第3節人類遺傳病第5章基因突變及其他變異21三體綜合癥貓叫綜合征流感哪些是常見遺傳??？白化病鐮刀型貧血癥大脖子病艾滋病色盲血友病外耳道多毛癥癌癥抗維生素D型佝僂病多指并指先天性心臟病流感白化病鐮狀細胞貧血大脖子病艾滋病色盲21三體綜合征外耳道多毛癥血友病抗維生素D佝僂病貓叫綜合征乙肝哪些是常見遺傳??？ob基因突變體問題探討科學家發現，在人和小鼠的體內存在肥胖相關的ob基因，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無法表達瘦素。問題探討基因ob基因ob1瘦素瘦素（蛋白質）（蛋白質）ob基因突變體問題探討1ob基因突變體給ob基因突變的肥胖小鼠注射瘦素，發現小鼠食量減少，體重下降。問題探討1ob基因突變體1.瘦素的作用是什么？通過調節作用，抑制小鼠的食欲，從而使體重下降2.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的，包括遺傳物質、后天營養、運動等共同作用的結果。問題探討1ob基因突變體3.有人認為“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？依據可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體表現出來的性狀，如白化病、紅綠色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，細菌感染引起的腹瀉等與基因無關。一人類遺傳病概念與判斷PartOne遺傳病先天性疾病家族性疾病1.人類遺傳病概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。先天性疾病：出生就具有的疾病，與遺傳、環境等有關。遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。家族性疾?。涸谀硞€家族中發病率較高，與遺傳、環境等有關。遺傳病、先天性疾病、家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發病?！痢吝z傳病一定是先天性疾??？【判斷下列敘述是否正確】先天性疾病一定是遺傳?。咳纾喊滩∨曰颊叩淖优?；一位孕婦在懷孕的前三個月內感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。（1）遺傳病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遺傳病先天性心臟病家族性疾病一定是遺傳??？如：由于食物中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥?！寥纾耗阁w條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質改變并表現異常，但孩子的生殖細胞正常。×遺傳病一定是家族性疾?。俊九袛嘞铝袛⑹鍪欠裾_】（2）遺傳病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遺傳病遺傳病一定會傳給下一代嗎？不一定，如體細胞遺傳物質改變，不會傳給下一代（3）遺傳病不一定傳給下一代×【判斷下列敘述是否正確】二人類常見遺傳病的類型PartTwo人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病單基因遺傳病8000多種多基因遺傳病100多種染色體異常遺傳病500多種二、人類常見遺傳病的類型基因或染色體改變常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、血友病伴Y遺傳病：外耳道多毛癥1.單基因遺傳病（1）概念：受一對等位基因控制的遺傳病，遵循孟德爾遺傳規律。并指多指常染色體顯性遺傳病軟骨發育不全主要癥狀包括身材矮小、肢體短小及近端不成比例、巨頭、中面部后移、胸廓縮小、胸椎后突等，還可導致活動受限、心理障礙等并發癥。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮狀細胞貧血白化病常染色體隱性遺傳病白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光；皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。

苯丙酮尿癥（PKU）：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，使苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積累，并從尿中大量排出。主要臨床特征：智力低下，皮膚、毛發色素淺淡，有鼠臭味。常染色體隱性遺傳病西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥分析白化病、苯丙酮尿癥的致病機理？積累過多食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酪氨酸酶AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損傷神經系統，并從尿液中大量排出苯丙酮尿癥常?隱由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲血友病：是一組因遺傳性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病。伴X染色體隱性遺傳病病因：患者肌肉組織被結締組織取代癥狀：進行性肌營養不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發病，20歲前死亡。進行性肌營養不良伴X染色體隱性遺傳病外耳道多毛癥RadhakantBajpai來自印度，他的耳毛長到了25厘米，獲吉尼斯世界紀錄。伴Y染色體遺傳?。?）男患者多于女患者（2）隔代、交叉遺傳（3）女病父子必病1.伴X隱性遺傳病特點回

顧（1）女患者多于男患者（2）往往代代遺傳（3）男病母女必病2.伴X顯性遺傳病特點回

顧3.伴Y染色體遺傳病特點XY致病基因只位于Y染色體上回

顧（1）患者全為男性（2）傳男不傳女（3）代代遺傳練習：判斷下圖中每種遺傳病最可能的遺傳方式。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳（5）伴Y染色體遺傳類型遺傳特點實例常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體（2）單基因遺傳病類型、特點和實例①男女患病概率相等②

代代遺傳①男女患病概率相等②

隔代遺傳①女性患者多于男性②代代遺傳③男病母女必?、倌行曰颊叨嘤谂寓诟舸z傳③女病父子必病男性代代傳遞多指、并指、軟骨發育不全白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥（1）概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，一般不遵循孟德爾遺傳規律。（2）實例：2.多基因遺傳病唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂（俗稱兔唇）原發性高血壓基于目前的醫學發展水平和檢查手段，能夠發現導致血壓升高的確切病因，稱之為繼發性高血壓；反之，不能發現導致血壓升高的確切病因，則稱為原發性高血壓。冠狀動脈粥樣硬化性心臟病是冠狀動脈血管發生動脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。冠心病支氣管哮喘是氣道慢性炎癥為特征的疾病，氣道變窄，粘液增多，導致反復發作的喘息、氣促、胸悶和（或）咳嗽等癥狀，強度隨時間變化。多在夜間和（或）清晨發作、加劇，多數患者可自行緩解或經治療緩解。青少年型糖尿病可能是由于自體免疫系統破壞產生胰島素的胰腺胰島B細胞引起的，因此患者必須注射胰島素治療，世界上對此病沒有治愈方法。如圖中控制物質D合成的基因共有3個，只要其中的1個基因發生突變，就會導致相應的酶不能合成，則物質D就不能合成，導致性狀發生改變，從而使發病率上升。（3）遺傳特點：①在群體中發病率較高②易受環境影響③有家族聚集現象A→B→C→D基因1基因2基因3酶1酶2酶3病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關節脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535（3）遺傳特點：①在群體中發病率較高②易受環境影響③有家族聚集現象3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w?。?）概念：由于染色體結構或數目變異而引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規律。（2）實例：唐氏綜合征（21三體綜合征）常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）特納氏綜合征：女性（XO）克萊菲爾特綜合征：男性（XXY）超雄綜合征：男性（XYY）超雌綜合征：女性（XXX）（3）特點：①造成遺傳物質較大改變，往往造成較嚴重的后果②患者體內不存在致病基因③光學顯微鏡下直接觀察到（1）只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規律。（2）攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如：Aa不是白化病患者。（3）不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。如：人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，唐氏綜合征患者多了一條21號染色體，兩者均不攜帶致病基因。注

意關于人類遺傳病的易錯點1.攜帶致病基因的個體一定患病。2.不攜帶致病基因的個體也可能患病。3.遺傳病一定遺傳給后代。4.遺傳病患者致病基因一定來自親代。×√××易錯題判斷：練

習（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發育不良A.常顯B.常隱C.X隱D.X顯E.多基因遺傳病F.性染色體病G.常染色體病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？練

習

近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數高達100萬?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致1.這些數據是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？三調查人群中的遺傳病PartThree1.選取遺傳病類型：最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。單基因遺傳?。?000多種，群體中發病率較高，符合孟德爾遺傳規律多基因遺傳病：100多種，患病原因較復雜，一般不符合孟德爾遺傳規律染色體異常遺傳病：500多種，占遺傳病1/10，流產率高2.調查類型及調查對象（1）調查遺傳病的發病率→到人群中隨機抽樣調查，樣本數量足夠大（2）調查遺傳病的遺傳方式→到患者家系中調查某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患者數×100％某種遺傳病的被調查人數①給患者個人帶來身體和心理的痛苦。②危害人類健康，降低人口身體素質。③給家庭和社會造成負擔（經濟、就業、精神等負擔）。人類遺傳病的危害和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？四遺傳病的檢測和預防PartFour我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。1.禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。和誰生？血親關系示意圖直系血親旁系血親表兄弟姐妹的子女祖父母外祖父母父堂兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孫子女舅、姨堂兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹叔、伯堂兄弟姐妹的孫子女表兄弟姐妹表兄弟姐妹的孫子女姑母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女自己孫子女子女直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等2.遺傳咨詢（懷孕前）能不能生？一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？2.遺傳咨詢（懷孕前）母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24-29歲，男方25-35為佳什么時候生？3.提倡適齡生育（P96-拓展應用-2）生之前干什么？3.產前診斷（1）時間：胎兒出生前（3）手段（2）目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾?、贐超檢查：胎兒外觀、性別①羊水檢查：染色體分析、性別、基因③孕婦血細胞檢查：血細胞形態和數量④基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。3.產前診斷①羊水檢查：染色體分析、性別、基因12周左右：NT檢查（胎兒頸部透明帶）>3.5mm提示有染色體異常風險，篩查率80%以上。②B超檢查：胎兒外觀、性別個體水平檢測：胎兒大小是否符合孕周；胎兒面部、肢體、器官基本情況；胎心、胎動；羊水量、胎盤位置及狀態等檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。（2）預測個體患病的風險（1）精確地診斷病因2.意義：（3）預測后代患這種病的概率基因檢測（3）爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇?；驒z測的利與弊1.人們利用基因檢測已經開發出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。可以開發出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據，等等。思考·討論（P95）