1、第三章遺傳的分子學基礎遺傳的分子學基礎第一節核酸的結構與功能第一節核酸的結構與功能第二節基因第二節基因l1、掌握核酸的種類及化學組成掌握核酸的種類及化學組成。l2、掌握基因的概念掌握基因的概念。l3、了解核酸的分子結構；人類基因組計劃、了解核酸的分子結構；人類基因組計劃l4、熟悉真核生物基因的結構特點及功能。、熟悉真核生物基因的結構特點及功能。學習目標：學習目標：l 1997年年9月月30日，在我國遼寧省某日，在我國遼寧省某縣有一個農民家庭里，誕生了一個遍體縣有一個農民家庭里，誕生了一個遍體黑毛的男孩，這驚呆了他的父母。這一黑毛的男孩，這驚呆了他的父母。這一消息也傳遍了大江南北，許多人將其視消

2、息也傳遍了大江南北，許多人將其視為為“怪物怪物”。父母均正常，為什么會生。父母均正常，為什么會生出這樣的出這樣的“毛孩毛孩”？ 想一想？想一想？核酸的概念：核酸的概念： 由核苷酸為高分子的化合物，是由核苷酸為高分子的化合物，是生物遺傳的物質基礎。生物遺傳的物質基礎。 （攜帶和傳遞遺傳信息。）（攜帶和傳遞遺傳信息。）核酸的基本單位核酸的基本單位核苷酸核苷酸分兩類：分兩類： 1、 脫氧核糖核酸（脫氧核糖核酸（DNA） （攜帶、儲存信息）（攜帶、儲存信息） 2、 核糖核酸（核糖核酸（RNA） （參與信息表達）（參與信息表達）核酸的種類：核酸的種類：DNA通常是雙鏈，一般較長。通常是雙鏈，一般較長。R

3、NA主要為單鏈，分子鏈較短。主要為單鏈，分子鏈較短。第一節第一節 核酸的結構與功能核酸的結構與功能l一、一、DNADNA的化學組成、分子結構與功能的化學組成、分子結構與功能l（一）（一）DNADNA的化學組成；的化學組成；（一）核苷酸（一）核苷酸（DNA）的化學組成：）的化學組成：l 脫氧核糖脫氧核糖（DNA）l核苷酸核苷酸 磷酸磷酸l 堿基堿基 嘌呤堿嘌呤堿 腺嘌呤（腺嘌呤（A）l 鳥嘌呤（鳥嘌呤（G）l 嘧碇堿嘧碇堿 胞嘧啶（胞嘧啶（C）l 胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（T）（二）（二）DNA的分子結構的分子結構1953年，瓦特森和克里克根據堿基互補配對的規律，提出年，瓦特森和克里克根據堿基互補配對

4、的規律，提出了著名的了著名的DNA雙螺旋結構模型。雙螺旋結構模型。DNA分分子子雙雙螺螺旋旋結結構構模模型型北北京京一一建建筑筑物物注意找答案：注意找答案：b.DNA分子結構中的堿基互補配對分子結構中的堿基互補配對原則原則是是什么什么?c.為什么堿基為什么堿基互補配對互補配對必須是必須是A與與T配對，配對，G與與C配對配對?a.DNA分子的空間結構具有什么分子的空間結構具有什么特點特點?這個模式最主要這個模式最主要特點特點有：有：（1）由兩條互補的多核苷鏈以右手螺旋的）由兩條互補的多核苷鏈以右手螺旋的形式，彼此以一定的空間距離，平行地形式，彼此以一定的空間距離，平行地環繞于同一軸上，很象一個扭

5、起來的梯環繞于同一軸上，很象一個扭起來的梯子。子。（2）兩條多核苷酸鏈走向為反向平行）兩條多核苷酸鏈走向為反向平行.一條鏈磷酸二脂一條鏈磷酸二脂鍵為鍵為5-3方向方向,而另一條為而另一條為3-5方向方向,二者剛好相反二者剛好相反.（3）每條長鏈的內側是扁平的盤狀堿基）每條長鏈的內側是扁平的盤狀堿基,堿基一方面堿基一方面與脫氧核糖相聯系與脫氧核糖相聯系,另一方面通過氫鍵與同它互補的堿另一方面通過氫鍵與同它互補的堿基相聯系基相聯系,相互層疊宛如一級一級的梯子橫檔相互層疊宛如一級一級的梯子橫檔.互補堿基互補堿基對對A與與T之間形成兩對氫鍵之間形成兩對氫鍵,而而C與與G之間形成三對氫鍵之間形成三對氫鍵

6、.（4）每個螺旋為）每個螺旋為3.4nm長長,剛好含有剛好含有10個個 堿基對堿基對,其直徑約為其直徑約為2nm.堿基互補堿基互補配對原則是配對原則是:堿基堿基A與與T、G與與C之間之間的一一對應關系，叫堿基互補配對原則。的一一對應關系，叫堿基互補配對原則。A配配T，T配配A，G配配C，C配配G，少了一個配不，少了一個配不齊齊”。A與與T、G與與C配對的原因配對的原因:(1)嘌呤堿是雙環化合物嘌呤堿是雙環化合物,占的空間大；嘧啶堿是占的空間大；嘧啶堿是單環的、占的空間小，而單環的、占的空間小，而DNA分子的兩條鏈距離分子的兩條鏈距離是固定的，因此，只能是嘌呤堿與嘧啶堿配對。是固定的，因此，只能

7、是嘌呤堿與嘧啶堿配對。(2)由于由于A與與T通過兩個氫鍵連結，通過兩個氫鍵連結，G與與C之間通過三個氫鍵連結，之間通過三個氫鍵連結，這樣使這樣使DNA的結構更加穩定。的結構更加穩定。課后習題課后習題P38（一）（一）3練一練：練一練：l堿基順序：堿基順序：lDNADNA的分子結構是由的分子結構是由A-TA-T和和C-GC-G兩種核苷酸從頭到兩種核苷酸從頭到尾連接起來的，每個尾連接起來的，每個DNADNA分子一般有上萬個這兩種分子一般有上萬個這兩種核苷酸對，但它們在分子鏈內排列的位置和方向核苷酸對，但它們在分子鏈內排列的位置和方向只有以下四種形式：只有以下四種形式：l對一特定物種的對一特定物種的

8、DNADNA分子來說，其堿基順序是一分子來說，其堿基順序是一定的，并且通常保持不變，這樣才能保持該物和定的，并且通常保持不變，這樣才能保持該物和遺傳特性的穩定。遺傳特性的穩定。l在特殊的條件下，改變堿基順序或以堿基類似在特殊的條件下，改變堿基順序或以堿基類似物代替一堿基時，才出現物代替一堿基時，才出現遺傳的變異遺傳的變異。lDNA是生物的遺傳物質。是生物的遺傳物質。l 1、儲存遺傳信息、儲存遺傳信息l 2、DNA的復制的復制l 3、DNA的轉錄的轉錄 （三）（三）DNA的功能的功能1、DNA通過精準的復制，將遺傳信息傳遞給通過精準的復制，將遺傳信息傳遞給下一代；下一代；2、DNA在復制過程中有

9、概率發生突變；在復制過程中有概率發生突變； 3、DNA能轉錄合成能轉錄合成RNA，進而翻譯成蛋白質；，進而翻譯成蛋白質； （模板鏈上的模板鏈上的A與與U配對，配對，T與與A配對，配對，G與與C配對，配對，C與與G配對。）配對。） 課后習題課后習題P38（一）（一）5DNA了解多少？了解多少？二、二、RNA的結構與功能的結構與功能根據根據RNA功能的不同將其分為功能的不同將其分為三類型三類型：l 信使（信使（RNA） （mRNA）l 三種類型：三種類型： 轉移（轉移（RNA） （tRNA）l 核糖體（核糖體（RNA） （rRNA）l這三種均參與細胞中蛋白質的合成。這三種均參與細胞中蛋白質的合成。

10、l第二節第二節 基因基因l一、基因的概念；一、基因的概念； 是遺傳物質的基礎，是是遺傳物質的基礎，是DNA分子分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，遺傳效應的總稱，遺傳效應的DNA分子的片段。分子的片段。二、真核生物基因的結構二、真核生物基因的結構l DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成。組成。l編碼序列編碼序列是不連續的，被是不連續的，被非編碼序列非編碼序列分割開來，分割開來，稱為斷裂基因。稱為斷裂基因。l（一）編碼區（一）編碼區 指能夠轉錄相應的指能夠轉錄相應的RNA，進而指導多肽鏈合，進而指導多肽鏈合成的區段。成的

11、區段。 1、外顯子外顯子： 2、內含子內含子：（二）非編碼區（二）非編碼區 指在第一個外顯子和最后一個外顯子兩側的指在第一個外顯子和最后一個外顯子兩側的一段一段DNA序列。序列。在結構基因中：在結構基因中：1、外顯子：、外顯子： 編碼序列稱外顯子，是基因中表達多肽鏈部分。編碼序列稱外顯子，是基因中表達多肽鏈部分。2、內含子：、內含子： 非編碼序列稱內含子，又稱插入序列。非編碼序列稱內含子，又稱插入序列。三、基因的表達三、基因的表達指基因所攜帶的遺傳指基因所攜帶的遺傳信息信息轉變轉變成一條多肽成一條多肽鏈的過程。鏈的過程。l （一）、遺傳信息的（一）、遺傳信息的轉錄轉錄l 包括包括l （二）、遺

12、傳信息的（二）、遺傳信息的翻譯翻譯（一）遺傳信息的（一）遺傳信息的轉錄轉錄場所場所：細胞核：細胞核過程過程：以：以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補的一條鏈為模板，按照堿基互補 配對原則，配對原則， 合成合成RNA的過程。的過程。目的目的：傳遞遺傳信息：傳遞遺傳信息（二）遺傳信息的（二）遺傳信息的翻譯翻譯場所場所：細胞質的核糖體：細胞質的核糖體過程過程：以信使：以信使RNA為模板，合成具有一定氨為模板，合成具有一定氨 基酸排列順序的蛋白質的過程?；崤帕许樞虻牡鞍踪|的過程。目的目的：傳遞遺傳信息：傳遞遺傳信息遺傳信息的翻譯過程分遺傳信息的翻譯過程分4個階段：個階段：l1、氨基酸的活化、氨基酸的

13、活化l2、肽鏈合成的起始、肽鏈合成的起始l3、肽鏈延長、肽鏈延長l4、肽鏈合成的終止與釋放、肽鏈合成的終止與釋放第三章遺傳的分子基礎第三章遺傳的分子基礎第三節第三節人類基因及基因組計劃人類基因及基因組計劃一、導入一、導入 我們已經從達爾文那里了解到了人類從哪里來，今我們已經從達爾文那里了解到了人類從哪里來，今天，我們要來了解一下人類要向哪兒去。如果天，我們要來了解一下人類要向哪兒去。如果按照進按照進化論的說法，我們人生病了是不該去治療的。因為這化論的說法，我們人生病了是不該去治療的。因為這有違人生老病死的自然規律。人是不應該長生不老的，有違人生老病死的自然規律。人是不應該長生不老的，否則人類將

14、不能優化，停止進化。否則人類將不能優化，停止進化。但人一直以來都沒有停止過追求長壽、健康與青春永但人一直以來都沒有停止過追求長壽、健康與青春永駐。現在人們對長生與不老的追求，已經不再停留在駐?，F在人們對長生與不老的追求，已經不再停留在加強營養與娛樂精神等外圍層次，而是深入細胞，去加強營養與娛樂精神等外圍層次，而是深入細胞，去研究控制人類生老病死的基因，從根本上滲透人生老研究控制人類生老病死的基因，從根本上滲透人生老病死的自然現象，獲得自己想要的結果。比如病死的自然現象，獲得自己想要的結果。比如人類于人類于l990年年lO月，啟動了人類月，啟動了人類基因組計劃基因組計劃，有美、德、日、有美、德、

15、日、法、中六個國家參與其中。法、中六個國家參與其中。 一、細胞核基因組一、細胞核基因組l1、二倍體生物的生殖細胞、二倍體生物的生殖細胞所包含的染色體稱為一個所包含的染色體稱為一個染染色體組。色體組。l2、一個染色體給中所包含、一個染色體給中所包含的全部基因稱的全部基因稱一個基因組。一個基因組。l（約（約3.16*109堿基對，堿基對，3萬萬4萬個基因）萬個基因） 人類細胞核人類細胞核基因組基因組 22對常染色對常染色體基因信息體基因信息 XY性染色體性染色體基因信息基因信息 （一）人類基因組計劃的研究內容人類基因組計劃的研究內容主要內容是完成人體主要內容是完成人體2323對染色體的全部基因的對

16、染色體的全部基因的遺傳作圖和物理作圖，完成遺傳作圖和物理作圖，完成2323對染色體上對染色體上3131、6 6億億堿基的序列測序。堿基的序列測序。 1 1、堿基對的排列順序、堿基對的排列順序 2 2、基因的結構、基因的結構 3 3、基因的功能、基因的功能 4 4、各基因分布在哪條染色體上、各基因分布在哪條染色體上我國承擔了我國承擔了1%1%的測序任務。的測序任務。二、人類基因組計劃二、人類基因組計劃l （二）人類基因組計劃的研究現狀（二）人類基因組計劃的研究現狀l1999.7.71999.7.7中國科學院遺傳研究所人類基因組研中國科學院遺傳研究所人類基因組研究中心成立。究中心成立。l1999.

17、91999.9我國分擔我國分擔了人類了人類3 3號染色體短臂上，號染色體短臂上，占占人類整個基因組的人類整個基因組的1%1%任務，因此簡稱任務，因此簡稱“1%”1%”項項目。目。人類第人類第1313號和第號和第1919號染色體被完全測序號染色體被完全測序l 人類第人類第1313號和第號和第1919號號l染色體被完全測序，并染色體被完全測序，并l進行相關分析，其中進行相關分析，其中2323l條染色體中的條染色體中的9 9條進行條進行l了準確測序和序列分析，了準確測序和序列分析，l這這9 9條染色體是第條染色體是第6.7.13.6.7.13.l14.19.20.21.2214.19.20.21.2

18、2號和號和lY Y染色體。染色體。l 第第1313號染色體是最大的近端著絲粒染色號染色體是最大的近端著絲粒染色體，是基因密度最低的染色體攜帶若干與體，是基因密度最低的染色體攜帶若干與乳腺癌、精神分裂癥有乳腺癌、精神分裂癥有l關的基因。關的基因。l 第第1919號染色體是人類所有染色體中基因號染色體是人類所有染色體中基因密度最高的，它與密度最高的，它與l孟德爾式遺傳規孟德爾式遺傳規侓侓l的疾病有關，包括的疾病有關，包括l家族性高膽固醇血家族性高膽固醇血l癥、非胰島素依賴癥、非胰島素依賴l性糖尿病等性糖尿病等。人類第人類第20號染色體被破譯號染色體被破譯l 第20號染色體是3對中最大有一對，也是第

19、一對具有典型長短臂結構的人類染色體。l它的基因l包括糖尿病、l肥胖癥、l小兒濕疹等。（三）人類基因組計劃的意義（三）人類基因組計劃的意義為什么有的人在某一環境影響下會生病，為什么有的人在某一環境影響下會生病，有的人則不生病。有的人則不生病。人類基因組計劃人類基因組計劃可以與征服宇宙相媲美，被稱可以與征服宇宙相媲美，被稱為生命科學的為生命科學的“登月計劃登月計劃由于基因片段上的差異造成的。由于基因片段上的差異造成的。描繪未來人生活，并說出看法的依據描繪未來人生活，并說出看法的依據l示例：l未來人看病不用做B超等各項檢查，只要測出病人的基因圖譜，在可能發病的基因控制的相關部位檢測一下就行了。l未來

20、人的壽命可達到150歲，絕癥的發病率幾乎為0，器官移植的部件可以利用基因在豬身上培植，這樣排異反應會減少至最低。小結：小結：l1、掌握核酸的種類及化學組成。掌握核酸的種類及化學組成。l2、掌握基因的概念。掌握基因的概念。l3、了解核酸的分子結構。、了解核酸的分子結構。l4、熟悉真核生物基因的結構特點及功能。、熟悉真核生物基因的結構特點及功能。作業：作業：lP38l（二）簡答題（二）簡答題1（作業本）（作業本）第四節基因突變第四節基因突變（概念）：（概念）： DNA分子中發生堿基對的增添、分子中發生堿基對的增添、缺失缺失或改變，而引起的或改變，而引起的新新基基因結構因結構的改變，的改變，就叫做基

21、因突變。就叫做基因突變。 一、基因突變的概念及特性一、基因突變的概念及特性l1、多向性多向性基因突變基因突變l2、可逆性、可逆性返祖現象返祖現象l3、有害性、有害性單基因遺傳病單基因遺傳病l4、稀有性、稀有性群體中一基因突變群體中一基因突變基因突變的特性：l二、基因突變二、基因突變類型類型l（一）堿基置換突變（一）堿基置換突變 l指指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變基對取代所引起的突變，也稱為點突變 。l 1、同義突變、同義突變 2、錯義突變、錯義突變 3、無義突變、無義突變 4、延長突變、延長突變（二）整碼突變（二）整碼突變（三）移碼突變（三）移碼突變堿基置換堿基置換堿基和顛換堿基和顛換轉換轉換顛換顛換l三、基因突變的誘發因素三、基因突變的誘發因素（一）（一）.物理因素：物理因素：x射線、激光等射線、激光等 化學因素：化學因素：亞硝酸和堿基類似物等亞硝酸和堿基類似物等 。（二）（二）.化學因素：藥品、食品調加劑、調味料?；瘜W因素：藥品、食品調加劑、調味料