實驗四地中海貧血與紅細胞滲透脆性試驗第一頁，共四十二頁，2022年，8月28日Thalassemia地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者（占總人口的2%）中國南方不同高發地區人群攜帶率3~

24%第二頁，共四十二頁，2022年，8月28日地貧的發病率、地域分布及危害

地中海沿岸國家、東南亞及中國南方多見；廣西發病率為20%；重型地貧給家庭社會帶來沉重的經濟負擔和難以估量的精神負擔；第三頁，共四十二頁，2022年，8月28日第四頁，共四十二頁，2022年，8月28日中國南方人群地貧基因攜帶率

地區攜帶率(%)

地貧β地貧合計廣西17.66.424.0廣東8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.8

7.317.1貴州4.25.19.3重慶5.22.07.2第五頁，共四十二頁，2022年，8月28日高發區人群遺傳負荷評估第六頁，共四十二頁，2022年，8月28日定義地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血）：

由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，導致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，同時成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。第七頁，共四十二頁，2022年，8月28日其特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。第八頁，共四十二頁，2022年，8月28日地中海貧血的病理生理第九頁，共四十二頁，2022年，8月28日第十頁，共四十二頁，2022年，8月28日α-地中海貧血

重型α地貧（HbBart’s胎兒水腫綜合征）4個α基因都缺失了(--/--)

，在孕后期或出生后即死亡。第十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日第十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日第十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日第十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日第十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血骨髓腔擴大，骨質變薄，頭大、眼間距增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等第十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第十九頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第二十頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第二十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日重度β-地中海貧血第二十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日第二十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日第二十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日結論1.廣西人群地貧基因攜帶率很高。一方為基因攜帶者，推薦配偶行基因檢測。2.父母雙方同類型地貧者需行遺傳咨詢和產前診斷。3.產前診斷可預防重癥和中間型地貧患兒出生，結合地貧篩查幾乎可以阻斷其出生。4.絨毛活檢和羊膜腔穿刺均可行地貧產前診斷，但推薦羊膜腔穿刺。5.無創性產前診斷是未來發展的方向。第二十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日羊膜腔穿刺術第二十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日羊膜腔穿刺術第二十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日實驗室檢查第二十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日--靶型RBC第二十九頁，共四十二頁，2022年，8月28日

紅細胞脆性實驗Erythrocytefragilitytest地貧患者正常人第三十頁，共四十二頁，2022年，8月28日血紅蛋白電泳Hemoglobinelectrophoresis第三十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日第三十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

12341234

肽鏈分析Peptidechain

analyses

第三十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日單管多重PCR

第三十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日

PCR-ASO第三十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日診斷(Diagnosis)

臨床特點＋實驗室檢查＋父母調查陽性＋（基因分析）第三十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日

地中海貧血初篩檢查

MCV<80fl和/或MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;紅細胞滲透脆性試驗陽性(Redcellosmoticfragilitytest,ROFT;<0.60):即可懷疑為地貧;HbA2<2.5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽性為標準α地貧.HbA2>3.5%,則為β地貧基因攜帶者第三十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日

地中海貧血確診試驗

地貧診斷基因芯片(Thalachip);地貧基因診斷條膜(反向點雜交)/一管法多重PCRASO寡核苷酸探針點雜交DNA測序第三十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日鑒別診斷(Differentialdiagnosis)

缺鐵性貧血遺傳性球形紅細胞增多癥傳染性肝炎或肝硬化第三十九頁，共四十二頁，2022年，8月28日實驗：紅細胞滲透脆性檢驗

(試劑盒一管法)第四十頁，共四十二頁，2022年，8月28日【檢驗原理】貧血癥者常伴有紅細胞滲透脆性的改變。測定紅細胞在一定滲透濃度下的溶血率，可篩查是否貧血，特別是溶血率降低引起的貧血（如地貧癥、嚴重缺鐵性貧血癥）第四十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日【主要組成成分】組成：由SG-A母液（紅細胞滲透脆性檢測液）；SG-B母液（終止紅細胞溶血液）；SG-C