小兒神經疾病的診斷思路第一頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經系統疾病

診斷思路秦 炯北京大學第一醫院兒科第二頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經系統疾病診斷的難點病種繁多分類復雜病因：發育遺傳后天獲得（感染／非感染）病變性質與發病機制：炎癥，變性，免疫，血管病，代謝病程：急性，亞急性，慢性，發作性知識更新快3第三頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的（傳統）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經元超同步異常放電所致突發、短暫、反復（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(epilepsy)至少1次發作腦內存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

神經病學知識的更新4第四頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇定義新建議的意義要件1：不符合癲癇的“反復性”特征？ 一定要在要件2的基礎上理解要件1。 一次發作雖然也可診斷癲癇，但必須證明其發作是由于腦內存在的慢性、持久性損害所致。要件2：明確了“慢性腦疾患”的概念 相應的慢性持久性損害的存在，使其具有再次發作的可能性。要件3：將“伴隨的其他損害”列入定義，強調了慢性腦疾患所伴隨的器質性和功能性損傷。臨床醫生在癲癇的治療和長期隨訪過程中，都應該考慮并重視這些問題。5第五頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇發作的國際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報告2010-術語和概念修訂……

國內1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂20062010……ILAE國際癲癇分類體系6第六頁，共三十六頁，2022年，8月28日ILAE國際癲癇分類體系癲癇發作的國際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報告2010-術語和概念修訂……

國內1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂

20062010……癲癇發作的類型？癲癇綜合征的類型？7第七頁，共三十六頁，2022年，8月28日NumberofEntriesinMIMYear神經病學相關知識的更新第八頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經系統疾病的診斷診斷思路概述（一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例IEMEpilepsy9第九頁，共三十六頁，2022年，8月28日神經系統疾病的診斷

一般思路與方法診斷方法詳細的病史采集細致的體格檢查 有關的輔助檢查全面的綜合分析診斷步驟 病變系統(定向)

病變部位(定位)

病變性質(定性)

病變原因(定因)臨床診斷概述10第十頁，共三十六頁，2022年，8月28日定向診斷是否為神經系統疾病？其它系統疾病可出現神經癥候眼耳鼻喉科性頭痛中毒性腦病心房纖顫：腦梗死巨幼貧：倒退、震顫神經系統的疾病可出現其它系統癥狀重癥肌無力：眼科疾病內、外、婦、兒科疾病常合并有神經系統表現骨、關節、周圍血管結締組織等疾患也可引起運動、感覺障礙而類似神經受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原則：全面客觀，分清主次11第十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日定位診斷

神經疾病診斷的基礎主要依據體征結合癥候特點參考病程特點12第十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日大腦腳底綜合征(Weber)中腦上丘橫切面，左側病變左側動眼神經麻痹右側中樞性偏癱中腦腹側大腦腳病變同側cn.3

對側偏癱定位診斷：舉例-腦干第十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日Brown—SéquardSyndrome1．病灶側癥征傳導束癥征：

1.薄束與楔束，病灶水平以下同側深感覺與識別觸覺障礙

2.皮質脊髓側束，病灶水平以下同側肢體上運動神經元性麻痹

3.后索,脊髓小腦束:同側共濟失調病灶髓節癥征

后角:淺感覺障礙側角:植物神經障礙前角:弛緩性麻痹2．病灶對側癥征

2～3皮節以下傳導束型淺感覺障礙定位診斷：舉例-脊髓(T4-延髓）(骶腰-延髓）第十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷與病因分析以定位診斷為基礎以起病與病程特點為依據理論知識和臨床實踐經驗15第十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷

起病特點急驟：血管病，炎癥急性：炎癥，血管病，外傷或腫瘤亞急性：腫瘤，炎癥或變性病慢性：腫瘤或變性病緩解-復發：自身免疫性炎癥(MS,etc.)等16第十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日起病和病程轉歸與定性診斷17第十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷

病因分析原則與思路：綜合分析！定位診斷－基礎考慮年齡、性別、病史、體征特點結合輔助檢查18第十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的診斷發作性癥狀：癲癇？癲癇發作的類型？癲癇綜合征的類型？引起癲癇的病因？19第十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的（傳統）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經元超同步異常放電所致突發、短暫、反復（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(epilepsy)至少1次發作腦內存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

發作性癥狀-癲癇？20第二十頁，共三十六頁，2022年，8月28日ILAE國際癲癇分類體系癲癇發作的國際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報告2010-術語和概念修訂……

國內1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂

20062010……癲癇發作類型？癲癇綜合征及病因？21第二十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日遺傳代謝病

InbornErrorsofMetabolism,IEM

InheritedMetabolicDisease,IMD

ArchibaldE.GarrodSirGarrodAE(1857-1936)TheIncidenceofAkaptonuria:aStudyinChemicalIndividuality(1902)InbornErrorsofMetabolism.OxfordUniv.Press(1908)22第二十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日具有明確代謝缺陷的遺傳病，是氨基酸、有機酸、糖、脂肪等先天性代謝缺陷的總稱單基因缺陷所致代謝通路阻斷（單基因病）,遺傳方式－AR多見(80%)病種繁多(>500)，單病發生率低，總患病率高(約5~10‰)臨床表型復雜、缺乏特異性，80％以神經系統癥候為首發、主要或唯一表現總體預后不良，常導致嚴重神經精神傷殘或死亡，給家庭、社會帶來沉重負擔。早期、正確診治是挽救生命、減輕傷殘的關鍵遺傳代謝病第二十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日發病及診斷治療機制生化改變正常A

BCDF

異常ABCDFB’

診斷原理底物或中間產物蓄積酶缺乏活性產物形成障礙發病機理有害A或B’蓄積生理活性物質缺乏治療方法 減少A或B’蓄積替代或移植補充生理活性物質E遺傳代謝病苯丙氨酸→酪氨酸→多巴→多巴胺,去甲腎上腺素，腎上腺素，黑色素（苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸）第二十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日SIDS和SUDS的“代謝性尸檢診斷”

(TheMetabolicAutopsy)

DisorderMCADDeficiencyVLCADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIICPTII/TranslocaseDeficienciesCarnitineDeficiency/CarnitineUptakeLCHADDeficiency/TFPDeficiencySCHADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIIsovalericAcidemiaOtherOrganicAcidDisordersMSUDTotalTotalCasesFound23986441343166/7058Chace,etal.ClinChem2001;47:1166.第二十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日小 結

神經遺傳（代謝）病臨床表現復雜、缺乏特異性，診斷較為困難

了解臨床線索(非特異)有助于想到此類疾病仔細分析起病及病程特點有助于臨床初步診斷選擇進行特異性檢查有助于確診診斷手段尚待進一步完善和發展神經遺傳（代謝）病的診斷26第二十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日Thenumbersdenotetheactualbreathcountingduringhyperventilation.Notethaterrors,whentheyoccur,areonlyrelatedtothesebriefdischarges.IGEwithphantomabsencesPanayiotopoulosCP(2005.11)Epilepsia46(s9):57-6627第二十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日病例分析

一、男，8歲，ATM（急性橫貫性脊髓炎脊髓炎，不典型？）28第二十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日男，8歲進行性無力半年病程10周來診四肢弛緩性癱瘓，排尿困難MRI:頸胸段異常信號(炎性)診斷？29第二十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日化驗： 輕度酸中毒尿液： 多種有機酸增高一姐一兄1歲左右死于”肌無力”血液：生物素酶活性極低診斷：生物素酶缺乏治療：生物素10毫克/日隨訪：運動功能逐漸恢復

3月后復學（圖片引自楊艷玲）30第三十頁，共三十六頁，2022年，8月28日經驗與啟迪不典型/少見的臨床癥候不要輕易放過切忌想當然特殊檢查的重要性善其事－利其器31第三十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日病例分析二、女，6歲，腦性癱瘓 （典型！？）32第三十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日肌腱松解術2次33第三十三頁，共三十六