河南科技大學成人高等教育（正考）試卷夜大學（）脫產班（）函授（）閉卷（）開卷（）課程醫學遺傳學年級專業姓名班級函授站一、名詞解釋（每題3分，共18分）核型：斷裂基因：遺傳異質性：遺傳率：嵌合體；外顯率和表現度：二、填空題（每空1分，共22分）人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關，稱為。近親的兩個個體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。血紅蛋白病分為和兩類。Xq27代表。核型為46,XX,deL（2）（q35）的個體表明其體內的染色體發生了o基因突變可導致蛋白質發生或變化。細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為。染色體數日畸變包括和的變化。分子病是指由于造成的結構或合成量異常所引起的疾病。地中海貧血，是因異常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。在基因的置換突變中同類堿基（口密嚏與口密嚏、喋吟與喋吟）的替換稱。不同類型堿基（□密嚏與喋吟）間的替換稱為。如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者以及呈正相關。三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）TOC\o"1-5"\h\z人類1號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為（）。0區B.1區C.2區D.3區E.4區DNA分于中堿基配對原則是指（）A.A配丁，G配CB.A配G,G配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U人類次級精母細胞中有23個（）。A.單價體B.二價體C.單分體D.二分體E.四分體46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。A.一女性體內發生了染色體的插入B.一男性體內發生了染色體的易位一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變染色體E.一男性個體含有缺失型的畸變染色體MN基因座位上，M出現的概率為o.38,指的是（）。A.基因庫B.基因頻率C.基因型頻率D.親緣系數E.近婚系數

真核細胞中的RNA來源于（）。A.DNA復制B.DNA裂解C.DNA轉化D.DNA轉錄E.DNA翻譯脆性X綜合征的臨床表現有（）。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬、頸蹊TOC\o"1-5"\h\z基因型為p'邙'的個體表現為（）。A.重型9地中海貧血B,中間型地中海貧血輕型地中海貧血，D.靜止型。地中海貧血E,正常慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離卵裂過程中發生了染色體丟失人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。A.nzp2B.02nC.az~zD?0282E.t222生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在（）。A.增殖期B.A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期第二次成熟分裂期E.變形期TOC\o"1-5"\h\z關于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現象母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。A.RNA+DNA+蛋白質B.hnRNA+mRNA一蛋白質CDNA^tRNA一蛋白質DNA—mRNA+蛋白質E.DNA—RNA一蛋白質14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。A.46,XX,del（15）（ql4q21）B.46,XY,t（4；6）（q21ql4）46,XX,inv（2）（pl4q21）D.45,XX,—14,一12,+t（14,21）（plTgll）46,XY,一14,q-t（14,一21）（pll；qll）人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）A.堿基置換B.堿基插入C.密碼子插入染色體錯誤配對引起的不等交換E.基因剪接性染色質檢查可以輔助診斷（）A.丸Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血染色體不分離（）B.只是指同源染色體不分離A.B.只是指同源染色體不分離C.只發生在有絲分裂過程中D.只發生在減數分裂過程中TOC\o"1-5"\h\z可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離.斷裂基因轉錄的正確過程是（）A.基因-mRNAB.基因一*hnRNA*剪接一*mRNAC.基因一*hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD.基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA應進行染色體檢查的是（）A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致（）A.變化點所在密碼子改變B.變化點以前的密碼子改變C.變化點及其以后的密碼子改變D.變化點前后的幾個密碼子改變E.基因的全部密碼子改變用人工合成的寡核昔酸探針進行基因診斷，錯誤的是（）A.已知正常基因和突變基因核昔酸順序B.需要一對寡核昔酸探針C.一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核昔酸順序E.一對探針雜交條件相同輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數目是（）A.0B.1C2D.3E.4四、簡答題（每題5分，共10分）一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為o.4和o.6,則該群體中基因型的頻率是多少？簡述人類結構基因的特點。五、問答題（共25分）遺傳三大定律的內容是什么？以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎。（10分）簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。（8分）根據顯性性狀的表現特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型?在何種類型中會出現隔代遺傳的現象？（7分）護理學專業醫學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）一、名詞解釋（每題3分，共18分）核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖象。（通常可通過顯微攝影將一個細胞內的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態特征順序配對。分組排列所構成的圖象即為核型。）斷裂基因指編碼序列不連續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。指表現型相同而基因型不同的現象。在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中,遺傳基礎所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。一個個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體。外顯率和表現度；外顯率是指一定基因型的個體在特定環境中形成相應表現型的百分率，是群體概念；表現度是指雜合體顯性基因表達的程度，是個體概念。二、填空題（每空1分，共22分）1.核仁核仁形成區（NOR）2.親緣系數近婚系數3.異常血紅蛋白病地中海貧血4.X染色體長臂2區7帶末瑞缺失5.結構數量6.局分辨帶7.整倍性非整倍性8.基因突變蛋白質分于9.°珠蛋白基因。珠蛋白鏈10.轉換顛換11.脆性X染色體12.人數病情三、選擇題（單選題，每題1分,共30分）1.B2.A3.D4.B5.B6.D7.D8.C9.B10.E

11.A12.C13.C14.B15.D16.D17.D18.D19.A20.E21.E22.A23.C24.D25.C四、簡答題（每題5分，共10分）（AA）p2=0.16（2分）（aa）q2?0.36（1分）AA、Aa\aa三種基因型頻率分別為:（Aa）2pq=（AA）p2=0.16（2分）（aa）q2?0.36（1分）人類結構基因的編碼序列是不連續的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結構基因可分為編碼區和側翼序列。編碼區包括外顯子即編碼序列和內含子即非編碼序列（3分）。側翼序列位于編碼區的兩側，包括調控區、前導區和尾部區。（2分）在調控區有啟動子、增強子和終止子等基因調控序列。前導區和尾部區分別為編碼區外側5,端和3,端的可轉錄的非翻譯區。五、問答題（共25分）遺傳學三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內容是生物在形成生殖細胞時，成對的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進入不同的配子中去（2分）。減數分裂時，同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞是分離律的遺傳學基礎（3分）。自由組合律的內容是生物在形成生殖細胞時，不同對遺傳因子（非等位基因）獨立行動，可分可合，以均等的機會組合到一個配子中去（2分）。（減數分裂中，非同源染色體隨機組合于生殖細胞是自由組合律的細胞學基礎。）連鎖與互換律的內容是生物在形成生殖細胞時，位于同一染色體上的基因相伴隨而聯合傳遞稱連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發生交換稱互換（3分）。（減數分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯合傳遞是連鎖律的細胞學基礎，而同源染色體聯會和交換是互換律的細胞學基礎。）典型的苯丙酮尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現尿（汗）臭、弱智、白化等主要臨床特征（2分）。該病是由于患者體內苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致（2分）。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導致肝內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進入旁路代謝，經轉氨酶催化生成苯丙酮酸，再經氧化、脫技產生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產物（1分），這些物質通過不同途徑引起下列表型反應：①尿（汗）臭：旁路代謝副產物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可隨尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1分）。②弱智：旁路副產物通過抑制腦組織內有