1、 神經病學第五章神經系統疾病的輔助檢查 第一節 腰椎穿刺和腦脊液檢查第七節 基因診斷技術 第二節 神經系統影像學檢查 第五節 放射性核素檢查 第四節 頭頸部血管超聲檢查 第六節 腦、神經和肌肉活組織檢查 第三節 神經電生理檢查 第八節 神經系統主要輔助檢查的選擇原則 第五章 神經系統疾病的輔助檢查 第一節 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液（cerebrospinal fluid，CSF）對腦和脊髓具有保護、支持和營養作用。CSF產生于各腦室脈絡叢（plexus chorioideus）第一節 腰椎穿刺和腦脊液檢查 圖5-1 腦脊液循環第一節 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液循環 成人CSF總量平均13

2、0ml每日生成約500ml血-腦脊液屏障（blood-cerebrospinal fluid barrier，BCB）第一節 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液生理 一、腰椎穿刺 適應證 適應證一、腰椎穿刺 禁忌證 禁忌證一、腰椎穿刺 并發癥 腰椎穿刺并發癥低顱壓綜合征（側臥位腦脊液壓力6080H2O）腦疝形成神經根痛操作和測壓一、腰椎穿刺 圖5-2 腰椎穿刺體位（左側臥位）腦脊液壓力正常壓力：成人為80180 mmH2O高顱壓： 200 mmH2O 低顱壓： 80 mmH2O 一、腰椎穿刺 測壓方法: 一般采用測壓管進行檢查，腰椎穿刺成功后接上壓力管，囑患者充分放松，腦脊液在壓力管中上升到一定的高

3、度而不再繼續上升，此時的壓力即為初壓。放出一定量的腦脊液后再測的壓力為終壓 壓腹試驗：檢查者以拳頭或手掌用力壓迫患者腹部，如穿刺針不通暢或不在蛛網膜下腔，壓腹試驗CSF壓力不升壓頸試驗又稱奎肯試驗（Queckenstedt test）禁忌證：高顱壓、后顱窩腫瘤單側壓頸試驗CSF壓力不上升提示同側靜脈竇（乙狀竇、橫竇）受阻腦脊液壓力一、腰椎穿刺 圖5-3圖5-4圖5-5椎管通暢(圖5-3)椎管完全梗阻(圖5-4)椎管不完全梗阻(圖5-5)一、腰椎穿刺 壓頸試驗 二、腦脊液檢查 正常CSF無色透明三管試驗法 連續用3個試管接取CSF均勻一致的血色 為蛛網膜下腔出血 前后各管的顏色依次變淡為穿刺損傷

4、出血 血性CSF離心后如變為無色，可能為新鮮 出血或損傷 離心后為黃色提示為陳舊性出血1. 常規檢查 （1）性狀 CSF呈云霧狀，通常是細菌感染引起細胞數增多見于各種化膿性腦膜炎，嚴重者可呈米湯樣 CSF放置后有纖維蛋白膜形成，見于結核性腦膜炎 CSF蛋白含量過高時，外觀呈黃色，離體后不久自動凝固，稱為弗洛因綜合征(Froin syndrome)，見于椎管梗阻等二、腦脊液檢查 1. 常規檢查 （1）性狀正常白細胞數為（05）106L，主要為單核細胞白細胞：腦脊髓膜和腦實質的炎性嗜酸性粒細胞：腦的寄生蟲感染二、腦脊液檢查 1. 常規檢查 （2）細胞數 正常人含量為0.150.45 g/L蛋白常見

5、于化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎、吉蘭-巴雷綜合征、中樞神經系統惡性腫瘤、腦出血、蛛網膜下腔出血及椎管梗阻等蛋白見于腰穿或硬膜損傷引起CSF丟失、身體極度虛弱和營養不良者二、腦脊液檢查 2. 生化檢查 Text in here（1）蛋白質 正常值2.54.4mmo1/L（4560mg/dl）正常成人CSF糖含量為血糖的1/22/3糖含量降低（S2D，三峰清晰，頻譜內部分布均勻，外層包絡線光滑，基線上方“頻窗”清晰二、經顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 3TCD檢測參數和臨床意義（2）血流方向：正向，血流頻譜位于基線上方負向，血流頻譜位于基線下方當探測到血管分支或血管走向彎曲時，血流頻譜為雙向血流方

6、向改變時，提示有血管狹窄或閉塞，側支循環或顱內盜血現象的存在二、經顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 （3）血流速度 指紅細胞在血管中流動的速度，單位cm/s。包括： 收縮期血流速度（systolic velocity，Vs） 舒張期血流速度（diastolic velocity，Vd） 平均血流速度（mean velocity，Vm）血流速度多見于血管狹窄的前后段、腦內盜血、腦動脈硬化癥等血流速度見于狹窄段血管、血管痙攣、動靜脈畸形、感染、甲亢、貧血等二、經顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 （4）搏動指數和阻力指數：搏動指數（pulsatility index，PI） 計算公式：PI=（VsV

7、d）/Vm，正常 PI值為0.651.10 (Aaslid標準)阻力指數（resistance index，RI） 計算公式：RI（VsVd）/Vs二、經顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 當外周血管阻力增大，動脈彈性減低，血流量灌注減少時，PI值和RI值PI值生理性：兒童和大于60歲的老年人病理性PI值：腦動脈硬化、顱內壓增高等PI值：動靜脈畸形、頸內動脈海綿竇瘺、重度血管狹窄或狹窄后段血流改變、大動脈炎等二、經顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 （5）聲頻信號正常血液在血管內以層流形式流動，其聲頻信號呈平滑柔和的聲音當血管狹窄時、動靜脈畸形或動靜脈瘺時，將導致血流紊亂，產生粗糙的血管雜音二、經

8、顱多普勒超聲檢查 檢測方法和指標 1.顱內動脈狹窄或閉塞顱內動脈狹窄的TCD變化： 節段性血流速度異常 血流頻譜異常（圖5-48B） 血流聲頻粗糙 兩側血流速不對稱顱內動脈閉塞的TCD變化二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 圖5-16 大腦中動脈TCD血流頻譜 A正常大腦中動脈血流頻譜:峰值流速105cm/s，頻譜內部分布均勻，基底部“頻窗”清晰 B大腦中動脈狹窄血流頻譜：峰值流速高達289cm/s，基底部“頻窗”消失，出現紅色渦流二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 2顱外段頸內動脈狹窄或閉塞 顱外段頸內動脈狹窄的TCD變化：顱外段頸內動脈血流信號消失患側動脈的血流速度異常升高，高

9、于健側1.5倍以上患側動脈可以探測到湍流或渦流頻譜患側血流聲頻粗糙由于前交通動脈開放，患側大腦前動脈血流方向由負向轉變為正向二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 3腦血管痙攣多支血管血流速度增高，無節段性血流速度異常血流頻譜異常，血流頻譜峰形尖銳，可出現湍流頻譜二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 4動靜脈畸形和動靜脈瘺供血動脈的TCD判斷 供血動脈血流速度增快低阻力型頻譜，似靜脈樣伴頻譜充填。供血動脈搏動指數明顯降低血流聲頻紊亂，似“機器房”樣改變顱內盜血征二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 5腦動脈血流中微栓子的監測 監測血管：大腦中動脈目的：了解缺血性卒中的栓塞機制臨床適應

10、癥包括： 潛在心源性栓塞疾病 潛在動脈-動脈栓塞源性疾病 血管檢查或介入治療患者二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 6顱內壓增高TCD表現： 血流速度逐漸降低 血管的搏動指數進行性增加 血流頻譜異常二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 7腦死亡TCD為腦死亡三項確認試驗之一腦死亡時TCD的變化為：血流信號消失振蕩波釘子波二、經顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應用 第五節 放射性核素檢查 核醫學顯像即放射性核素顯像，是一類腦功能和腦代謝顯像方法包括： 單光子發射計算機斷層（single photon emission computed tomography，SPECT） 正電子發射計算機

11、斷層（position emission tomography, PET）第五節 放射性核素檢查 概 述 第五節 放射性核素檢查 SPECT 第五節 放射性核素檢查 PET 靜脈注射可通過血-腦屏障的放射性顯像劑，應用設備采集信息和重建圖像。由于腦組織攝取和清除顯像劑的量與血流量成正比，從而可獲得腦各部位局部血流量的斷層圖像顯像方法為靜脈注射99mTc-ECD后1560分鐘進行數據采集，用計算機重建橫斷面、冠狀面及矢狀面斷層影像，對圖象進行客觀的定量分析、測定，并計算出腦血流量（CBF）和局部腦血流量（rCBF）一、單光子發射計算機斷層 1. 基本原理 短暫性腦缺血發作（TIA）：相應區域rC

12、BF 降低癲癇：發作期病灶區的rCBF增高，而在發作間歇期rCBF降低癡呆：AD病人典型表現是對稱性顳頂葉rCBF降低錐體外系疾病：帕金森病可見紋狀體的rCBF降低一、單光子發射計算機斷層 2. 臨床應用 將發射正電子的放射性核素如18F標記的氟代脫氧葡萄糖（18F-FDG）引入體內，通過血液循環到達腦部而被攝取。利用PET系統探測這些正電子核素發出的信號，用計算機進行斷層圖像重建常用腦顯像包括：腦葡萄糖代謝顯像，神經遞質、受體和轉運蛋白顯像，腦血流灌注顯像二、正電子發射計算機斷層 1. 基本原理 癲癇：幫助確定低代謝活動的癲癇病灶。癲癇患者發作間歇期可發現代謝減低區，因此，有助于外科手術切除

13、癲癇病灶的定位癡呆：PET可用于癡呆的鑒別診斷，AD可表現為單側或雙側顳頂葉代謝減低（圖5-51B）；血管性癡呆表現為多發性、非對稱性代謝減低，額顳葉癡呆則以額葉代謝減低為主2. 臨床應用 二、正電子發射計算機斷層 帕金森病：聯合應用多巴胺轉運蛋白（dopamine transporter，DAT）和多巴胺D2 受體(dopamine D2 receptor, D2R)顯像能完整地評估帕金森病的黑質-紋狀體通路變性程度, 對PD 的早期診斷、鑒別診斷和病情嚴重程度評估均有一定價值腫瘤2. 臨床應用 二、正電子發射計算機斷層 圖 5-17 18F-FDG PET腦代謝顯像正常人; B. AD患者

14、：雙側顳葉皮質對稱性低代謝二、正電子發射計算機斷層 AB2. 臨床應用 第六節 腦、神經和肌肉活組織檢查 腦活組織檢查（biopsy of brain tissue）是通過取材局部腦組織進行病理檢查的一種方法，可為某些腦部疾病的診斷提供重要的依據腦活檢取材方式：手術活檢和立體定向穿刺活檢，取決于病變的部位一、腦活組織檢查 概 述 腦感染性疾病抗感染治療效果不好需要進一步查明病因臨床疑診為某些遺傳代謝性疾病神經影像學提示的腦內占位性病變診斷不明原因進行性癡呆腦活檢主要用于： 臨床應用 一、腦活組織檢查 光鏡下可觀察到有髓纖維的密度、大中小纖維的比例和分布、髓鞘有無脫失、軸索有無變性、有無“洋蔥球

15、”和再生簇形成；還可以觀察到神經間質是否存在炎性反應和新生血管，有無異常物質的沉積等電鏡觀察可了解胞漿內細胞器的超微結構，對病因診斷十分重要二、神經活組織檢查 概 述 腓腸神經活組織檢查是最常用的神經活組織檢查（nerve biopsy），有助于確定周圍神經病變的性質和病變程度的判斷適應證：各種原因所致的周圍神經病，兒童的適應證還可包括疑診異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良和Krabbe病等腓腸神經活檢也有局限性，因為腓腸神經為純感覺神經概 述 二、神經活組織檢查 肌肉疾病的診斷與鑒別診斷鑒別神經源性或肌源性肌損害確定系統性疾病（如內分泌性肌病等）伴有肌無力者是否肌肉組織受累、肌肉間質

16、有無血管炎癥或異常物質沉積等三、肌肉活組織檢查 適應證 肌肉活組織檢查（muscle biopsy）是臨床常用的病理檢查手段，主要的臨床適應證包括： 慢性進行性病變時應選擇輕至中度受累的肌急性病變應選擇受累較重甚至伴疼痛的肌肉切忌選擇肌力低下非常明顯，已有嚴重萎縮的肌肉同時應避免在肌電圖檢測部位附近取材原則上選擇肌肉豐富、操作簡便、損傷較輕的肱二頭肌作為取材部位，其次是股四頭肌、三角肌和腓腸肌等三、肌肉活組織檢查 取 材 肌肉活組織檢查（muscle biopsy ）冷凍切片染色方法：組織學染色組織化學染色免疫組化染色生物化學染色等三、肌肉活組織檢查 取 材三、肌肉活組織檢查 正常肌肉病理HE

17、染色 束周萎縮（HE染色）三、肌肉活組織檢查 皮肌炎 肌纖維壞死炎性細胞侵潤三、肌肉活組織檢查 多發性肌炎 第七節 基因診斷技術 基因診斷（gene diagnosis）又稱分子診斷，指運用分子生物學的技術方法來分析受檢者的某一特定基因的結構（DNA水平）或功能（RNA水平）是否異常，以此來對相應的疾病進行診斷，是重要的病因診斷技術之一第七節 基因診斷技術 概 述 是將分子雜交與組織化學相結合的一項技術，其利用標記的已知核酸探針，與待測樣品DNA或RNA片段進行核酸分子雜交，對特定的DNA或RNA序列進行定量或定性檢測，是最早應用基因診斷的基本技術之一一、基因診斷常用的技術和方法 核酸分子雜交

18、技術 基因診斷常用的技術和方法聚合酶鏈反應擴增技術（polymerase chain reaction，PCR）利用體內DNA復制原理，在模板DNA、引物和四種脫氧核糖核苷三磷酸存在的條件下，依賴DNA聚合酶進行酶促反應，從而獲得大量靶DNA，由于其特異性和高效性，已經廣泛應用于遺傳性疾病的基因診斷一、基因診斷常用的技術和方法 聚合酶鏈反應擴增技術 基因診斷常用的技術和方法包括：DNA測序，用于基因變異的檢測基因芯片技術，用于高通量基因變異的篩查mRNA差異顯示，用于基因轉錄水平的分析等一、基因診斷常用的技術和方法 其他基因診斷技術 目前基因診斷主要用于單基因遺傳病基因診斷在神經系統遺傳性疾病中的應用主要包括：單基因遺傳病的診斷、鑒別診斷及病因的確定為表型多樣性疾病的基因分型提供依據對單基因和多基因遺傳性疾病易感人群的早期診斷和干預神經系統遺傳性疾病的產前診斷和咨詢二、基因診斷的臨床意義 臨床應用 第八節 神經系統主要輔助檢查的選擇原則 神目前神經系統輔助檢查種類很多，大體上可歸納為以下幾類：腦脊液檢查：腰椎穿刺壓力、腦脊液常規、生化及其它檢查結構影像學檢查：X線平片、CT、常規MRI等功能影像學檢查：SPECT、PET、fMRI等血管方面的檢查：頸部血管超聲檢查、TCD、CTA、MRA和DSA神經系