此ppt下載后可自行編輯神經纖維瘤病病例分享2022/10/2932022/10/2942022/10/2951.頭顱MRI顯示雙側聽神經腫物；2.多發神經纖維瘤3.腦膜瘤綜合診斷：神經纖維瘤病II型2022/10/296神經纖維瘤病〔NF〕神經纖維瘤病〔NF〕是由于起源于神經嵴細胞異常所導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病?？煞譃閮煞N類型：NF-1型主要病理特征為：分布在脊神經、皮膚或皮下組織的多發性神經纖維瘤，以及表皮基內幕胞內黑色素沉積而致皮膚色素斑〔牛奶咖啡斑〕。NF-2型主要病理特征為：前庭神經鞘瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經鞘瘤，皮膚腫瘤以神經鞘瘤為主。知識點回憶外周神經干組成：最外層為神經外膜，把神經分成束者為神經束膜，而在神經束內充滿于每根神經纖維周圍者叫神經內膜，有髓神經軸突與神經內膜之間為髓鞘〔施萬細胞〕。由外至內：神經外膜——神經束膜——神經內膜——髓鞘(施萬細胞)——軸突神經纖維瘤Vs神經鞘瘤?神經纖維瘤：起源于神經束膜細胞,有增生的神經膜細胞和成纖維細胞構成，交織排列，伴大量網狀纖維和膠質纖維及疏松的粘液樣基質，腫瘤沿神經干呈浸潤生長，無包膜構造，與受累神經無明顯界限。?神經鞘瘤〔施萬細胞瘤〕：起源于神經鞘的施萬細胞，主要由束狀型和網狀型兩種細胞構成，?；旌洗嬖?，血管豐富，有包膜，不侵犯神經纖維。?根據臨床表現和基因定位，可將NF分為神經纖維瘤?、裥汀睳FⅠ〕和Ⅱ型〔NFⅡ〕。?NFⅠ型主要特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體?；疾÷?/10萬。?NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤病或雙側聽神經瘤，基因位于染色體22q。神經纖維瘤病I型〔NF1〕?一般情況：此型占神經纖維瘤病的大多數，約有90%。?常為染色體顯性遺傳病。?發病率約為1/2500-1/3000。?患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發病，約1/3病例發生在13歲以前。已報道的病例男性較女性多見，母系遺傳高于父系遺傳。?整體發病在種族間、性別間無明顯差異。臨床表現患者主要表現為––––咖啡色斑虹膜Lisch結節不同類型的神經纖維瘤多種復雜的并發疾病臨床表現?咖啡色斑：常為最早出現的征象，為本病的一個重要特征。?主要見于體表非暴露部位，但定位于腋窩的最具診斷價值。斑塊多呈卵圓形或不規那么形，邊界清楚，不突出皮面，大小從不等。?病理上表現為表皮基底層黑色素增加。臨床表現?Lisch結節：是起源于神經脊組織的色素細胞虹膜錯構瘤樣病變。?NF1患者出生時即可出現，至20隨以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結節，因此對確定神經纖維瘤病I型的診斷很有價值。臨床表現?神經纖維瘤?NF1患者的神經纖維瘤可發生于身體任何部位，多表現為多發淺在的腫塊或結節，也有位于內臟及大神經干分布者，少數可表現為皮下沿神經的致密腫塊。臨床表現?神經纖維瘤：多個融合的從狀神經纖維瘤可出現神經纖維性象皮病。位于內臟的神經纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現不同程度的壓迫病癥。?神經纖維瘤通常以緩慢速度生長，但青春期發育、妊娠或絕經期、傳染病、嚴重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速。臨床表現?并發疾?。篘F1患者原發或繼發惡性腫瘤的幾率明顯升高，以及局部病人表現為骨骼異常、內臟病癥、神經心理病癥等。NF1三種不同類型?局限性神經纖維瘤?叢狀神經纖維瘤?彌漫性神經纖維瘤臨床診斷?神經纖維瘤病I型診斷必須強調結合臨床病理。目前已廣泛采取的NIH診斷標準。?對一些表現不典型或病史、家族史不明確的需借助影像檢查、皮膚活檢甚至基因檢測以明確診斷。?患者存在以下7項中的2項或2項以上者可診斷為神經纖維瘤I型。NF-1型臨床診斷具有以下兩項或兩項以上可診斷?有≥6處咖啡奶油斑；??有≥l處叢狀的神經纖維瘤或≥2處任何部位的神經纖維瘤；有≥2個虹膜色素錯構瘤〔Lisch結節〕；????變薄)腋窩和腹股溝區雀斑；視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；與NF-l病人為一級親屬關系；有≥1處特征性骨缺陷〔如蝶骨大翼發育不全、假關節、長骨骨皮質神經纖維瘤病-I型NF1異常的髓鞘形成或一些錯構瘤改變。視神經膠質瘤：局限于一側視神經或累及雙側視神經和視穿插。MRI表現為TIWI低信號，T2WI高信號，Gd-DTPA增強后局部強化;CT表現為視神經增粗，界清，增強后輕中度強化。NF12022/10/2924外周神經分布區多發軟組織腫塊影，而且大局部沿神經干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質明顯強化。蝶骨大翼發育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出虹膜錯構瘤〔Lisch結節〕治療?手術治療數量多，散在分布，開展慢，加上常累及深部組織，因此不可能靠外科手術切除來去除神經纖維瘤病的全部小病灶。但瘤體較大發生壓迫病癥、有導致功能障礙趨勢或有惡變者，一般主張外科切除。?非手術治療對于皮膚咖啡牛奶斑影響外觀者，可采用激光選擇性光熱作用治療或化學剝脫治療或采取皮膚削磨，可取得一定療效?；?、放療、分子靶向治療〔抑制血管增殖〕預后?本病雖為良性疾病，但會出現惡性表現。?發生率2%-29%。?多發生于腫瘤存在多年的患者，多數患病已10年或更長。?且惡變多發生在腹腔、胸腔等位置深，難以根治的部位；?頸部或四肢較大的神經干的腫瘤亦容易發生惡變，一般多惡變為惡性周圍性神經鞘瘤。?神經纖維瘤如突然出現生長迅速或出現明顯疼痛應及時活檢。?于正常人群相比，在40歲以后，NF1患者群的存活率較低。神經纖維瘤病II型?也稱為中樞型神經纖維瘤病或雙側聽神經瘤病，發病率遠較神經纖維瘤病I型少，1/50000?發生年齡較大，常見于20~40歲?由于存在雙側聽神經瘤而出現耳鳴和聽力喪失，NF-2型患者皮膚病損表現不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。?可并發其他中樞神經系統腫瘤，如多發腦膜瘤、顱神經的神經鞘瘤等。診斷標準采用美國NIH診斷標準，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經纖維瘤病II型。〔1〕CT掃描或MRI顯示雙側聽神經腫物〔無需組織學依據〕；〔2〕直系親屬患神經纖維瘤病II型，伴有單側聽神經腫物或具有以下5項中之2項：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、神經鞘瘤、青少年性晶狀體混濁影像表現〔1〕雙側聽神經瘤；〔2〕其他顱神經瘤如：雙側三叉神經瘤、雙側副神經瘤；〔3〕腦膜瘤；〔4〕脊柱及脊髓表現〔髓內室管膜瘤，多發脊膜瘤，椎間孔擴大等〕雙側聽神經瘤:大多數聽神經瘤表現為以內聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實質局部明顯強化，骨窗可見內聽道擴大或正常;MRI表現為T1WI低、等信號，T2WI稍高信號，病灶內出現囊變出血信號可不均勻，增強后強化明顯。小聽神經瘤僅依靠平掃很容易漏診，應常規MRI增強掃描，表現為聽神經束增粗，明顯強化。NF2NF2神經纖維瘤病-II型〔圖〕多發腦膜瘤：可發生于顱內任何位置，大多余硬模呈寬基底相連，也可發生在腦室內，T1、T2表現余腦實質等信號的信號強度，假設不做增強容易漏掉。增強明顯強化，伴腦膜尾征。雙側聽神經瘤，多發腦膜瘤多發脊膜瘤治療1.手術治療：2.放射治療：放療時對該類腫瘤有價值的微侵襲治療方式，對絕大多數人而言，可以控制腫瘤生長，但需要付出聽力損害的代價不過與疾病自然發展以及手術導致耳聾相比仍有較大優勢。3.基因治療：神經纖維瘤病分型神經纖維瘤病NF-l和NF-2比較NF-l別名發病率發病期遺傳皮膚改變CNS病變的發生率腦脊髓脊神經Lisch結節非外胚層病變VonRecklinghausen病占NF90%以上兒童常染色體顯性，17號染色體異常顯著15%~20%膠質增生或錯構瘤、星形細胞瘤是否發生膠質瘤尚未定神經纖維瘤〔體積小，單發〕常見有〔如腹腔和內分泌腫瘤〕NF-2雙側聽神經鞘瘤占NF10%以下成人常染色體顯性，22號染色體異常少見100%神經鞘瘤、腦膜瘤室管膜瘤，星形細胞瘤神經鞘瘤〔體積大，雙側，多發〕無無Case1男45歲3497442022年“T12～L1、L3、L5～S1〞腫瘤切除術送檢標本：“T12～L1、L3、L5～S1〞神經纖維瘤病，多發性，多灶性區域鈣化或骨化，局部區域細胞豐富；冰對及冰凍剩余組織病變同上；“T12腫瘤上切〞〔－〕。免疫組化結果：S100+++、NSE+、EMA±、Vim+++、CD34-、P53-。2022〔頸部包塊〕：孤立性纖維性腫瘤，腫塊最大徑，腫瘤浸潤周圍纖維脂肪結締組織，標本切緣見腫瘤組織。免疫組化：S100(－)、CD34(＋)、bcl－2(＋)、EMA(－)、Des(－)、Caldesmon(－)、P53(灶性＋)、KI67(約3％＋)。2022/10/29462022/10/2947Case2?416256男63歲?右眼眼球突出，下瞼輕度外翻，內眥部暴露少許結膜，于眼眶下方及內眥部可捫及質硬腫物，無明顯壓痛，腫物向球后延伸。雙眼角膜透明，角膜后無色素沉著，鞏膜無黃染，前房中深，房水清，虹膜形態色澤正常，雙眼瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射均正常存在，雙眼晶狀體不均勻混濁?南京市鼓樓醫院CT示右眼眼眶占位，考慮血管瘤可能性大。2022/10/29482022/10/29492022/10/29502022/10/2951眼部MR平掃示：1、右側淚腺區、球后脂肪間隙、顳部皮下及右側上頜竇旁軟組織內多發蔓狀腫塊影，海綿狀血管瘤可能；其他待排？2、左側顳葉內側異常信號影，血管源性腫瘤？3、左側橋小腦角區占位，皮樣囊腫可能。請結合臨床并增強及