遠離無聲世界享有健康聽力山東三月三基因技術有限公司遺傳性耳聾基因診斷簡介大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好項目技術支持及研究團隊簡介

耳聾是臨床上常見的遺傳病之一。根據2006年全國殘疾人調查最新統計數據，我國聽力言語殘疾者達2780萬，并且每年有3萬左右聾兒出生，兒童期耳聾的發生非常普遍，平均每1000個新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童。還有6~8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現，其中大部分為重度-極重度感音神經性耳聾。這一類耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力，對個人、家庭、社會造成巨大的負擔。背景2006年第二次全國殘疾人抽樣調查我國有殘疾人群8296萬，其中聽力殘疾人群2780萬數據來源：中國聽力殘疾人群現狀及致殘原因分析，中華流行病學雜志，29（7），2008據統計，我國目前7歲以下聾兒80萬，其中30多萬是由于不合理使用抗生素所導致，占總體聾啞兒童的比例高達30%－40%，線粒體12SrRNAA1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300，12歲前的少年兒童是藥物致聾的高發期，我國有13億人口，潛在藥物敏感耳聾基因突變的人群至少有400萬人以上。90%以上的藥物性耳聾由氨基糖甙（苷）類抗生素

導致。

藥物性耳聾現狀項目技術支持及研究團隊簡介

山東三月三基因技術有限公司是一家高科技有限責任公司（每年的3月3日為全國“愛耳日”，因公司生產聽力診斷產品故命名）。

公司與中國人民解放軍總醫院(301)合作，致力于聽力診斷試劑盒項目的研發，并承接了國家“863計劃”項目——《線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒》，GJB2、PDS等聽力基因突變檢測試劑盒的產業化。目前《線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒》產品注冊號已通過國家藥監局審批，GJB2、PDS等突變檢測試劑盒正在臨床中，并將陸續問世。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好項目技術支持及研究團隊簡介

中國人民解放軍總醫院是全軍規模最大的綜合性醫院，集醫療、保健、教學、科研于一體，是國家重要保健基地之一，負責中央、軍委和總部的醫療保健工作，承擔全軍各軍區、軍兵種疑難病的診治，醫院同時也收治來自全國的地方病人。

韓東一解放軍總醫院耳鼻咽喉科研究所所長，中央保健會診專家，全球華人耳鼻咽喉頭頸外科學會理事，中華耳鼻咽喉頭頸外科專業委員會主任委員，中國聽力醫學發展基金會專家委員會主任委員，全軍耳鼻咽喉頭頸外科專業委員會主任委員，中國醫師協會北京耳鼻咽喉頭頸外科主任委員，華夏萬名新生兒聽力拯救項目首席科學家，中華耳科學雜志和中國聽力語言康復科學雜志總編。戴樸解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任，中央保健會診專家，是中國臨床耳聾基因診斷的發起者，是全世界通過產前診斷保障耳聾家庭生育正常聽力后代病例數最多的醫生。2011年被評選為全軍拔尖人才。

袁慧軍研究員，醫學博士，博士生導師，解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所分子生物及分子遺傳學研究室主任，中國遺傳學會基因組學委員會委員，中國殘疾人康復協會聽力語言康復專業委員會委員。項目技術支持及研究團隊簡介全國線粒體DNAA1555G聾病分子流行病學調查圖大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好mtDNAA1555G突變導致的耳聾主要與氨基糖甙類藥物使用有關。突變攜帶者對氨基糖甙類藥物異常敏感，低劑量使用就會出現耳鳴，甚至嚴重的聽力下降，導致一針致聾.由于其遵循母系遺傳方式，即此類突變基因的遺傳只通過女性直接傳給后代，如果在家族中有1例，就可推算出這個家族中至少有10例攜帶這類突變基因。若母親攜帶此類突變基因，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙類藥物，避免發生耳聾；同時，在家族中確診1例

即可作為全家族的用藥指導，由此阻斷耳聾在家族中繼續發生。線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒的臨床應用在高危人群和易感人群中開展線粒體基因突變篩查，并建立基因檔案，是減少母系遺傳藥物性耳聾發生的有效措施。

通過耳聾基因診斷，用藥前檢查mtDNAA1555G

突變可有效防止因使用氨基糖甙類抗生素藥物性耳聾的發生，檢查出的mtDNAA1555G突變攜帶者能通過禁止使用氨基糖甙類抗生素有效避免藥物性耳聾的發生。線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒的臨床應用孕前、孕期母親產前檢查學齡前兒童篩查耳聾患者群中的病因學檢查氨基糖甙類藥物應用前的預防性檢查（包括結核病人的用藥前檢查）任何年齡階段的人（關注自身及家人健康希望通過基因檢測排除潛在危險的廣大群眾）臨床就診前的用藥篩查試劑盒應用范圍大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好無聲美麗的背后-藥物性耳聾基因突變攜帶21名演員中其中18人是氨基糖甙類藥物致聾大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好闡明病因后的釋然和期待大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好2007年6月國際央視就一直呼吁（用藥前一定要先做耳毒性藥物基因檢查）避免濫用抗生素，保護國民素質從基藥用起！央視國際：當心小兒用藥謹防藥物導致耳聾

氨基糖甙（苷）類藥物分類

來自鏈霉菌屬→鏈霉素、卡那霉素、新霉素妥布霉素、大觀霉素等天然氨基糖苷類分：↑↓來自小單孢菌屬→慶大霉素、西索米星、小諾霉素、福替米星（又名阿司米星、武夷米星、強壯霉素）半合成氨基糖甙類→阿米卡星、奈替米星、異帕卡星等臨床上還有多少是我們未知的

2012年國家基藥目錄臨床意義對比唐篩檢查唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算風險值，臨界值為1/275。唐氏篩查普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。唐篩檢查的準確度是多少呢？唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏癥患兒。臍帶血我國白血病發病率為2.76／10萬。青霉素皮試過敏性休克發生率萬分之0.4到萬分之一，死亡率為十萬分之一。線粒體12SrRNAA1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300，陽性檢出率100%普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好

公司產品2011年6月拿到國家藥監局注冊證書產品規格為24人份/盒、48人份/盒、100人份/盒。本項目榮獲2008年度國家科技進步二等獎的科技成果

相關證件實驗設備PCR儀電泳儀凝膠成像系統檢驗方法結果分析對篩查出的線粒體DNAA1555G突變攜帶者及

母系家庭成員，應絕對禁止使用氨基糖甙類抗生素陽性病例的指導國家經濟專家測算，每增加一例耳聾患者，家庭、社會承擔至少超過80萬元費用（作為正常個體融入社會包括為耳聾患者付出的養育照顧費、特殊教育費、醫療費等）。這項技術的迅速普及所帶來的社會效益將極其巨大，數以億計！防聾效益評估我們的相關文獻您的信賴源于我們對生命的嚴謹！參考文獻Prev-DAF試劑盒分析線粒體基因1555A-G突變。戴樸、楊偉炎、韓東一等中華耳科學雜志2004年第2卷第1期氨基糖甙類抗生素致聾家系線粒體DNAA1555G突變分析。曹菊陽、張昕、康東洋等，中國聽力語言康復科學雜志2004第6期基因診斷-耳科診斷領域的重大進步戴樸、韓東一、袁慧軍等中華耳科學雜志2005年第3卷第1期.PDS基因檢測—診斷大前庭水管綜合征的新方法.戴樸、黃德亮、王嘉陵等，中華耳科學雜志2005年第3卷第4期線粒體DNA1555位點和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨床應用戴樸、于飛等中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志2005年10月第40卷第10期18個省市聾校學生非綜合征性聾病分子流行病學研究.戴樸、劉新、于飛等中華耳科雜志2006年第4卷第1期:1-5線粒體DNAA1555G突變大規模篩查及其預防意義探討劉新、戴樸等，中華醫學雜志2006年5月23日第86卷第19期中國東北地區非綜合征性耳聾患者GJB2基因的致聾突變分析于飛、戴樸等，中國實驗診斷學2006年1月第10卷第1期Pendred綜合征基因熱點突變篩查赤峰市聾啞學校大前庭水管綜合征患者戴樸、朱秀輝等，中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志2006年7月第41卷第7期中國東北地區非綜合征性耳聾患者GJB2基因的致聾突變分析.于飛、戴樸、曹菊陽等，中國實驗診斷學,2006,10(1):38-41.山東省聾啞學校485例耳聾患者易感基因突變檢測分析紀育斌、韓東一等，中華醫學雜志2009年9月29日第89卷第36期.戴教授的文章還先后發表于國外英文版的HUMANMutation(人類遺傳學雜志)等許多雜志。據說這本雜志的影響因子高達7.0以上。