1、第七章多基因遺傳?。ㄒ唬┻x擇題（A型選擇題）1.質(zhì)量性狀的變異的特點為。A.基因符合孟德爾遺傳方式B.呈正態(tài)分布C.基因間呈顯隱性關(guān)系D.基因間沒有顯隱性關(guān)系E.可分為23個高峰2 .多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為。A.0.131%B 1%10%C.1/2或1/4D.70%-80%E.20%-30%3 .下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是。A.冠心病B.唇裂C.先天性心臟病D.糖尿病E4,下列關(guān)于多基因遺傳的錯誤說法是。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素B.多為兩對以上等位基因作用C.微效基因是共顯性的D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用5.多基因病的遺傳學(xué)病因是oA.染色

2、體結(jié)構(gòu)改變B.染色體數(shù)目異常C.一對等位基因突變D.易患性基因的積累作用E.體細胞DN岐變6.在多基因遺傳中起作用的基因是。.并指癥.外源基因A.顯性基因B.隱性基因CD.微效基因E.mtDNASgl7 .累加效應(yīng)是由多個的作用而形成。A.顯性基因B.共顯性基因|C.隱性基因D.顯、隱性基因E.mtDNA因8.多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是oA.基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系明確B.基因的作用可累加C.基因呈孟德爾方式傳遞D.基因是共顯性的E.不同個體之間有本質(zhì)的區(qū)別9.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱。A.顯性性狀B.隱性性狀C|.數(shù)量性狀D.質(zhì)量性狀E.單基因性狀10

3、.有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風險是。A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群體發(fā)病率E,以上都不對11 .某多基因病的群體發(fā)病率為1%遺傳度為80%患者一級親屬發(fā)病率為0A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412 .是多基因病。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down綜合征D. Marfan綜合征E.Turner綜合征13 .唇裂屬于。A.多基因遺傳病B.單基因遺傳病C.質(zhì)量性狀遺傳D.染色體病E.線粒體遺傳病14.微效基因所不具備的特點是oA.共顯性B.作用微小C.有累加作用D.是顯性基因E.2對或2對以上共

4、同作用15 .下列為數(shù)量性狀特征。A.變異分為2-3群，個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線16.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型17.下列不屬于多基因病特點的是。A.群體發(fā)病率0.1%B.環(huán)境因素起一定作用C.有家族聚集傾向D.患者同胞發(fā)病風險約為25%50%E.系譜分析不符合孟德爾遺傳方式18.下面屬于數(shù)量性狀。A.ABO血型B.A|血壓D.多指E.

5、先天聾啞19.屬于質(zhì)量性狀。A.身高B.血壓D.智力E.高度近視C.AC.紅綠色盲膚色20.下面符合多基因遺傳疾病的描述是A.疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少B.群體發(fā)病率0.1%C.系譜分析符合孟德爾遺傳方式D.遺傳基礎(chǔ)是兩對或兩對以上純合隱性基因E.環(huán)境因素起主要作用21.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E.主基因作用22 .在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所

6、產(chǎn)生的子代。A.均為極端的個體B.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半23 .遺傳度是。A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度B.致病基因危害的程度C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳病發(fā)病率的高低E.遺傳性狀的異質(zhì)性24 .多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病。A.是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半25 .對某群體中躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明，在15對單卵雙生子中，共同患病的有10對;在40對雙卵雙生

7、子中，共同患病的有2對。該病的遺傳度為cA.1%B.5%C65%D.67%E.78%26 .由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風險大小稱。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現(xiàn)度27 .遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小可用來衡量A.遺傳背景B.表現(xiàn)度C.易患性D.遺傳度E.標準差28 .在公式h2=b/r中，r代表。A.親屬易患性對先證者易患性的回歸系數(shù)B.親屬系數(shù)C.一般群體易患性平均值與閾值之間的標準差數(shù)D.一般群體發(fā)病率E.先證者親屬發(fā)病率29 .基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的。A.最低的易患性基因數(shù)量B.最高的復(fù)等位基因數(shù)量C.最低的共顯性基因數(shù)量D.最高的易患性基

8、因數(shù)量E.最高的共顯性基因數(shù)量30 .關(guān)于多基因遺傳病易患性的錯誤說法是。A.在群體中，變異是不連續(xù)的B.高達一定限度時，個體發(fā)病C.群體中大部分個體的易患性接近平均值D.呈正態(tài)分布E.其變異是一種數(shù)量性狀31 .多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則。A.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E.個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)32 .群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計算。A.群體發(fā)病率的高低B.雙生子發(fā)病一致率C.患者同胞發(fā)病率的高低D.近親婚配所生子女的發(fā)

9、病率高低E.患者一一級親屬發(fā)病率的高低33.一種遺傳病的遺傳度為30%-40%表明oA.遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環(huán)境因素的作用是次要的B.環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的C.子代發(fā)病率為30%-40%D.患者同胞發(fā)病率為30%-40%E.患者一級親屬發(fā)病率均為30%-40%34.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是oA.平均值左面的面積B.平均值右面的面積C.閾值與平均值之間的面積D.閾值右側(cè)尾部的面積E.閾值左側(cè)尾部的面積35 .有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別A.閾值、患者子女復(fù)發(fā)風險與一般群體相同B.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風險相

10、對較低C.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較低D.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較高E.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較高36 .下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律。A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風險都較大37 .下列關(guān)于群體易患性的錯誤說法是。A.易患性在群體中呈連續(xù)分布B.群體中，易患性平均值不能反映每個個體的發(fā)病風險C.群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高D.群體的易患性平均值越

11、高，閾值越低E.群體中大多數(shù)個體的易患性在均值與閾值之間38 .下列關(guān)于遺傳度的估算描述正確的是A.適合于有遺傳異質(zhì)性的疾病B.適合于有主基因效應(yīng)的疾病C.由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度不同D.可通過雙生子發(fā)病一致率計算E.可通過群體發(fā)病率計算39.遺傳度越高的疾病，則A.發(fā)病閾值越高B.群體發(fā)病率越高C.患者病情越嚴重D.發(fā)病率的性別差異越大E.一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大40 .利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險的條件是，A.群體發(fā)病率0.1%1%遺傳率為70%-80%B.群體發(fā)病率70%-80%遺傳率為0.1%1%C.群體發(fā)病率1%-10%遺傳率為70

12、%-80%D.群體發(fā)病率70%-80%遺傳率為1%-10%E.不考慮任何條件，均可使用41 .下列關(guān)于多基因病的特點敘述正確的是。A.近親婚配時，子女患病風險增高，且比常染色體隱性遺傳顯著B.具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C.易患性具有種族差異D.隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險明顯增高E.畸形越輕，再現(xiàn)風險越大42.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風險與。A.該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)B.一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D.性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)E.親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)43 .癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約

13、為70%對表型正常夫婦結(jié)婚后,第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復(fù)發(fā)風險是。A.70%B.60%C 6%D.0.6%E.0.36%44.唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風險為。A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%45.唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%對表型正常的夫婦生了2個唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風險為。A.0B.4%C|.10%D.50%E.100%46 .多基因遺傳病患者的下列親屬中，發(fā)病率最低的是A.兒女B.孫子、孫女D.外甥、外甥女E.表兄妹47 .一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明

14、這個家庭患此病的。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高48 .下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是oA.精神分裂癥狀B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全49 .先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病， 男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,親屬中發(fā)病率最高的是。0C.侄兒、侄女A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不是50 .精神分裂癥的復(fù)發(fā)風險與以下哪些因素無關(guān)。A.該病一般群體發(fā)病率的大小B.病情嚴重程度C.家庭成員數(shù)D.近親結(jié)婚E.家庭中患者人數(shù)51 .下列哪種患者的后代發(fā)病風險高A.單側(cè)唇裂B.腭裂

15、C.雙側(cè)唇裂D.雙側(cè)唇裂+腭裂E.輕度腭裂（三）是非判斷題1 .多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。X2 .多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。X3 .多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。x4 .在一定的環(huán)境條件下，閾值標志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。V5 .一個個體易患性的高低是可以準確測量的。X6 .隨著親屬級別的降低，發(fā)病風險迅速降低。V7 .多基因遺傳病發(fā)病風險與性別無關(guān)。X8 .近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風險無影響。x9 .多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異。V10 .多基因遺傳病的嚴重程度只累及個人與其他人的發(fā)病無關(guān)。x11 .遺

16、傳度是群體統(tǒng)計量，用到個體毫無意義。V12 .哮喘遵循孟德爾遺傳定律。x13 .精神分裂癥的發(fā)病不受環(huán)境因素影響。x（四）名詞解釋1 .質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）2 .數(shù)量性狀(quantitativecharacter)3 .易患性(liability)4 .閾值(threshold)5 .遺傳度(heritability)6.微效基因(minorgene)7 .復(fù)雜疾病(complexdisease)8 .主基因(majorgene)9 .累加效應(yīng)(additiveeffect)10 .多基因遺傳(polygenicinheritance)(五)問答題1 .質(zhì)量性

17、狀與數(shù)量性狀的有何異同？2 .唇裂在我國人群中發(fā)病率為17/10000,調(diào)查100例先癥者的家系，患者一級親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。3 .在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時，應(yīng)考慮哪些情況？4 .簡述多基因遺傳假說的論點。5 .簡述多基因遺傳特點。6 .與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點？7 .有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%群體發(fā)病率為0.49%,如一對表型正常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風險是多少？8 .有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰瘍，

18、試計算消化性潰瘍的遺傳率。9 .調(diào)查28對單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，同發(fā)此病的有2對，計算哮喘病的遺傳率。10 .為什么多基因遺傳病發(fā)病風險隨患者親屬級別降低而迅速降低？11.應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險需要何條件？12.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。（一）A型選擇題I .E2,B3.E4.A5.D6.D7.B8.C9.C10.AII .D12.A13.A14.D15.E16.B17.D18.B19.E20.A21. A22.D23.C24.B25.C26.C27.D28.B29.A3

19、0.A31. B32.A33.B34.D35.E36.A37.E38.D39.E40.A41. C42.C43.C44.B45.C46.E47.C48.E49.A50.C51. D（三）是非判斷題1,錯。多基因遺傳受共顯性的微效基因控制。2,錯。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用。3 ,錯。多基因遺傳病的發(fā)病規(guī)律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。4 .是。5,錯。一個個體的易患性高低只能根據(jù)群體易患性平均值估計。6 .是。7,錯。某種多基因遺傳病的發(fā)病上存在性別差異，表明不同性別的發(fā)病閾值不同，子女復(fù)發(fā)風險也不同。8 .錯。近親焙配對多基因遺傳病發(fā)病風險的影響不如單基因遺傳那樣明

20、顯。9 .是。10.錯。多基因遺傳病病情嚴重的患者易患性高，親屬發(fā)病風險高。11.是。12 .錯哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。13 .錯精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳與環(huán)境因素的雙重影響。（四）名詞解釋14.即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明,互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。15即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。16是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病的可能性。17一個個體的易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。18在多基因

21、遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。19多基因遺傳中，每對基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。20多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。21.微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。22多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。23 .受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。(五)問答題24 .兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因

22、決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)23個峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。25一級親屬發(fā)病率：44/1002X100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929,ag=3.217和Xr=1.706由b=(Xg-Xr)/ag=(2.929-1.706)/3.217=0.38貝,遺傳率：h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%26該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70嗆80%一般群體白發(fā)病率

23、在0.1%1%同時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=Vp（p：一般群體的患病率）；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復(fù)發(fā)風險也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。27多基因假說論

24、點：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對以上的等位基因；不同對基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；每對基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉模哂欣奂有?yīng)；數(shù)量性狀的遺傳受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。28多基因遺傳具有3個特點：兩個極端變異的個體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；兩個子1代個體雜交后，子2代大部分也是中間類型，子2代將形成更廣范圍的變異；在隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。29受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見病其親屬患病率較高，少見病具親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠低于1/2或1/4;受親屬等級影響，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級別的降低，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低，群體發(fā)病率越低的病種，這種特征越明顯；近親焙配時，子女發(fā)病風險也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著；發(fā)病率存在著種族差異。30.該病的遺傳率為80%群體發(fā)病率為0.49%,即0.1