第3節人類遺傳病測試題一、選擇題1.有關人類遺傳病的敘述正確的是()A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發生，人類應提倡優生、優育2.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳病②多基因遺傳病③常染色體上的單基因遺傳病④性染色體上的單基因遺傳病A．①②③④B．③④①②C．②④①③D．②③①④三體綜合征、軟骨發育不全，性腺發育不良癥，苯丙酮尿癥依次屬于()①單基因病中的顯性遺傳病②單基因病中的隱性遺傳病③常染色體病④性染色體病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②①④4.下列關于人類基因組計劃的敘述，不正確的是()A．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B．2022年，人類基因組的測序任務已圓滿完成C．HGP表明基因之間確實存在人種的差異D．HGP表明人的體細胞中約有基因一萬個5.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體?()①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A．①②B．②③C．①③D．③④6.在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是()①鐮刀型細胞貧血癥②白血病③白化病④壞血病⑤敗血癥⑥血友病A．③⑤B．①⑥C．①④D．②④7.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．白化病，在學校內隨機抽樣調查B．紅綠色盲，在患者家系中調查C．進行性肌營養不良，在市中心隨機抽樣調查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調查8.下圖是人類某些遺傳病的系譜圖，不涉及基因突變的情況下，下列根據圖譜做出的判斷中，錯誤的是()A．圖譜②肯定是顯性遺傳病B．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病C．圖譜③一定不是細胞質遺傳病D．圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病9.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()A．B超檢查B．羊水檢查C．孕婦血細胞檢查D．絨毛細胞檢查10.我國婚姻法明確規定：“直系血親和三代之內的旁系血親禁止結婚”，對任何一個人來說在下列血親關系中屬于旁系血親的是()A．親兄弟、親姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母11.一個男孩的血型為O型，母親為A型，父親為B型。該男孩的妹妹和他的血型相同的概率是()A．1／6B．1／8C．1／4D．1／2二、非選擇題12.實施“人類基因組計劃”的一項工作是測定一個不含致病基因的正常人的兩條非同源染色體和甲、乙、丙、丁四個表現正常的人對應的染色體，其結果如下表：個體染色體正常人甲乙丙丁11CTTCATCTTCATCTT16ATTATTGTTATTGTT(1)若上述四人中甲、乙為女性，丙、丁為男性，則______和______，______和______組成家庭更符合優生要求。(2)若表中未標明堿基的哪條鏈為模板鏈，請寫出甲個體兩條染色體上的DNA轉錄成的密碼子：11_________，16___________。13.科學家推算出每個人攜帶有_____個不同的隱性致病基因，在近親結婚的情況下，雙方繼承______的機會就會大大增加，導致雙方都可能是________的攜帶者，這樣他們所生子女患_____的機會就大大增加。科學資料表明：表兄妹結婚，后代患白化病的概率要比_________結婚的情況高出13．5倍，因此________是預防遺傳病發生的最簡單最有效的方法。14.下圖是甲、乙兩種遺傳病的家譜圖，據圖分析回答問題：(1)根據遺傳病遺傳圖譜判斷：甲的致病基因位于_________染色體上，屬__________性遺傳；乙的致病基因位于________染色體上，屬________性遺傳。(2)甲圖中I2的基因型是______，乙圖中Ⅲ8的基因型是_________。(前者顯性基因設為A，后者設為B)(3)若乙圖中Ⅲ7和Ⅲ9婚配屬于________，他們的子女中患病的幾率是__________。(4)若甲圖中Ⅲ7和Ⅲ8婚配，其子女患病的幾率是_________。(5)甲圖中Ⅲ9為純合體的幾率是_______，乙圖中Ⅲ9為純合體的幾率是___________。15.醫生對前來進行遺傳病咨詢者，主要與之交談的內容和步驟是：(1)對咨詢者和有關的家庭成員進行___________，并詳細了解家庭__________，在此基礎上作出__________________________________。(2)分析遺傳病的_________，判斷出是何種類型的遺傳病。(3)推算出后代再發的_________________。(4)向咨詢者提出防治這種遺傳病的____________，如終止___________，進行產前____________等。16.苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病，決定這種病的基因位于_________染色體上。患者缺少__________，導致體細胞中缺少了一種___________，從而使體內苯丙氨酸不能按正常的代謝途徑轉變成___________，只能按另一條代謝轉變成__________，它在體內積累過多，就會對嬰兒的_________造成不同程度的損害，患兒智力低下，尿中因含過量的__________而有異味。這種病可通過__________來診斷。17.右圖是一個家庭的遺傳病系譜(控制該病的一對基因A是顯性，a是隱性)：(1)該遺傳病的致病基因在_____染色體上，是_______性遺傳。(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分別是_______和________。(3)如果Ⅱ3的基因型是純合體，Ⅲ8可能的基因型是_________，他是雜合體的概率是_______。(4)如果Ⅲ8與Ⅲ10結婚，生出病孩的概率為_______________，因此我國婚姻法規定__________禁止結婚。18.在人群中有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知有耳垂是顯性性狀，無耳垂是隱性性狀。某興趣小組計劃調查A市50個家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳(一對夫妻只有一個孩子)情況，作為一次研究性學習的活動。(1)如果你是該小組的一員，請確定本次研究性活動的主要目的__________。(2)請設計一張表格，用于調查時統計數據，并給表格定出個標題。(3)該研究的一個不足之處是__________。年10月，國際人類基因組計劃正式啟動，以揭示生物和各種遺傳現象的奧秘。下圖甲、乙表示人類體細胞染色體組成。請回答下列問題：(1)從染色體的形態上看，此圖應處于有絲分裂_______期，其中乙的性別為_____性，其染色體組成可以寫成______________。(2)若甲為白化病患者，則其致病的基因不可能位于_______號染色體上。(3)2l號染色體為_______染色體，若其2l號染色體結構發生了變化或多了一條染色體，則稱其發生了_________。(4)建立人類基因組圖譜需要分析_______條染色體的堿基序列。(5)中國所承擔“1％項目”是負責人類3號染色體短臂上約3000萬堿基對的測序任務，它們共含有______種堿基，是哪幾對：_______，共有________種排列方式。參考答案1.解析:人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導致遺傳物質(DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳病；根據遺傳規律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項正確。答案：C2.解析:本題考查人類遺傳病的分類相關知識。唇裂屬于多基因遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病，先天性愚型是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于性染色體上單基因遺傳病。答案：D3.解析:本題屬于識記水平的題目，要求學生對課本中各類型遺傳病的典型病例進行初步的了解，并進行適當的記憶。答案：C4.解析:選項A、B、C正確；選項D錯誤，人類基因組中24條染色體含有—萬個基因，而體細胞中含有46條染色體。答案：D5.解析:本題考查人類基因組計劃的相關內容，人體細胞內共有46條染色體，減數分裂時，同源染色體分離，配子中含有23條染色體，即1～22號常染色體和X或Y染色體；而測定人類基因組時，需要測定l～22號常染色體和X、Y兩條性染色體，不能只測定23條染色體的原因是：X、Y染色體分別具有不同的基因和堿基序列。答案：B6.解析:白血病是骨髓細胞癌變引起的，白化病是由于皮膚等處的細胞基因突變引起的遺傳病，這二者都不是血液病；壞血病是缺維生素C引起的，敗血癥是細菌侵入釋放毒素引起的，這二者都不是遺傳病．只有鐮刀型細胞貧血癥和血友病是血液遺傳病。答案：B7.解析:遺傳病有家族性的特點，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調查，而不能隨機調查，如綠紅色盲在患者家系中調查。但青少年型糖尿病屬多基因遺傳病，群體發病率較高，如果只在患者家系中調查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案：B8.解析:圖譜①父母雙方正常，女兒有病，說明是隱性遺傳病，而且控制病癥的基因在常染色體上，因為若在X染色體上，她的父親也應患病。圖譜②父母雙方有病，兒子正常，說明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反，為隱性遺傳病，但不能判斷致病基因在什么染色體上。更不可能是細胞質遺傳病，因為細胞質遺傳具有母系遺傳的特征，而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病，不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳。因此不能進行進一步地分析。答案：D9.解析:隨著醫學科學的發展，各種先進的檢測胎兒發育狀況的手段不斷出現。題中有關檢測措施可通過對胎兒外形的觀察、分析細胞中有關DNA、染色體的狀況，從而判斷是否有某種遺傳病和先天性疾病。答案：A、B、C、D10.解析:直系血親是指與該人具有直接血緣關系的人，比如一個人與其父母、祖父母、外祖父母或子女、孫子女等。除直系血親以外的親屬均為旁系血親，如兄妹、表兄妹等。答案：A、C11.解析:人的血型是由3個復等位基因控制的遺傳，其遺傳方式符合基因的分離規律。一個男孩的血型為O型，說明男孩的基因型為ii。由男孩的基因型推知其雙親的基因型分別為：母親IAi(A型)；父親IBi(B型)。根據分離規律和父母的基因型可知后代的基因型和表現型分別是：IAIB(AB型)、IAi(A型)、IBi(B型)和ii(O型)4種，各占l／4。故男孩的妹妹為O型的幾率為1／4。本題要求學生運用基因的分離規律知識，解決血型遺傳的實際問題。答案：C12.解析:甲、乙、丙、丁與正常人相比，甲、丙與1l號染色體的堿基組成有差異，乙、丁則正常；而乙、丁在16號染色體上基因的堿基與正常人有差異；婚配時，應避免含致病基因純合，導致子代患病。答案：(1)甲丁乙丙(2)CAUAUU13.解析:該題材料來自于科學對人類遺傳病基因存在狀況的調查，需依據遺傳學原理加以分析，擬定正確答案。答案：5～6同一種隱性基因同一種隱性致病基因隱性遺傳病隨機禁止近親結婚14.解析:解此題的關鍵是確定致病基因是顯性基因還是隱性基因，有關基因在常染色體上還是性染色體上以及有關成員的基因組成。(1)圖甲中的Ⅱ5和Ⅱ6患病，子代中Ⅲ9不患病并為女性，則可知該致病基因在常染色體上，且為顯性基因。Ⅱ4的基因型為aa，Ⅲ7的基因型為aa，Ⅲ8可能的基因型及比例為1AA、2Aa，Ⅲ9的基因型為aa。(2)圖乙中的Ⅱ5和Ⅱ6不患病，其子代之一Ⅲ8患病，則可知該致病基因是隱性基因，又根據Ⅱ4患病，子代Ⅲ7男孩不患病，則可判斷該致病基因在常染色體上。Ⅲ8的基因型是bb，Ⅲ7的基因型為Bb，Ⅲ9可能的基因型及比例為1BB、2Bb。(3)圖乙中Ⅲ7與Ⅲ9婚配屬于近親婚配，這對夫婦可能的基因組合是Bb×1/3BB和Bb×2/3Bb，其子女中患病的概率為Bb×2/3Bb→1/4×2/3bb→1/6。(4)若甲圖中Ⅲ7和Ⅲ8婚配可能的基因組合是aa×1/3AA和aa×2/3Aa，其子女患病的概率為aa×1/3AA→1/3Aa，aa×2/3Aa→1/3Aa，即1/3+1/3=2/3。答案：(1)常顯常隱(2)Aabb(3)近親結婚1／6(4)2/3(5)100％1／315.答案：(1)身體檢查病史診斷(2)傳遞方式(3)風險率(概率)(4)對策、方法和建議妊娠診斷16.答案：常正常基因(P)酶酪氨酸苯丙酮酸神經系統苯丙酮酸尿液化驗17.答案：(1)常隱(2)Aaaa(3)AA或Aa