1、遺傳精選選擇題 緒論、基因突變1、 下列不屬于遺傳病的特征的是A、家族性 B、先天性C、傳播方式為“水平方式” D、不累及非血緣關系者 E、患者與正常成員間有一定的數量關系2、遺傳病特指：A、先天性疾病 B、家庭性疾病C、遺傳物質改變引起的疾病D、不可醫治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down綜合征是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病 E、體細胞病4、Leber視神經病是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病 E、體細胞病5、高血壓是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病 E、體細胞病24、不改變氨基酸編碼的基因突變為 A、同義突變

2、B、錯義突變 C、無義突變 D、終止密碼突變 E、移碼突變25、可以通過分子構象改變而導致與不同堿基配對的化學物質為 A、羥胺 B、亞硝酸 C、烷化劑 D、5-溴尿嘧啶 E、焦寧類26、屬于轉換的堿基替換為 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、屬于顛換的堿基替換為 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同類堿基之間發生替換的突變為 A、移碼突變 B、動態突變 C、片段突變 D、轉換 E、顛換29、基因突變的特點不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重復性 D、有害性 E、稀有性30、片段突變不包括 A、重復 B、缺失 C、堿基替換 D

3、、重組 E、重排31、能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為A、錯配修復 B、光修復 C、切除修復 D、重組修復 E、快修復32、不同類堿基之間發生替換的突變為A、移碼突變 B、動態突變 C、片段突變 D、轉換 E、顛換33、  DNA復制是指 A. 以DNA為模板合成DNA B. 以DNA為模板合成RNAC. 以RNA為模板合成蛋白質 D. 以RNA為模板合成RNA E. 以RNA為模板合成DNA34、遺傳病最主要的特點是:A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質改變35、醫學遺傳學研究的對象是：A.遺傳病 B.基因病 C. 分子病 D. 染

4、色體病 E.先天性代謝病36、遺傳病是指_。A染色體畸變引起的疾病 B遺傳物質改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病 D“三致”物質引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的發生_。A.完全由遺傳因素決定發病 B.遺傳因素和環境因素對發病都有作用 C.發病完全取決于環境因素 D.基本上由遺傳因素決定發病 E.大部分遺傳因素和小部分環境因素決定發病38、白化病的發生_。A.完全由遺傳因素決定發病 B.遺傳因素和環境因素對發病都有作用 C.發病完全取決于環境因素 D.基本上由遺傳因素決定發病 E.大部分遺傳因素和小部分環境因素決定發病。單基因疾病的遺傳1在世代間連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為

5、AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2家族中所有有血緣關系的男性都發病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳4子女發病率為1/4的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳5患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳6存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳7.系譜繪制是從家族

6、中的一個就診或被發現的患者成員開始的，這一個體稱受累者 .攜帶者 .患者 .先證者 .以上都不對8在世代間不連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳9在世代間間斷傳代并且男性發病率高于女性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳10在世代間連續傳代并且女性發病率高于男性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳16.一對表現型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，他們生育表型正常孩子的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%17.一對表現型正常的夫婦生了一個血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是A.

7、0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%18.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A） B. X（A）X（a） C. X（a）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y19.不規則顯性是指A隱性致病基因在雜合狀態下不表現出相應的性狀B等位基因之間沒有明顯的顯隱關系 C.雜合體的顯性基因未能形成相應的表型D致病基因恢復突變為正常基因 E雜合子的表現型介于顯性純合子與隱性純合子之間20.一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都能表現出來的現象稱A完全顯性遺傳B不完全顯性遺傳C不規則顯性遺傳D延遲顯性遺傳E共顯性遺傳21.在一定環境條件下，群體中篩查出Aa基因型

8、個體320人，其中只有240人表現出顯性基因A的表型，這種現象稱為A完全外顯B不完全外顯C完全確認D不完全確認E選擇偏倚22.在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數占其同胞人數的比例一般會A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一對表型正常的夫婦，生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性為A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.攜帶者指的是A帶有一個致病基因而發病的個體B顯性遺傳病雜合子中，發病輕的個體C顯性遺傳病雜合子中，未發病的個體D帶有一個隱性致病基因卻未發病的個體E以上都不對25.近親結婚可

9、以顯著提高（）的發病風險AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳26.在一個家庭中觀察到患同一遺傳病的患者，其受累器官存在差異且病情嚴重程度不同，稱為A完全外顯B不完全外顯C表現度不一致D不完全確認E遺傳早現27.交叉遺傳的特點包括A男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來 B男性的X染色體傳給兒子C兒子的X染色體由爸爸傳來 D女兒的X染色體由媽媽和爸爸傳來 E以上都不對39.下列哪項不是常染色體完全顯性遺傳的特征A致病基因的遺傳與性別無關 B雙親無病時，子女一般不會患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能 D連續傳遞 E散發或隔代遺傳40.連鎖顯性遺傳的遺傳特征是有父傳女現象

10、男性患者遠較女性患者多雙親無病時，兒子有可能發病 如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者以上都不對疾病的多基因遺傳1 下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的AA遺傳基礎是主要的 B多為兩對以上等位基因C這些基因性質為共顯性 D環境因素起到不可替代的作用E微效基因和環境因素共同作用2多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質是CA顯性 B隱性 C共顯性 D顯性和隱性 E外顯不全3遺傳度是CA遺傳病發病率的高低 B致病基因有害程度 C遺傳因素對性狀影響程度D遺傳性狀的表現程度 E遺傳性狀的異質性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病BA主要是遺傳因素的作用 B主

11、要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小C主要是環境因素的作用 D主要是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5下列哪項不是微效基因所具備的特點DA基因之間是共顯性 B每對基因作用是微小的 C彼此之間有累加作用D基因之間是顯性 E是2對或2對以上6人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到DA曲線是不連續的兩個峰 B曲線是不連續的三個峰 C可能出現兩個或三個峰D曲線是連續的一個峰 E曲線是不規則的，無法判定7多基因遺傳病患者親屬的發病風險隨著親緣系數降低而驟降，下列患者的親屬中發病率最低的是BA兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女 D外甥、外甥女

12、 E表兄妹8不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病率規律的是DA群體易患性平均值越高，群體發病率越高 B群體易患性平均值越低，群體發病率越低C群體易患性平均值越高，群體發病率越低D群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越高E群體易患性平均值與發病閾值越遠，群體發病率越低9下列不符合數量性狀的變異特點的是BA一對性狀存在著一系列中間過渡類型B一個群體性狀變異曲線是不連續的C分布近似于正態曲線D一對性狀間無質的差異E大部分個體的表現型都接近于中間類型10下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是EA精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門狹窄D唇裂 E軟骨發育不全 11先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男

13、性發病率為0.5%，女性的發病率為0.1%，下列那種情況發病率最高AA女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是12下列哪種患者的后代發病風險高EA單側唇裂 B單側腭裂 C雙側唇裂D單側唇裂腭裂 E雙側唇裂腭裂13下列不是多基因遺傳的微效基因所具備的特點是 AA顯性 B共顯性 C作用是微小的D有累加作用 E每對基因作用程度并不均恒人類染色體1真核細胞中染色體主要是由B_組成。ADNA和RNA BDNA和組蛋白質 CRNA和蛋白質D核酸和非組蛋白質 E組蛋白和非組蛋白2染色質和染色體是AA同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B不同物質在細胞的不同時期

14、的兩種不同的存在形式C同一物質在細胞的同一時期的不同表現D不同物質在細胞的同一時期的不同表現E兩者的組成和結構完全不同3異染色質是間期細胞核中CA螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E以上都不是4常染色質是間期細胞核中BA螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質5按照ISCN的標準系統，1號染色體，短臂，3區，1帶第3亞帶應表示為BA1p31.3 B1q31.3 C1

15、p3.13 D1q3.13 E1p3136DNA的復制發生在細胞周期的EA分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E間期7某種生物的染色體數目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是DA2種 B4種 C6種 D8種 E10種8僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為BA結構異染色質 B兼性異染色質 C常染色質 9人類染色體數目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有BA246 B223 C232 DX染色質 EY染色質 D462 E23410在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，

16、稱為EA染色單體 B染色體 C姐妹染色單體 D非姐妹染色單體 E同源染色體11染色體的端粒區為CA染色質 B染色體 C結構異染色質 D兼性異染色質 E以上都不是人類染色體畸變1四倍體的形成原因可能是CA雙雌受精 B雙雄受精 C核內復制 D不等交換 E染色體不分離2如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成DA單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型3近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為CA單方易位 B串聯易位 C羅伯遜易位 D復雜易位 E不平衡易位4如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成AA單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型5一個

17、個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為CA多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三 體型6某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為BA亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體7嵌合體形成的原因可能是A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E卵裂過程中發生了染色體丟失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示BA一女性細胞內發生了染色體的插入B一男性細胞內發生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體D一女性細胞內帶有易位型的畸變染色體E一

18、男性細胞含有缺失型的畸變染色體9若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為EA常染色體結構異常 B常染色體數目異常的嵌合體C性染色體結構異常 D性染色體數目異常的嵌合體E常染色體結構異常的嵌合體A10含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離B減數分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11某種人類腫瘤細胞染色體數為56條，稱為AA超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體12若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31

19、）則表明其染色體發生了BA缺失 B倒位 C易位 D重復 E插入13染色體非整倍性改變的機制可能是DA染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內復制14染色體結構畸變的基礎是DA姐妹染色單體交換 B染色體核內復制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失15兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成CA缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復16某種人類腫瘤細胞染色體數為93條，稱為A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D亞三倍體 E多異倍體17人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次

20、減數分裂正常進行，則其可形成DA一個異常性細胞 B兩個異常性細胞 C三個異常性細胞D四個異常性細胞 E正常的性細胞18染色體不分離EA只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發生在有絲分裂過程中 D只發生在減數分裂過程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離19一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成AA缺失 B易位 C倒位 D重復 E插入20若某人核型為46，XX，del（1）（pter®q21：）則表明在其體內的染色體發生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復A 染色體疾病1最常見的染色體畸變綜合征是BAKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CT

21、urner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征2貓叫樣綜合征患者的核型為A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型為45，X者可診斷為CAKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征4Klinefelter綜合征患者的典型核型是BBA45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感綜合征的發生是由于BA常染色體數目畸

22、變 B性染色體病數目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變6Down綜合征為_B_染色體數目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體7夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子BA8 B12 C16 D18 E208Edward綜合征的核型為EA45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因為其帶含有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down綜合征都屬于BA易位型 B游離型 C微小

23、缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診DA苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病12體細胞間期核內X小體數目增多，可能為ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體14D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B復雜易位 C串聯易位D羅伯遜易位 E不平衡易位 15經檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p

24、11-ter，說明其為_B_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體16若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為BA男性 B兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發育不全17某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1814/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是CFA1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4 遺傳與腫瘤發生、遺傳病的診斷1目前診斷畸胎最常用的方法是（B）A. 羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.B超

25、2羊膜囊 穿刺最適宜在妊娠B_周；絨毛膜喘息最適宜在妊娠_周；胎兒鏡最適宜在妊娠_周。（）A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-93觀察胎兒 是佛患先天性心臟病，課采用的產前診斷方法是（）EA. 羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.B超4孕婦葉酸缺乏最易導致（）A.先天性心臟病 B.唇腭裂 C.神經管畸形 D.牙釉缺損 E.畸形足5AFP值低于0.75 ，患（D）的風險很高。A.先天性心臟病 B.神經管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚

26、型 E.多囊腎6無創傷產前診斷術是指（E）A.羊膜囊穿刺 B.母血分離胎兒細胞 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.絨毛膜檢查7弓形蟲感染主要引起（）的疾患。A.心臟 B.神經管 C.眼 D.四肢 E.腎臟8巨細胞病毒感染主要損害（）系統。A.心血管 B.中樞神經 C.骨骼 D.消化 E.泌尿9RB基因是（）。A.癌基因 B.抑癌基因 C.細胞癌基因 D.腫瘤轉移基因 E.腫瘤轉移抑制基因10腫瘤發生的二次突變學說中，二次突變發生在（）。A.體細胞 B.卵子 C.原癌細胞 D.癌細胞 E.精子11MYC基因產物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DNA結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經遞質12SIS基因產物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DNA結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經遞質13SRC基因產物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DNA結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經遞質14在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細胞系生長 占優勢或細胞百分數占多數，次細胞系成為腫瘤的（）。A.干系 B.旁系 C.