目錄一、青春期內分泌學概述二、青春期生長與發育三、青春期疾病

1.青春期矮小2.性發育遲緩與性分化異常3.青春期心理特點第一頁，共三十七頁。第一頁，共37頁。青春期內分泌學概念青春期是兒童過渡至成人的重要階段，是以內分泌調控為主導的生理轉折過程。期間發生了生殖系統發育以及體格生長的突增，最終發育成熟為具有成年體格、生殖能力和健康心理行為的個體。青春期內分泌學正是研究內分泌系統對正常青春生理的調控以及異常（病理）青春期的內分泌紊亂的基礎和臨床學科。第二頁，共三十七頁。第二頁，共37頁。青春期是性幼稚的兒童向性成熟的成年人過渡階段，是機體出現一系列復雜的和相互影響的生理、心理和體征變化的序貫過程。促性腺激素釋放激素(GnRH)、促性腺激素(Gn)的釋放，第二性征的出現、發育、成熟，生長加速至骨骺愈合、生長停止，同時伴有體格及身體組成成分的改變，性器官的發育、成熟，最終獲得生殖功能。同時精神、心理及行為也逐漸趨向成熟。青春期內分泌學概念第三頁，共三十七頁。第三頁，共37頁。目錄一、青春期內分泌學概述二、青春期生長與發育三、青春期疾病

1.青春期矮小2.性發育遲緩與性分化異常3.青春期心理特點第四頁，共三十七頁。第四頁，共37頁。青春期生長青春期平均持續6-7年青春期分3個階段a.青春前期:體格生長開始加速,性器官和第二性征開始發育;b.青春中期:以性器官和第二性征發育為主,第二性征在此期內全部出現,身高增長速率達高峰;c.青春晚期:性器官和第二性征繼續發育成熟達成人水平,身高增長速率逐漸減慢,直至骨骺完全融合生長停止;注:性激素和生長激素的協同作用是青春期生長突增的基礎來源:杜敏聯主編<青春期內分泌學>第五頁，共三十七頁。第五頁，共37頁。青春期線性生長突增青春期線性生長的加速,稱為青春期生長加速.女孩生長加速的年齡約始于10歲,逐步加速,于乳房開始發育后1-2年時達到峰值(peakheightvelocity,PHV),一般PHV約在B3時,至初潮時開始減速.男孩的線性生長加速年齡比女孩遲2年,一般PHV在G3期時,至遺精時開始減速.第六頁，共三十七頁。第六頁，共37頁。在線性生長的加速中,各部分骨骼生長是不同步的,先是足長生長的加速,繼之為小腿,大腿,最后才是脊柱.身體上部量/身體下部量：青春期前1.1青春期后0.9。青春后期性激素明顯增加,尤其是E2,脊柱生長加速與之有關.初潮后,長骨生長減速,但脊柱繼續生長.PHV主要受性激素和促生長速軸的協同調控.女孩開始發育年齡比男孩早2年,PHV比男孩少1-2cm,而停止生長又比男孩早2年左右,,所以女性成年終身高比男性少10-15cm.青春期線性生長突增第七頁，共三十七頁。第七頁，共37頁。骨齡與生長潛力

骨齡與生長潛勢BA

完成FH%生長潛勢

剩余

GV歲

女

男

cmcm/年1190.680.415-1681292.283.410-125-61396.787.64-53-41498.092.73-4

<2

男+5~10第八頁，共三十七頁。第八頁，共37頁。青春期平均每年身高增長8-12cm

從青春期發育至生長停止女孩身高平均增長25cm停止生長的中位數為17歲男孩身高平均增長28cm停止生長的中位數為21歲一般男孩最終身高較女孩高13-15cm第九頁，共三十七頁。第九頁，共37頁。青春期發育:是指人類的性器官由未成熟狀態發育成具備生殖能力,進而踏入成年期前的一個階段.在發育期,下丘腦-垂體-性腺軸逐步發育成熟,引發身高增長加速、生殖器官開始發育成熟,出現第二性征.由于腎上腺功能初現即腎上腺開始成熟的過程,陰毛和腋毛開始長出(至6-8歲時腎上腺雄性激素分泌逐漸增加,直至20歲為止).

青春期發育第十頁，共三十七頁。第十頁，共37頁。

下丘腦-垂體-性腺軸功能調控

和青春期發動下丘腦-垂體-性腺軸在兒童期受抑制和發育期被激活.GnRH和Gn(FSH/LH)是脈沖式分泌.女孩在青春發育期,FSH脈沖式分泌誘發卵巢濾泡增生;LH則刺激濾泡膜細胞產生雄激素,后者被顆粒細胞經芳香化作用轉化為雌激素.男孩在青春發育期,FSH刺激支持細胞制造精子,持續產生精子需要FSH和睪酮的支持作用;LH的脈沖式分泌刺激睪丸間質細胞產生睪酮.第十一頁，共三十七頁。第十一頁，共37頁。青春期發育

啟動的年齡、發育速度、成熟年齡及發育程度有個體間的差異，而且有明顯的種族、性別間的差異

影響青春期發育的因素很多，如遺傳、營養、情緒、環境和社會因素以及疾病等因素近百年的趨勢，青春期發育年齡大約每10年提前3-4個月第十二頁，共三十七頁。第十二頁，共37頁。青春期發育的年齡男孩較女孩遲2年男：12～14歲女：10～12歲男孩睪丸發育，女孩乳腺發育是青春期開始標志一般女孩初潮年齡13歲左右，一般男孩初次遺精年齡15歲左右；女孩初潮和男孩初次遺精并不等于生殖功能成熟；但標志生長減速（或進入青春后期）.第十三頁，共三十七頁。第十三頁，共37頁。影響青春期發育因素遺傳因素父母青春發育的情況慢性疾病、營養情況如輕度肥胖可導致青春期提前，而重度肥胖使青春期遲緩生活環境第十四頁，共三十七頁。第十四頁，共37頁。青春發育假說正常青春期啟動是個極其復雜的過程是多種激素和許多神經遞質相互作用的結果是分泌GnRH神經元受多種細胞因子網絡性激活的結果目前關于青春期發育啟動的原因與機制尚未完全明了第十五頁，共三十七頁。第十五頁，共37頁。男孩性發育的過程和平均年齡——————————————————————

年齡（歲）發育情況———————————————————————————10～11 睪丸開始發育11～12 陰囊發育和色素沉著，陰莖發育12～13 前列腺活動，陰毛發育13～14 睪丸和陰莖迅速發育，乳房組織發育14～15 腋毛、痤瘡、聲音變調，初次遺精15～16 精子成熟17～18 骨骼發育停止————————————————————————————（此資料源于現代小兒內分泌學）第十六頁，共三十七頁。第十六頁，共37頁。女孩性發育的過程和平均年齡————————————————————————————

年齡（歲）發育情況————————————————————————————9～10 乳房開始發育10～11乳房發育，陰毛開始生長11～12內、外生殖器發育，陰道涂片有改變，乳房進一步發育，陰毛增多12～13 乳頭色素沉著，月經初潮13～14 排卵14～15 痤瘡，聲音變調16～17 骨骼發育停止————————————————————————————第十七頁，共三十七頁。第十七頁，共37頁。休息片刻！！第十八頁，共三十七頁。第十八頁，共37頁。目錄一、青春期內分泌學概述二、青春期生長與發育三、青春期疾病

1.性發育遲緩與性分化異常2.青春期心理特點第十九頁，共三十七頁。第十九頁，共37頁。

性發育遲緩與性分化異常附病例討論

第二十頁，共三十七頁。第二十頁，共37頁。病例匯報鄭雪林,女,14歲3個月，因“無乳房發育，無月經來潮”于2008年9月來我院門診就診。患兒為第一胎第一產，足月頭位順產，出生時無窒息搶救史，Apgar評分不詳。出生體重3kg，身長50cm。患兒母乳喂養，爬、坐、行走情況與同齡兒無異常，1歲開始說話，身高與同齡兒相仿。智力，學習成績與同齡兒無明顯差異。因為一直沒有乳房發育，也無其他青春期體征，2008年9月（14歲3個月）來我院門診。體檢：一般情況可，身高153cm，體重：55kg，營養中等，身材均稱，無特殊外貌，全身皮膚無色素沉著，無齒齦色素沉著，未見唇上和下頜胡須生長，無腋毛生長。無腭弓高尖。體格發育較健壯，無頸蹼，乳暈色素無明顯偏黑，未觸及乳核。胸廓對稱無畸形，心前區無隆起及異常搏動，心肺聽診無殊，外陰幼稚，PH1，女性外生器，無陰蒂肥大。四肢脊柱無殊，無肘關節外翻，神經系統檢查陰性。父親身高：172cm，母親：160cm，非近親結婚，父母親發育年齡同一般人群。

第二十一頁，共三十七頁。第二十一頁，共37頁。輔助檢查E2:28.3pg/ml,T20ng/dl,LH：30.3mIU/mlFSH：83.3mIU/ml,P（孕酮）:6.0ng/ml,PRL:8.53ng/mlIGF-1：59.0ng/ml，IGFBP3：3624.2ng/ml左手腕骨片（2008/10/9）：9/10，尺骨莖突隱約出現，拇指內側籽骨未出現，各掌指骨骨骺線未閉合B超：未見子宮，卵巢，雙腎上腺未見明顯異常，雙側腹股溝未探及睪丸樣回聲第二十二頁，共三十七頁。第二十二頁，共37頁。性發育遲緩？

定義：實際年齡超過正常性發育年齡平均值的2.5SD以上尚未出現性征發育者，女孩>13歲，男孩>14歲。低促性腺性性發育不良（hypogonadotropichypogonadism）高促性腺性發育不良(Hypergonadotropichypogonadism)體質性青春發育延遲(constitutionaldelayingrowthandadolescence)第二十三頁，共三十七頁。第二十三頁，共37頁。低促性腺性性發育不良（hypogonadotropichypogonadism）中樞神經系統病變腫瘤、感染、繼發損傷孤立性促性腺激素缺乏：GnRH和促性腺激素本身或其受體編碼基因缺陷如KallmannSyndrome多種垂體前葉激素缺乏的HGSDD其他異常：Prade-WilliSyndrome；Laurence-Moon-BieldSyndrome；慢性器質性疾病；神經性厭食；消瘦；過度運動；甲低第二十四頁，共三十七頁。第二十四頁，共37頁。青春期發育延遲？

定義：實際年齡超過正常性發育年齡平均值的2.5SD以上尚未出現性征發育者，女孩>13歲，男孩>14歲。低促性腺性性發育不良（hypogonadotropichypogonadism）高促性腺性發育不良(Hypergonadotropichypogonadism)體質性青春發育延遲(constitutionaldelayingrowthandadolescence)第二十五頁，共三十七頁。第二十五頁，共37頁。高促性腺性發育不良

(Hypergonadotropichypogonadism)

染色體異常：Klinefelter’s綜合征，混合型性腺發育不良，Turner綜合征，Xq缺失性激素合成和作用異常雄激素抵抗綜合征Noonan綜合征性分化異常：46XX或46XY性腺發育不良；睪丸退化綜合征；性分化基因缺陷其他：化療、放療后，自身免疫性性腺病變，外傷，血管性（扭轉）第二十六頁，共三十七頁。第二十六頁，共37頁。高促性腺性發育不良

(Hypergonadotropichypogonadism)女性，14歲3個月，無青春發育E2:28.3pg/ml,T20ng/dl,LH：30.3mIU/mlFSH：83.3mIU/mlB超：未見子宮，卵巢

Turner綜合征？

第二十七頁，共三十七頁。第二十七頁，共37頁。TurnerSyndrome先天性卵巢發育不全癥，1938年首先報道性幼稚，生長障礙，頸蹼，肘外翻等體細胞染色體核型：45XO，占活產女嬰1/2000-1/2500常見核型：45XO、45XO/46XX、45XO/XY、46X，i(Xq)、46X，i（Xp）、46X，Xp-、46X，r（X）

第二十八頁，共三十七頁。第二十八頁，共37頁。該患兒染色體檢查：46XY，SRY+B超再次檢查未見子宮卵巢，也未見類似發育不良的睪丸組織

男性女性化矛盾啊！DisorderofSexualDevelopment(DSD)第二十九頁，共三十七頁。第二十九頁，共37頁。性決定和性分化性決定包括受孕時的性染色體的核型形成、確定、直至性腺發育為睪丸或卵巢。性分化：從性腺性別決定直至性征完全表達以及達到具備生殖能力，對人類而言性別包括4個成分：

①遺傳性別：性染色體及相關性決定和誘導性發育的系列基因及表達產物。②性腺性別：指某個體具有睪丸和卵巢的性別特征結構的性腺。③表型性別：某個體具男性或女性結構的內外生殖器。④撫養和社會性別。第三十頁，共三十七頁。第三十頁，共37頁。性分化異常

性發育的完整包括了從受精卵的性決定，胚胎期的性腺和內外生殖器的分化發育以及青春期發育等四個階段，其間任一環節的遺傳或環境因素影響都可引起相關發育障礙而引起性器官、性征表型以及生殖功能的異常。第三十一頁，共三十七頁。第三十一頁，共37頁。性分化異常疾病的病因按性發育的過程的主要環節分類，包括性決定和分化的遺傳學異常，性激素缺陷性異常（合成、代謝轉運或作用缺陷），環境致畸因素所致癥狀性發育異常或是全身性多發性先天異常的一部分。Mainreferences:JurgenB,AngelikaD.Disordersofpubertaldevelopment.DtschArzteblInt,2009;106:295-3042.IAHughes,CHouk,SFAhmed,etal.Consensusstatementonmanagementofintersexdisorders.ArchDisChild2006;91:554-562第三十二頁，共三十七頁。第三十二頁，共37頁。3、男性假兩性畸形—46XY男性女性化睪酮生成缺陷：睪丸間質細胞發育不良或不發育（HCG，LH受體變異），睪丸III型17-羥基脫氫酶缺陷，睪丸/腎上腺甾體合成缺陷：StAR蛋白缺陷，II型3-羥基脫氫酶缺陷，17-羥化酶/17，20分解酶缺陷睪酮代謝缺陷：II型5-a還原酶缺陷睪酮作用缺陷：完全或部分性雄激素不敏感綜合征第三十三頁，共三十七頁。第三十三頁，共37頁。最新命名PREVIOUSPROPOSEDIntersexDisordersofsexdevelopment(DSD)MalepseudohermaphroditeUndervirilizationofanXYmale46,XYDSDUndermasculinizationofanXYmaleFemalepseudohermaphroditeOvervirilizationofanXXfemale46,XXDSDMasculinizationofanXXfemaleTr