1、下載文檔自由編輯打印PAGE5 / NUMPAGES5下載文檔自由編輯打印下載文檔自由編輯打印 惠州市三棟鎮人口和計劃生育服務所婚育學校- 出生缺陷與遺傳遺傳病是指由于遺傳物質染色體或DNA改變而引起的疾病，有代代相傳或隔代相傳等遺傳方式。出生缺陷則是指出生前己經形成的發育障礙，主要表現為形態結構異常，可以由遺傳因素或環境因素以及遺傳與環境因素相互作用導致出生時表現的各種先天畸形。我國有一千多萬出生缺陷兒童，每年以3-5萬人遞增，廣東每年有2萬多出生缺陷兒出生。一、染色體與染色體病人體細胞內有23對染色體(46條)，有一對是性染色體，染色體是遺傳物質的載體。人體細胞內有46條染色體(23對)，

2、由于染色體數目或結構異常引起的疾病稱染色體病。常見的染色體異常引起的疾病有：1、唐氏綜合癥：患兒的特殊面容又稱先天愚型患兒的染色體，面、手、耳、陰莖等表形異常，是由于多了一條21號染色體。表現為通貫掌、智力低下等，如果18號染色體異常可出現唇裂，多指，足內翻、頭皮異常等。2、先天性睪丸發育不全癥3、先天性卵巢發育不全癥：由于女性患者少了一條X染色體，表現為身材矮小、平板胸、貓叫綜合癥患者。二、基因與單、多基因病1、單基因遺傳病是由單獨一對等位基引起疾病，己經發現人類單基因病已達4000種以上。單基因遺傳病分類：(1)、常染色體顯性遺傳病如馬凡氏綜合征(2)、常染色體隱性遺傳病如a地中海貧血(水

3、腫胎)，B地中海貧血，白化病等。(3)、X連鎖遺傳病：該遺傳病發病涉及的一對基因位于X染色體上，如甲型血友病。(4)、Y連鎖遺傳病：該遺傳病發病涉及的一對基因位于Y染色體上，如睪丸決定因子缺乏(TDF)46XY，性發育異常和無精子因子(AIF)缺乏致精子少病等。(5)、線粒體遺傳病：線粒體DNA發生突變，引起的遺傳疾病。如：leber視神經萎縮。2、多單基因遺傳病(1)先天性心臟病患者(2)精神分裂癥患者(3)無腦兒、脊柱裂(4)唇裂合并腭裂(5)先天性髖關節脫位。遺傳疾病的分類及發病率種類 25歲前 25歲后 終生染色體病 1.8 2 3.8單基因病 3.6 16.4 20多基因病 46.4

4、 600 646.4體細胞遺傳病 - 240 240合 計 51.80 858.40 910.20預防缺陷兒出生的措施之(一)選擇性的婚配與婚前檢查我國規定:1、直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。2、患麻風病、性病未治愈的禁止結婚。3、雙方都是精神病患者或重度智力低下者，都不宜結婚。預防缺陷兒出生的措施之(二)注意孕期保健，防止感染病原體和不良環境影響。(1)、注意孕期營養 (2)、嚴防外界感染 (3)避免環境污染(4)、勿隨便用藥(5)、避免照射過量的射線(6)、戒煙戒酒(7)、保持穩定的精神狀態預防缺陷兒出生的措施之(三)做好產前咨詢與產前診斷通過咨詢醫生，當不能排除胎兒有先天缺陷時，可

5、在其出生前進行子宮內胎兒預測性診斷，即產前診斷，其適應癥有：(1)、35歲以上的孕婦，或父齡在55歲以上者，應作產前診斷。(2)、生過一個先天愚型兒或其它染色體異常兒者。(3)、生過一個無腦兒、脊柱裂者。(4)、家族中有先天性代謝缺陷史或己生過一個此類病兒者。(5)、家族中有性連鎖遺傳病史或己生過一個此類病兒者。(6)、妊娠早期患過風疹等病毒感染而繼續妊娠者。(7)、有習慣性流產或早產、死胎及新生兒黃疸者。(8)、妊娠早期接觸過放射性物質或致畸藥物及毒物者。(9)、夫婦中有一方已查明為染色體結構異常者。(10)、遺傳咨詢時被認為作此項診斷者。目前可用于胎兒宮內診斷的項目多如：絨毛診斷、16-20周做彩超排除畸形診斷、羊水診斷、臍帶血診斷等。預防缺陷兒出生的措施之(四)開展新生兒篩查工作在新生兒期進行篩查的項目有：(1)、先天性甲狀腺功能低下癥(2)、苯丙酮尿癥(3)、G6PD缺乏癥(4)、半乳糖血癥(5)、先天性腎上腺皮質增生癥開展優生優育新生兒篩查工作是保障兒童健