1、周圍神經病與肌肉疾病周圍神經病與肌肉疾病Peripheral Neuropathy and Myopathy 四川大學華西醫院神經內科四川大學華西醫院神經內科徐嚴明徐嚴明目的要求目的要求 一、掌握內容：一、掌握內容： 掌握特發性面神經麻痹的臨床表現；掌握特發性面神經麻痹的臨床表現； 掌握急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的臨床掌握急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的臨床表現及診斷；表現及診斷； 掌握多發性周圍神經病的臨床表現特點；掌握多發性周圍神經病的臨床表現特點； 掌握重癥肌無力的臨床表現；掌握重癥肌無力的臨床表現； 掌握周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性掌握周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性癱

2、瘓的治療。癱瘓的治療。目的要求目的要求 二、熟悉內容：二、熟悉內容： 熟悉三叉神經痛的臨床表現和治療方法；熟悉三叉神經痛的臨床表現和治療方法； 熟悉熟悉特發性面神經麻痹特發性面神經麻痹的治療方法；的治療方法； 熟悉急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的鑒別熟悉急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的鑒別診斷和治療原則；診斷和治療原則； 熟悉多發性神經病的病因熟悉多發性神經病的病因 ； 熟悉重癥肌無力的處理和重癥肌無力危象的診熟悉重癥肌無力的處理和重癥肌無力危象的診斷；斷； 熟悉周期性癱瘓的鑒別診斷。熟悉周期性癱瘓的鑒別診斷。 重點重點 特發性面神經麻痹的臨床表現特發性面神經麻痹的臨床表現 急性炎癥性脫髓鞘性

3、多發性神經病急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病(AIDP-GBS)(AIDP-GBS)的臨床的臨床表現、診斷表現、診斷 重癥肌無力的臨床表現重癥肌無力的臨床表現 周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性癱瘓的治療周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性癱瘓的治療 周圍神經疾病周圍神經疾病Diseases of The Peripheral Nerves(Peripheral Neuropathy)概概 念念ConceptionConception The peripheral nervous system consists of the cranial and spinal nerves from the

4、ir points of exit from the CNS to their terminations in peripheral structures. By convention, the olfactory and optic nerves, though not true nerves but CNS tracts, are also included.周圍神經病 解剖(Anatomy) 病理 (Pathology) 病因和發病機制(Etiology and Pathogenesis) 臨床表現(Clinical manifestation) 診斷、鑒別診斷(Diagnosis an

5、d Differential diagnosis) 治療(Treatment) 預防(Prevention)反射弧神經元病理華勒變性（Wallerian degeneration） 周圍神經病變常見分類方式 按照病因 遺傳性、獲得性（感染性、營養缺乏和代謝性、中毒性、免疫相關性遺傳性、獲得性（感染性、營養缺乏和代謝性、中毒性、免疫相關性炎癥、缺血性等）炎癥、缺血性等）按病程分類 急性、亞急性、慢性等急性、亞急性、慢性等按突出癥狀分類 感覺性、運動性、混合性、自主神經性神經病等按病理改變分類 脫髓鞘性、軸索性和混合性周圍神經病脫髓鞘性、軸索性和混合性周圍神經病按病變纖維的人小分類 大纖維、小纖維

6、周圍神經病根據病變累及的范圍分類 多發性神經病、多發性神經根病、神經叢病、單神經病等多發性神經病、多發性神經根病、神經叢病、單神經病等主要的周圍神經病變綜合征及其病因臨床表現功能障礙功能障礙 運動Motor 感覺Sensory 反射Reflex 自主神經Autonomic nerve診斷流程輔助檢查 電生理：電生理：EMG+NCV 神經活檢神經活檢nerve biopsy 常規檢查 影像學檢查18nerve biopsy治療 對因治療 對癥治療 輔助支持治療一、顱神經疾病一、顱神經疾病 Diseases of The Cranial Nerves （一）三叉神經痛（一）三叉神經痛 Trigem

7、inal neuralgiaTrigeminal neuralgia病例Case 患者，女，45歲，“反復發作性左面部疼痛2年”。2年前出現左側面頰部劇烈如火燒樣、刀割樣疼痛，持續約1分鐘后緩解。以后反復類似發作，有時洗臉、刷牙、吃飯會誘發發作，曾在當地醫院診斷為“三叉神經痛”給予卡馬西平治療，有所減輕。查體：神經系統未見異常。顱腦MRI未見異常，轉外科行微血管減壓術，癥狀緩解，隨訪1年，未復發。定義定義：是指發生于三叉神經分布區的劇烈的疼痛，常呈是指發生于三叉神經分布區的劇烈的疼痛，常呈刀割、火燒、針刺樣，反復發作，持續時間短暫，發作刀割、火燒、針刺樣，反復發作，持續時間短暫，發作間期正常。

8、間期正常。 A disorder of the trigeminal nerve produces bouts of severe, lancinating pain lasting seconds to minutes in the distribution of one or more of its sensory divisions, most often the mandibular and /or maxillary發病率：發病率：45/100,00045/100,000 概概 念念Conception 不明。可能為致病因子使三叉神經不明。可能為致病因子使三叉神經脫髓鞘而產生異位沖動

9、或偽突觸傳遞所脫髓鞘而產生異位沖動或偽突觸傳遞所致致病病 因因CausesCauses 發病年齡：多為發病年齡：多為4040歲以上的中老年，女歲以上的中老年，女 男男 發病部位：二、三支受累最常見，多單側發病部位：二、三支受累最常見，多單側 疼痛性質：常呈燒灼樣、刀割、針刺、撕裂樣疼疼痛性質：常呈燒灼樣、刀割、針刺、撕裂樣疼痛。痛。 疼痛程度：劇烈。嚴重者可伴有同側面肌反射性疼痛程度：劇烈。嚴重者可伴有同側面肌反射性抽搐，稱為抽搐，稱為痛性抽搐（痛性抽搐（tic dououreuxtic dououreux），患者，患者表情痛苦，常以手掌揉搓、按壓疼痛部位。發作表情痛苦，常以手掌揉搓、按壓疼痛

10、部位。發作時還可伴有面紅、流淚等。時還可伴有面紅、流淚等。臨床表現臨床表現Symptoms And SignsSymptoms And Signs 發作頻率、持續時間：稀疏不等，嚴重者每天發作頻率、持續時間：稀疏不等，嚴重者每天數十次。每次發作短暫，持續數秒，一般不超數十次。每次發作短暫，持續數秒，一般不超過過1 1分鐘。分鐘。 誘發因素：誘發因素：扳機點扳機點 發作間期：正常發作間期：正常 神經系統檢查：正常。神經系統檢查：正常。臨床表現臨床表現Symptoms And SignsSymptoms And Signs 三叉神經痛錄像演示三叉神經痛錄像演示臨床表現臨床表現Symptoms An

11、d SignsSymptoms And Signs 三叉神經痛臨床表現三叉神經痛臨床表現三叉神經通路影像學檢查三叉神經通路影像學檢查排除繼發性三叉神經痛，確診排除繼發性三叉神經痛，確診腦脊液檢查腦脊液檢查診斷和鑒別診斷診斷和鑒別診斷Diagnosis and DifferentiationDiagnosis and Differentiation 1 1、繼發性三叉神經痛、繼發性三叉神經痛 常見于腫瘤常見于腫瘤. . 有面部痛溫覺減退有面部痛溫覺減退; ;角膜反射消角膜反射消失失; ;張口下頜偏斜等三叉神經損害表現張口下頜偏斜等三叉神經損害表現2 2、牙痛、牙痛 持續性牙齦部疼痛持續性牙齦部疼

12、痛, ,冷熱食物加劇，局部牙觸冷熱食物加劇，局部牙觸痛痛3 3、舌咽神經痛、舌咽神經痛 表現同三叉神經痛，但部位在咽喉部表現同三叉神經痛，但部位在咽喉部, ,吞咽吞咽, ,咳嗽時誘發咳嗽時誘發 鑒別診斷鑒別診斷Differentiation Differentiation 1 1、藥物治療、藥物治療: : （1 1）卡馬西平（證據級別）卡馬西平（證據級別A A），首選藥物，），首選藥物，劑量為劑量為200-1200mg/200-1200mg/天。天。 （2 2）奧卡西平（證據級別）奧卡西平（證據級別B B），劑量為），劑量為600-1800mg/600-1800mg/天。天。 （3 3）其他：

13、對卡馬西平和奧卡西平無效者）其他：對卡馬西平和奧卡西平無效者可試用巴氯芬和拉莫三嗪（證據級別可試用巴氯芬和拉莫三嗪（證據級別C C）。）。治治 療療Treatment Treatment 2 2、半月神經節射頻熱凝治療（、半月神經節射頻熱凝治療（C C） ： 適用于長期用藥無效者或無法耐受者。適用于長期用藥無效者或無法耐受者。3 3、微血管減壓術：、微血管減壓術： 手術將腦橋入口處三叉神經感覺根及壓迫該處神手術將腦橋入口處三叉神經感覺根及壓迫該處神經的異常走行或扭曲的血管分開，可有效緩解疼經的異常走行或扭曲的血管分開，可有效緩解疼痛發作（痛發作（C C） ，不會產生感覺及運動障礙，是目，不會產

14、生感覺及運動障礙，是目前廣泛應用的手術方法。前廣泛應用的手術方法。治治 療療Treatment 4.4.立體定向放射治療：立體定向放射治療： 近年來開展的近年來開展的刀照射治療三叉神經痛，適用于刀照射治療三叉神經痛，適用于藥物和神經阻滯無效；手術治療失敗或復發；身藥物和神經阻滯無效；手術治療失敗或復發；身體狀況不能耐受手術的患者。可有效緩解疼痛發體狀況不能耐受手術的患者。可有效緩解疼痛發作（作（C C） ，效果與微血管減壓術相當（，效果與微血管減壓術相當（A A）。）。治治 療療Treatment （二）特發性面癱（二）特發性面癱Idiopathic Facial Palsy(Bell pal

15、sy)病例Case 患者，男性，38歲，吹風后突發口角歪斜流涎1天，伴有耳部疼痛不適，聽覺過敏，口味異常，查體：左側口角下垂，鼻唇溝變淺，示齒口角右歪，左側鼓腮漏氣，左眼裂閉合不全，露出白色的鞏膜，左側額紋消失，左側皺眉不能，余神經系統檢查未見異常。 特發性面癱是莖乳孔內面神經非特異性炎癥導特發性面癱是莖乳孔內面神經非特異性炎癥導致的周圍性面癱致的周圍性面癱 Unilateral facial paralysis of sudden Unilateral facial paralysis of sudden onset and unknown cause.onset and unknown c

16、ause. 發病率約為發病率約為2030/1002030/100，000 000 定定 義義ConceptionConception病因與病理病因與病理EtiologyEtiology And PathologyPathology 病因病因(etiology)(etiology)： 病毒感染等激發面神經缺血病毒感染等激發面神經缺血, ,水腫及面神水腫及面神 經受壓經受壓 病理病理(pathology)(pathology)： 面神經水腫面神經水腫, ,脫髓鞘，嚴重時軸突變性脫髓鞘，嚴重時軸突變性1 1、發病急、發病急, ,數小時至數日達高峰。常有吹風數小時至數日達高峰。常有吹風史史2 2、一側

17、面部表情肌癱瘓表現：額紋消失，不、一側面部表情肌癱瘓表現：額紋消失，不能皺額，蹙眉；眼瞼不能閉合。能皺額，蹙眉；眼瞼不能閉合。鼻唇溝淺，鼻唇溝淺，口角歪向健側；鼓氣時患側漏氣；齒頰間口角歪向健側；鼓氣時患側漏氣；齒頰間滯留食物。滯留食物。出現出現BellBell氏征氏征：閉眼時癱瘓側閉眼時癱瘓側眼球向上外方轉動，顯露白色鞏膜眼球向上外方轉動，顯露白色鞏膜臨床表現臨床表現Symptoms And SignsSymptoms And Signs 3 3、損害范圍不同損害范圍不同, ,伴不同癥狀伴不同癥狀: :如舌前三分之二味如舌前三分之二味覺消失覺消失, ,聽覺過敏聽覺過敏,Hunt,Hunt綜合

18、征等綜合征等；4 4、損害嚴重者、損害嚴重者, ,除恢復慢外除恢復慢外, ,尚可出現面肌痙攣和尚可出現面肌痙攣和聯帶運動聯帶運動( (鱷淚征鱷淚征) )等合并癥等合并癥臨床表現臨床表現Symptoms And Signs 單側面神經麻痹單側面神經麻痹吹風、受涼、病前病毒感吹風、受涼、病前病毒感染史（輔助）染史（輔助）CT/MRI排除繼發性面神經麻痹原因，確診排除繼發性面神經麻痹原因，確診急性或亞急性起病，數小急性或亞急性起病，數小時時數天達到高峰數天達到高峰診斷和鑒別診斷診斷和鑒別診斷Diagnosis and Differentiation 1 1、Guillain-BarreGuillai

19、n-Barre綜合征綜合征: : 雙側面癱雙側面癱, ,伴四肢軟癱伴四肢軟癱, ,腦脊液蛋白腦脊液蛋白- -細細 胞分離胞分離 2 2、耳源性和腮腺炎引起周圍性面癱、耳源性和腮腺炎引起周圍性面癱： 有相應病史和體征有相應病史和體征鑒別診斷鑒別診斷Differentiation 1、治療原則：治療原則： 改善局部血循環，減輕面神經水腫改善局部血循環，減輕面神經水腫 緩解神經受壓，促進功能恢復緩解神經受壓，促進功能恢復 2 2、藥物治療：、藥物治療： 地塞米松或強的松口服地塞米松或強的松口服 VitB1 VitB1和和B12B12肌肉注射肌肉注射 治治 療療Treatment 3 3、康復治療：、

20、康復治療： 理療，針灸，按摩理療，針灸，按摩 4 4、其他：其他： 保護眼睛保護眼睛。 面癱面癱無法恢復者可作吻合術無法恢復者可作吻合術治治 療療Treatment 二、脊神經疾病Diseases of spinal nerve（一）急性炎癥性脫髓鞘性（一）急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病多發性神經病Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy，AIDP病案Case 3434歲女性，歲女性，5 5天前出現四肢麻木無力，雙手握天前出現四肢麻木無力，雙手握持無力、上抬梳頭費力，雙下膝蹲后起立困難，持無力、上抬梳頭費力，雙下膝蹲后起立困難，肢端麻木。肢

21、端麻木。1 1天前四肢無力進一步加重，雙手天前四肢無力進一步加重，雙手不能握拳，雙足不能活動，雙腿不能下蹲、起不能握拳，雙足不能活動，雙腿不能下蹲、起立，偶感呼吸費力，氣緊。無二便障礙。發病立，偶感呼吸費力，氣緊。無二便障礙。發病前前3 3周有周有“上感上感”史。史。 神經系統查體：神志清楚，顱神經（）。四神經系統查體：神志清楚，顱神經（）。四肢肌張力低，雙上肢近端肌力肢肌張力低，雙上肢近端肌力級，遠端肌力級，遠端肌力級；雙下肢近端肌力級；雙下肢近端肌力級，遠端肌力級，遠端肌力級。級。四肢腱反射消失，病理征（）。四肢遠端痛四肢腱反射消失，病理征（）。四肢遠端痛溫覺、關節位置覺減退。溫覺、關節位

22、置覺減退。定定 義義ConceptionConception 急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病又稱格林又稱格林- -巴利綜合征（巴利綜合征（Guillain-BarreGuillain-Barre syndromesyndrome， GBS) GBS) ，是可能與感染有關，是可能與感染有關和免疫機制參與的急性或亞急性特發性和免疫機制參與的急性或亞急性特發性多發性神經病多發性神經病 定定 義義ConceptionConception The Guillain-Barre syndrome is characterized by acute onset of perip

23、heral spinal nerve and cranial nerve dysfunction. Viral respiratory or gastrointestinal infection, immunization often precedes neurologic symptoms by 5 days to 3 weeks.病因病因Etiology Etiology 病因不明病因不明 患者病前多有非特異性病毒感染或患者病前多有非特異性病毒感染或疫苗接種史。以腹瀉為前驅感染的疫苗接種史。以腹瀉為前驅感染的GBSGBS患患者空腸彎曲菌感染率可高達者空腸彎曲菌感染率可高達8585 發病機制

24、及病理發病機制及病理 Pathogenesis And PathologyPathogenesis And Pathology 發病機制：發病機制： 分子模擬機制認為，分子模擬機制認為，GBSGBS的發病是由于病原體的發病是由于病原體某些組分與周圍神經組分相似，機體免疫系統某些組分與周圍神經組分相似，機體免疫系統發生錯誤的識別，產生自身免疫性發生錯誤的識別，產生自身免疫性T T細胞和自細胞和自身抗體，并針對周圍神經組分發生免疫應答。身抗體，并針對周圍神經組分發生免疫應答。 病理：病理： 周圍神經、神經根、神經節髓鞘脫失。周圍神經、神經根、神經節髓鞘脫失。 臨床表現臨床表現Symptoms An

25、d SignsSymptoms And Signs1.1.發病年齡：各年齡均可發病，青壯年多見。發病年齡：各年齡均可發病，青壯年多見。2.2.誘發因素：病前誘發因素：病前1313周常有周常有“感冒感冒”、腹瀉、腹瀉等感染因素或疫苗接種史。等感染因素或疫苗接種史。3.3.發病形式：急性亞急性起病，數日至發病形式：急性亞急性起病，數日至2 2周達周達到高峰。到高峰。4.4.對稱性四肢弛緩性癱，于數日對稱性四肢弛緩性癱，于數日-2-2周達高峰周達高峰, ,可有呼吸肌麻痹可有呼吸肌麻痹臨床表現臨床表現Symptoms And SignsSymptoms And Signs5.5. 多有肢體末梢型感覺障

26、礙；多有肢體末梢型感覺障礙；6.6. 可以腦神經麻痹為首發癥狀，雙側面癱，延可以腦神經麻痹為首發癥狀，雙側面癱，延髓麻痹髓麻痹7.7. 自主神經癥狀，皮膚潮紅，出汗增多，營養自主神經癥狀，皮膚潮紅，出汗增多，營養障礙，心動過速，體位性低血壓，尿潴留障礙，心動過速，體位性低血壓，尿潴留8.8. 單相病程單相病程(monophase(monophase course) course)，多于發病，多于發病4 4周時肌力開始恢復，無復發周時肌力開始恢復，無復發緩解緩解 GBSGBS的臨床分型的臨床分型Classification of GBSClassification of GBS 經典型經典型;

27、; 變異型：變異型： 1 1、急性運動軸索型神經病、急性運動軸索型神經病 純運動型。病情重，多有呼吸肌受累，純運動型。病情重，多有呼吸肌受累，24-4824-48小時小時內迅速出現四肢癱，肌萎縮出現早，病殘率高，預后內迅速出現四肢癱，肌萎縮出現早，病殘率高，預后差差GBSGBS的臨床分型的臨床分型Classification of GBSClassification of GBS 2 2、急性運動感覺軸索型神經病、急性運動感覺軸索型神經病 與急性運動軸索型神經病相似與急性運動軸索型神經病相似 3 3、FisherFisher綜合征綜合征 GBSGBS的變異，表現眼外肌麻痹、共濟失調和腱的變異，

28、表現眼外肌麻痹、共濟失調和腱反射消失三聯征反射消失三聯征 4 4、不能分類的、不能分類的GBSGBS 全自主神經功能不全全自主神經功能不全, ,復發型復發型GBSGBS輔助檢查輔助檢查Investigative StudiesInvestigative Studies 1 1、腦脊液蛋白細胞分離，是本病的特、腦脊液蛋白細胞分離，是本病的特征之一。病后第征之一。病后第3 3周增高最明顯周增高最明顯 2 2、神經傳導速度神經傳導速度（NCVNCV）和）和EMGEMG檢查檢查診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷Diagnosis and DifferentiationDiagnosis and Differ

29、entiation 1 1、診斷、診斷 急性或亞急性起病，數日至急性或亞急性起病，數日至2 2周達到高峰。周達到高峰。 病前病前1313周常有感染因素或疫苗接種史。周常有感染因素或疫苗接種史。 四肢對稱性遠端為主的運動、感覺、自主神經損害。四肢對稱性遠端為主的運動、感覺、自主神經損害。查體：腱反射減弱或消失。查體：腱反射減弱或消失。 電生理顯示周圍神經損害。電生理顯示周圍神經損害。 腦脊液蛋白腦脊液蛋白- -細胞分離現象。細胞分離現象。 神經病理：腓腸神經活檢神經病理：腓腸神經活檢診斷流程多發性周圍神經病臨床表現病前感染、疫苗接種史（輔助）電生理：周圍神經損害急性或亞急性起病，數日2周達到高峰

30、腦脊液蛋白-細胞分離腓腸神經活檢，可確診診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷Diagnosis and DifferentiationDiagnosis and Differentiation 2 2、鑒別診斷、鑒別診斷 （1 1）低血鉀型周期性癱瘓：）低血鉀型周期性癱瘓：血鉀、心電圖有低鉀改血鉀、心電圖有低鉀改變變 （2 2）脊髓灰質炎：）脊髓灰質炎：發熱數天后、體溫尚未完全恢復，發熱數天后、體溫尚未完全恢復，出現一側肢體癱瘓，無感覺障礙及腦神經受累出現一側肢體癱瘓，無感覺障礙及腦神經受累 （3 3）重癥肌無力：）重癥肌無力：起病較慢，癥狀有波動，晨輕暮起病較慢，癥狀有波動，晨輕暮重。疲勞試驗、騰喜

31、龍試驗陽性重。疲勞試驗、騰喜龍試驗陽性 （4 4）周期性麻痹：）周期性麻痹： 治治 療療TreatmentTreatment 1 1、輔助呼吸、輔助呼吸 呼吸肌麻痹是呼吸肌麻痹是GBSGBS的主要危險，搶救呼吸的主要危險，搶救呼吸肌麻痹是治療重癥肌麻痹是治療重癥GBSGBS的關鍵。密切觀察患者的關鍵。密切觀察患者呼吸困難程度，當出現缺氧癥狀，應及早使用呼吸困難程度，當出現缺氧癥狀，應及早使用呼吸器，保持呼吸道通暢呼吸器，保持呼吸道通暢治治 療療TreatmentTreatment2 2、對癥治療、對癥治療3 3、預防長時間臥床的并發癥、預防長時間臥床的并發癥4 4、病因治療：、病因治療： 靜脈

32、免疫球蛋白靜脈免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin), (intravenous immunoglobulin), (0.4g/d.kg);(0.4g/d.kg); 血漿交換血漿交換(plasma exchange)(plasma exchange)5 5、康復治療、康復治療 預預 后后PrognosisPrognosis 大部分大部分(70%)(70%)可完全恢復。可完全恢復。 主要死因是心跳驟停、呼吸窘迫綜合主要死因是心跳驟停、呼吸窘迫綜合征，輔助通氣意外，感染征，輔助通氣意外，感染肌肉疾病肌肉疾病 Myopathy解剖：反射弧肌肉疾病Myopathy運動神經元

33、病/肌萎縮側索硬化脊髓前角運動神經元病變脊肌萎縮癥周圍神經病變腓骨肌萎縮癥神經肌肉接頭病變重癥肌無力重癥肌無力肌營養不良周期性癱瘓肌肉病變炎性肌病代謝性肌病先天性肌病臨床特點Symptoms And SignsSymptoms And Signs肌肉 萎縮 無力 疼痛 跳動 診斷DiagnosisDiagnosis 病史特點 電生理肌肉活檢肌肉活檢 基因診斷69Muscle biopsy針吸式針吸式開放式開放式70染色 HE mGT NADH SDH COX AMP 酸性磷酸酶 ATP酶（3） 油紅 蘇丹黑 PASCOX/SDH免疫組化免疫組化(IH)/(IH)/免疫雜交（免疫雜交（IBIB）

34、/ /基因診斷基因診斷一、重癥肌無力一、重癥肌無力 Myasthenia Gravis, MGMyasthenia Gravis, MG病例Case 4040歲男性，歲男性，7 7月前出現視物成雙，家人發現其左側眼裂月前出現視物成雙，家人發現其左側眼裂變小，左上瞼下垂。變小，左上瞼下垂。1 1月前出現雙上肢上抬費力，月前出現雙上肢上抬費力，1010天天前感上樓、爬坡雙下肢乏力，無力早上較輕，下午較前感上樓、爬坡雙下肢乏力，無力早上較輕，下午較重。重。5 5小時前出現呼吸困難、口唇發紺，來院就診。小時前出現呼吸困難、口唇發紺，來院就診。病例Case 內科查體：患者神清，煩躁不安，口唇發紺，吸氣時

35、內科查體：患者神清，煩躁不安，口唇發紺，吸氣時可見三凹征。呼吸淺快，雙肺呼吸動度約可見三凹征。呼吸淺快，雙肺呼吸動度約2cm2cm，呼吸音，呼吸音清，未聞及干濕羅音。清，未聞及干濕羅音。 神經系統查體發現：左側眼瞼下垂，左眼球內收，上神經系統查體發現：左側眼瞼下垂，左眼球內收，上下視物受限，上下方向注視時有復視感。瞳孔等大等下視物受限，上下方向注視時有復視感。瞳孔等大等圓，直徑約為圓，直徑約為3.5mm3.5mm，光反射靈敏。四肢肌張力正常，光反射靈敏。四肢肌張力正常，雙上肢近端肌力雙上肢近端肌力級，遠端級，遠端級；雙下肢近端肌力級；雙下肢近端肌力級，遠端級，遠端級。四肢腱反射對稱（），雙側病

36、理級。四肢腱反射對稱（），雙側病理征（）。感覺無異常，腦膜刺激征（）。征（）。感覺無異常，腦膜刺激征（）。概概 念念ConceptionConception 是一種神經是一種神經- -肌肉接頭（肌肉接頭（NMJNMJ）傳遞障礙）傳遞障礙的自身免疫性疾病。的自身免疫性疾病。 臨床表現為部分或全身骨骼肌異常地容易臨床表現為部分或全身骨骼肌異常地容易疲勞，通常在活動后癥狀加重，休息后減輕。疲勞，通常在活動后癥狀加重，休息后減輕。發病機制發病機制Pathogenesis The pathogenesis of MG is related to the destructive effects of autoantibodies to AChR. 流行病學 人群發病率人群發病率820/10820/10萬萬 患病率約患病率約50/1050/10萬萬 20402040歲常見歲常見, 40, 40歲女性患病率為男性歲女性患病率為男性2323倍倍, , 中年以上發病者以男性居多中年以上發病者以男性居多 胸腺瘤胸腺瘤: 5060: 5060歲歲MGMG患者多見患者多見, 10, 上肢，近端上肢，近端 遠端。可遠端。可發生呼吸肌麻痹；發生呼吸肌麻痹