1、重生兒疾病篩查技術規范（2010年版）衛生部O一O年-一月目錄重生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規范1重生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范5苯丙酮尿癥和先本性甲狀腺功能減低癥診治技術規范10重生兒遺傳代謝病篩查操作流程16重生兒遺傳代謝病篩查知情贊同書17重生兒聽力篩查技術規范18重生兒聽力篩查技術流程25重生兒聽力篩查知情贊同書26重生兒遺傳代謝病篩查血片米集技術規范血片采集是重生兒遺傳代謝病篩查技術流程中最重要的環節。血片質量直接影響實驗室檢測結果，展開重生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫療機構應該按本技術規范要求達成血片采集工作。一、基本要求（一）采血機構設置。設有產科或兒科診斷科目的醫療

2、機構均應該展開重生兒遺傳代謝病篩查血片采集。（二）采血人員要求。擁有與醫學有關的中專以上學歷，從事醫學臨床工作2年以上。接受過重生兒遺傳代謝病篩查有關知識和技術的培訓并獲得技術合格證書。培訓內容包含：重生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網絡運轉；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關知識；重生兒遺傳代謝病篩查有關信息和檔案管理。二、米血機構和人員職責（一）踴躍展開重生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。（二）增強對本機構血片采集人員的管理和培訓。（二）肩負本機構重生兒遺傳代謝病篩查有關信息的米集、統計、剖析和上報工作。（四）血片米集人員在實行血片米集前，應該將重生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾

3、病病種、條件、方式、靈敏度和花費等狀況照實見告重生兒的監護人，并獲得書面贊同。（五）仔細填寫采血卡片，做到筆跡清楚、登記完好。卡片內容包含：采血單位、母親姓名、住院號、居住地點、聯系電話、重生兒性別、孕周、出生體重、出誕辰期、采血日期和采血者等。（六）嚴格依據重生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規準時間內遞送至重生兒遺傳代謝病篩查實驗室查驗。（七）因特別狀況未如期采血或不合格標本退回需要從頭米血者，應該實時預定或追蹤米集血片。（八）對可疑陽性病例應該輔助重生兒遺傳代謝病篩查中心，實時通知復查，以便確診或采納干涉舉措。（九）做好資料登記和存檔保存工作，包含掌握活產數、

4、篩查數、重生兒采血登記信息、反應的檢測結果及確診病例等資料，保存時間起碼10年。三、血片米集步驟（一）血片采集人員沖洗雙手并佩帶無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷重生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完好揮發后，使用一次性采血針刺足跟內側或外側，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿涉及足跟皮膚，使血液自然浸透至濾紙反面，防止重復滴血，起碼采集3個血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。防止陽光及紫外線照耀、烘烤、揮發性化學物質等污染。（七）實時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內，密閉保存

5、在28C冰箱中，有條件者可0C以下保存。（八）全部血片應該依據血源性傳得病標本對待，對特別傳得病標本，如艾滋病等應看作表記并獨自包裝。四、采血工作質量控制（一）血片采集的濾紙應該與試劑盒標準品、質控品血片所用濾紙一致。（二）采血針一定一人一針。（三）正常采血時間為出生72小時后，7天以內，并充足哺乳；對于各樣原由（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提早岀院者等）未采血者，采血時間一般不超岀岀生后20天。（四）合格濾紙干血片應該為：1起碼3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。血滴自然浸透，濾紙正反面血斑一致。血斑無污染。血斑無滲血環。最遲不宜超岀5（五）濾紙干血片應該在采集后實時遞送,個工作

6、日。（六）有完好的血片米集信息記錄。重生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范本規范合用于肩負重生兒苯丙酮尿癥和先本性甲狀腺功能減低癥等重生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的醫療機構。一、基本要求（一）機構設置。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門依據本地區規劃指定擁有能力的醫療機構為重生兒遺傳代謝病篩查中心，其實驗室年篩查檢丈量應該達3萬人次以上。（二）人員要求。實驗室負責人：與醫學有關的本科以上學歷，高級職稱，擁有兒科或臨床查驗工作經驗，從事重生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握重生兒遺傳代謝病篩查網絡運作和管理。實驗室技術人員：中專以上學歷，從事查驗工作2年以上，擁有技師以上職稱，接受過省級以上

7、衛生行政部門組織的重生兒遺傳代謝病篩查有關知識和技術培訓并獲得技術合格證，包含：（1）重生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網絡運行；（2）所篩查病種的有關知識；（3）濾紙干血片米集、保存、辦理的有關知識；（4）檢測技術的基本知識和技術操作;（5）重生兒遺傳代謝病篩查結果的定量和定性判斷；（6）實驗室質量控制的基本技術；（7）生物安全等有關知識。3文案人員：嫻熟掌握計算機操作（文字辦理及統計）技術且有檔案管理的工作經驗。（三）設備要求。種類數量用途酶標儀或熒光剖析儀1臺實驗檢測洗板儀1臺實驗板的沖刷振蕩器1臺實驗試劑的混勻計算機（包含打印機）1臺數據辦理溫箱或水浴箱1臺實驗恒溫辦理28C冷藏

8、柜2臺試劑寄存多通道加樣器2支實驗加樣單通道加樣器2支實驗加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺1臺細菌克制法實驗操作微波爐或加熱攪拌器1臺細菌克制法培育基制備實驗室通用低值用品適當各種實驗用注：以上設備可依據篩查量、實驗方法及篩查病種適合調整。（四）房子要求。1實驗室用房2間，使用面積起碼40平方米以上。2綜合用房2間，起碼20平方米以上，用于濾紙干血片的查收、計算機錄入和資料登記保存。血片儲蓄室或冷庫1間，用于濾紙干血片的長久保存。4房子面積應該依據篩查量及篩查病種適合增添。二、實行原則與職責（一）一定切合重生兒疾病篩查管理方法及醫療機構臨床實驗室管理方法。（二）收到標本應該在24小時內登

9、記，不切合要求的標本應該立刻退回從頭米集。（三）采納國家規定的實驗方法，且擁有國家贊同文號的試劑和設備進行檢測。（四）一定接受衛生部臨床查驗中心的質量監測和檢查。（五）檢測結果實時反應，發現漏檢病例，須找尋原由。（六）一定成立以下實驗室規章制度：1人員分工責任制度。2各樣技術操作程序。3質量控制管理制度。4儀器管理及校準制度。5試劑資料管理制度。6標本登記保存制度。7安全制度。8應急方案。（七）實驗室檢測結果和資料保存完好，內容包含：1不切合要求退回的血片標本信息，應該注明原由及日期。2每次檢測結果的原始資料，包含標準曲線、質控結果、篩查結果等。3有關質量控制資料，包含室內質控圖、實驗室間質量

10、評價結果反應、失控原由、糾正方法等。若資料為電子版本，則需備份。三、檢測方法對于2次實驗結果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標。Phe濃度陽性切值依據實驗室及試劑盒而定，一般大于120umol/L（2mg/dl）為篩查陽性。篩查方法為熒光剖析法、定量酶法、細菌克制法和串連質譜法。（二）先本性甲狀腺功能減低癥。以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標。TSH濃度的陽性切值依據實驗室及試劑盒而定，一般大于1020uIU/ml為篩查陽性。3篩查方法為時間分辨免疫熒光剖析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光剖析法（FEIA）和酶聯免疫吸附法（ELISA）。四、質量控

11、制（一）實驗室須在接到標本5個工作日內進行檢測，并出具可疑陽性報告。（二）每個月向展開重生兒遺傳代謝病篩查的醫療機構反應實驗室檢測結果。（三）每年參加全國重生兒疾病篩查實驗室間質量評論，成績合格。（四）濾紙干血片標本一定保存在28C條件下（有條件的實驗室可0C以下保存）起碼5年，以備復查。（五）有完好的實驗室檢測信息資料，存檔保存起碼10年。苯丙酮尿癥和先本性甲狀腺功能減低癥診治技術規范一、基本要求（一）機構設置。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門依據本行政地區規劃的實質狀況，指定重生兒遺傳代謝病篩查中心或擁有能力的醫療機構肩負重生兒遺傳代謝病診治工作。（二）人員要求。1肩負重生兒遺傳代謝

12、病篩查可疑陽性或陽性患兒召回的衛生專業人員，應該擁有與醫學有關的中專以上學歷，從事醫療保健工作2年以上。從事重生兒遺傳代謝病篩查診治的人員一定獲得執業醫師資格，并擁有中級以上兒科臨床專業技術職稱。從事重生兒遺傳代謝病篩查診治的有關人員應該經過遺傳代謝病、內分泌等專業及重生兒遺傳代謝性疾病篩查有關知識和技術培訓，培訓主要內容包含：重生兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽性病例追訪及網絡管理技術等；重生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常有遺傳代謝性疾病及內分泌疾病的發病機理、臨床表現、診斷和鑒識診斷、治療、隨訪、預后評估等。（三）機構與人員職責。重生兒遺傳代謝病篩查中心或診治機構應該

13、成立健全各項工作制度、診斷慣例和業務操作規范。嚴格依據重生兒疾病篩查管理方法要求的職責、診治技術規程操作。應該成立?？茩n案與管理制度、召回制度、轉診制度、隨訪評估制度，實時做好統計、剖析、上報和反應確診數、治療數及治療評估結果。2對可疑陽性或陽性患兒應該立刻進行召回，供給進一步確實診或鑒識診斷服務。當確診患兒接到見告后，應該要求患兒立刻接受治療。二、召回制度省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門負責組織本行政地區醫療機構展開重生兒遺傳代謝病篩查工作，擬訂本行政地區重生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。（一）重生兒疾病篩查陽性者依靠婦幼保健網絡進行召回、追蹤隨訪。（二）負責召回的人員接到篩查中

14、心出具的可疑陽性報告，可采納各樣方式（電話、短信或書面等）立刻通知重生兒監護人到篩查中心實時進行復查，盡早賜予治療。（三）因地點不詳或拒絕隨訪等原由此失訪者，須注明原由，做好存案工作。（四）每次通知均須詳盡記錄，有關資料起碼保存10年。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）和四氫生物蝶吟缺少癥（BH4D）。重生兒血苯丙氨酸濃度連續120mol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。全部高苯丙氨酸血癥者均應該進行尿蝶吟譜剖析、血二氫蝶啶復原酶（DHPR）活性測定，以鑒識苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺少癥和四氫生物蝶吟缺少癥。四氫生物蝶吟（BH4）負荷試驗可輔助診斷。苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥清除BH4缺少癥后，

15、Phe濃度360卩mol/L為PKU，血Phe360卩mol/L為輕度HPA。四氫生物蝶吟缺少癥：最常有為6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶（PTPS）缺少癥（尿新蝶吟增高，生物蝶吟及生物蝶吟與新蝶吟百分比極低），其次為DHPR缺少癥（DHPR活性顯然降低），其余種類少見。（二）先本性甲狀腺功能減低癥（CH）。1.確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。2血TSH增高，FT4降低者，診斷為先本性甲狀腺功能減低癥。3.血TSH增高，FT4正常者，診斷為高TSH血癥。4甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。四、治療治療原則：一旦確診，立刻治療，以防止

16、或減少腦損害。（一）苯丙氨酸羥化酶缺少癥。在正常蛋白質攝取狀況下，血苯丙氨酸濃度連續360口mol/L兩次以上者均應該賜予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度W360umol/L者需按期隨訪察看。1血苯丙氨酸濃度監測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異樣，每周監測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內可每個月監測12次，使血苯丙氨酸濃度保持在各年紀組理想控制范圍。按期進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發育評估。治療起碼連續到青春發育成熟期，倡導平生治療。3對成年女性PKU患者，應該見告懷胎以前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120360umol/L，直至臨盆。4四氫生物蝶

17、吟缺少癥：賜予四氫生物蝶吟、神經遞質前質（多巴、5羥色氨酸）等結合治療。（二）先本性甲狀腺功能減低癥。1甲狀腺激素代替治療：先本性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4）治療，每日劑量1次口服。L-T4初始治療劑量6-15g/kg/d，使FT4在2周內達到正常范圍。在以后的隨訪中，L-T4保持劑量一定個體化，依據血FT4、TSH濃度調整。血FT4應該保持在均勻值至正常上限范圍以內。高TSH血癥酌情賜予L-T4治療，初始治療劑量可依據TSH高升程度調整。2患者需按期復查FT4、TSH濃度，以調整L-T4治療劑量。初次治療后2周復查。若有異樣，調整L-T4劑量后1個月復查。在甲狀腺功能正常

18、狀況下，1歲內23月復查1次，1歲至3歲34月復查1次，3歲以上6月復查1次。3按期進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發育評估。4甲狀腺發育不良、異位者需要平生治療，其余患兒可在正規治療2、3年后減藥或許停藥1個月，復查甲狀腺功能、甲狀腺B超或許甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應該賜予L-T4平生治療；如甲狀腺功能正常者為臨時性甲狀腺功能減低癥，停藥并按期隨訪。署名后米血見告疾病可能致使的不良結果并署名存案足跟米血制成濾紙干血片血片遞送重生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片盤點、查收合格血片不合格血片標準實驗操作通知采血機構重采陽性結果實驗結果報告陰性結果陽性

19、病例追蹤、召回重生兒遺傳代謝病篩查操作流程展開重生兒遺傳代謝病篩查健康教育書面告知贊同篩查召回確診治療1F建檔、隨訪未召回存案陰性按期少兒保健系統管理不一樣意篩查?。ㄗ灾螀^、直轄市）重生兒遺傳代謝病篩查知情贊同書母親姓名重生兒性別出誕辰期住院病歷號重生兒遺傳代謝病是影響少兒智力和體格發育的嚴重疾病，若提早診斷和治療，患兒的身心發育大多可達到正常同齡少兒的水平。本篩查是依據中華人民共和國母嬰保健法實行方法、衛生部重生兒疾病篩查管理方法在重生兒期對嚴重危害重生兒健康的先本性、遺傳性疾病實行的專項檢查，以達到初期診斷、初期治療的目的。對防備殘疾、提超出生人口素質有側重要意義。擬實行醫療方案的注意事項

20、：（1）本?。▍^、市）已展開篩查的遺傳代謝病為：（2）重生兒出生3天并充足哺乳后進行足跟采血。（3）若篩查結果異樣，篩查中心將趕快通知您孩子作確診檢查。（4）不論應用何種篩查方法，因為個體的生理差異和其余要素，個別患者可能呈假陰性。即便經過篩查，也需要按期進行少兒保健檢查。（5）篩查花費元，由支付。知情選擇我已充足認識該檢查的性質、合理的預期目的、風險性和必需性，對此中的疑問已經獲得醫生的解答。我贊同接受重生兒疾病篩查。監護人署名署名日期年月日我已被見告疾病可能致使的不良結果，我不一樣意接受重生兒疾病篩查。監護人署名署名日期年月日監護人現住地點：.?。▍^、市）州（市）縣（市、區）鄉（鎮）/街道

21、村/號監護人聯系方式醫（護）人員陳說我已經見告監護人該重生兒將要進行遺傳代謝病篩查的性質、目的、風險性、必需性、花費，而且解答了對于此次檢查的有關問題。醫（護）人員署名署名日期年月日重生兒聽力篩查技術規范重生兒聽力篩查是初期發現重生兒聽力阻礙，展開初期診斷和初期干涉的有效舉措，是減少聽力阻礙對語言發育和其余神經精神發育的影響，促使少兒健康發展的有力保障。一、基本要求（一）機構設置。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門依據本行政地區規劃的實質狀況，展開重生兒聽力篩查和診斷治療工作，指定重生兒聽力篩查中心或擁有能力的醫療機構肩負聽力障礙診治工作。篩查機構應該設在有產科或兒科診斷科目的醫療機構中，

22、配有專職人員及相應設備和設備，由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門組織查核后指定。診治機構應該設在擁有較強耳鼻咽喉科學和聽力學技術水平的醫療機構中，起碼裝備1名重生兒聽力阻礙診治高級技術職稱醫師和2名聽力檢測人員，并配置相應的設備和設備，由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門組織查核后指定。（二）人員要求。篩查人員。（1）擁有與醫學有關的中專以上學歷。（2）接受過省級以上衛生行政部門組織的重生兒聽力篩查有關知識和技術培訓并獲得技術合格證書。診治人員。從事聽力阻礙診治的人員一定獲得執業醫師資格，并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業技術職稱。從事聽力檢測的人員應該擁有與醫學有關的中專以上學歷，經

23、過省級以上衛生行政部門組織的有關技術和技術培訓并獲得技術合格證書。文案人員。嫻熟掌握計算機操作技術且有檔案管理工作經驗的人員。房子與設備要求。1.房子。篩查機構：設置1間通風優秀、環境噪聲W45dB(A)的專用房間，并裝備診察床。診治機構：起碼設置2間隔聲室(含障蔽室1間)，切合國家標準(GB/T16403、GB/T16296)，設置診室和綜合用房各1間。2.(1)篩查機構設備用途篩查型耳聲發射儀和/或自悅耳性腦干反響儀重生兒聽力篩查計算機并接駁網絡數據錄入、上傳及剖析（2）診治機構設備用途診斷型聽覺引發電位儀診斷型耳聲發射儀診斷型聲導抗儀（含226Hz和1000Hz探測音）評估聽力損失的程度

24、、性質及聽力痊愈成效診斷型聽力計，聲場測試系統（用于行為察看測聽、視覺強化測聽、游戲測聽和語言測聽）計算機并接駁網絡數據管理（保存結果原始數據）、機構職責（一）篩查機構。1嚴格依據衛生部重生兒疾病篩查管理方法有關條款履行。成立各樣篩查規章制度，恪守技術操作慣例。做好篩查前的宣傳教育，依據知情贊同原則，尊敬監護人個人意向選擇。對進入篩查程序者，應該向其監護人出具篩查報告單并解說篩查結果，負責復篩、轉診及追訪。進行重生兒聽力篩查基本信息登記、統計、上報。（二）診治機構。1嚴格依據衛生部重生兒疾病篩查管理方法，仔細做好重生兒聽力阻礙的診斷、治療、追訪及咨詢等工作。成立各樣診斷和治療的規章制度，恪守技

25、術操作慣例。接受轉診，負責對篩查未經過少兒進行聽力學和相應醫學診斷，岀具聽力診斷報告單，見告監護人并解說診斷結果。為確診患兒制定治療方案并實行或提出可行的指導建議。資料登記和保存，統計歸檔并上報有關信息。三、技術流程（一）篩查。正常出生重生兒推行兩階段篩查：出生后48小時至出院前達成初篩，未經過者及漏篩者于42天內均應該進行雙耳復篩。復篩仍未經過者應該在岀生后3個月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力阻礙診治機構接受進一步診斷。重生兒重癥監護病房（NICU）嬰兒出院行進行自悅耳性腦干反響（AABR）篩查，未經過者直接轉診至聽力阻礙診治機構。3擁有聽力損失高危要素的重生兒，即便經過聽力篩查仍應該

26、在3年內每年起碼隨訪1次，在隨訪過程中思疑有聽力損失機，應當實時到聽力阻礙診治機構就診。重生兒聽力損失高危要素：（1）重生兒重癥監護病房（NICU）住院超出5天；（2）少兒期永遠性聽力阻礙家族史；（3）巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等惹起的宮內感染；（4）顱面形態畸形，包含耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達到換血要求；（7）病毒性或細菌性腦膜炎；（8）重生兒窒息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產兒呼吸窘況綜合征；（10）體外膜氧；（11）機械通氣超出48小時；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、

27、或濫用藥物和酒精；（13）臨床上存在或思疑有與聽力阻礙有關的綜合征或遺傳病。4.在尚不具備條件展開重生兒聽力篩查的醫療機構，應該見告重生兒監護人在3個月齡內將重生兒轉診到有條件的篩查機構達成聽力篩查。5.操作步驟。（1）潔凈外耳道；（2）受檢兒處于寂靜狀態；（3）嚴格按技術操作要求，采納篩查型耳聲發射儀或自悅耳性腦干反響儀進行測試。（二）診斷。復篩未經過的重生兒應該在出生3個月內進行診斷。篩查未經過的NICU患兒應該直接轉診到聽力阻礙診治機構進行確診和隨訪。3.聽力診斷應該依據測試結果進行交錯印證，確立聽力阻礙程度和性質。疑有其余缺點或渾身疾病患兒，指導其到有關科室就診；疑有遺傳要素致聽力阻礙

28、，到具備條件的醫療保健機構進行遺傳學咨詢。4.診斷流程。（1）病史采集；（2）耳鼻咽喉科檢查；（3）聽力測試，應該包含電生理和行為聽力測試內容，主要有：聲導抗（含1000Hz探測音）、耳聲發射（OAE）、聽性腦干反響（ABR）和行為測聽等基本測試；（4）輔助檢查，必需時進行有關影像學和實驗室輔助檢查。（三）干涉。對確診為永遠性聽力阻礙的患兒應該在出生后6個月內進行相應的臨床醫學和聽力學干涉。（四）隨訪。篩查機構負責初篩未經過者的隨訪和復篩。復篩仍未經過者要實時轉診至診治機構。診治機構應該負責可疑患兒的追訪，對確診為聽力阻礙的患兒每半年起碼復診1次。各地應該擬訂追蹤隨訪工作要乞降流程，并歸入婦幼保健工作慣例。婦幼保健機構應該輔助診治機構共同達成對確診患兒的隨訪，并做好各項資料登記保存，指導社區衛生服務中心做好轄區內少兒的聽力監測及保健。（五）痊愈。1.對使用人工聽覺裝置的少兒，應該進行專業的聽覺及語言痊愈訓練。按期復查并調試。2指導聽力阻礙少兒的家長或監