畸形學(xué)概述保護(hù)環(huán)境，人人有責(zé)!預(yù)防先畸，刻不容緩!優(yōu)生優(yōu)育，利國(guó)利民!⒈分類⒉發(fā)生原因⒊致畸敏感期概述

先天性畸形（congenitalmalformation）是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。研究先天畸形的科學(xué)稱畸形學(xué)（teratology）。先畸發(fā)生率呈上升趨勢(shì)……我國(guó)的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)（1986）：畸形率為1.3％，其中神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。工業(yè)發(fā)達(dá)國(guó)家的畸形率高于我國(guó)。

隨著工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先畸發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，已嚴(yán)重地威脅到人類健康。警告！警告！警告！㈠先天性畸形的分類1．整胚發(fā)育畸形2．胚胎局部發(fā)育畸形3．器官局部畸形4．組織分化不良畸形5．發(fā)育過(guò)度性畸形6．吸收不全性畸形7．超數(shù)和異位發(fā)生畸形8．發(fā)育滯留性畸形9．重復(fù)畸形10．寄生畸形

頭面發(fā)育不全

頭不全，無(wú)心胎象鼻獨(dú)眼畸形難道這就是希臘神話中的

“獨(dú)眼巨人”？

并肢畸形正面背面你看我象不象“美人魚(yú)”？

多指（趾）畸形

缺指（趾）畸形

聯(lián)胎

寄生胎面部寄生胎腹部寄生胎

無(wú)腦兒脊髓脊膜膨出國(guó)際監(jiān)測(cè)的12種先天畸形

無(wú)腦兒

短肢畸形－上肢

先天性髖關(guān)節(jié)脫位

脊柱裂

短肢畸形－下肢

食管閉鎖及狹窄

腦積水

尿道下裂

直腸及肛門(mén)閉鎖

全部唇裂

腭裂

唐氏綜合征

我國(guó)監(jiān)測(cè)的19種先天畸形

無(wú)腦兒

短肢畸形

色素痣

內(nèi)臟外翻

脊柱裂

先天性髖關(guān)節(jié)脫位

血管瘤

幽門(mén)肥大

腦積水

直腸及肛門(mén)閉鎖

多指與并指（趾）

唐氏綜合征

全部唇裂

先天性心血管病

食管閉鎖及狹窄

膈疝

畸形足

尿道上、下裂

腭裂

㈡先畸發(fā)生原因1．遺傳因素減少：Turner綜合征，核型為45，xo；增多：18號(hào)三體，Edward綜合征；

13號(hào)三體，Patau綜合征；

21號(hào)三體，先天愚型（Down綜合征）；性染色體三體（47，xxy），睪丸發(fā)育不全。斷裂：5號(hào)染色體斷臂斷裂，貓叫綜合征

染色體畸變先天愚型性染色體三體（Klinefelter）綜合征47,xxy㈡、先畸發(fā)生原因1．遺傳因素多囊腎小頭畸形腎上腺肥大皮膚松垂癥軟骨發(fā)育不全睪丸女性化綜合征

基因突變新生兒多囊腎軟骨發(fā)育不全致畸因子（teratogen）能引起先天畸形的環(huán)境因素。五大類：生物性、物理性、藥物、化學(xué)物質(zhì)、其它致畸因子。⒉環(huán)境因素生物性風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等物理性射線、機(jī)械性壓迫和損傷等。藥物反應(yīng)停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、6－巰基嘌呤、四環(huán)素、鏈霉素、新生霉素、乙內(nèi)酰脲、酚噻嗪、嗅化鋰、安非他明、芐丙酮香豆素等化學(xué)物質(zhì)工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑、多環(huán)芳香族化合物、亞硝胺、苯類化合物、重金屬如鉛、砷、鎘、汞，二惡英等其它洶酒、大量吸煙、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等致畸因子一覽表“反應(yīng)停事件”1962年，西德發(fā)現(xiàn)在出生嬰兒中有大批無(wú)肢或短肢畸形,俗稱

“海豹胎”。孕婦服用了當(dāng)時(shí)新合成的一種治療妊娠嘔吐的藥——酞胺哌啶酮（又名反應(yīng)停）。巨細(xì)胞病毒感染所致畸形藥物引起小頭畸形某些抗腫瘤藥物有明顯的致畸作用，如氨基喋呤可引起無(wú)腦、小頭及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、6－巰基嘌呤等均能引起多種畸形。煙、酒導(dǎo)致畸形煙草中的尼古丁使胎盤(pán)血管收縮、胎兒缺血缺氧，吸煙所產(chǎn)生的其它有害物質(zhì)也可影響胎兒發(fā)育、導(dǎo)致畸形。過(guò)量飲酒可致胎兒酒精綜合征，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、小頭、小眼、短眼裂、眼距小等。

兩者關(guān)系：環(huán)境因素通過(guò)引起遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致先天畸形；遺傳特性決定了胚胎對(duì)致畸因子的易感程度。⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用

遺傳度：在相互作用引起的先畸中，衡量遺傳因素所起作用的程度。遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在該畸形發(fā)生中的作用越大。幾種畸形的遺傳度：巨結(jié)腸80％，腭裂76％，無(wú)腦兒60％，先心病35％……⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用㈢胚胎的致畸敏感期

定義：受到致畸作用最易發(fā)生畸形的發(fā)育階段。時(shí)期：第3周至第8周（胚期）原因：此期細(xì)胞增生、分化活躍，胚體形態(tài)發(fā)生復(fù)雜，最易受到干擾而