醫學遺傳學練習題120000題型：A1.黏多糖貯積癥1型是缺乏下列哪一種酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Ca-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羥化酶E次黃嘌吟鳥嘌吟磷酸核糖轉移酶正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.在下列描述中，HLA復合體不具有的特點是A是免疫功能相關基因最集中、最多的一個區域B位于9q34.1-q34.2,全長3600kbC是基因密度最高的一個區域D是最富有多態性的一個區域E是與疾病關聯最為密切的一個區域正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列情況中可能發生新生兒溶血癥的是ARh陽性母親首次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒BRh陰性母親首次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒CRh陰性母親再次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒DRh陰性母親再次妊娠。血型為Rh陰性的新生兒ERh陰性母親首次妊娠，血型為Rh陰性的新生兒正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.下面關于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的AmtDNA的兩條鏈都有編碼功能BmtDNA是雙鏈環狀DNACmtDNA轉錄方式類似于原核細胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA基因的表達與nDNA無關正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.性染色質檢查常輔助診斷下列哪種疾病A常染色體數目畸變B常染色體結構畸變C性染色體數目畸變D性染色體結構畸變E性染色體數目畸變和結構畸變正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.常染色體基因五級親屬（二級表兄妹）間婚配的近婚系數是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.Smith-Magenis綜合征的典型臨床表型不包括A生長發育遲緩B晝夜睡眠顛倒C自我傷害行為D無法控制的過量飲食E智力發育遲緩正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.某種人類腫瘤細胞染色體數為56條，稱為A超二倍體B亞二倍體C二倍體D多倍體E多異倍體正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.被用作第0代遺傳標記的DNA多態性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高大部分為A中等B極矮C偏高D偏矮E極高正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.由10個堿基構成的DNA單鏈分子，可形成的DNA單鏈分子種類最多有A10種B40種C410種D104種E無限多種正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.外源基因克隆至一個合適的載體，首先導入體外培養的自體或異體的細胞，經篩選后將能表達外源基因的受體細胞重新輸回受試者體內稱之為A回體轉移B直接活體轉移C間體轉移D導入E移植正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征A男女發病機會均等B系譜中呈連續傳遞現象C患者都是純合體（AA）發病，雜合體（Aa）是攜帶者D雙親無病時，子女一般不會發病E患者的同胞中約1/2發病正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.祖孫間親緣系數為A1B1/2C1/4D1/8E1/16正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.G/G易位型異常染色體攜帶者的核型是A47,XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.產前診斷的途徑通常不包括A胎兒形態特征檢查B生物化學檢查C染色體分析D血斑濾紙嗜菌體抗性檢查EDNA分析正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.染色體臂上作為界標的帶A一定是淺帶B一定是深帶C一定是染色體主縊痕或端粒D一定是染色體次縊痕區E可以是深帶或淺帶正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征A致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等B系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機隨配的發病率均等E患者的同胞中，是患者的機率為1/4,正常個體的機率約為3/4正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質是A顯性B隱性C共顯性D顯性和隱性E外顯不全正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.HIV是一種反轉錄病毒，它可以與靶細胞膜上的哪種分子結合后進入細胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.核酸雜交結果判斷的依據是A信號位置B信號變異度C信號數量D信號種類E信噪比正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.描述一個特定染色體的帶時，不需要寫明的是A染色體號B臂的符號C區的序號D染色體所屬的組號E帶的序號正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥B白化病C血友病DKlinefelter綜合征EHuntington舞蹈病正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.遺傳咨詢的主要步驟不包括A準確診斷，確定遺傳方式B計算群體攜帶者頻率C估計再發風險D提出對策和措施E隨訪和擴大咨詢正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在腫瘤治療時，為提高機體耐受化療藥物的能力，把生產抗藥物毒性的基因導入人體細胞，以使機體耐受更大計量的化療，稱為A基因抑制治療B基因增強治療C自殺基因治療D免疫基因治療E耐藥基因治療正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.物理圖是人類基因組計劃所使用的一種重要結構圖譜，在繪制物理圖時所用的位標是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.與增齡有關的mtDNA突變類型主要是A缺失B點突變C重復D插入突變E易位正確答案:A學生答案：未作答題型：A129.1988年，與線粒體有關的發現是AWallace等發現Leber視神經萎縮與mtDNA突變有關BAnderson等完成了人類線粒體基因組全部核甘酸序列的測定CLeber等發現Leber視神經萎縮與mtDNA突變有關DAnderson等發現線粒體有DNAEWallace等發現線粒體具有轉譯系統正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.染色體數目異常形成的可能原因是A染色體斷裂和丟失B染色體倒位和不分離C染色體復制和著絲粒不分裂D染色體不分離和丟失E染色體斷裂和倒位正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.真核細胞的DNA包含多個復制起點，兩個復制起點之間的能夠獨立進行復制的DNA區段稱為A基因B轉錄單位C復制單位D翻譯單位E岡崎片段正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.傳染病發病A僅受環境因素影響B主要受遺傳因素影響，但需要環境因素的調節C以遺傳因素影響為主和環境因素為輔D以環境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受遺傳因素控制正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.在真核基因轉錄產物加工過程中，在mRNA前體5/端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌吟核甘酸B7-甲基鳥嘌吟核甘酸C7-甲基胞嘧啶核甘酸D7-甲基胸腺嘧啶核甘酸E7-甲基尿嘧啶核甘酸正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在下列關于遺傳密碼的描述中，錯誤的是A遺傳密碼的通用性是相對的BDNA的脫氧核甘酸長鏈上任意3個堿基都可構成一個密碼子C同一種氨基酸可由不同密碼子編碼D遺傳密碼的簡并性有利于保持物種的穩定性E線粒體基因組所使用的密碼子可能與核基因組的密碼子存在差異正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.孟德爾群體是A生活在一定空間范圍內，能相互交配的同種個體B生活在一定空間范圍內的所有同種生物個體C生活在一定空間范圍內能相互交配的所有生物個體D生活在一定空間范圍內的所有生物個體E同一物種的總稱正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.在下列關于Rh血型不合所致新生兒溶血癥的描述中，錯誤的是A補體參與該病的發生B分娩后72小時內給母體注射抗Rh血清，可以成功預防該疾病C母親在孕育第二胎為RH陽性時發生D引起溶血的抗體為新生兒內的IgM抗體E引起溶血的抗體為母體內的IgG抗體正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞E正常的性細胞正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.對特定的物種而言，幾乎在一切體細胞中均表達的基因稱為A單一基因B結構基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.在人類基因組計劃中我國承擔了哪一個染色體的序列分析工作A3號短臂B4號短臂C5號短臂D6號短臂E7號短臂正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.醫學遺傳學的分支學科中不包括哪一個學科A細胞遺傳學B植物遺傳學C群體遺傳學D藥物遺傳學E臨床遺傳學正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列哪種疾病為多基因遺傳病A半乳糖血癥B地中海貧血C精神分裂癥D糖原貯積癥E蠶豆病正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.以下時期發生的選擇作用，不影響群體基因或基因型頻率的是A胚胎期B胎兒期C兒童期D育齡期E絕經后正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX連鎖顯性遺傳病DX連鎖隱性遺傳病EY連鎖遺傳病正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.下列哪種疾病與mtDNA缺陷無關A2型糖尿病B腫瘤C帕金森病D紅綠色盲E衰老正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.人類基因組包括核基因組和線粒體基因組。其中，線粒體基因組包含的RNA基因數量為A2個B13個C22個D24個E37個正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.Rh血型特點是A具有天然抗體B無天然抗體C具有8種抗體D具有3種抗體E由3個基因編碼正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.與線粒體功能障礙有關的疾病是A多指B氨基糖昔類誘發的耳聾C紅綠色盲D苯丙酮尿癥E禿頂正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列不屬于選型婚配的是A選擇相同身高的配偶B選擇相同學歷的配偶C選擇相同民族的配偶D選擇居住相同城市的配偶E選擇罹患相同遺傳病的配偶正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.真核基因的起始密碼子一般位于AmRNA的5，最末端BmRNA的3’最末端C第一個外顯子內部D第一個外顯子的5,最末端E第一個外顯子的3,最末端正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.HLA,HLA-B和HLA-C基因編碼I類抗原的重鏈，抗原的輕鏈由以下哪種基因編碼AHLA-EBHLA-FCHLA-GDHLA-II類基因EB2微球蛋白基因正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下面描述中，不符合HLA復合體特點的是A是人類基因組中密度最高的區域B是免疫功能相關基因最集中的區域C是最富有多態性的一個區域D是交換頻率最高的區域E是與疾病關聯最為密切的一個區域正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.兩個無血緣關系的先天性聾啞患者之間的婚配稱為A近親婚配B隨機婚配C無親緣關系婚配D選型婚配E分型婚配正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.染色體制備過程中須加入下列哪種物質以獲得大量分裂象細胞ABrdUB秋水仙素C吉姆薩D吖啶橙E細胞松弛素B正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.PCR最主要的優點在于A周期短B靈敏度高C費用低D準確性高E操作方便正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.Rh溶血病很少發生于第一胎的原因是ARh陽性的胎兒血細胞不能進入母體B母體初次致敏，未能產生足量的抗體C母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內D胎兒組織能夠吸收母體的抗體E以上都不是正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列不屬于化學誘變劑的是A殺螨醇B苯并芘C亞硝酸鹽D維生素B12E黃曲霉素B1正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有什么特點A不規則顯性B從性顯性C不完全顯性D延遲顯性E完全顯性正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.家系調查的最主要目的是A了解發病人數B了解疾病的遺傳方式C了解醫治效果D收集病例E便于與患者聯系正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.8q24.2代表的意義是A8號染色體短臂2區4帶2亞帶B8號染色體長臂2區4帶2亞帶C8號染色體長臂24區2帶D8號染色體短臂24區2帶E8號染色體長臂2區4帶2次亞帶正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在DNA分子中，構成堿基的化學元素是AH、OBC、H、OCC、N、ODC、N、H、OEC、P、H、O正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A類風濕關節炎B抑郁癥C唇裂D先天性幽門狹窄E軟骨發育不全正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.密碼子是以下列何種分子的5,f3’方向的堿基三聯體表示ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下列哪對遺傳方式都具有連續傳遞的特征A常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳B常染色體顯性遺傳和X連鎖顯性遺傳C常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳D常染色體隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳EX連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.KSS和CPEO病情嚴重程度取決于缺失型mtDNA的A缺失長度B缺失部位C異質性水平和組織分布D點突變位點E轉錄活性正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.某群體經典型苯丙酮尿癥的群體發病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風險是A1/100B1/200C1/400D1/800E1/1600正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病（AR）的兒子，這對夫婦的基因型是AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和從E從和AA正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.以下哪項不是精神分裂癥的臨床特征A情感淡漠B聯想障礙C意向倒錯D缺乏自知力E意識或智力障礙正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是A均為極端的個體B均為中間的個體C多數為極端的個體，少數為中間的個體D多數為中間的個體，少數為極端的個體E極端個體和中間個體各占一半正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.異染色質是間期細胞核中A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E以上都不是正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.下列關于多基因遺傳的說法，哪項是錯誤的A多為兩對以上等位基因B環境因素起到不可替代的作用C遺傳基礎是主要的D微效基因和環境因素共同作用E這些基因性質為共顯性正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.遺傳密碼中的堿基一般是指AACGUBACGTCACTUDAGTUEACUT正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.對于XR的婚配方式會出現類顯性的為A正常人與雜合子B雜合子與患者C雜合子與雜合子D患者與正常人E,患者與患、者’正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.對血友病B的基因治療，目前的方法可以使凝血因子的表達量達到正常人的5%左右，提高其表達量能大大提高治療效果，下列哪個因素踉提高基因表達量無關A基因轉移方法B靶細胞選擇C載體中裝入高效啟動子D選取合適的載體E克隆目的基因正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.生化檢查主要是指下列哪項A病原體BDNACRNAD蛋白質和酶E微量元素正確答案:D學生答案：未作答題型：A177彳微衛星DNA一般出現在下列哪個序列中A高度重復序列B編碼DNAC非編碼DNAD外顯子E假基因正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.甲狀腺乳頭狀癌RET的基因突變表現為A功能獲得突變B功能失去突變C顯性負性效應D染色體易位E基因擴增正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.錯義突變導致蛋白自身原本致密的疏水區形成間隙，影響了其功能，該突變屬于A對蛋白質結構的原發性損害B對蛋白質結構的繼發性損害C蛋白質細胞內轉運的原發性損害D蛋白質細胞內轉運的繼發性損害E影響輔助因子與蛋白質結合的繼發性損害正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.下列哪一種酶不參與切除修復A解旋酶B核酸內切酶CDNA聚合酶DDNA水解酶EDNA連接酶正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.在下列酶中，由IA基因編碼的是AD-半乳糖轉移酶BL-巖藻糖轉移酶C胸背激酶D乳糖轉移酶EN-乙酰半乳糖胺轉移酶正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.表兄弟姐妹互相屬于A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E五級親屬正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.易位型21三體綜合征常見于A21號與D組易位B21號與B組易位C21號與C組易位D21號與F組易位E21號與A組易位正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.核酸雜交的基本原理是A變性與復性BDNA復制C轉錄DRNA剪切E翻譯正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.關于Leigh綜合征（LS），說法錯誤的是AnDNA與mtDNA中與能量代謝有關的基因突變均可導致LSBLS的致病突變主要是mtDNA的8993位堿基突變C以高乳酸血癥、低肌張力為主要癥狀D主要累及成年人E突變水平＞90%時，表現為LS正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.基因突變導致酶分子失活，主要表現不包括A酶失去活性中心B酶的穩定性降低C酶與底物的親和力升高D酶與底物的親和力降低E復合酶與輔助因子的親和力下降正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.最終決定一個個體適合度的是A性別B壽命C健康狀況D生殖能力E生存能力正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.以某型突變為主，伴發二次突變或nDNA突變，才能引起的LHON,稱為A伴發LHONB聯合缺陷LHONC雙重LHOND復合性LHONE繼發性LHON正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.據估計，每個人平均攜帶的致死或半致死隱性突變基因的數量為A1個B6個C10個D16個E36個正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.羊膜穿刺的最佳時期是A孕7?9周B孕10?11周C孕18?20周D孕20周以后E孕15?17周正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.線粒體遺傳不具有的特征為A交叉遺傳B母系遺傳C高突變率D異質性E閾值效應正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.人類妊娠在“孕婦”沒有知覺的情況丟失了“胚胎”的比例是A50%B40%C30%D20%E10%正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.關于線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發作（MELAS）的描述正確是A發病年齡通常為18?20歲B急性或亞急性雙側中心視力喪失C肌纖維紊亂、粗糙，可見破碎紅纖維D陣發性頭痛和嘔吐、肌陣攣性癲癇和中風樣發作E晚年發病，運動失調、震顫、動作遲緩正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.真核細胞中染色體主要是由下列哪項組成ADNA和RNABDNA和組蛋白CRNA和蛋白質D核酸和非組蛋白質E組蛋白和非組蛋白正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.苯丙酮尿癥患者常表現為〉A骨骼發育異常B毛發和膚色為純白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不穩正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常孩子，這是因為A基因多效性B不規則顯性C遺傳異質性D動態突變E遺傳印記正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.一條染色體發生斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成A缺失B易位C倒位D重復E插入正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.染色體多態性又稱A染色體異質性B染色體異形性C染色體多樣性D染色體變異性E染色體差異性正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位B串聯易位C復雜易位D羅伯遜易位E不平衡易位正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.囊性纖維化發生的原因是由于患者缺少什么物質，才引起慢性肺炎的高發，進而引起高死亡率A苯丙氨酸羥化酶B因子IXC跨膜離子轉導調節因子Da1抗胰蛋白酶ELDL受體正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.系譜繪制是從家族中第一個就診或被發現的患病成員開始的，這一個體稱A受累者B攜帶者C患者D先證者E以上都不對正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.啟動子、增強子以及終止子等結構基因的側翼序列可統稱為A編碼序列B非編碼序列C調控序列D保守序列E中度重復序列正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.堂兄弟之間的親緣系數是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.直接決定生物表型的分子是ADNABmRNACtRNADrRNAE蛋白質正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在結構基因組學中，物理圖反映了位標之間的A交換率B相對位置C連鎖關系D實際距離E遺傳距離正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列情況中不增加遺傳負荷的是A常染色體顯性基因致死性下降BX連鎖顯性基因致死性下降C該地區發生核泄漏D該人群近親婚配比例升高E常染色體隱性有害基因致死性升高正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下列屬于染色體數目異常的綜合征是ALanger-Giedion綜合征BBeckwith-Wiedemann綜合征CAngelman綜合征DMiller-Dieker綜合征EEdwards綜合征正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.常見的mtDNA的大片段重組是A重復B插入C倒位D易位E缺失正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在世代間間斷傳代并且男性發病率高于女性的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.隨著等位基因A頻率的降低，突變等位基因a的A增長速度快速減小B增長速度逐漸減小C降低速度快速減小D降低速度逐漸減小E基本保持不變正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一個拷貝的基因屬于A單一序列B基因家族C假基因D散在重復序列E高度重復序列正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列已列入我國新生兒篩查的疾病是ADown綜合征BDMDCPKUD白化病E自閉癥正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.動態突變的本質是A三核甘酸重復序列的擴增B重復序列位置的動態改變C密碼子的簡并性D移碼突變E基因重排正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.亞硝酸類化合物造成的細胞內遺傳物質損傷，表現為A染色體和DNA分子多核甘酸鏈的斷裂重排B堿基脫氨基C核甘酸烷基化D形成胸腺嘧啶二聚體（TT）E堿基置換正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.鐮狀細胞貧血的突變方式是AGAGfGGGBGAGfGCGCGAGfGTGDGAGfGATEGAGfAG正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.遺傳性血管神經性水腫屬于遺傳性免疫缺陷病中的AT細胞缺陷BB細胞缺陷CT細胞和B細胞缺陷D顆粒白細胞缺陷E補體缺陷正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.紅細胞由于變形能力降低導致擠壓時破裂，引發溶血性貧血的疾病是A血友病B鐮狀細胞貧血C血紅蛋白M病D血紅蛋白H病EB地中海貧血正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.真核細胞染色體的化學組成不包括A糖蛋白B組蛋白C非組蛋白DDNAERNA正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.在遺傳密碼中，終止密碼子是AATGBAUGCTATADUAA、UAG、UGAETAA、TAG、TGA正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列不會改變群體基因頻率的是A選擇系數降低B選擇系數增加C突變率降低D群體內隨機婚配E群體變為很小正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A易患性B再發風險C患者D遺傳病E遺傳風險正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列會導致氨基酸發生截短突變的是A同義突變B錯義突變C無義突變D移碼突變E以上都不是正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一個白化病（AR）患者與一基因型和表現型均正常的人婚配，預期后代是白化病患者的概率是A1B1/2C2/3D0E1/3正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.紅綠色盲（XR）的男性發病率為0.05,那么A女性發病率為0.0025B致病基因頻率為0.025CXAXa基因型的頻率為0.01DXaY基因型的頻率為0.0025E女性表型正常的頻率為0.075正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.G6PD基因定位于Xq28,酶學檢測發現有些G6PD缺陷的女性雜合子酶活性正常，這是因為AG6PD缺乏癥為X連鎖隱性遺傳BX染色體的隨機失活，使帶有活性的野生型等位基因細胞群比例高C有其他酶代償G6PD的作用DG6PD缺乏癥為X連鎖完全顯性遺傳E因為沒有誘因作用，所以雜合子患者沒有臨床癥狀正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.一新生兒，檢查出患有溶血癥，導致該病的原因是AHLA不相容和細胞免疫缺陷BABO血型不相容和細胞免疫缺陷CRh血型不相容和缺乏Y球蛋白DABO血型不相容和Rh血型不相容E細胞免疫缺陷和缺乏Y球蛋白正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.由于母嬰ABO血型不合而引起的新生兒溶血病患兒需輸血時，最適合輸注的血液是ARh陰性O型血BRh陽性O型血C特殊血型血液D與患兒Rh型相同的O型血E所有類型血液均可正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.人類1號染色體短臂上的兩個基因TP73和TARDBP之間的物理距離約為7.4Mb,在減數分裂過程中，這兩個基因之間發生交換的概率約為A0B0.074C0.74D7.4E無法估計正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.某女性確診患有典型苯丙酮尿癥（PKU）。請問她的孫子和外孫女都攜帶這一致病基因的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.患者的核型為46,XX/47,XX,+21,稱為A二倍體B假二倍體C嵌合體D復合非整倍體E多倍體正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.在人類精子或卵細胞的產生過程中，1號染色體短臂上的兩個基因TP73和TARDBP之間發生交換的幾率約為7.4%，這兩個基因之間的遺傳距離為A0B0.074cMC0.74cMD7.4cME無法計算正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.若某對夫妻因不孕不育來就診，染色體檢查結果表明，女性為核型為46,XX；男性為46，XY，inv（9）（q12q31）表明A女性正常，男性為臂內倒位B女性正常，男性為臂間倒位C女性正常，男性為相互易位D女性正常，男性為臂內重復E女性正常，男性為臂內插入正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.20歲男性，身高210cm，體檢無其他異常，已知身高屬于數量性狀，則決定該性狀的遺傳基礎是A一對等位基因B兩對隱性基因C兩對緊密連鎖的基因D兩對顯性基因E兩對以上的微效基因正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.2歲嬰，患有先天性唇裂加腭裂，已知該病的遺傳度為76%，群體發病率為0.17%，則該患兒的父母再次生育出腭裂患兒的風險約為A0B2%C4%D50%E100%正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一位罹患胚胎性橫紋肌肉瘤的患者樣品被送到實驗室做遺傳分析（正常皮膚活檢樣品和橫紋肌肉瘤組織），你選擇位于11號染色體的STR位點D11S1338進行多態性分析。該患者皮膚樣品的基因型為等位基因1/等位基因2；患者腫瘤組織的基因型為等位基因1。該患者腫瘤組織ADNA錯配修復功能缺陷B染色體易位可激活多個原癌基因C原癌基因附近被插入強啟動子，可促進細胞增殖D存在雜合性丟失E存在微衛星不穩定性正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.一個色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常，他的舅舅也是色盲患者，這個男子的A父親是色盲基因攜帶者B母親是色盲基因攜帶者C奶奶是色盲基因攜帶者D外祖父是色盲基因攜帶者E爺爺是色盲基因攜帶者正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.男性，25歲，原發性高血壓患者，并且其家庭中有多名高血壓患者，說明該家庭患此病的A閾值較高B遺傳率較高C易患性較高D易患性較低E以上都不是正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.孕36周，孕期無定期產檢，助產生出一死胎。胎兒無顱蓋骨，眼前突，沒有頸部，臉部和面部的表面處于一個平面上。該胎兒所患出生缺陷為AArnold-Chaiari畸形B無腦兒C脊柱裂D脊髓裂E腦脊膜突出正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.患兒宮內生長遲緩，羊水過多，多發畸形，染色體檢查為Edward綜合征，該病的臨床表現是A習慣性流產B第二性征發育不良C嚴重畸形，絕大多數幼兒期死亡D不能生育E早發性阿爾茲海默癥正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.6個月男嬰，近一個月常出現陣發性呼吸困難，吃奶或哭鬧時加劇，心前區全收縮期雜音。建議患兒應首先做的檢查是A心電圖BX線檢查C心室造影D超聲心動圖E右心導管檢查正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.處于有絲分裂中期的1個人類上皮細胞有1條丫染色體，這條丫染色體包含的DNA單鏈數目是A1B2C3D4E8正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.異常血紅蛋白HbMckees-Rock,其a鏈正常，8鏈縮短為144個氨基酸。原因是B基因第145位酪氨酸密碼子TAT突變成終止密碼子TAA(TfA),對應的mRNA變化為UAU^UAA,使肽鏈合成提前終止。此突變形式為屬于A動態突變B同義突變C無義突變D錯義突變E移碼突變正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，胸腺嘧啶(T)堿基有17個，則胞嘧啶堿基的數量為A17個B33個C34個D66個E83個正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.患者，男性，25歲，情感淡漠，孤僻內向，臨床診斷為精神分裂癥。已知該病為多基因遺傳病，請問該患者同胞患精神分裂癥的發病風險為A0.1%?1%B1/4C1/2D0.25E1%?10%正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，A=T堿基對有17個，則G三C堿基對的數量為A17個B33個C34個D66個E83個正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.女性色素失調患者與一正常男性生育一正常男孩，該男孩再與正常女性婚配后，生育的孩子為患者的概率為A1B3/4C1/2D1/4E0正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.一對表型正常的夫婦，因多次習慣性流產進行染色體檢查，男方正常，女方核型為46,XX,t(4;6)(4pterf4q35::6q21f6qter;6pterf6q21::4q35f4qter)。女方核型異常為A4號和6號相互易位，斷裂點分別為長臂3區5帶和長臂2區1帶B4號和21號相互易位，斷裂點分別為長臂3區5帶和長臂2區1帶C4號和6號相互易位，斷裂點分別為短臂3區5帶和長臂2區1帶D4號和6號相互易位，斷裂點分別為短臂3區5帶和短臂2區1帶

E4號和E4號和6號相互易位，

正確答案:A學生答案:斷裂點分別為長臂4區5帶和長臂3區1帶未作答題型：A2.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的發病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是A1/4B1/100C1/200D1/300E1/400正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.一位30歲女性咨詢者，曾有一妹妹已出生就死于^型成骨不全癥。請問該女士攜帶有相同膠原基因突變的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結果如下：父親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；母親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；女兒（患者）突變型探針有雜交信號；現檢測到第二胎結果是野生型有雜交信號，現判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現無法判斷正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.某男孩患血友病B,他的父母、祖父母、外祖父母都沒有血友病癥狀，但他的舅舅也患有此病。這個男孩的凝血因子IX基因突變是如何傳下來的A外祖母一母親一男孩B外祖父一母親一男孩C祖父一父親一男孩D祖母一父親一男孩E祖母一母親一男孩正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.孕期16?18周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應采取AB型超聲掃描B絨毛取樣C羊膜穿刺D胎兒鏡檢查EX線檢查正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.在真核基因表達過程中，常常發現成熟mRNA分子的序列與基因編碼區的序列不一致的現象。導致該現象的生物學過程是A剪接B表觀遺傳修飾CRNA編輯D突變E翻譯后修飾正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.通過ASO分析，B-地中海貧血的分子診斷結果如圖胎兒最可能的產前診斷結果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現無法判斷正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.核型為45,XX,-14,-21,+t(21q21q)的女性做產前診斷，已知胎兒非Down患兒，問其核型正常的概率A1B1/2C1/3D1/4E1/6正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.一女性患者因閉經就診，其身高120cm，性發育幼稚，肘外翻，智力正常。問該患者可能是ADown綜合征BKlinefelter綜合征CTurner綜合征D女性假兩性畸形E真兩性畸形正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.Bloom綜合征患者表現為身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突變導致，其致病機制是ADNA復制缺陷BDNA損傷修復缺陷CRNA轉錄缺陷DRNA轉錄后加工缺陷E蛋白質翻譯缺陷正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.生物遺傳密碼為三聯體密碼，共64個密碼子。如果遺傳密碼為二聯體密碼，即兩個連續的核甘酸構成一個密碼子，可存在多少種密碼子A2種B8種C16種D64種E128種正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.人類a珠蛋白基因家族中的2Z1和2&1基因，其序列與a1和a2基因相似，但不能編碼蛋白質。2Z1和2a1這類的基因稱為A單一基因B重復基因C結構基因D假基因E非編碼基因正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.FMR-1基因5,非翻譯區中存在一段可表示為（CGG）n的序列，當n>200時，攜帶該基因的男性表現為脆性X染色體綜合征。（CGG）n這樣的序列稱為A單拷貝DNAB衛星DNAC小衛星DNAD微衛星DNAE可動DNA正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子血型只可有AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.對Down綜合征患兒家庭進行21號染色體的RFLP研究。這種研究有7kb、6kb、5kb、4kb這四種等位基因。下圖所示的是患兒、父親、母親的DNA印跡雜交圖。問父母有哪種染色體異常A來自父親的配子在第一次減數分裂期發生了染色體不分離B來自父親的配子在第二次減數分裂期發生了染色體丟失C來自母親的配子在第一次減數分裂期發生了染色體不分離D來自母親的配子在第二次減數分裂期發生了染色體丟失E來自母親的配子在第一次減數分裂期發生了染色體易位正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.通過RFLP分析，鐮狀細胞貧血的分子診斷結果如下：父親（正常）1.35kb/1.15kb；母親（正常）1.35kb/1.15kb；女兒（正常）1.15kb/1.15kb；現檢測到第二胎結果是1.15kb/1.35kb，現判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現無法判斷正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.核型為45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的個體可診斷為ADown綜合征BEdward綜合征CPatau綜合征DTurner綜合征E表型正常的羅伯遜易位攜帶者正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.一對夫婦生過一個苯丙酮尿癥患兒，現妻子再次懷孕，要求作產前診斷。婦產科與臨床生化室合作，取羊水細胞DNA，經內切酶MspI消化后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交。得DNA酶切片段長度多態性如下：最可能的產前診斷結論是A胎兒患有苯丙酮尿癥B胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C胎兒基因型正常D因無正常孩子信息得不出結論E這些結果對胎兒基因型不提供信息正確答案:A學生答案：未作答題型：B1（167-169）共用備選答案A.B型超聲掃描B.胎兒鏡檢查C.絨毛取樣D.羊