會計學1地中海貧血護理查房胡海霞廣西地貧發病率中小學生幼兒園小孩篩查陽性率20%α15%β5%婚前孕前新生兒篩查陽性率12-26%α9-18%β3-10%廣西地貧發病率居全國前列第1頁/共26頁疾病介紹地中海貧血（以下稱為地貧），是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見于南方地區。患有該癥狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此癥依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否孕育下一代，這將有效地減少下一代患上地貧癥的可能。眾所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現異常，便會阻擾珠蛋白鏈的產生，繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常，部分人是因為缺失，部分人是因為變異。目前，世界上較為常見的地貧癥狀主要出現在α、β上。一般來說，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那么就會把該基因遺傳到下一代，如果父母雙方都攜帶該基因，那么患兒就會擁有兩個致病基因。第2頁/共26頁地中海貧血的癥狀一般來說，輕型的地貧患兒在剛出生時，不會出現明顯的反常，與其他嬰兒無異。但是隨著時間的推移，患兒就會出現渾身無力，貧血，身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生后沒多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。第3頁/共26頁圖片第4頁/共26頁遺傳第5頁/共26頁α地中海貧血.靜止型無任何特別的癥狀，與正常嬰兒無異，紅細胞檢測無異常，臍帶血或與正常指標有所差距，但是90天后就可一切正常。2.輕型無任何特別的癥狀，與正常嬰兒無異，但血紅細胞形態有輕度的異常，臍帶血也難以達到正常指標，但半年后就可自行消失，對患兒的身體基本上沒有傷害。3.中間型此類患者在何時患有貧血，癥狀輕重上都各有差異，多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血癥狀，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟形態異常等癥狀，而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。此類患者需要盡可能地避免使用氧化性藥物，注意保護呼吸系統的健康，以防受到病菌感染，避免加重癥狀，引起溶血。4.重型一般來說，患有該病癥的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中，即使能夠正常分娩，也會在30分鐘后不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特征是，腹部和胸部呈現積水并且身體極度貧血。第6頁/共26頁β地中海貧血

.輕型無任何特別的癥狀，脾臟大小也與正常嬰兒無異，若日后沒有特殊病情出現，壽命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。2.中間型與輕型相比，此類患者病癥稍重，但與重型相比，癥狀較輕。常常在幼兒時期，出現貧血癥狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。3.重型此類病癥患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別，但到了3個月后，開始逐漸出現異常：肝臟脾臟逐漸增大，發育遲緩，臉色慘白，貧血癥狀嚴重。而隨著年齡的增加，身體也逐漸出現新的變化：到了一歲左右，患兒的顱骨會出現異常，額頭突起，眼距寬，塌鼻梁，高顴骨，身體比例不平衡，頭部過大。除了表面上的異常，患兒身體的器官也同樣會出現不適，如肺炎，氣管炎等，最為嚴重的是引發心臟疾病，極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療，患有該癥的患兒往往活不過5歲。第7頁/共26頁地中海貧血癥狀第8頁/共26頁地中海貧血的預防措施1.了解相關知識查詢并了解有關該癥的相關知識，正確認識地貧給下一代帶來的危害。2.做好婚前檢查患有該癥的患者從外貌上與常人并沒有特別的不同，為了給下一代負責，準備結婚的情侶應該積極做好婚前檢查，來確定二人是否帶有致病基因。3.做好產前檢查如果夫妻二人都攜有致病基因，應在孕3月后進行專業檢測，若檢測結果為胎兒是重型地貧患者，就必須放棄這一胎，以免未來給家庭帶來更大的負擔。第9頁/共26頁患者基本情況介紹患兒韋正珂男3歲母親廣西大化縣人第10頁/共26頁患者一般情況及病史資料

確診地中海貧血14月。現病史：患兒緣于入院前14月因反復發熱于廣西醫科大學第一附屬醫院住院治療，行骨髓穿刺檢查后診斷為“地中海貧血”，間斷給予輸血治療11次（大約每35天1次）第11頁/共26頁入院查體

T36.8℃P108次/分R25次/分BP85/50mmHg

發育正常，貧血貌，神志清楚，精神反應可，查體不合作，全身皮膚粘膜無黃染，面色蒼白，全身淺表淋巴結未及明顯腫大。頭顱無畸形，雙側眼瞼無浮腫，結膜無充血，鞏膜無黃染，雙側瞳孔正大等圓，對光反射靈敏，耳鼻無異常，口唇蒼白，伸舌居中，咽部無充血，扁桃體無腫大。頸部對稱無畸形，無頸靜脈怒張及頸動脈異常搏動，頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺不大。胸廓對稱無畸形，兩側呼吸動度一致，觸覺語顫均等，叩清音，肺肝濁音界位于右側鎖骨中線第五肋間，兩肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區無隆起，觸無震顫，心界不大，心率108次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音。腹平軟，無胃腸型及蠕動波，無腹壁靜脈曲張，全腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾觸診不滿意，叩鼓音，移動性濁音陰性，腸鳴音正常存在。肛門及外生殖器未見明顯異常，脊柱及四肢無畸形，活動自如，雙側肱二頭肌反射及膝腱反射無亢進，雙側Babinsiki’s第12頁/共26頁入院診斷

地中海貧血第13頁/共26頁診療經過：1、兒科護理常規，一級護理，陪護。

2、予完善相關檢查：三大常規、肝腎功能、電解質、心肌酶、輸血前檢查、血型鑒定。3地米靜點，懸浮紅細胞1單位靜點，苯海拉明肌注。第14頁/共26頁患兒地中海貧血診斷明確，血常規回報：血紅蛋白88g/L，有輸血指針，患兒家屬簽署輸血同意書后，予以申請輸血糾正貧血，繼觀。第15頁/共26頁護理診斷及相關的護理措施1、活動無耐力：與貧血致組織缺氧有關。護理措施：根據患兒的活動耐受情況安排休息與活動、一般不需要臥床，但應避免劇烈運動。當貧血嚴重時適當限制活動，協助滿足其日常生活所需，保持患兒心情愉快，防止煩躁，哭鬧而增加需氧量；效果評價：現兒患兒舒適改善，活動耐力增強。2、營養失調：與血細胞破壞，血紅蛋白減少有關護理措施：避免進食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等)，多飲水，勤排尿，促進溶血后所產生的毒性物質排泄。加強營養，養成良好的飲食習慣，以保證能量和營養素的攝入。第16頁/共26頁護理診斷及相關護理措施3、有感染的危險：與機體免疫功能低下有關護理措施：注意保護性隔離，防止交叉感染，增強體質，提高免疫力。第17頁/共26頁護理診斷及相關護理措施4、知識缺乏：缺乏地中海貧血護理措施：向家屬講解疾病的有關知識和護理要點，教會家屬如何預防感染，出現異常及時就醫，鼓勵患兒參與體格鍛煉，增強抗病能力。效果評價：患兒及家長能得到相關疾病知識，面對現實，積極配合治療和護理。第18頁/共26頁治療方法目前治療方法有兩種：（1）堅持定期輸血和去鐵，去鐵藥物包括去鐵胺去鐵酮，每3-6個月動態檢測一次血清鐵蛋白。（2）進行骨髓移植。

重度地貧患者必須定時輸注濃縮紅細胞懸液，以維持生命和正常生長發育，但由于長期大量的輸血，使體內鐵負荷嚴重超載，因此在輸血的同時必須使用去鐵劑。第19頁/共26頁重型β地貧預期壽命不輸血-5歲不規則輸血-18-19歲規則輸血但不除鐵》20歲規則輸血加足量除鐵或成功干細胞移植-較長久存活。第20頁/共26頁現狀據了解，南方醫院開展移植治療地中海貧血7年來，完全的配型成功率為14%，有希望的配型成功率為20%－30%。沒有合適的血源，病情就只能拖著，可是手術最佳時間是3歲到6歲。錯過了最佳時間，就只能保險治療，也就是輸血加排鐵。更無奈的是，即便等來了合適配型，移植床位也相當難等，甚至許多排上隊的地貧患者又不得不將來之不易的救命機會讓給白血病等高危患者。截至2011年7月31日，南方醫院已有210位重型地貧兒在排隊等待手術，安排完這些病人大概需要三年。還有一個不爭的現實。即便有了這種“救命”技術，也是治“根”不治“本”。專家稱，就目前技術而言，造血干細胞移植術只能解決患者本身的問題，而不會改變自身基因。這意味著他們的下一代又將攜帶著地貧基因。第21頁/共26頁現狀造血干細胞移植術可治愈，但也是治“根”不治“本”輸血和除鐵是最傳統也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必須定時輸注濃縮紅細胞懸液，以維持生命和正常生長發育，但由于長期大量的輸血，使體內鐵負荷嚴重超載，因此在輸血的同時必須使用去鐵劑。基因無法改變第22頁/共26頁輸血指針Hb>100g/L,一般不需要輸血Hb<60g/L,才需要輸血

Hb在60-100g/L，結合病人心肺功能情況以及術后是否有繼續出血可能而決定是否輸血。