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文檔簡介

1、產前篩查診療常規一、產前篩查程序診療常規的核心是讓進行產前診斷的所有孕婦均有機會做產前篩查，并對產前篩查的結果做出正確的解釋，根據醫療原則處理需進一步做產前診斷的病例。具體內容包括：1、對所有的孕婦進行宣傳，對其說明產前篩查的意義、目的，讓進行篩查的孕婦均有機會進行知情選擇接受產前篩查；2、建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦；大于35歲的孕婦（指預產期時35歲）及高危孕婦做細胞遺傳檢查。3、對要做產前篩查的孕婦，必須進行詳細的病史采集及掌握問診方法：（1）詳細詢問孕婦的年齡、末次月經、體重、是否有胰島素依賴性糖尿?。唬?）是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21三體。4、咨詢

2、醫師根據掌握的婦產科學、遺傳學、優生學等知識對遺傳咨詢做出科學解答（1）整個遺傳咨詢過程中，咨詢醫生只需將可能發生的情況及后果向病人進行陳述，由病人自行選擇采取的措施；（2）必須是篩查著清楚篩查的局限性，在此基礎上要求孕婦簽署知情同意書；醫生應該確定篩查的孕婦年齡、孕周(必要時超聲確定胎齡)等病史后開出產前篩查送檢單。5、對篩查結果的解釋與臨床處理原則：對篩查結果為21三體高風險孕婦醫生應告知孕婦其結果只能說明胎兒患這種先天異常的可能性很大，但不是確診，建議其進行產前診斷。對于年齡235歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風險，醫生也應告知產前篩查和產前診斷的區別，給孕婦提供選擇細胞遺傳學檢查的機

3、會。對于NTD高風險的孕婦，應建議超聲檢查以排除神經系統發育異常的可能性。對篩查陰性或低風險的孕婦應告知其結果之說明孕婦胎兒患某一種先天性缺陷的可能性很小，但不是絕對排除。6、下列孕婦應直接做產前診斷：35歲以上的高齡孕婦；產前篩查結果屬高危人群；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史。7、從事產前篩查人員在產前篩查工作中必須抱著對孕婦負責的精神，注重保護被服務對象的隱私，耐心、詳細地向咨詢者闡明科學道理，盡可能使他們接受醫學指導意見；二、遺傳咨詢技術規范1、遺傳咨詢技術要求（1）采集信息；（2）遺傳病診斷及遺傳方式的確定；（3）遺傳病再現風險的估計；（4）提供產前診斷方法的有關信息；（5）提供建議2、遺傳咨詢需要注意的問題（1）闡明各種產前篩查技術應用的有效性、局限性、所進行篩查的時限性、風險性或可能結局；（2）說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險；（3）解釋疾病性質，提供病

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