概念TOC\o"1-5"\h\z智力障礙是在發(fā)育階段發(fā)生的障礙，包括智力和適應(yīng)功能兩方面的缺陷，表現(xiàn)在概念、社交和實(shí)用的領(lǐng)域中。（）智力障礙指一組精神發(fā)育不全或受阻的綜合征，特征為智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難，起病于發(fā)育成熟以前（歲以前）。（）概念內(nèi)涵解析（）智力缺陷經(jīng)過臨床評(píng)估和個(gè)體化、標(biāo)準(zhǔn)化的智力測(cè)驗(yàn)確認(rèn)的智力功能的缺陷，如推理、問題解決、計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)業(yè)學(xué)習(xí)和從經(jīng)驗(yàn)中學(xué)習(xí)。適應(yīng)能力缺陷未能達(dá)到個(gè)人的獨(dú)立性和社會(huì)責(zé)任方面的發(fā)育水平和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)。在沒有持續(xù)的支持的情況下，適應(yīng)缺陷導(dǎo)致一個(gè)或多個(gè)日常生活功能受限，如交流、社會(huì)參與和獨(dú)立生活，且在多個(gè)環(huán)境中，如家庭、學(xué)校、工作和社區(qū)。發(fā)育階段自受孕開始至歲以前。歲以后不同原因?qū)е碌闹橇吧鐣?huì)適應(yīng)能力下降，不能成為智力障礙。智力障礙并非一個(gè)獨(dú)立的疾病，是一種綜合征。它沒有單一的病因，也沒有一致的疾病過程，它僅僅表示各種因素造成大腦發(fā)育受阻，個(gè)體的智力和適應(yīng)功能低于某個(gè)水平的后果。相關(guān)病名解析愚魯、癡愚、白癡精神發(fā)育障礙、精神發(fā)育不全、精神殘疾、精神發(fā)育遲滯、智力低下智力發(fā)育障礙（）智力障礙（）教育、民政、管理部門傾向于使用弱智、智力殘疾、智力低下等。流行病學(xué)解析年資料顯示：輕度患病率大約為，中重度約為0（自年以來，中重度患病率幾乎沒有變化。隨著醫(yī)療衛(wèi)生保健水平的提高，重度發(fā)生率下降，但患者壽命延長(zhǎng)而致總的患病率相當(dāng)。）我國：年地區(qū)流行病學(xué)調(diào)查，總患病率為，其中歲患病率，城市患病率為，農(nóng)村；男性為，女性為。年全國?。ㄊ校q兒童流行病學(xué)調(diào)查/其患病率為%;城市7農(nóng)村。年全國歲殘疾兒童抽樣調(diào)查結(jié)果顯示：兒童智力障礙的現(xiàn)患率3年第次全國殘疾人抽樣表明，全國智力低下總的患病率為智力障礙患者常伴軀體、神經(jīng)系統(tǒng)等方面的障礙；癲癇發(fā)作；運(yùn)動(dòng)障礙；存在感官障礙；智力障礙越嚴(yán)重,這些相關(guān)的軀體障礙的比例就越高。流行病學(xué)相關(guān)問題解析男女患病率存在差異，男性患者略多于女性，男女比例約為5原因分析:男性胎兒染色體易感性、遺傳異常、產(chǎn)前及新生兒期損傷易感性增加等組多因素。農(nóng)村患病率明顯高于城市。原因分析：可能與農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生條件較差（早產(chǎn)、產(chǎn)生、顱內(nèi)出血、新生兒窒息、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、營養(yǎng)不良、核黃疸等），健康意識(shí)差（藥物、中毒、放射線,孕母基礎(chǔ)病如高血壓、腎臟病、嚴(yán)重貧血、糖尿病等）,近親婚配，碘缺乏,以及受教育程度彳氐相關(guān)。各年齡組患病率顯示學(xué)齡期兒童患病率最高。原因分析：嬰幼兒期對(duì)于輕度智力障礙的早期診斷較為困難,入學(xué)后智力活動(dòng)較其他兒童明顯落后才被發(fā)現(xiàn)。而部分輕度智力障礙患者適應(yīng)社會(huì)較好,具備一定的社會(huì)適應(yīng)能力，在一般人群中難以識(shí)別。流行病學(xué)顯示呈下降趨勢(shì),與經(jīng)濟(jì)文化教育事業(yè)的發(fā)展、預(yù)防措施的加強(qiáng)、醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步有關(guān)。病因與發(fā)病機(jī)制解析遺傳因素環(huán)境因素重度智力障礙絕大多數(shù)有生物學(xué)因素引起，輕度智力障礙通常在遺傳和環(huán)境因素的共同作用下發(fā)病。目前的智力障礙原因未能查明㈠出生前遺傳性因素⑴染色體異常（分類方法不同）染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變：數(shù)目改變?nèi)鐔误w、多倍體等；結(jié)構(gòu)改變?nèi)缛旧w斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位。如唐氏綜合征（染色體組第對(duì)三體型），易位和易位等多種核型。常染色體畸變和性染色體畸變；常染色體畸變?nèi)缛w綜合征、三體綜合征、斷臂部分缺失癥（貓叫綜合征）等；性染色體畸變?nèi)缦忍觳G丸發(fā)育不全癥（綜合征，性染色體多了一個(gè)），先天性卵巢發(fā)育不全（綜合征，性染色體丟失了一個(gè)），超雌（性染色體為或嵌合體），性染色體畸變數(shù)愈多，智力低下發(fā)生率愈高，程度愈高。染色體脆性部位：研究顯示染色體的脆性部位與連鎖智力低下存在一定的關(guān)系，如脆性染色體綜合征，脆性座位在7—項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)的兒童攜帶脆性部位，以裂隙和橢體狀改變的形式出現(xiàn)，可分布在各組染色體上。⑵遺傳代謝性異常維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等等；代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞＿z傳代謝性疾病—旦影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育則可表現(xiàn)智力障礙及其他精神方面異常。先天性溶酶體酶缺乏：使某些物質(zhì)積聚在溶酶體里,損害了細(xì)胞的功能。粘多糖病、脂沉積癥、粘脂沉積癥及其他脂沉積癥。碳水化合物代謝障礙：某些酶或多種酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能轉(zhuǎn)化或分解，造成一些物質(zhì)蓄積而致?。涣硗猓蚋鞣N原因產(chǎn)生的低血糖，也可以引起腦損傷而產(chǎn)生智力障礙。半乳糖血癥（磷酸半乳糖轉(zhuǎn)變成磷酸葡萄糖的過程受阻,半乳糖聚積在血液組織內(nèi),對(duì)肝腎腦等器官造成損害）；糖原累積病。氨基酸代謝障礙：目前已發(fā)現(xiàn)有數(shù)十種氨基酸代謝障礙可導(dǎo)致智力障礙，為常染色體隱性遺傳疾病，由于基因突變導(dǎo)致有關(guān)的酶缺乏使某些氨基酸在腦組織積聚。如苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成絡(luò)氨酸，使苯丙酮酸蓄積體內(nèi)，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。同型胱氨酸尿癥。銅代謝障礙：肝豆?fàn)詈俗冃裕蚍Q病，銅在肝、腦基底節(jié)中大量沉積，引起肝及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。⑶多基因遺傳兩對(duì)或多對(duì)基因病變以及與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。許多原因不明的精神發(fā)育遲滯可能與多基因遺傳有關(guān)。胎兒期獲得性因素⑴感染：病毒感染最為常見,如風(fēng)疹病毒（妊娠前個(gè)月）、巨細(xì)胞病毒（妊娠后期）、單純皰疹病毒、流感病毒，細(xì)菌、梅毒。使細(xì)胞的增值與分化受到抑制，導(dǎo)致胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良或受累。此外感染后產(chǎn)生的缺氧、高熱、休克、毒血癥也可累及胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。接觸動(dòng)物感染原蟲、弓形蟲，也可導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育受損。⑵藥物：抗甲狀腺藥、糖皮質(zhì)激素類、水楊酸類、抗癲癇藥、抗腫瘤藥、抗精神病藥以及過量服用碘化物、性激素。一般認(rèn)為前個(gè)月影響最大，妊娠早期原則上不宜服藥。個(gè)月后相對(duì)安全，但仍有一定影響。（3沖毒：汞、鉛、有機(jī)磷、一氧化碳、有毒氣體。吸煙、過度飲酒（胎兒酒精綜合征）⑷放射線：放射線可使斷裂，危害胚胎。其中受精卵到卵裂期是胚胎對(duì)放射線最為敏感的時(shí)期,因此,妊娠前個(gè)月直接照射盆腔危害性最大。⑸母孕期健康狀況：妊娠期婦女患心臟病、腎臟病、高血壓、糖尿病、嚴(yán)重貧血，使胎兒發(fā)育過程中缺血缺氧；營養(yǎng)不良，妊娠早期影響腦細(xì)胞數(shù)量，妊娠后期影響腦細(xì)胞的大小,同時(shí)易導(dǎo)致低體重；孕母年齡大，一項(xiàng)研究表明,唐氏綜合征孕母歲左右發(fā)生率為%0,左右左右%0,歲%0；心理健康狀況差,壓抑、焦慮、恐懼、悲哀；此外,胎盤功能不全、先兆流產(chǎn)、多胎妊娠也常導(dǎo)致智力障礙的發(fā)生。先天性顱腦畸形如原發(fā)性小頭畸形、神經(jīng)管閉合不全、腦膜腦膨出、先天性腦積水、小頭畸形、腦回畸形、腦貫通畸形顱狹窄癥等。㈡圍生期早產(chǎn)、彳氐體重、產(chǎn)傷、臍繞頸、臍帶過短或打結(jié)、產(chǎn)程過長(zhǎng)、新生兒顱內(nèi)出血等,均可到導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)缺氧缺血性腦病，使中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損。㈢出生后中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染化腦、病腦、結(jié)腦、流腦等各種感染引起的中毒性腦病均可損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)。核黃疸溶血、溶血、新生兒敗血病、阿司匹林或磺胺類藥物引起的溶血。腦缺氧驚厥發(fā)作、癲癇發(fā)作等可以引起窒息缺氧，若持續(xù)時(shí)間過長(zhǎng)，可損傷中樞神經(jīng)。腦外傷腦外傷程度越重，神經(jīng)系統(tǒng)損害越重。營養(yǎng)不良糖、脂肪、蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)（鐵、鋅）、等內(nèi)分泌與代謝障礙甲狀腺功能減退癥、促性腺功能低下等。社會(huì)心理因素父母、兒童受文化教育機(jī)會(huì)被剝奪，感覺剝奪（如聾、啞、盲或經(jīng)常被單獨(dú)關(guān)鎖等）均可能發(fā)生智力障礙，若提供良好的教育可明顯提高。智力障礙的軀體特征生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身高、頭圍、體重等較同齡人增長(zhǎng)緩慢。面貌特征：如伸舌樣癡呆、克汀病典型面容。皮膚與毛發(fā)異常：如本病酮尿癥患兒毛發(fā)枯黃，皮膚白皙；結(jié)節(jié)性硬化病患兒面部皮脂腺瘤。頭顱形態(tài)異常：如小頭畸形、腦積水。5身體異常氣味：如苯丙酮尿癥的鼠尿味。肢體運(yùn)動(dòng)障礙：如腦性癱瘓、等造成的動(dòng)作不靈活、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。先天畸形：如耳廓、眼裂、關(guān)節(jié)、指趾、內(nèi)臟等的畸形。感覺障礙：視力、聽力障礙。智力障礙心理活動(dòng)特征思維障礙思維反應(yīng)遲鈍、不連貫，理解能力差，優(yōu)勢(shì)思維喪失，不能分辨具體和抽象的概念。語言障礙語言及言語發(fā)育遲緩，發(fā)音不清，語言極少，詞匯貧乏，咬字不清，不能表達(dá)意思，說話別人無法聽懂，有的患者表現(xiàn)為“尖叫”記憶能力：記憶力差，對(duì)最近發(fā)生的事情和過去的事情都遺忘，甚至記憶消失等。感知障礙感知覺能力差，不認(rèn)人，不識(shí)物，對(duì)危險(xiǎn)不能回避，對(duì)周圍麻木，白天黑夜顛倒、感知范圍狹窄等。注意障礙：注意力不集中，不持久，注意廣度狹窄，記憶力差。情感障礙幼稚、體驗(yàn)簡(jiǎn)單、浮淺、易激惹、興奮、自我控制能力差。常表現(xiàn)為膽小、緊張、孤僻、退縮、害羞。行為障礙刻板重復(fù)動(dòng)作，如撞頭、咬手、磨牙、撕衣、扯頭發(fā)、自傷行為，有的有攻擊、破壞和其他反社會(huì)暴力行為。個(gè)性形成障礙個(gè)性形成困難，缺乏自制力，易受暗示，易受教唆。嚴(yán)重程度分級(jí)解析輕度、中度、重度、極重度根據(jù)概念領(lǐng)域、社交領(lǐng)域、實(shí)用領(lǐng)域進(jìn)行綜合的判斷后進(jìn)行分級(jí)。（）根據(jù)智力水平進(jìn)行分級(jí)。輕度：；中度：；中度:極重度：<0（和）診斷依據(jù)（參照，和中無明確的診斷依據(jù)）輕度智力障礙約占通常在學(xué)齡期被發(fā)現(xiàn)⑴分，心理年齡歲；⑵學(xué)習(xí)成績(jī)差在普通學(xué)校中學(xué)習(xí)時(shí)常不及格或留級(jí)或工作能力差只能完成較簡(jiǎn)單的手工勞動(dòng)；（⑶能自理生活；⑷無明顯言語障礙，但對(duì)語言的理解和使用能力有不同程度的延遲。中度智力障礙約占，通常在歲時(shí)被發(fā)現(xiàn)。⑴分，心理年齡歲；⑵不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，可進(jìn)行個(gè)位數(shù)的加、減法計(jì)算；可從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但質(zhì)量低、效率差；⑶可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)單生活，但需督促、幫助；⑷可掌握簡(jiǎn)單生活用語，但詞匯貧乏。重度智力障礙約占，通常在歲前背發(fā)現(xiàn)。⑴分，心理年齡歲；⑵表現(xiàn)顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)缺陷，不能學(xué)習(xí)和勞動(dòng)；（⑶生活不能自理；⑷言語功能嚴(yán)重受損，不能進(jìn)行有效的語言交流。4極重度智力障礙約占2⑴在分以下，心理年齡約在歲以下；⑵社會(huì)功能完全喪失，不會(huì)逃避危險(xiǎn)；（⑶生活完全不能自理，大小便失禁；⑷言語功能喪失。邊緣智力智商在,為智力障礙與正常智力的過渡狀態(tài),可伴有輕度的社會(huì)適應(yīng)不良。嚴(yán)格而言，邊緣智力一般不診斷為精神發(fā)育遲滯。智力障礙與其他精神障礙共患病解析智力障礙共患其他精神障礙類疾病概率較普通人群更高，有報(bào)道達(dá)以上。合并精神分裂癥國內(nèi)張明廉（）研究發(fā)現(xiàn)智力障礙伴發(fā)精神分裂癥癥狀出現(xiàn)頻率依次為緊張性行為,情感不適切,平淡；性行為不檢點(diǎn)；思維貧乏；幻覺,思維松弛；邏輯障礙；被害觀念或妄想；怪異妄想。以行為、情感障礙為突出表現(xiàn)。正常智力者患精神分裂癥的癥狀依次為：幻覺、被害妄想、邏輯障礙、思維松弛、緊張性行為、情感不適切、平淡、性行為不檢點(diǎn)。以認(rèn)知活動(dòng)障礙為突出表現(xiàn)。合并雙相障礙智力障礙人群合并雙相障礙共病率為。合并躁狂，突出表現(xiàn)為活動(dòng)多、易激惹、好沖動(dòng)、情感爆發(fā)等。合并抑郁，突出表現(xiàn)為活動(dòng)少、少語、哭喊、激越、失眠等。合并癲癇研究報(bào)道住院機(jī)構(gòu)中的智力障礙患者合并癲癇的共病率為2癲癇存在智力障礙的共病率為％—般認(rèn)為智力水平越低，其癲癇程度越重，控制癲癇發(fā)作越困難，合并的行為、人格障礙越突出。合并多動(dòng)癥多動(dòng)是智力障礙的一個(gè)突出特地單，共病率達(dá)以上，主要變現(xiàn)為注意障礙、多動(dòng)、沖動(dòng)。合并孤獨(dú)癥報(bào)道指出：孤獨(dú)癥患者存在智力障礙的共病率大約為，其臨床表現(xiàn)與不同智商水平有關(guān)。合并行為障礙行為障礙是智力障礙患者常伴發(fā)的癥狀，如攻擊性行為、破壞性行為、刻板行為、社會(huì)退縮等。表現(xiàn)為吵鬧、大喊大叫、攻擊別人或自傷行為，反復(fù)轉(zhuǎn)動(dòng)身體、以頭撞墻、吸吮手指或局部皮膚等。輔助檢查心理發(fā)育評(píng)估⑴智力評(píng)估采用標(biāo)準(zhǔn)化的智力測(cè)量方法篩查性量表：丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（繪人測(cè)驗(yàn)：歲項(xiàng)提問智力測(cè)驗(yàn)：）:歲嬰幼兒分鐘。歲兒童分鐘另外/常用的還有診斷性量表：圖片詞匯測(cè)驗(yàn)（）、瑞文推理測(cè)驗(yàn)。蓋塞爾（）發(fā)育診斷量表：歲以下嬰幼兒分鐘貝利嬰幼兒發(fā)育量表：個(gè)月個(gè)月的嬰幼兒分鐘韋克斯勒智力量表（韋氏量表）:學(xué)前期，可采用韋氏學(xué)前期智力量表（）；學(xué)齡期，可采用韋氏學(xué)齡兒童智力量表（）；中國比奈測(cè)驗(yàn)量表也較常用。⑵社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)估左啟華等修訂的嬰幼兒初中生適應(yīng)行為量表：個(gè)月歲。姚樹橋、龔耀先編制的兒童適應(yīng)行為評(píng)定量表：歲兒童：；。美國：智力缺陷協(xié)會(huì)（）編制的適應(yīng)行為量表：適應(yīng)行為量表。根據(jù)患兒的年齡選擇合適的篩查性量表進(jìn)行篩查，若檢測(cè)結(jié)果在界值以下，用診斷性量表進(jìn)行確診。實(shí)驗(yàn)室和其他檢查根據(jù)可能的病因選擇必要的檢查，如遺傳代謝篩查（血篩、尿篩）、染色體分析、基因診斷、脆性位點(diǎn)的檢查、腦電圖、腦電地形圖、以及頭顱線、、等。尤其是對(duì)有家族史或智力障礙伴發(fā)其他疾病時(shí)，必需進(jìn)行詳細(xì)檢查。起病于歲以前。智商低于0存在不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。輕度⑴分,心理年齡歲⑵學(xué)習(xí)成績(jī)差在普通學(xué)校中學(xué)習(xí)時(shí)常不及格或留級(jí)或工作能力差只能完成較簡(jiǎn)單的手工勞動(dòng)（⑶能自理生活⑷無明顯言語障礙，但對(duì)語言的理解和使用能力有不同程度的延遲中度⑴分，心理年齡歲⑵不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，可進(jìn)行個(gè)位數(shù)的加、減法計(jì)算；可從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但質(zhì)量低、效率差⑶可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)單生活，但需督促、幫助⑷可掌握簡(jiǎn)單生活用語，但詞匯貧乏重度⑴分，心理年齡歲；⑵表現(xiàn)顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)缺陷，不能學(xué)習(xí)和勞動(dòng)；（⑶生活不能自理；⑷言語功能嚴(yán)重受損，不能進(jìn)行有效的語言交流極重度⑴在分以下，心理年齡約在歲以下；⑵社會(huì)功能完全喪失，不會(huì)逃避危險(xiǎn)；（⑶生活完全不能自理，大小便失禁；⑷言語功能喪失。精神發(fā)育暫時(shí)延緩正常兒童的心身發(fā)育并非是穩(wěn)態(tài)的直線發(fā)展,而在某些階段發(fā)展較快，某些階段發(fā)育較慢。正常兒童中亦有部分兒童語言能力、運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育較緩慢，但一旦開始發(fā)育，一般理解及適應(yīng)環(huán)境能力正常，便可趕上正常兒童，在各方面都不顯落后。慢性軀體疾病、營養(yǎng)不良、教育環(huán)境差，造成兒童反應(yīng)遲鈍、詞匯貧乏等智力發(fā)育延緩的癥狀，易被誤認(rèn)為智力障礙。若這些外在的不利因素消除，生活、學(xué)習(xí)條件改善或身體康復(fù)后，其智力可迅速恢復(fù)。兒童孤獨(dú)癥大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒伴有智力障礙，嚴(yán)重的智力障礙病例兩者鑒別困難。孤獨(dú)癥突出的臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙、言語和非言語交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式，對(duì)非生命物體的過分依戀，或伴有感知覺異常。智力障礙患者社會(huì)化程度較好，愿與人交往，甚至主動(dòng)與他人交往，言語發(fā)育水平不足但無質(zhì)的損害，能進(jìn)行角色游戲，無刻板的行為方式。兒童精神分裂癥起病于兒童期的精神分裂癥患者可出現(xiàn)智力的損害、言語功能的損害、淡漠、對(duì)周圍環(huán)境接觸及適應(yīng)不良。但大多并無真正的智力低下，其突出表現(xiàn)是思維障礙、幻覺、妄想、情感淡漠、緊張性恐懼情緒、意志減退、行為障礙等，并且為進(jìn)行性過程。兒童注意缺陷多動(dòng)障礙此病可表現(xiàn)為因注意力不集中，導(dǎo)致學(xué)習(xí)成績(jī)差、不守紀(jì)律、適應(yīng)社會(huì)能力偏低，類似智力障礙，但臨床以注意障礙、多動(dòng)、沖動(dòng)為主要臨床表現(xiàn)，智力檢查多在正常范圍，其學(xué)習(xí)成績(jī)明顯低于智力水平。搜集詳細(xì)的病史有無家族史,父母是否近親婚配,出生前、圍生期、出生后是否存在有害因素的干擾，生長(zhǎng)發(fā)育史、養(yǎng)育史、既往史，家庭文化經(jīng)濟(jì)教育狀況等。全面的體格檢查⑴體格檢查：身高、體重、頭圍、皮膚、指紋及有無毛發(fā)、頭顱、脊柱、顏面五官、肢體、內(nèi)臟及外生殖器等畸形。⑵神經(jīng)系統(tǒng)查體：有無視力、聽力障礙、肢體癱瘓、癲癇發(fā)作等。（⑶精神狀況檢查:患者與周圍環(huán)境的接觸情況、語言交流能力、面部表情與情緒反應(yīng)，行為方式與動(dòng)作等。心理發(fā)育評(píng)估實(shí)驗(yàn)室檢查常見的臨床疾病類型o綜合征苯丙酮尿癥半乳糖血癥先天性睪丸發(fā)育不全。先天性卵巢發(fā)育不全脆性綜合征先天性甲狀腺功能減低癥結(jié)節(jié)性硬化癥胎兒酒精綜合征治療機(jī)理：腦發(fā)育的階段性和受損神經(jīng)細(xì)胞的可修復(fù)性。治療原則:早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷；查明原因，早期干預(yù)；全方位、綜合性治療；綜合治療：康復(fù)訓(xùn)練為主,藥物治療為輔;醫(yī)院、學(xué)校、社區(qū)、社團(tuán)組織共同參與。一、康復(fù)訓(xùn)練夕卜界環(huán)境良好的刺激可促進(jìn)智力發(fā)育。內(nèi)容（結(jié)合生長(zhǎng)發(fā)育特點(diǎn)）運(yùn)動(dòng)：翻坐滾爬周會(huì)走等粗大運(yùn)動(dòng);觸摸、抓握、招手、拿東西等精細(xì)運(yùn)動(dòng)。感知：視、聽、嗅、味觸、平衡覺等。認(rèn)知：認(rèn)識(shí)活動(dòng)，如事物的大小、形狀、長(zhǎng)短、前后、顏色、用途、語言：理解、表達(dá)（口頭、書面）生活自理：大小便、飲食、睡覺、穿脫衣、洗澡、洗臉、做飯、倒垃圾、勞動(dòng)接觸日常生活,引導(dǎo)對(duì)周圍事物的興趣,發(fā)展其感官的分辨能力、自主能力、語言表達(dá)能力，有一定的生存能力和從事簡(jiǎn)單工作的能力，走向社會(huì)。社會(huì)適應(yīng):認(rèn)識(shí)父母,表達(dá)心情,說出家庭地址,表達(dá)要求,服從命令?！⒉∫蛑委煵∫蛑委煰煼ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥:補(bǔ)充甲狀腺素。先天性卵巢發(fā)育不全:歲服用生長(zhǎng)激素,若較晚服用，加用雄激素（歲以后）。骨詬閉合后,開始周期性使用雌激素（歲以后），促進(jìn)第二性征發(fā)育。部分遺傳代謝性智力障礙的飲食治療常見臨床類型限制的食物可進(jìn)食的食物半乳糖血癥乳類食物谷類或代乳粉糖原貯積癥型果糖、半乳糖低脂肪飲食可補(bǔ)充葡萄糖苯丙酮尿癥苯丙氨酸食物低苯丙氨酸食物及奶粉同型半胱氨酸血癥甲硫氨酸食物（動(dòng)物蛋白）低甲硫氨酸、胱氨酸食物及奶粉（減少攝入）補(bǔ)充葉酸及族維生素（降低水平）組氨酸血癥組氨酸食物低組氨酸的食物及奶粉先天性高氨酸血癥型高蛋白食物低蛋白飲食含精氨酸食物肝豆?fàn)詈俗冃院~食物避免含銅高的食物可食氯化鉀或含鋅多的食物手術(shù)治療、基因治療三、藥物治療營養(yǎng)神經(jīng)的藥物氨基酸低分子肽（腦活素）、胞磷膽堿、吡拉西坦（腦活素）、復(fù)方丹參注射液、丹參酮、A腦神經(jīng)