1、腎上腺生理浙江大學教學信息化平臺目錄一、青春期內分泌學概述二、青春期生長與發育三、青春期疾病 1. 青春期矮小 2. 性發育遲緩與性分化異常 3. 青春期心理特點青春期內分泌學概念 青春期是兒童過渡至成人的重要階段，是以內分泌調控為主導的生理轉折過程。期間發生了生殖系統發育以及體格生長的突增，最終發育成熟為具有成年體格、生殖能力和健康心理行為的個體。 青春期內分泌學正是研究內分泌系統對正常青春生理的調控以及異常（病理）青春期的內分泌紊亂的基礎和臨床學科。 青春期是性幼稚的兒童向性成熟的成年人過渡階段，是機體出現一系列復雜的和相互影響的生理、心理和體征變化的序貫過程。 促性腺激素釋放激素(GnR

2、H)、促性腺激素(Gn)的釋放，第二性征的出現、發育、成熟，生長加速至骨骺愈合、生長停止，同時伴有體格及身體組成成分的改變，性器官的發育、成熟，最終獲得生殖功能。同時精神、心理及行為也逐漸趨向成熟。 青春期內分泌學概念目錄一、青春期內分泌學概述二、青春期生長與發育三、青春期疾病 1. 青春期矮小 2. 性發育遲緩與性分化異常 3. 青春期心理特點青 春 期生長青春期平均持續6-7年青春期分3個階段 a.青春前期:體格生長開始加速,性器官和第二性征開始發育; b.青春中期:以性器官和第二性征發育為主,第二性征在此期 內全部出現,身高增長速率達高峰; c.青春晚期:性器官和第二性征繼續發育成熟達成

3、人水平,身高增長速率逐漸減慢,直至骨骺完全融合生長停止;注:性激素和生長激素的協同作用是青春期生長突增的基礎 來源:杜敏聯 主編青春期線性生長突增 青春期線性生長的加速,稱為青春期生長加速.女孩生長加速的年齡約始于10歲,逐步加速,于乳房開始發育后1-2年時達到峰值(peak height velocity,PHV),一般PHV約在B3時,至初潮時開始減速. 男孩的線性生長加速年齡比女孩遲2年,一般PHV在G3期時,至遺精時開始減速.在線性生長的加速中,各部分骨骼生長是不同步的,先是足長生長的加速,繼之為小腿,大腿,最后才是脊柱.身體上部量/身體下部量：青春期前1.1 青春期后。青春后期性激素

4、明顯增加,尤其是E2,脊柱生長加速與之有關.初潮后,長骨生長減速,但脊柱繼續生長.PHV主要受性激素和促生長速軸的協同調控.女孩開始發育年齡比男孩早2年, PHV比男孩少1-2cm,而停止生長又比男孩早2年左右,所以女性成年終身高比男性少10-15cm.青春期線性生長突增 骨齡與生長潛力 骨齡與生長潛勢BA 完成FH% 生長潛勢 剩余 GV歲 女 男 cm cm/年11 90.6 80.4 15-16 812 92.2 83.4 10-12 5-613 96.7 87.6 4-5 3-414 98.0 92.7 3-4 13歲，男孩14歲。低促性腺性性發育不良（hypogonadotropic

5、 hypogonadism）高促性腺性發育不良 (Hypergonadotropic hypogonadism)體質性青春發育延遲 (constitutional delay in growth and adolescence)低促性腺性性發育不良（hypogonadotropic hypogonadism） 中樞神經系統病變 腫瘤、感染、繼發損傷 孤立性促性腺激素缺乏：GnRH和促性腺激素本身或其受體編碼基因缺陷如 Kallmann Syndrome 多種垂體前葉激素缺乏的HGSDD 其他異常：Prade-Willi Syndrome；Laurence-Moon-Bield Syndrome

6、；慢性器質性疾病；神經性厭食；消瘦；過度運動；甲低青春期發育延遲？ 定義： 實際年齡超過正常性發育年齡平均值的以上尚未出現性征發育者，女孩13歲，男孩14歲。低促性腺性性發育不良（hypogonadotropic hypogonadism）高促性腺性發育不良 (Hypergonadotropic hypogonadism)體質性青春發育延遲 (constitutional delay in growth and adolescence)高促性腺性發育不良 (Hypergonadotropic hypogonadism)染色體異常： Klinefelters綜合征， 混合型性腺發育不良， Tur

7、ner 綜合征，Xq缺失性激素合成和作用異常雄激素抵抗綜合征Noonan綜合征性分化異常： 46XX或46XY性腺發育不良； 睪丸退化綜合征； 性分化基因缺陷其他： 化療、放療后，自身免疫性性腺病變，外傷，血管性（扭轉）高促性腺性發育不良 (Hypergonadotropic hypogonadism)女性，14歲3個月，無青春發育E2:28.3 pg/ml, T20 ng/dl, B超：未見子宮，卵巢 Turner 綜合征？ Turner Syndrome先天性卵巢發育不全癥，1938年首先報道性幼稚，生長障礙，頸蹼，肘外翻等體細胞染色體核型：45XO，占活產女嬰1/2000-1/2500常

8、見核型：45XO、45XO/46XX、45XO/XY、46X，i(Xq)、46X，i（Xp）、46X，Xp-、46X，r（X） 該患兒染色體檢查：46XY，SRY+B超再次檢查未見子宮卵巢，也未見類似發育不良的睪丸組織 男性女性化矛盾啊！Disorder of Sexual Development ( DSD )性決定和性分化性決定包括受孕時的性染色體的核型形成、確定、直至性腺發育為睪丸或卵巢。性分化：從性腺性別決定直至性征完全表達以及達到具備生殖能力，對人類而言性別包括4個成分： 遺傳性別：性染色體及相關性決定和誘導性發育的系列基因及表達產物。 性腺性別：指某個體具有睪丸和卵巢的性別特征結構

9、的性腺。 表型性別：某個體具男性或女性結構的內外生殖器。 撫養和社會性別。 性分化異常 性發育的完整包括了從受精卵的性決定，胚胎期的性腺和內外生殖器的分化發育以及青春期發育等四個階段，其間任一環節的遺傳或環境因素影響都可引起相關發育障礙而引起性器官、性征表型以及生殖功能的異常。 性分化異常疾病的病因 按性發育的過程的主要環節分類，包括性決定和分化的遺傳學異常，性激素缺陷性異常（合成、代謝轉運或作用缺陷），環境致畸因素所致癥狀性發育異常或是全身性多發性先天異常的一部分。Main references:Jurgen B, Angelika D. Disorders of pubertal deve

10、lopment. Dtsch Arztebl Int, 2009;106:295-3042. I A Hughes, C Houk, S F Ahmed, etal. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 2006;91:554-5623、男性假兩性畸形46XY男性女性化 睪酮生成缺陷：睪丸間質細胞發育不良或不發育（HCG，LH受體變異），睪丸III型17-羥基脫氫酶缺陷， 睪丸/腎上腺甾體合成缺陷：StAR蛋白缺陷，II型3-羥基脫氫酶缺陷，17-羥化酶/17，20分解酶缺陷 睪酮代謝缺

11、陷：II型5-a還原酶缺陷 睪酮作用缺陷：完全或部分性雄激素不敏感綜合征最新命名PREVIOUS PROPOSEDIntersex Disorders of sex development(DSD)Male pseudohermaphrodite Undervirilization of an XY male 46, XY DSDUndermasculinization of an XY maleFemale pseudohermaphrodite Overvirilization of an XX female 46,XX DSDMasculinization of an XX female

12、True hermaphrodite Ovotesticular DSDXX male or XX sex reversal 46, XX testicular DSDXY sex reversal 46,XY complete gonadal dysgenesis男性內外生殖器胚胎發育過程染色體核型為46,XY的個體發育為男性需要兩個條件:睪丸Leydig細胞分泌睪酮促使華氏管發育為輸精管,精囊和附睪,生殖結節和泌尿生殖竇分化為男性外生殖器睪丸Sertoli細胞分泌AMH使苗勒管退化.隨訪患兒選擇女性性別，經口服醋酸氫化可的松 10mg，20mg安體舒通 20mg Bid雙克 25mg Bid補達秀片 0.5 QD4周后復查血壓正常120/80mmHg ，COR:2.26 ug/dL停雙克，改安體舒通：10mg bid，隨訪血壓正常。繼續口服醋酸氫化可的松:10mg(am),5mg(N),5mg(qn)1.泌尿外科剖腹探查： 摘