1、精選優質文檔-傾情為你奉上教育部人才培訓模式改革和開放教育試點醫學遺傳學（本科）中央廣播電視大學教育學院 中央廣播電視大學 編制學校名稱： 貴州廣播電視大學織金直屬學習中心 學生姓名： 學生學號： 班 級： 2017春護理本科 中央廣播電視大學 編制姓 名： 學 號： 得 分： 教師簽名： 醫學遺傳學（本科）作業11什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遺傳病？2人類遺傳病分為哪五大類？3遺傳病對我國人群的危害情況如何？4DNA具有哪些基本特征因而被確認為遺傳物質？5簡述人類結構基因的特點。6簡述DNA半保留復制7何謂翻譯?其過程需要哪些物質參與？分為哪幾個步驟？8.請說明基因突變的置換突

2、變、移碼突變、整碼突變和片斷突變方式。9.基因突變可能產生什么后果？ 2017年9月28日姓 名： 學 號： 得 分： 教師簽名： 醫學遺傳學（本科）作業21人類染色體是如何分組的？2. 按照國際標準，如何描述人類染色體核型?3.什么是高分辨顯帶染色體?有什么意義?4.簡述有絲分裂過程。5說明減數分裂的特點及其意義。6染色體多態性研究有什么意義?7. 比較有絲分裂與減數分裂中染色體變化特點及異同8請寫出先天性睪丸發育不全綜合癥的核型及主要臨床表現。9臨床上常見的染色體數目異常類型有哪些？10.請寫出先天性卵巢發育不全綜合癥的核型及主要臨床表現。2017年10月18日姓 名： 學 號： 得 分：

3、 教師簽名： 醫學遺傳學（本科）作業31奶奶是O型血，父親是A型血，母親是AB型血，問孩子可能和不可能出現的血型是什么?2父親是紅綠色盲，母親外表正常，生下一個女兒是紅綠色盲，一個兒子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，兩個基因都在X染色體上)，如不考慮交換，問：(1)他們的女兒中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他們的兒子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?3鐮形細胞貧血為常染色體遺傳，一該基因的攜帶者與另一攜帶者婚配，其子女中，預期患溶血性貧血的比率如何?屬于鐮形細胞基因攜帶者但不患病的比例如何?4Huntingt

4、on氏舞蹈癥是人類中罕見的嚴重疾病，通常在老年發病。患這種病的人總有雙親之一早亡，而兩個正常人婚配一般來講不會生患這種病的子女，試分析這種病是顯性遺傳還是隱性遺傳。5禿頂是由常染色體顯性基因B控制，但只有男性表現。一個非禿頂男人與一父親非禿頂的女人婚配，他們生了一個男孩，后來表現禿頂。試問這個女人的基因型如何?6在人類中，D基因對耳蝸管的形成是必須的，E基因對聽神經的發育是必須的，二缺一的個體即表現為耳聾。指出怎樣的兩聽覺正常的雙親將生出一聾孩?又怎樣兩耳聾的雙親生出一聽覺正常的孩子?7研究醫學群體遺傳學有何意義? 8能夠品嘗某一特殊化學藥物的能力歸因于某一特定顯性基因的存在。在一個1000人

5、的群體中，有16人是不能品嘗者。試計算隱性基因的頻率。9.多基因遺傳的特點如何?10遺傳平衡定律的內容是什么? 2017年11月16日姓 名： 學 號： 得 分： 教師簽名： 醫學遺傳學（本科）作業41以鐮形細胞貧血癥為例，說明分子病的發病機理。 2說明地中海貧血的分類及原因。3.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導致疾病? 4苯丙酮尿癥有哪些主要臨床特征?簡述其分子機理。5可以采用哪些方法診斷遺傳病？6.遺傳病治療的主要手段有哪些?7.為什么要進行新生兒篩查？8.什么是產前診斷?其主要技術有哪些?9什么是演進優生學?其主要措施有哪些? 2017年12月26日醫學遺傳學 形考作業一1什么是先天性

6、疾病？什么是家族性疾病？什么是遺傳病？先天性疾病是指嬰兒出生時已發生的發育異常或疾病，不論其是否具有遺傳物質的改變，故先天性疾病并不都是遺傳病。遺傳病多數是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無癥狀，發育至一定年齡才發病，甚至可到年近半百時才發病。家族性疾病是指某種疾病的發生具有家族聚集現象，即在一個家庭中不止一個成員罹患同一種疾病，表現為親代和子代中或子代同胞中多個成員患有同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現象尤為明顯：某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由于共同生活環境所造成。遺傳病往往表現為家族性疾病。具有家族聚集現象，但也可呈散發性，無家族史。遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質在數量、結構和功

7、能上發生改變所引起的疾病。 2人類遺傳病分為哪五大類？染色體病：由于染色體數目或結構異常畸變)使基岡組平衡被破壞所導致的疾病，稱為染色體病，其往往具有多種臨床表現，故又稱為染色體異常(畸變)綜合征。可分為常染色體異常單基因病：單基因遺傳病簡稱單基因病。主要是受一對等位基因所控制的疾病。即是由于一對染色體(同源染色體)上單個基因或對等位基因發生突變所引起的疾病，呈孟德爾式遺傳。多基因病：由兩對或兩對以上(即若干對)基因和環境因素共同作用所致的疾病，稱為多基因病。體細胞遺傳病：由于特定基因發生體細胞突變所引起的，這種在體細胞遺傳物質改變(體細胞突變)的基礎上發生的疾病。線粒體遺傳病：由于線粒體基因

8、突變導致的疾病稱為線粒體遺傳病，它是一組獨特的、與線粒體傳遞有關的遺傳病。3遺傳病對我國人群的危害情況如何？我國每年出生約2400萬人，將有約2025萬先天畸形嬰兒是由于遺傳因素所致；每年活產嬰兒中約有45的可能具有遺傳缺陷；在整個人群中約有20-25的人患有某種遺傳病；遺傳缺陷在智力低下的形成中起重要作用；我國工農業飛速發展的今天，環境污染日益嚴重，各種致突、致癌、致畸因素對遺傳物質的損害，將增加遺傳病的發生，嚴重危害人們的健康素質等。4DNA具有哪些基本特征因而被確認為遺傳物質？1在細胞的生長和繁殖過程中能夠精確的復制自己；2儲存巨大的遺傳信息；3能指導蛋白質的合成，從而控制新陳代謝和生物

9、的性狀；4能在后代之間傳遞遺傳信息；5結構穩定，并能產生可遺傳的變異。5簡述人類結構基因的特點。編碼區，包括外顯子和內含子；側翼序列，位于編碼區兩側，包括調控區、前導區和尾部區。調控區包括啟動子、增強子和終止子等。前導區和尾部區分別為編碼區外側5，端和3，端的可轉錄的非翻譯區。6簡述DNA半保留復制DNA 在進行復制的時候鏈間氫鍵斷裂，雙鏈解旋分開，每條鏈作為模板在其上合成互補鏈，經過一系列酶（DNA聚合酶、解旋酶、鏈接酶等）的作用生成兩個新的DNA分子。 子代DNA分子 其中的一條鏈來自親代DNA ，另一條鏈是新合成的，這種方式稱半保留復制。7何謂翻譯?其過程需要哪些物質參與？分為哪幾個步驟

10、？翻譯就是在細胞質中，以mRNA為模板，合成具有一定堿基序列的蛋白質的過程。需要原料就是20種氨基酸，酶，模板就是mRNA還有能量。步驟：tRNA一端的堿基與mRNA上密碼子配對，另一端攜相應的氨基酸，合成有一定堿基序列的蛋白質。8.請說明基因突變的置換突變、移碼突變、整碼突變和片斷突變方式。（1）置換突變即堿基置換引起的基因突變。DNA分子中某個堿基被另一堿基取代稱堿基置換(或置換突變)，包括：同義突變、錯義突變、無義突變和終止密碼子突變。堿基置換會引起其所在密碼子的改變，影響多肽鏈氨基酸的種類或序列，造成不同的后果。（2）移碼突變指DNA鏈上插入或丟失一兩個或多個堿基時，使變化點下游的堿基

11、發生位移，密碼子重新組合，導致變化點以后的多肽氨基酸種類和序列全部改變。移碼突變可造成終止密碼的提前或推后，從而使多肽縮短或延長。（3）整碼突變指在DNA鏈密碼子之間插入或丟失一個或幾個密碼子，可導致多肽鏈增加或減少一個或幾個氨基酸，但變化點前后的氨基酸不變。（4）片段突變是指基因中的某些小片段核苷酸序列發生的改變。它們的變化比點突變要大，主要包括缺失、重復、重組和重排等不同突變形式。9.基因突變可能產生什么后果？1變異后果輕微，對機體不產生可察覺的效應。從進化觀點看，這種突變稱為中性突變。 2造成正常人體生物化學組成的遺傳學差異，這樣差異一般對人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HL

12、A類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會發生嚴重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產生排斥反應等。3可能給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。4產生遺傳易感性（genetic susceptibility）。5引起遺傳性疾病，導致個體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質異常的分子病及遺傳酶病。據估計，人類有50000個結構基因，正常人的基因座位處于雜合狀態的可占18，一個健康人至少帶有56個處于雜合狀態的有害突變，這些突變如在純合狀態時就會產生有害后果。6致死突變，造成死胎、自然流產或出生

13、后夭折等。形考作業二1人類染色體是如何分組的？根據國際命名系統，122號為常染色體，是男女共有的22對染色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX，男性為XY；將這23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G 7個組，A組最大，G組最小。A組包括13號染色體；B組包括45號染色體；C組包括612號染色體、X染色體；D組包括1315呈染色體；E組包括1618號染色體；F組包括1920號染色體；G組包括2122號染色體、Y染色體。2. 按照國際標準，如何描述人類染色體核型?主要根據染色體的長度和著絲粒的位置，將人體細胞的46條染色體進行配對，順序排列編號，其中x對為男女所共有，稱為常染色體

14、(autosome)，編為1-22號，井分為A、B、C、D、E、P、G 7個組，A組最大，G組最小。另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。女性為XX染色體，男性為XY染色體。X染色體較大，為亞中著絲粒染色體，列入C組；Y染色體較小，為近端著絲粒染色體，列入G組。正常發育時，具Y染色體的個體發育為男性，無Y染色體的個體發育為女性。3.什么是高分辨顯帶染色體?有什么意義?所謂高分辨帶主要是指細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，其單倍染色體的帶紋數目可達190850條帶，甚至可達更多條帶。高分辨帶的命名，即一個帶再分時，應在原帶之后加小數點，并在小數點后面加新的數字，稱亞帶、次亞帶。

15、（高分辨顯帶技術的應用，使染色體核型分析更精確，發現和證實了一般帶型分析所發現不了的、更細微的染色體異常。4.簡述有絲分裂過程。前期：核內染色質螺旋化逐漸縮短變粗形成染色體，每條染色體由兩條染色單體構成，核仁、核膜消失。中期：隨著染色體螺旋化程度增高，染色體更縮短變粗，形成光鏡下最清晰、最易分辨、形態最典型的染色體，染色體排列在細胞中央赤道面上形成赤道板，著絲粒與紡錘絲微管相連。后期：每條染色體著絲粒復制縱裂為二，原來構成一條染色體的兩條染色單體成為具獨立結構的兩條相同的染色體，此時，藉紡錘絲的牽引，兩組數目、形態結構相同的染色體分別移向兩極。末期：集中于兩極的兩組染色體逐漸解旋、變細長成為染

16、色質，核膜形成，核仁重新出現，形成兩個子細胞核。同時細胞質分裂，最后形成兩個子細胞，完成了有絲分裂的全過程。5說明減數分裂的特點及其意義。（1）只發生在性細胞形成過程中的成熟期，是一種特殊的有絲分裂。（2）細胞經過兩次連續的分裂，但DNA分子只復制一次，即染色體只復制一次，因此所形成的精細胞和卵細胞中染色體數目減半，形成單倍體(n)(精細胞經變形期形成精子，染色體數仍為n)。（3）精于(n)和卵細胞(n)結合成受精卵又恢復為二倍體(2n)即n+n2n。從而使于代獲得了父母雙方的遺傳物質，保證了人類(或其它生物)細胞中染色體數目的相對穩定，保證了親、子代之間遺傳物質和遺傳性狀的相對穩定。（4）同

17、源染色體聯會和分離；非同源染色體自由組合；6染色體多態性研究有什么意義?主要表現為一對同源染色體的形態結構、帶紋寬度和著色強度等有著明顯的差異，例如Y染色體的長度變異。近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長或縮短、隨體的有無、大小以及重復等。第1、9和16號染色體次縊痕的變異。7、 比較有絲分裂與減數分裂中染色體變化特點及異同1.DNA高度螺旋，染色質凝結，染色單體數量開始不變，后期從著絲粒出分開，染色單體為零。2.染色單體在第一次分裂時候數量不變，染色單體在第二次分裂后期時候染色體從著絲粒出分開，染色單體數量為零。3.有絲分裂間期細胞質凝結，細胞核膜和核仁消失。前期有中心粒發出紡錘絲牽

18、引染色體，中期染色體的著絲粒排列在中央赤道板處，后期染色體從著絲粒出分離，紡錘絲將染色體向兩極牽引，末期細胞質分裂而且重新形成新的核膜核仁，形成新的兩個細胞。減數分裂的第一次分裂不同的地方在于第一次中期是同源染色體相對排列，對稱排列在赤道板的兩側，后期染色體并不分離，直接形成兩個新的細胞。在第二次分裂中就和有絲分裂相同了。 4.最好觀察的地方是在分裂中期，有絲分裂染色體的著絲粒排列在中央的赤道板，而減數分裂第一次中期是同源染色體相對排列，對稱排列在赤道板的兩側，第二次分裂中期則跟有絲分裂一樣，是著絲粒排列在中央的赤道板兩側 有絲分裂和減數分裂最主要的區別是細胞分裂后染色體個數不同。1減數分裂過

19、程中細胞連續分裂兩次，而有絲分裂過程中細胞只分裂一次；2減數分裂的結果是染色體數目減半，而有絲分裂的結果是染色體數目不變；3減數分裂后，一個細胞形成四個含有不同遺傳物質組合的子細胞，而有絲分裂后，一個細胞只形成兩個遺傳物質相同的子細胞；4減數分裂過程中有其特有的同源染色體配對和同源非姐妹染色單體間的局部交換，而有絲分裂沒有8、請寫出先天性睪丸發育不全綜合癥的核型及主要臨床表現。先天性睪丸發育不全，即Klinefelter綜合征或XXY綜合征。核型可有多種改變，其中以47，XXY最典型；其他還有如47，XXY46，XY等。本病的主要臨床表現是男性不育、第二性征發育不明顯并呈女性化發展，以及身材高

20、大等。在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現睪丸小、陰莖發育不良、精于缺乏、乳房發育女性化、男性第二性征發育不良，可伴隨發生先天性心臟病等，部分病人有智力障礙。注意：掌握先天性睪丸發育不全綜合癥的核型及主要臨床表現，有助于在優生學方面開展相應的鑒別工作。9臨床上常見的染色體數目異常類型有哪些？（1）常染色體異常綜合征：a三體綜合征：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征b單體或部分單體綜合征：21單體綜合征、5P綜合征（貓叫綜合征）（2）性染色體異常綜合征：a性染色體三體、單體或多體綜合征：先天性睪丸發育不全綜合癥、47，XYY綜合癥、先天性卵巢發育不全綜合癥、X三體和多

21、X綜合征b脆性X染色體綜合征c兩性畸形10.請寫出先天性卵巢發育不全綜合癥的核型及主要臨床表現。異常核型包括：45，XO是最多見的一型，95自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；45，XO46，XX，即嵌合型約占本征的25；46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。主要臨床表現為出生時即呈現身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，成年期身高約135140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發際低，50有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35患兒伴有心

22、臟畸形以主動脈縮窄多見。此外尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。形考作業三1奶奶是O型血，父親是A型血，母親是AB型血，問孩子可能和不可能出現的血型是什么?因為奶奶是O型血，而父親是A型血，所以父親一定是Ah,表現為A型血；從母親是AB型血來看，孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是O型血，因為O型血必需是hh才能表現出來，而孩子無法從父母那里同時獲得h。2父親

23、是紅綠色盲，母親外表正常，生下一個女兒是紅綠色盲，一個兒子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，兩個基因都在X染色體上)，如不考慮交換，問：(1)他們的女兒中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他們的兒子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?因此雙親的基因型是：不考慮交換，在這樣的婚配形式下，他們所生的女孩中色盲的概率為50，正常的概率為50，血友病的概率為0。他們所生的男孩中色盲的概率是50，血友病的概率為50，正常的概率為0。3鐮形細胞貧血為常染色體遺傳，一該基因的攜帶者與另一攜帶者婚配，其子女中，預期患溶血性貧血的比率

24、如何?屬于鐮形細胞基因攜帶者但不患病的比例如何?預期患患溶血性貧血的比率是1/4。屬于鐮形細胞基因攜帶者但不患病的比例是2/3。分析：我們設鐮形細胞貧血常染色體基因的攜帶者基因是Aa，那么夫妻兩人同時出現aa才發病的比率就是1/4。而帶有a的可能性就是3/4，鐮形細胞基因攜帶者但不患病的比例就是3個中的2個Aa，所以比例就是2/3。4Huntington氏舞蹈癥是人類中罕見的嚴重疾病，通常在老年發病。患這種病的人總有雙親之一早亡，而兩個正常人婚配一般來講不會生患這種病的子女，試分析這種病是顯性遺傳還是隱性遺傳。由于此病的雙親有一個是患者，并且兩個正常人婚配不會生育該病患者，所以此病應該是顯性遺

25、傳。5禿頂是由常染色體顯性基因B控制，但只有男性表現。一個非禿頂男人與一父親非禿頂的女人婚配，他們生了一個男孩，后來表現禿頂。試問這個女人的基因型如何?這個女人的基因型是雜合子（Aa），即該女人是禿頂基因的攜帶者。6在人類中，D基因對耳蝸管的形成是必須的，E基因對聽神經的發育是必須的，二缺一的個體即表現為耳聾。指出怎樣的兩聽覺正常的雙親將生出一聾孩?又怎樣兩耳聾的雙親生出一聽覺正常的孩子?兩聽覺正常的雙親如果是同一致病基因的攜帶者，就生的是一聾孩。如果兩耳聾的雙親，其導致耳聾的致病基因不同，就可生育一正常孩子。7研究醫學群體遺傳學有何意義? 通過醫學群體遺傳學的研究，可使人們了解人類遺傳病的發

26、病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規律，為認識某些遺傳病的產生原因和遺傳咨詢提供理論依據，為遺傳病的預防、監測以及治療提供必要的資料。8能夠品嘗某一特殊化學藥物的能力歸因于某一特定顯性基因的存在。在一個1000人的群體中，有16人是不能品嘗者。試計算隱性基因的頻率。設這對等位基因為Aa，a為q；現要求q：在遺傳平衡的群體中，隱性基因表達者數量=總個體數*隱性基因頻率的平方,不能品嘗者的基因為aa；所以aa者占群體的0.016；也就是說a和a碰在一起的概率是0.016：q*q=16/1000;因而q=0.0160.5 即0.016的算術平方根0.04。9.多基因遺傳的特點如

27、何?兩個極端變異的個體雜交后，子代都是中間類型，但是也存在一定范圍的變異，這是環境因素影響的結果；兩個中間類型的子1代個體雜交后，子2代大部分也是中間類型，但是，由于多對基因的分離和自由組合以及環境因素的影響，子2代將形成更廣泛的變異，有時會出現一些近于極端變異的個體；在一個隨機交配的群體中，變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少，在這些變異的產生上，多基因遺傳基礎和環境因素都起作用。10遺傳平衡定律的內容是什么?群體很大或者無限大，群體內個體進行隨機交配，沒有突變發生，沒有選擇，沒有大規模遷移，沒有遺傳漂變，群體的基因頻率將代代相傳，保持不變，而且，不論群體起始基因頻率如

28、何，經過一代隨機交配后，群體的基因頻率將達到平衡，只要平衡條件不變，基因型頻率亦代代保持不變。這是群體的遺傳平衡定律。形考作業四1以鐮形細胞貧血癥為例，說明分子病的發病機理。 鐮形細胞貧血癥，它是因珠蛋白基因突變所引起的一種疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG(AT)，使其編碼的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常親水的谷氨酸變成了疏水的纈氨酸，形成HbS(226谷頡)。這種血紅蛋白分子表面電荷改變，出現一個疏水區域，導致其溶解度下降。在氧分壓低的毛細血管，HbS會聚合成凝膠化的棒狀結構，使紅細胞發生鐮變，導致其變形能力降低。當它們通過狹窄的毛細血管時，易擠壓破裂，引起溶血

29、性貧血。2說明地中海貧血的分類及原因。地中海貧血 ：地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分或完全障礙，導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的組高度異質性綜合征。地中海貧血：地中海貧血癥是一種嚴重危害人類健康的遺傳病，是由于基因突變而導致血紅蛋白鏈合成缺陷所致。重型型地中海貧血3.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導致疾病? 酶基因缺陷會引起酶缺乏或活性異常，進而影響相應的生化過程，引發連鎖反應，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常：代謝終產物缺乏；代謝中間產物積累；代謝底物積累；代謝副產物積累；代謝產物增加；反饋抑制減弱等等。當這些代謝紊亂嚴重時，便表現為疾病。4苯丙酮尿癥有哪些主要臨床特征?簡述其分子機理。該病是由于患者體內苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導致肝內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的