精準醫療與罕見病防治Madeby第五組當高技術高含量的精準醫療與低頻性難愈性的罕見疾病碰撞時會有什么火花呢？提綱概要什么是罕見疾病？精準醫療對罕見疾病治療的幫助精準醫療與罕見疾病結合在現實中遇到的困難展望精準醫療與疾病罕見病罕見病在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人（或發病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少于5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。常見的罕見病：白化病，特發性肺動脈高壓病，肢端肥大癥，苯丙酮尿癥，線粒體病白化病自閉癥多毛癥肌萎縮側索硬化（ALS）精準醫療對罕見疾病治療的幫助

Number1精準醫療或許是罕見病的最好治療方式罕見病的研究屬于典型精準醫學，具有超過研究疾病本身的意義，對于醫學研究而言，正如英國基礎疾病互助聯盟Findacure創辦人尼克所說，罕見病是基礎疾病的極端表現，針對這些極端少數病例的研究，將有助于提高我們對人類疾病機理的認識，幫助我們發現潛在的新型治療方法。（個人想法）Number2精準醫療是疾病治療的大勢所趨由于很多DNA的變異性質是不明的、測序價格的降低、分析的自動化使得診斷不再依賴于醫生的主觀評價，而變得越來越精準，這對于病人而言使得疾病治療越來越個體化，也越來越有療效。從另一方面來說，精準醫療具有預防罕見疾病的功效，在未發病前進行基因的測序，可以有效的判斷在未來的某一時刻可能會患的疾病。點擊添加文本點擊添加文本點擊添加文本點擊添加文本精準醫療在罕見病上的應用美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現未來罹患乳腺癌的概率達到80%，為此她接受了乳房切除手術。在2004年，新英格蘭雜志發表的一篇論文描述了一個小細胞肺癌患者的治療方式——沒有采取放療、化療、手術等殺傷面、殺傷力都很大的措施，而是用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標，有針對性地采取化療藥物治療，對癌細胞完成“精確打擊”，不僅提高了療效，還最大限度減輕了患者痛苦和醫療費用。目前所遭遇到的困難Number1由于目前的醫學知識對于人類基因組變異導致罕見病的病理意義還有一定的局限性，且從業人員所掌握的專業知識及經驗“良莠不齊”，因此往往會遺漏真正的“致病性”變異。Number2涉及基因測序就必會涉及到隱私問題。要求的數據越全面，患者的個人隱私被暴露的風險越大。誰有權利閱讀這些信息？這些數據是否可以被全世界分享？甚至誰來管理這些數據？誰應該為這些數據支付費用？這些問題都沒有解決。Number3在精準醫療跟上去的同時，應對疾病治療的藥物是否能夠跟上前進的步伐？眾所周知，治療罕見病的藥物是少之又少且價格奇高，患者在進行基因測序后，是否有行之有效的藥物來應對罕見病？未來展望1、或許在不久的將來，罕見病的治療不再是一個難題，每一種罕見病都被收錄在案，而且每一種罕見病都有效的特效藥進行治療，藥到病除。2、常人在剛出生時就會進行基因測序，觀察檢測以后是否會有某種疾病病發，及早進行預防和治療，全面延長人類存活年限，以后每個人都將會是百歲老人。3、有罕見疾病患者的家庭不再痛苦，壓力重重，治療罕見病就跟治療一個小感冒一樣簡單，價格低廉，無副作用和后顧之憂。當然