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文檔簡介

CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥概述先天性甲狀腺功能減低癥（CH），又稱

“呆小”病或克汀病(cretinism)，是兒科常

見的內分泌疾病

我國發病率1／5000~7000臨床表現生長落后、智能障礙、特殊面容

代謝率低下；T4↓、TSH↑散發性先天性甲低甲狀腺不發育或發育不良母體服用抗甲狀腺藥物或存在抗甲狀腺抗體甲狀腺合成途徑障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應低下地方性性先天性甲低孕婦碘攝入不足病因和發病機制

新生兒及嬰兒甲低（非特異性生理功能低下表現）

三超:過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動

五低:體溫低、哭聲低、血壓低反應低、肌張力低

2W男孩BW4.4kg

幼兒及兒童甲低典型癥狀特殊面容和體態(丑、小、黃）神經系統功能障礙（呆）生長發育停滯心血管功能低下消化功能紊亂地方性甲狀腺功能減低癥

“神經性”綜合征

共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞智能低下、身材及甲功正常或輕度降低

“粘液水腫”綜合征

生長發育及性發育落后、粘液水腫智能低下、血清T4↓,TSH↑

實驗室檢查新生兒篩查結果判斷可疑TSH>20mIU/L確診血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴紙片診斷原則

早診斷早治療診斷標準

新生兒非典型表現＋T4↓、TSH↑

嬰兒后

典型表現＋T4↓、TSH↑

甲狀腺素終身替代治療

L甲狀腺素鈉（L—Thyroxine）

新生兒10μg/kg·d

嬰兒6~8μg/kg·d兒童5μg/kg

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