Bayes法在遺傳咨詢中的應用遺傳病的分析212019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應用遺傳病的分析212019-6-實驗目的掌握Bayes法在臨床遺傳咨詢中的應用2謝謝觀賞2019-6-29實驗目的掌握Bayes法在臨床遺傳咨詢中的應用2謝謝觀

概述1963年，Bayes提出一種確認兩種相斥事件相對概率的理論。1975年后，被逐步應用于臨床咨詢。

既考慮遺傳規律與基因型，又考慮到家系的具體發病情況。3謝謝觀賞2019-6-29概述3謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規律+

基因型家系中實際遺傳情況比較準確4謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規律家系中實際遺傳情況比較準確4謝謝觀賞2概念前概率（priorprobability）：所研究事件的概率，與其它信息無關。根據遺傳規律計算。條件概率（conditionedprobability）：考慮到事件的真實情況或特殊條件的概率。聯合概率（jointprobability）：前概率和條件概率的乘積。后概率（posteriorprobability）：兩項聯合概率的和，分別除一項聯合概率。5謝謝觀賞2019-6-29概念前概率（priorprobability）：所X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系譜圖？6謝謝觀賞2019-6-29X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計問題家系Ⅳ1的發病風險估計7謝謝觀賞2019-6-29問題家系Ⅳ1的發病風險估計7謝謝觀賞2019-6-2

肌營養不良癥（DMD

）X連鎖隱性遺傳病

XR遺傳病分析男性發病為主，患兒母親為攜帶者8謝謝觀賞2019-6-29肌營養不良癥（DMD）X連鎖隱性遺傳病分析男

根據遺傳規律計算：

Ⅰ1XAXa

肯定攜帶者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析9謝謝觀賞2019-6-29分析9謝謝觀賞2019-6-29根據Bayes計算：1、Ⅱ3是攜帶者的概率

系譜中Ⅱ3已生出四個無病的兒子若Ⅱ3是攜帶者，其生出四個無病兒子的概率為：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是攜帶者，其生出四個無病兒子的概率為：

1（16/16）

分析10謝謝觀賞2019-6-29根據Bayes計算：分析10謝謝觀賞2019-6-2Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計XAXaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/1711謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病2、Ⅲ5是攜帶者的概率

Ⅱ3是攜帶者的后概率為1/17

Ⅲ5是攜帶者的概率：1/17×1/2=1/34估計Ⅳ1將來的發病風險為：1/34×1/2=1/68

X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計12謝謝觀賞2019-6-292、Ⅲ5是攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計12謝謝按遺傳規律計算和按Bayes定理計算的Ⅳ1發病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全面信息，所以其計算的結果更能反映家系子女發病的真實情況，預測的發病風險更為準確、可靠。結論13謝謝觀賞2019-6-29結論13謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系譜圖？14謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢ121214020Hun問題家系中Ⅲ1發病風險的估計15謝謝觀賞2019-6-29問題家系中Ⅲ1發病風險的估計15謝謝觀賞2019-Huntington舞蹈病（HD）晚發型的AD遺傳病1、根據遺傳規律計算：Ⅰ1Aa雜合子患者Ⅱ1Aa?Ⅲ1Aa?分析16謝謝觀賞2019-6-29分析16謝謝觀賞2019-6-292、根據Bayes計算：

首先計算Ⅱ1是雜合子Aa的概率Ⅱ1已40歲，尚未發病

Ⅲ1已20歲，未發病

另據有關統計資料表明：HD雜合子（Aa）

40歲時的外顯率為70%，20歲時的外顯率為10%分析17謝謝觀賞2019-6-292、根據Bayes計算：分析17謝謝觀賞2019-6-29

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發病風險估計Aaaa前概率1/21/2條件概率30/100100/100聯合概率30/200100/200后概率3/1310/1318謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發病風險估計Aaaa前概率3/2623/26條件概率90/100100/100聯合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.89519謝謝觀賞2019-6-29Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發

Bayes定理推算的發病風險更為準確可靠結論20謝謝觀賞2019-6-29結論20謝謝觀賞2019-6-29

常染色體隱性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聾啞的系譜圖近親婚配可明顯增高后代中常染色體隱性遺傳病的發病風險21謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢⅣ12121212近親問題Ⅳ2的患病風險？22謝謝觀賞2019-6-29問題Ⅳ2的患病風險？22謝謝觀賞2019-6-29

根據遺傳規律計算：Ⅱ1Aa肯定攜帶者

Ⅱ2Aa1/2Ⅲ2Aa1/4Ⅳ2aa1/8分析23謝謝觀賞2019-6-29分析23謝謝觀賞2019-6-29

分析根據Bayes計算：

首先計算Ⅲ2是雜合子Aa的概率

24謝謝觀賞2019-6-29分析根據Bayes計算：24謝謝觀賞2019-6-常染色體隱性遺傳病發病風險估計

Ⅲ2是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率

AaAA前概率1/43/4條件概率1/22/2聯合概率1/86/8后概率1/76/725謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發病風險估計Ⅲ2是（Aa）或不是（A常染色體隱性遺傳病發病風險估計由于Ⅲ1和Ⅲ2

婚后已生一個并不聾啞的女兒（Ⅳ1），如果Ⅲ2

是攜帶者，這種情況發生的可能性為1/2，由此得出Ⅲ2是攜帶者的后概率為1/7。再求Ⅳ2的患病風險為1/7×1/2＝1/14。因此，Bayes法計算出的發病風險要低于按遺傳規律計算出的風險。26謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發病風險估計由于Ⅲ1和Ⅲ2婚后已生一個并實例計算一種常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%，一個人的祖母患此病，他的父親未患此病，他本人將患此病的風險如何？試按Bayes法計算之。寫成實驗報告27謝謝觀賞2019-6-29實例計算一種常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%，一個人的祖母28謝謝觀賞2019-6-2928謝謝觀賞2019-6-29ThankYou!292019-6-29ThankYou!292019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應用遺傳病的分析2302019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應用遺傳病的分析212019-6-實驗目的掌握Bayes法在臨床遺傳咨詢中的應用31謝謝觀賞2019-6-29實驗目的掌握Bayes法在臨床遺傳咨詢中的應用2謝謝觀

概述1963年，Bayes提出一種確認兩種相斥事件相對概率的理論。1975年后，被逐步應用于臨床咨詢。

既考慮遺傳規律與基因型，又考慮到家系的具體發病情況。32謝謝觀賞2019-6-29概述3謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規律+

基因型家系中實際遺傳情況比較準確33謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規律家系中實際遺傳情況比較準確4謝謝觀賞2概念前概率（priorprobability）：所研究事件的概率，與其它信息無關。根據遺傳規律計算。條件概率（conditionedprobability）：考慮到事件的真實情況或特殊條件的概率。聯合概率（jointprobability）：前概率和條件概率的乘積。后概率（posteriorprobability）：兩項聯合概率的和，分別除一項聯合概率。34謝謝觀賞2019-6-29概念前概率（priorprobability）：所X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系譜圖？35謝謝觀賞2019-6-29X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計問題家系Ⅳ1的發病風險估計36謝謝觀賞2019-6-29問題家系Ⅳ1的發病風險估計7謝謝觀賞2019-6-2

肌營養不良癥（DMD

）X連鎖隱性遺傳病

XR遺傳病分析男性發病為主，患兒母親為攜帶者37謝謝觀賞2019-6-29肌營養不良癥（DMD）X連鎖隱性遺傳病分析男

根據遺傳規律計算：

Ⅰ1XAXa

肯定攜帶者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析38謝謝觀賞2019-6-29分析9謝謝觀賞2019-6-29根據Bayes計算：1、Ⅱ3是攜帶者的概率

系譜中Ⅱ3已生出四個無病的兒子若Ⅱ3是攜帶者，其生出四個無病兒子的概率為：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是攜帶者，其生出四個無病兒子的概率為：

1（16/16）

分析39謝謝觀賞2019-6-29根據Bayes計算：分析10謝謝觀賞2019-6-2Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計XAXaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/1740謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病2、Ⅲ5是攜帶者的概率

Ⅱ3是攜帶者的后概率為1/17

Ⅲ5是攜帶者的概率：1/17×1/2=1/34估計Ⅳ1將來的發病風險為：1/34×1/2=1/68

X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計41謝謝觀賞2019-6-292、Ⅲ5是攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發病風險的估計12謝謝按遺傳規律計算和按Bayes定理計算的Ⅳ1發病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全面信息，所以其計算的結果更能反映家系子女發病的真實情況，預測的發病風險更為準確、可靠。結論42謝謝觀賞2019-6-29結論13謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系譜圖？43謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢ121214020Hun問題家系中Ⅲ1發病風險的估計44謝謝觀賞2019-6-29問題家系中Ⅲ1發病風險的估計15謝謝觀賞2019-Huntington舞蹈病（HD）晚發型的AD遺傳病1、根據遺傳規律計算：Ⅰ1Aa雜合子患者Ⅱ1Aa?Ⅲ1Aa?分析45謝謝觀賞2019-6-29分析16謝謝觀賞2019-6-292、根據Bayes計算：

首先計算Ⅱ1是雜合子Aa的概率Ⅱ1已40歲，尚未發病

Ⅲ1已20歲，未發病

另據有關統計資料表明：HD雜合子（Aa）

40歲時的外顯率為70%，20歲時的外顯率為10%分析46謝謝觀賞2019-6-292、根據Bayes計算：分析17謝謝觀賞2019-6-29

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發病風險估計Aaaa前概率1/21/2條件概率30/100100/100聯合概率30/200100/200后概率3/1310/1347謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發病風險估計Aaaa前概率3/2623/26條件概率90/100100/100聯合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.89548謝謝觀賞2019-6-29Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發

Bayes定理推算的發病風險更為準確可靠結論49謝謝觀賞2019-6-29結論20謝謝觀賞2019-6-29

常染色體隱性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聾啞的系譜圖近親婚配可明顯增高后代中常染色體隱性遺傳病的發病風險50謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發病風險估計ⅠⅡⅢⅣ12121212近親問題Ⅳ2的患病風險？51謝謝觀賞2019-6-29問題Ⅳ2的患病風險？22謝謝觀賞2019-6-29

根據遺傳規律計算：Ⅱ1Aa肯定攜帶者