高一生物必修2人類遺傳病課標解讀列出人類遺傳病的類型(包括單基因病、多基因病和染色體病)；探討人類遺傳病的監測和預防；關注人類基因組計劃及其意義。知識網絡體系單基因遺傳病人類遺傳病的類型多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病的監測和預防（遺傳咨詢、產前診斷等）人類基因組計劃與人體健康人類遺傳病的類型類型病例單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。顯性遺傳病并指、多指、軟骨發育不全隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥多基因遺傳病受多對基因控制的遺傳病先天性發育異常、原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、染色體異常遺傳病染色體發生異常而引起的遺傳病21三體綜合征人類遺傳病的5種遺傳方式及其特點遺傳病的遺傳方式遺傳特點實例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體軟骨發育不全癥伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳重難點歸納重點人類遺傳病的主要類型；難點多基因遺傳病的概念。復習策略充分利用課本內已有的素材進行重新整合，明確多基因病（如原發性高血壓、冠心病、哮喘、先天性心臟病等）；單基因病（如多指病、并指病、軟骨發育不全病、白化癥、苯丙酮尿癥、抗維生素D佝僂病、假肥大型患兒、紅綠色盲癥等）的遺傳學原理及有關題型的應用。然后由學生進行分析討論，加深對書本素材與相關核心知識理論聯系的理解與認識。結合重難點編選典型的綜合題以強化對重難點知識的理解與認識。經典例題解析例題1（2003上海）“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定A.DNA的堿基對順序 B.mRNA的堿基排列順序C.蛋白質的氨基酸排列順序 D.DNA的基因排列順序解析人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列，因核苷酸在組成上大致相同，不同之處在于堿基不同，因此測定人類基因組的核苷酸序列實質上是測定DNA堿基的序列。答案A例題2單基因遺傳病起因于A．基因重組 B．基因突變C．染色體變異 D．環境因素解析單基因病起因于基因突變，在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對應點都含有突變基因。單基因病通常呈現特征性的家系傳遞格局。答案B例題3根據致病基因所在染色體的種類及其顯隱性，通常將單基因病分為A．常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體遺傳病B．常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體遺傳病、Y染色體遺傳病C．常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體連鎖顯性遺傳病、X染色體連鎖隱性遺傳病D．常染色體遺傳病、性染色體遺傳病解析根據致病基因所在染色體的種類及其顯隱性，通常將單基因病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體連鎖顯性遺傳病、X染色體連鎖隱性遺傳病四種類型。答案C例題4下列哪項是在新生兒中發病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病A．白化病 B．抗維生素佝僂病C．苯丙酮尿癥 D．色盲解析白化病屬常染色體上的隱性基因控制的遺傳病，苯丙酮尿癥也屬于常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。據統計，苯丙酮尿癥是在新生兒中發病率較高的一種遺傳病。色盲屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于X染色體上顯性基因控制的遺傳病。答案C例題521三體綜合癥患者，進行染色體檢查時發現患者比正常人A．多了一條21號常染色體B．少了一條21號常染色體基因C．少了21個基因D．多了兩個21號常染色體基因解析21三體綜合癥又叫先天愚型，患者智力低下，身體發育緩慢，眼間距離較寬，常伸舌，叫做伸舌樣癡呆。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。答案A例題6下面是六個家族的遺傳圖譜，請據圖回答：（1）可判斷為X染色體顯性遺傳的是圖____。（2）可判斷為X染色體隱性遺傳的是圖____。（3）可判斷為Y染色體遺傳的是圖____。（4）可判斷為常染色體遺傳的是圖____。解析本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題，滲透綜合常染色體遺傳和伴性遺傳區別判斷多個相關知識點。此類題型可根據各種遺傳情況的特點，按Y染色體遺傳→X染色體顯性遺性→X染色體隱性遺傳→常染色體顯性遺傳→常染色體隱性遺傳的順序進行假設求證。根據圖示，可以看出：D圖屬于Y染色體遺傳。因為其病癥是父傳子，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。B圖為X染色體顯性遺傳。因為只要父親有病，所有的女兒都是患者。C和E圖是X染色體隱性遺傳。因為C圖中，母親患病，所有的兒子患病；父親正常，所有的女兒均正常；E圖中，男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。首先通過父母無病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳；再根據父母無病，而兩個家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。答案（1）B（2）C和E（3）D（4）A和F例題7自然人群中苯丙酮尿癥的攜帶者的頻率約為0.0156。非近親表型正常的夫婦結婚時子女發病率和表型正常表兄妹結婚時子女發病率依次約為A．0.0000608、0.000489B．0.0000608、0.0000608C．0.0000304、0.00608D．0.0000304、0.000489解析已知自然人群中非近親表現型正常且為攜帶者（Aa）的頻率約為：0.0156。則自然人群中非近親結婚時子女患者（aa）發病率約為：1/4（aa）×0.0156（Aa）×0.0156（Aa）=0.0000608。表兄妹向上三代為共同祖先，具有相同基因的概率為（1/2）3=1/8，則表型正常表兄妹結婚時子女發病率約為1/4×0.0156×1/8=0.000489，相當于非近親結婚發病率的8倍多。答案A基礎試題訓練選擇題：（每空2分，共40分）1、耳廓多毛癥總是由父親傳給兒子，又由兒子傳給孫子，決定這個性狀的基因最可能的位置是:A、在常染色體上B、在Y染色體上C、在X染色體上

D、在X、Y染色體上2、下列屬于多基因遺傳病的是:A、抗維生素D佝僂病B、進行性肌營養不良C、原發性高血壓D、21三體綜合癥3、唇裂和性腺發育不良癥分別屬于：A、單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B、多基因遺傳病和性染色體遺傳病C、常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D、多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病4、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是:A、常染色體隱性遺傳病B、常染色體顯性遺傳病C、X染色體顯性遺傳病

D、X染色體顯隱性遺傳病5、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA、①和③B、②和③

C、③和④

D、①和④6、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是:A、X染色體上顯性遺傳

B、常染色體上顯性遺傳C、X染色體上隱性遺傳D、常染色體上隱性遺傳7、我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是:A、近親婚配其后代必患遺傳病B、近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C、人類的疾病都是由隱性基因控制的D、近親婚配其后代必然有伴性遺傳病8、一對表現正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是:A、75%

B、50%

C、25%

D、12.5%9、“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是:A、常染色體單基因遺傳病

B、性染色體多基因遺傳病C、常染色體數目變異疾病

D、常染色體結構變異疾病10、（1993全國）已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個都帶有黑尿癥基因的正常男女結婚，預測他們的孩子患黑尿癥的幾率是（）A．12.5% B．25%C．50% D．75%11、（2000上海）我國婚姻法明確規定：“直系血親和三代之內的旁系血親禁止結婚。”對任何一個人來說，在下列血親關系中屬于旁系血親的是（）（多選題）A．親兄弟姐妹 B．祖父母C．表兄弟姐妹 D．外祖父母12、（2001廣東）顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類：一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上。他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發病率情況是（）（多選題）A．男性患者的兒子發病率不同B．男性患者的女兒發病率不同C．女性患者的兒子發病率不同D．女性患者的女兒發病率不同13、多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現出家族聚集現象③易受環境因素影響④發病率極低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④14、人類多指基因（A）對手指正常（a）為顯性，皮膚正常基因（B）對白化基因（b）是顯性，都在常染色體上，而且獨立遺傳。一個家庭中父親多指，母親正常，他們生下一個白化病手指正常的孩子，則下一個只患多指和同時患兩種病的幾率分別是（）A．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/815、某患兒智力低下，發育遲緩、眼間距寬，口常半開、舌常伸出口外。這是下列哪種遺傳病的癥狀A．原發性高血壓 B．呆小癥C．侏儒癥 D．21三體綜合癥16、(2000廣東)血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現正常，岳母患血友病，對他的子女表現型的預測應當是（）A.兒子、女兒全部正常 B．獨生子患病、女兒正常C．兒子正常、女兒患病 D．兒子和女兒中都有可能出現患者17、人類基因組計劃所測定的染色體是A．所有常染色體B．22條常染色體和X、Y性染色體C．所有性染色體D．22條常染色體和2條X染色體18、目前人類基因組計劃的最新進展表明，人類細胞染色體上的基因數約為A．3萬個左右 B．10萬個左右C．30萬個左右 D．30億對左右19、我國遺傳學科學家率先繪制了世界上第一張水稻基因遺傳圖，為水稻基因組計劃做出了重要貢獻。水稻體細胞中有24條染色體，那么水稻基因組計劃要研究的DNA分子數為A．48個 B．24個C．13個 D．12個20、我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是（）A、近親婚配其后代必患遺傳病B、近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C、人類的疾病都是由隱性基因控制的D、近親婚配其后代必然有伴性遺傳病二、非選擇題（除特別注明外，每空2分，共60分）21、（2001廣東、河南）基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？（4分）（2）當妻子為患者時，表現型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？（4分）22、（1997上海）為了說明近親結婚的危害性，某醫生向學員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖。設白化病的致病基因為a，色盲的致病基因為b，請回答：（1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅲ－8_________；Ⅲ－10_________。（2）若Ⅲ－8與Ⅲ－10結婚，生育子女中只患白化病或色盲一種遺傳病的概率是________；同時患兩種遺傳病的概率是________。（3）若Ⅲ－7和Ⅲ－9結婚，子女中可能患的遺傳病是_________，發病的概率是________。23、(2000廣東)目前有關國家正在聯合實施一項“人類基因組計劃”。這項計劃的目標是繪制4張圖，每張圖均涉及人類一個染色體組的常染色體和性染色體，具體情況如下：兩張圖上的染色體上都標明人類全部的大約10萬個基因的位置（其中一張圖用遺傳單位表示基因間的距離，另一張圖用核苷酸數目表示基因間的距離）；一張圖顯示染色體上全部DNA約30億個堿基對的排列順序；還有一張圖是基因轉錄圖。參加這項計劃的有美、英、日、法、德和中國的科學家，他們在2000年5月完成計劃的90％，2003年將該計劃全部完成。參加這項計劃的英國科學家不久前宣布，已在人類第22號染色體上定位679個基因，其中55％是新發現的，這些基因主要與人類的先天性心臟病、免疫功能低下和多種惡性腫瘤等有關。此外還發現第22號染色體上約有160個基因與鼠的基因具有相似的堿基順序。參加這項計劃的中國科學家宣布，在完成基因組計劃之后，將重點轉向研究中國人的基因，特別是與疾病相關的基因；同時還將應用人類基因組大規模測定堿基順序的技術，測定出豬、牛等哺乳動物基因組的全部堿基順序。試根據以上材料回答下列問題：(1)“人類基因組計劃”需要測定人類的24條染色體的基因和堿基順序。試指出是哪24條件染色體？為什么不是測定23條染色體？（4分）(2)在上述24條染色體中，估計基因的堿基對數目不超過全部堿基對的10％。試問平均每個基因最多含多少個堿基對？（2分）(3)你認為完成“人類基因組計劃”有哪些意義？（2分）24、下圖為某單基因遺傳病的系譜圖，致病基因為A或a，請回答下列問題：（1）該病的致病基因在________染色體上，是________性遺傳病。（2）Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同的概率是________。（3）Ⅱ－2的基因型可能是________。（4）Ⅲ－2的基因型可能是________。（5）Ⅲ－2若與一攜帶致病基因的女子結婚，生育出患病女孩的概率是________。創新設計訓練25、囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。在歐洲的人群中，每2500人中就有一人患此病。如一對健康的夫婦有一個患此病的孩子，此后，該婦女又與一健康男子再婚。問，再婚后雙親生一孩子患該病的幾率是多少？（4分）26、在尋找人類缺陷基因時，常常需要得到有患病史的某些近親結婚家系的系譜進行功能基因定位。科學家在一個海島的居民中，找到了引起藍色盲的基因。該島約有44%的居民為藍色盲基因的攜帶者。在世界范圍內，則是每10000人中有一名藍色盲患者。右圖為該島某家族系譜圖，請分析回答下列問題：（1）該缺陷基因是__________性基因，在_________染色體上。（2）若個體Ⅲ8患藍色盲的同時又患血友病，當Ⅲ8形成配子時，在相關的基因傳遞中遵循了_________遺傳定律。（3）若個體Ⅳ14與該島某表現型正常的男性結婚，預測他們后代患藍色盲的機率是_______；若個體Ⅳ14與島外其他地方表現正常的某男性結婚，預測他們生一個患藍色盲男孩的機率可能是_________。（4）現需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，請選取出提供樣本的較合適個體，并解釋選與不選的原因是_______________________。（3分）（5）診斷是否含缺陷基因的操作思路是______________________________。（3分）第3節人類遺傳病1、B2、C3、B4、C5、D6、B7、B8、D9、D10、B11、AC12、AB13、B解析：多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，多基因遺傳不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響，多基因遺傳病在群體中的發病率比較高。14、B解析：由題意可知，雙親的基因型必定是AaBb（父）和aaBb（母）。手指遺傳方式是Aa×aa→1Aa∶1aa，即正常1/2，患多指1/2；皮膚遺傳方式是Bb×Bb→1BB∶2Bb∶1bb，即白化病可能是1/4，正常是3/4。所以兩病都患的幾率是1/2×1/4＝1/8，只患多指是1/2×3/4＝3/8。15、D16、D17、B18、A解析人類基因組計劃的最新進展表明，人類細胞染色體上的基因數約為3萬個左右。19、D解析結合人的基因組計劃我們可知，在研究基因組時只測體細胞中同源染色體的一半即可。所以水稻我們研究12個DNA分子。20、B21、解析本題考查考生掌握X染色體隱性基因知識的程度和考生實際應用知識的能力。認真審題，尋找已給條件和求解問題之間的關系，利用已有的知識加以判斷和說明。X染色體上致病基因由丈夫攜帶還是由妻子攜帶對不同性別的后代影響是不一樣的，把這個難點掌握住就可以順利的解題。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現型正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現型正常為妻子時其基因型可能是純合，也可能是雜合，即從表現型不能推測其基因型；而表現型正常為丈夫時其表現型和基因型是一致的，即由丈夫的表現型推測他的基因型。第（1）問的答案應該對男性胎兒進行基因檢測，原因是妻子可能是攜帶者。第（2）問正常胎兒的性別為女性，原因是她從父親那里接受了一個正常的顯性基因。答案（1）需要。表現型正常女性可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）女性。女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現型正常。22、（1）aaXBXb或aaXBXBAAXbY或AaXbY（2）5/121/12（3）白化病、色盲5/1223、（1）是22條常染色體和X、Y兩條性染色體，因為X、Y染色體之間具有不相同的基因和堿基順序，所以一共測定24條染色體（2）3000（3）有利于疾病的診斷和治療；有利于研究生物進化；有利于培育優良的高等動物品種；有利于研究基因表達的調控機制24、（1）常隱（2）100%（3）Aa（4）AA或Aa