精神發育遲滯是指個體在發育階段（通常指18歲以前）精神發育遲滯或受阻。臨床上表現為認知、語言、情感意志和社會化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上顯著落后于同齡兒童。上述概念表明：1.精神發育遲滯不是獨立的疾病單元，它是由多種因素所造成腦發育受阻的一組疾病；2.起病年齡劃定在18歲以前。因此，如果在18歲以后，由于某種原因引起腦損害，繼發智能障礙者，醫學診斷則列為癡呆范疇；3.智力整個水平顯著低于同年齡平均水平。通常判斷智力水平，臨床結合不同年齡階段采用相應的標準智力測試方法。精神發育遲滯患者智力水平低下，智商（IQ）為70或低于70。缺陷程度越嚴重，智商越低；4.在智力低下同時伴有社會適應能力不同程度的缺陷。社會適應能力是指社會交往技能和責任、日常生活技能、獨立生活和自給自足能力等，達不到他（她）的文化社會環境所期望的標準。【流行病學】世界衛生組織（WHO）報告嚴重的精神發育遲滯患病率為4‰。；輕度精神發育遲滯患病率高達30‰。據1982年我國6大行政區12地區精神發育遲滯調查結果，總患病率為3．33‰。（包括中度和重度精神發請遲滯），而7～14歲的患病率為5．27‰。我國于1988年對0～14歲兒童進行了抽樣調查發現兒童智力低下患病率為107‰；農村患病率高于城市，前者為14．6‰。、后者7．5‰。男性與女性精神發育遲滯的患病率，一般無顯著差異。程度的比率以輕度精神共育遲滯占多數，約占75％；重度和中度占20％；極重度占5％。程度越重者，往往伴等軀體先天畸形，而且死亡率也越高。現就產前、圍生期和產后致病因素簡要分述如下：（一）產前損害1．遺傳因素（l）染色體異常：主要是指染色體數目異常和染色體結構異常。由染色體異常引起者約占重度精神發育遲滯的15％～20％。目前已發現60余種染色體畸變的病種，是導致胎兒發育異常重要病因。染色體異常的原因，尚未十分清楚，可能由遺傳基因決定，也可能受環境因素的影響，如放射線輻射、藥物、毒品、病毒感染、母體自身免疫疾病、糖尿病、高齡妊娠等因素所引起。染色體異常多為散發，家族性發病者較少見。數目異常較結構異常多見。染色體異常中，以21三體綜合征最多見，患病率約為1／1000，母育齡越大，分娩21三體綜合征危險性越大。另一種較常見的染色體異常為脆性X綜合征，它是一種X連鎖智力缺陷的疾病，在一男性群體中發生率約為0.19％～0.92％。（2）單基因遺傳疾病：現已發現人類約有2800多種單基因遺傳疾病，多數為隱性遺傳。在發達國家，單基因遺傳疾病約占重度精神發育遲滯的8％～15％。先天性代謝障礙，多數是屬于單基因遺傳病，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆等。（3）多基因遺傳疾病：是由兩種或多種基因經過自然變異相互作用的結果。例如腦畸形、小頭畸形、腦積水、神經管缺陷造成精神發育遲滯。（4）母子基因型不符：指Rh陰性的母親懷孕Rh陽性的胎兒，而導致胎兒腦組織損害。2．感染母孕期以病毒感染為多見，在妊娠頭3個月受到感染時對嬰兒影響最為嚴重。目前已知至少有12種病毒可以通過胎盤感染胎兒。如風疹、巨細胞病毒、單純皰疹、水痘、乙型肝炎等病毒，均可能導致胎兒損害，而引起死胎、流產、先天畸形和智力障礙等。風疹病毒可引起先天性白內障、心臟損害、耳聾、智力障礙。巨細胞病毒感染胎兒，可產生小頭畸形、腦積水、癲癇、腦性癱瘓、脈絡膜視網膜炎和智力障礙。母孕早期感染弓形體病，如傳染胎兒，可產生小頭畸形、小眼球、白內障、腦鈣化或智力障礙。此外，宮內感染梅毒、艾滋病均可造成胎兒腦發育障礙。3．中毒目前已證實孕期用藥對胎兒有影響的藥物種類較多，包括抗癌藥、鎮痛解熱劑、抗癲癇藥、磺胺藥、抗精神病藥、抗菌素等。孕婦酒精中毒、吸毒、吸煙、服用類固醇、鉛中毒或其他急性和慢性中毒，特別是妊娠早期，均可能造成胎兒損害。4．營養不良孕婦持續較長時間營養不良是使胎兒生長發育障礙重要的原因，導致低體重兒和腦發育不良。孕婦如嚴重缺乏某些人體所必須的微量元素可影響胎兒的生長發育。母孕期缺碘是造成小兒發育不良和智力低下的一個重要致病因素。孕婦嚴重缺鋅、鐵、銅、鈣等均可能形成胎兒發育遲緩、低體重兒、先天缺陷或腦發育不良。（三）產后損害新生兒和嬰幼兒時期，中樞神經系統嚴重感染，如腦炎、腦膜炎、新生兒敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐等均可致后遺神經系統損害，包括肢體癱瘓、癲癇和智力障礙。小兒由于嚴重顱腦外傷、各種原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能導致神經系統損害和智力障礙。鉛中毒是兒童行為障礙、學習困難的重要因素。心理社會因素對小兒智力發育影響重大，如在嬰幼兒發育階段與社會嚴重隔離、缺乏社會交往、缺乏良性環境刺激、喪失學習機會等均可產生智力發育阻滯，甚至重度智力缺陷。（l）輕度精神發育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發育遲滯。適應社會能力低于正常水平，可以社會交往，具有實用技能，如能自理生活，能從事簡單的勞動或技術性操作，但學習能力、技巧和創造性均較正常人為差。讀寫、計算和抽象思維能力比同齡兒童差，顯示學習困難，經過特殊教育可使他們的智力水平和社會適應能力得到提高。（2）中度精神發育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落后于同齡正常兒童。閱讀、計算能力很差，理解能力差，對學校的功課缺乏學習的能力。成年時期不能完全獨立生活。少數患者伴有軀體發育缺陷和神經系統異常的體征。

精神發育遲滯臨床四級分類表分級 智商水平(IQ) 相當智齡 適應能力缺從特殊教育中受益水平 輕度 50～69 9～12歲 輕度 通過特殊教育可獲得實踐技巧及實用的閱讀和計算能力，并能在指引下適應社會中度 35～49 6～9歲 中度 可學會簡單的人際交往、基本衛生習慣和安全習慣，簡單手工技巧，但閱讀和計算方面不能取得進步重度 20～34 3～6歲 重度 可從系統的習慣訓練中受益極重度 20以下 <３歲 極重度 對于頜、四肢訓練有反應

精神發育遲滯的特殊類型（l）先天愚型（21三體綜合征，Down綜合征）：生長發育遲緩，智力低下，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，丟面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指末節發育不良，常伴有先天性心臟病和臍疝等。（2）脆性X綜合征：是X連鎖智力缺陷的疾病。在X染色體長臂末端有一“細絲部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。大多數為男性。臨床表現智力低下，語言及行為障礙，特殊面容（頭大、長臉、前額及下頜突出、顴弓高、耳大）、手大、足大、睪丸巨大。行為常表現孤獨、多動、羞怯或倔強，易誤診為孤獨癥。（3）結節性硬化：常顯遺傳，是神經皮膚綜合征的一種病。一般在2～6歲被發現，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進行性智力障礙為主要特征，可伴有行為異常或精神癥狀。大腦組織有多發性結節或鈣化。

（4）苯丙酮尿癥（PKU）是由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內積聚而影響腦的發育。患兒出生后數周發生嘔吐、易激惹、濕疹。身體有異常臭味，頭發枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍色，肌張力增高，智力明顯低下，癲癇發作。測定血中苯丙氨酸含量＞20mg／dl。尿三氯高鐵試驗陽性反應。對新生兒采用Guthric細菌抑制法篩查，早期發現即采用低苯丙酸乳制品喂養，可以防止智力障礙發生。（5）半乳糖血癥（galactosemia）屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉變為葡萄糖而在體內蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。（6）先天性甲狀腺功能減低癥（又稱地方性呆小病或克汀病）它是導致兒童生長發育障礙和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲狀腺腫流行區。臨床表現為眼距寬、鼻器厚、口唇厚、矮小、智力低下。運動障礙，行走蹣跚或痙攣性癱瘓，聾啞、骨齡延遲等癥狀。血清甲狀腺素（T4）減低，促甲狀腺素（TSH）增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發育不良（顯像模糊、縮小、延遲）。缺碘地區進行全面補碘，可減少克汀病及智力低下的發病率。早期診斷并在出生后3個月以內開始治療（使用甲狀腺素片劑）可改善本病的預后。【鑒別診斷】通常須與下列疾病鑒別：1．兒童孤獨癥起病于嬰幼兒期，主要特征為嚴重的內向性孤獨，對他人全面缺乏情感反應；言語發育不良或發育遲緩，有的病例在兩歲前言語功能正常，兩歲起病后言語功能損害甚至完全喪失；日常行為活動堅持要求保持同樣狀態和對某些物體的依戀；患兒智力低下，但有極少數病例有特殊才能，一般無明顯呆滯面貌等可以區別。2．瓦解性精神病（又稱嬰兒癡呆）它的特點是起病前發育正常或接近正常，多于2～3歲起病，出現煩躁、哭鬧和激惹等癥狀，然后言語退化和迅速發展為癡呆，并出現其他神經系統癥狀可資鑒別【治療和預防】對于精神發育遲滯的治療方針是以照管、訓練教育促進康復為主，并結合病因和具體病情采取藥物治療，包括病因治療和對癥治療。關鍵在于早期發現，早期干預。藥物治療主要包括三個方面：①病因治療；②促進或改善腦細胞功能的治療；③對某些精神發育遲