隆起，臀部后凸,身材矮小。常染色體顯性第五頁，共三十三頁。精選ppt多指并指常染色體顯性第六頁，共三十三頁。精選ppt伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸(xiǎocháng)對Ca、P吸收不良，導致骨發育障礙

癥狀(zhèngzhuàng)：X型或O型腿，骨骼發育畸形（如雞胸），生長緩慢等癥狀.第七頁，共三十三頁。精選ppt２、隱性遺傳病：隱性致病基因(jīyīn)引起的遺傳病。常染色體隱性遺傳病如:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。性染色體隱性遺傳病如:色盲血友病進行性肌營養不良等進行性肌營養不良苯丙酮尿癥白化病第八頁，共三十三頁。精選ppt常染色體隱性癥狀：患兒在3—4月出現智力(zhìlì)低下，頭發發黃，尿中有異味。病因：患者(huànzhě)缺乏正常基因Ｐ引起細胞苯丙氨酸羥化酶缺失，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而轉變為苯丙酮酸苯丙酮尿癥第九頁，共三十三頁。精選pptX染色體隱性遺傳(yíchuán)進行性肌營養不良（假肥大型(dàxíng)）病因：患者肌肉萎縮、無力、而致行走(xíngzǒu)困難，肌肉組織被結締組織取代第十頁，共三十三頁。精選ppt特點：常表現出家族性聚集現象，且比較(bǐjiào)容易受環境影響，在人群中發病率高。

較常見(chánɡjiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因(jīyīn)遺傳病

多對等位基因控制第十一頁，共三十三頁。精選ppt唇裂(chúnliè)多基因(jīyīn)遺傳病第十二頁，共三十三頁。精選ppt多基因(jīyīn)遺傳病無腦兒第十三頁，共三十三頁。精選ppt（三）染色體異常(yìcháng)遺傳病：染色體異常引起的

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(liúchǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發育不良）等。

先天性愚型性腺發育不良第十四頁，共三十三頁。精選ppt先天(xiāntiān)性愚型（21三體綜合征）病因(bìngyīn)：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力(zhìlì)低下，身體發育緩慢。常表現為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）常染色體異常第十五頁，共三十三頁。精選ppt性腺(xìngxiàn)發育不良（xo）

病因：患者缺少了一條X染色體

主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛(sōnɡchí)為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發育不良，無生育能力。性染色體異常(yìcháng)第十六頁，共三十三頁。精選ppt一、

人類(rénlèi)遺傳病的類型單基因(jīyīn)遺傳病多基因(jīyīn)遺傳病染色體遺傳病常染色體顯性隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體隱性(一對等位基因)(多對基因控制)(染色體異常)性染色體顯性性染色體隱性（容易受環境影響，群體發病率高）第十七頁，共三十三頁。精選ppt課堂訓練連線題：

請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于(shǔyú)何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病

C.X顯

（4）軟骨發育不全

D.X隱

（5）進行性肌營養不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發育不良

G.性染色體病

第十八頁，共三十三頁。精選ppt二、遺傳病對人類(rénlèi)的危害

1、我國遺傳病的發病狀況：

統計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同(bùtónɡ)的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合征的人就在100萬以上。第十九頁，共三十三頁。精選ppt2、遺傳病對人類的危害：

危害人的身體健康，降低人口素質；貽害子孫后代：

給患者(huànzhě)家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔；增加社會負擔。3、環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染化學污染第二十頁，共三十三頁。精選ppt

三、優生(yōushēnɡ)的概念運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(sùzhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)第二十一頁，共三十三頁。精選ppt事例(shìlì)一

和表妹愛瑪生育(shēngyù)六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。達爾文第二十二頁，共三十三頁。精選ppt摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙(mòmíngqímiào)的癡呆，兒子智障。事例(shìlì)二第二十三頁，共三十三頁。精選ppt為什么會出現這些現象呢?近親結婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代(zǐdài)成為純合子的機會就大大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請根據對圖的分析回答問題：如果第三代2和4結婚，后代生出病孩的概率是多少呢？91—第二十四頁，共三十三頁。精選ppt

在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機會更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應的基因正常，子女也不會成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機會也就很少了。

例如

男性AaBB而非近親婚配女子AABb，他們生一個患病孩子的可能性為0

通過計箅，同學們想一下(yīxià)近親婚配對遺傳病發病率有何影響？

應采取何種措施？

近親結婚隱性遺傳病的發病率將明顯提高，所以，應禁止近親結婚第二十五頁，共三十三頁。精選ppt四、優生(yōushēnɡ)的措施（一）禁止近親結婚：

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親(pánɡxìxuèqīn)禁止結婚。”第二十六頁，共三十三頁。精選ppt近親(jìnqīn)第二十七頁，共三十三頁。精選ppt（二）、進行遺傳(yíchuán)咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發病率4、向咨詢方提出對策、方法(fāngfǎ)和建議它是預防遺傳病發生的主要手段之一第二十八頁，共三十三頁。精選ppt（三）、提倡“適齡(shìlíng)生育”

女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲,它對于預防遺傳病和防止(fángzhǐ)先天性疾病患兒的產出具有重要意義第二十九頁，共三十三頁。精選ppt（四）、產前診斷羊水檢查B超檢查孕婦(yùnfù)血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經成為優生的重要措施之一第三十頁，共三十三頁。精選ppt優生(yōushēnɡ)的措施1、禁止(jìnzhǐ)近親結婚：

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止(jìnzhǐ)結婚。”２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產前診斷

第三十一頁，共三十三頁。精選ppt課堂訓練連線題：

請同學到前面進行連線，指出(zhǐchū)下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全

D.X隱

（5）進行性肌營養不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發育不良

G.性染色體病

第三十二頁，共三十三頁。精選ppt內容(nèiróng)總結近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥