體育科研中的基因多態性戰略北京體育大學運動人體科學學院胡揚Ph.DEmail:huyang@TheGenePolymorphismsinSportSciences體育科研中的基因多態性戰略北京體育大學運動人體科學學院1報告內容什么是基因多態性?基因多態性可以用于運動生命科學領域的哪些研究?報告內容什么是基因多態性?2什么是基因多態性?DVD什么是基因多態性?DVD3轉錄過程轉錄過程4翻譯過程翻譯過程5遺傳密碼及相應的氨基酸第一個核苷酸5′第二個核苷酸第三個核苷酸3′U

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苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸C亮氨酸絲氨酸終止碼終止碼A亮氨酸絲氨酸終止碼色氨酸GC

亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸GA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸A蛋氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸

G遺傳密碼及相應的氨基酸第一個核苷酸5′6UAC:酪氨酸

UGC:半胱氨酸

UAC:酪氨酸7DNA復制過程中的“突變”能夠在種族中延續下來，且頻率超過1%時，稱之為基因多態性(genepolymorphism)。意義:1)生物種系的進化2)個體差異基因多態性的概念DNA復制過程中的“突變”能夠在種族中延續下來，且8基因多態的類型atgcaggagctccaagactctagacaactagaaaataaagatgtctcctctgattggcaggggcagatttgttcttccacagattcagaccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacctgagagagactttggaggcaagcaagcaggtctctccttgcagcacaagaaaacagctccaagaccaggaaatccgagccagctactgctgagctgaacaagcacttcggtcatcccagtcaagctgtttttgacgacgaagcagacaagca插入序列缺失序列可變數目串聯重復序列多態單核苷酸多態基因多態的類型atgcaggagctccaagactct9基因多態性在運動人體科學研究中的意義人類基因多態性的研究將給運動生命科學研究帶來革命性的影響。通過基因多態性研究，我們可以提高運動員科學選材工作的質量，制定出具有真正意義的個性化運動處方，更好地預防運動性疾病的發生?；蚨鄳B性在運動人體人類基因多態性的研究將給運10遺傳學研究表明，杰出運動能力具有較高的遺傳度。研究證實人類最大有氧能力的遺傳度為50%-90%。隨著現代分子生物學技術的發展，對于運動員科學選材的研究已深入到了分子遺傳學領域。這些研究將給運動員選材工作開辟一個新的途徑。在優秀運動員的選材中加進基因指標，將會使選材工作更趨科學和準確?；蚨鄳B性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

遺傳學研究表明，杰出運動能力具有較高的遺傳度。研究證11到目前為止，國內外學者已研究的以探討可以用于運動員基因選材為目的分子生物學指標達到了150個以上，并得到了一些有意義的數據?；蚨鄳B性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

到目前為止，國內外學者已研究的以探討可以用于運動員基因選122005年止所研究的與運動能力相關基因圖譜2005年止所研究的與運動能力相關基因圖譜13血管緊張素Ⅰ血管緊張素ⅡACE血管緊張素轉換酶血管緊張血圧上升心肌肥厚ACE基因第16Intron存在I或D多態I:ACE活性低D:ACE活性高ACE活性IIIDDD研究熱點血管緊張素Ⅰ血管緊張素ⅡACE血管緊張素轉換酶血管緊14IDIDIDDDDDDDDDIDIDIDIDIDIDIIIIIIIIIIIIIIIILongdistanceShortdistanceACE基因多態longshortcontrol*IIIDDD**日本長、短跑運動員ACE多態比較胡揚2000VO2maxIIIDDDathletescontrolJames1998II%athletescontrolSaul1998control≦200m400-3000m≧5000mIDIDIDIDDDDDDDDDIDIDIDIDIDIDIIII15基因多態性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

運動員基因選材注意點：地域，民族樣本量基因多態性戰略之一：運動員基因選材注意點：地域，民族16基因多態性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

國內的相關研究：研究團隊：（國家課題：優秀長跑運動員選材用分子遺傳學標記的研究）北京體育大學，天津體育學院,中科院北京基因組研究所，中科院遺傳與發育研究所，國家體育總局科研所研究成果：1)發現了一批可以用于長跑運動員選材用分子標記;2)建立了優秀長跑運動員永生細胞庫和DNA庫三；3)進入國家遺傳資源信息三共享平臺基因多態性戰略之一：國內的相關研究：研究團隊：研究成果：17基因多態性戰略之二：

——個性化運動處方

科學的發展已經使人們認識到，運動訓練效果存在著極大的個體差異，而這些個體差異是由遺傳因素造成的，與基因多態性相關。因此，怎樣基于個體的遺傳背景來選擇合理的運動強度和運動量，以取得更好的訓練和體育鍛煉效果，已經受到高度重視。將來，可以根據基因多態性，針對個體特征制訂出真正具有個性化的、最合理的訓練計劃和運動處方?；蚨鄳B性戰略之二：科學的發展已經使人們認識18基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方周多奇等(2005)研究了106名中國北方士兵進行18周長跑訓練前后的跑機能節省化（RE）與CKMM多態性之間的相關性。

結果：CKMM基因型與跑機能節省化有關，影響個體對耐力訓練的敏感性。攜帶N1/N2基因型的人對耐力訓練最敏感，而攜帶N2/N2基因型的人最不敏感，攜帶N1/N1型的人居中?；蚨鄳B性戰略之二：周多奇等(2005)研究了10619基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方劉海平等(2006)研究了41名受試者低氧訓練效果與HIF-1多態性的相關性?；蚨鄳B性戰略之二：劉海平等(2006)研究了420基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方VO2maxml/min·kg基因多態性戰略之二：VO2max21基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方大眾健身運動處方的研究：張培珍（2004）以血脂異常的中老年人（50-70歲）為實驗對象，研究了載脂蛋白基因——apoB100基因的多態性（XbaI和EcoRI）與運動治療血脂異常效果的關聯性?；蚨鄳B性戰略之二：大眾健身運動處方的研究：22基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方結果：

該基因的XbaI和EcoRI多態性與該研究的走跑鍛煉效果有關聯。就HDL-C的改善而言，X1X2基因型和E2E2基因型血脂異?；颊邔υ撨\動處方敏感，而X1X1基因型和E1E2基因型（包括E1E1基因型）患者不敏感?；蚨鄳B性戰略之二：結果：23基因多態性戰略之三：

——個性化運動營養處方在醫學上，已經開始對基因多態性與個體的藥物代謝特點的關聯性進行研究，發現基因多態性可以影響藥物的代謝過程及清除率，從而影響治療效果。按照基因多態性的特點用藥，將會使臨床治療符合個體化的要求?；蚨鄳B性戰略之三：在醫學上，已經開始對基因多態24基因多態性戰略之三：

——運動員個性化營養處方?基因多態性戰略之三：?25基因多態性戰略之四：

——運動性疾病的基因診斷運動性猝死：

遺傳性多源室性心動過速(CPVT)是一種由于運動誘發的心室節律失常、暈厥、甚至猝死的心臟疾病。研究發現在心肌漿網內表達的肌漿網鈣離子釋放通道基因(RyR2)V2306I、P4902L和R4959Q多態以及貯鈣蛋白基因（CASQ2)的T66A、V76M多態與該運動性疾病有關。基因多態性戰略之四：運動性猝死：26基因多態性戰略之五：

——運動員品格的基因判定

實踐表明，運動員不僅要有好的體能和運動技能，還要有優秀的品格才能走上冠軍的領獎臺。因此，運動員心理選材和心理素質的培養也日夜受到學者們的重視。研究表明，人的品格受到基因的調控，不同基因型的人群所表現出來的品格是有區別的?；蚨鄳B性戰略之五：實踐表明，運動員不僅要有好的27基因多態性戰略之五：

——運動員品格的基因評定

王擇青（2003）對1306名士兵進行了16種人格因素問卷與ACE基因型的相關性研究。結果表明,ACE基因多態性與女性士兵人格因素中的恃強性、敢為性、獨立性、自律性人格因素有較高的相關性;與男性士兵人格因素中的恃強性、敢為性、獨立性、穩定性因素有較高的相關性?；蚨鄳B性戰略之五：王擇青（2003）對1328基因多態性戰略之五：

——運動員品格的基因判定

該研究不僅開辟了用分子生物學的方法研究有關心理問題的新途徑,而且為科學地制定運動員心理干預措施提供了重要的科學參考依據?；蚨鄳B性戰略之五：該研究不僅開辟了用分子生物學的方29基因多態性戰略

人類基因多態性的研究將給運動生命科學研究帶來廣闊的研究和應用前景。希望大家都來參與基因多態性這一“戰略性”研究，為體育事業做貢獻!基因多態性戰略人類基因多態性的研究將給運動生命科學研究帶30Thanks!Thanks!31體育科研中的基因多態性戰略北京體育大學運動人體科學學院胡揚Ph.DEmail:huyang@TheGenePolymorphismsinSportSciences體育科研中的基因多態性戰略北京體育大學運動人體科學學院32報告內容什么是基因多態性?基因多態性可以用于運動生命科學領域的哪些研究?報告內容什么是基因多態性?33什么是基因多態性?DVD什么是基因多態性?DVD34轉錄過程轉錄過程35翻譯過程翻譯過程36遺傳密碼及相應的氨基酸第一個核苷酸5′第二個核苷酸第三個核苷酸3′U

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苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸C亮氨酸絲氨酸終止碼終止碼A亮氨酸絲氨酸終止碼色氨酸GC

亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸GA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸A蛋氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸

G遺傳密碼及相應的氨基酸第一個核苷酸5′37UAC:酪氨酸

UGC:半胱氨酸

UAC:酪氨酸38DNA復制過程中的“突變”能夠在種族中延續下來，且頻率超過1%時，稱之為基因多態性(genepolymorphism)。意義:1)生物種系的進化2)個體差異基因多態性的概念DNA復制過程中的“突變”能夠在種族中延續下來，且39基因多態的類型atgcaggagctccaagactctagacaactagaaaataaagatgtctcctctgattggcaggggcagatttgttcttccacagattcagaccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacccagtgctacctgagagagactttggaggcaagcaagcaggtctctccttgcagcacaagaaaacagctccaagaccaggaaatccgagccagctactgctgagctgaacaagcacttcggtcatcccagtcaagctgtttttgacgacgaagcagacaagca插入序列缺失序列可變數目串聯重復序列多態單核苷酸多態基因多態的類型atgcaggagctccaagactct40基因多態性在運動人體科學研究中的意義人類基因多態性的研究將給運動生命科學研究帶來革命性的影響。通過基因多態性研究，我們可以提高運動員科學選材工作的質量，制定出具有真正意義的個性化運動處方，更好地預防運動性疾病的發生?；蚨鄳B性在運動人體人類基因多態性的研究將給運41遺傳學研究表明，杰出運動能力具有較高的遺傳度。研究證實人類最大有氧能力的遺傳度為50%-90%。隨著現代分子生物學技術的發展，對于運動員科學選材的研究已深入到了分子遺傳學領域。這些研究將給運動員選材工作開辟一個新的途徑。在優秀運動員的選材中加進基因指標，將會使選材工作更趨科學和準確。基因多態性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

遺傳學研究表明，杰出運動能力具有較高的遺傳度。研究證42到目前為止，國內外學者已研究的以探討可以用于運動員基因選材為目的分子生物學指標達到了150個以上，并得到了一些有意義的數據?；蚨鄳B性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

到目前為止，國內外學者已研究的以探討可以用于運動員基因選432005年止所研究的與運動能力相關基因圖譜2005年止所研究的與運動能力相關基因圖譜44血管緊張素Ⅰ血管緊張素ⅡACE血管緊張素轉換酶血管緊張血圧上升心肌肥厚ACE基因第16Intron存在I或D多態I:ACE活性低D:ACE活性高ACE活性IIIDDD研究熱點血管緊張素Ⅰ血管緊張素ⅡACE血管緊張素轉換酶血管緊45IDIDIDDDDDDDDDIDIDIDIDIDIDIIIIIIIIIIIIIIIILongdistanceShortdistanceACE基因多態longshortcontrol*IIIDDD**日本長、短跑運動員ACE多態比較胡揚2000VO2maxIIIDDDathletescontrolJames1998II%athletescontrolSaul1998control≦200m400-3000m≧5000mIDIDIDIDDDDDDDDDIDIDIDIDIDIDIIII46基因多態性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

運動員基因選材注意點：地域，民族樣本量基因多態性戰略之一：運動員基因選材注意點：地域，民族47基因多態性戰略之一：

——優秀運動員基因選材

國內的相關研究：研究團隊：（國家課題：優秀長跑運動員選材用分子遺傳學標記的研究）北京體育大學，天津體育學院,中科院北京基因組研究所，中科院遺傳與發育研究所，國家體育總局科研所研究成果：1)發現了一批可以用于長跑運動員選材用分子標記;2)建立了優秀長跑運動員永生細胞庫和DNA庫三；3)進入國家遺傳資源信息三共享平臺基因多態性戰略之一：國內的相關研究：研究團隊：研究成果：48基因多態性戰略之二：

——個性化運動處方

科學的發展已經使人們認識到，運動訓練效果存在著極大的個體差異，而這些個體差異是由遺傳因素造成的，與基因多態性相關。因此，怎樣基于個體的遺傳背景來選擇合理的運動強度和運動量，以取得更好的訓練和體育鍛煉效果，已經受到高度重視。將來，可以根據基因多態性，針對個體特征制訂出真正具有個性化的、最合理的訓練計劃和運動處方。基因多態性戰略之二：科學的發展已經使人們認識49基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方周多奇等(2005)研究了106名中國北方士兵進行18周長跑訓練前后的跑機能節省化（RE）與CKMM多態性之間的相關性。

結果：CKMM基因型與跑機能節省化有關，影響個體對耐力訓練的敏感性。攜帶N1/N2基因型的人對耐力訓練最敏感，而攜帶N2/N2基因型的人最不敏感，攜帶N1/N1型的人居中?；蚨鄳B性戰略之二：周多奇等(2005)研究了10650基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方劉海平等(2006)研究了41名受試者低氧訓練效果與HIF-1多態性的相關性。基因多態性戰略之二：劉海平等(2006)研究了451基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方VO2maxml/min·kg基因多態性戰略之二：VO2max52基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方大眾健身運動處方的研究：張培珍（2004）以血脂異常的中老年人（50-70歲）為實驗對象，研究了載脂蛋白基因——apoB100基因的多態性（XbaI和EcoRI）與運動治療血脂異常效果的關聯性?；蚨鄳B性戰略之二：大眾健身運動處方的研究：53基因多態性戰略之二：

——基因型個性化運動處方結果：

該基因的XbaI和EcoRI多態性與該研究的走跑鍛煉效果有關聯。就HDL-C的改善而言，X1X2基因型和E2E2基因型血脂異常患者對該運動處方敏感，而X1X1基因型和E1E2基因型（包括E1E1基因型）患者不敏感。基因多態性戰略之二：結果：54基因多態性戰略之三：

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