1、第六章第六章 遺傳與人類健康遺傳與人類健康第一節第一節 人類遺傳病的主要類型人類遺傳病的主要類型1 1辨別人類遺傳病的類型，說出遺傳病對人類的危害。2 2簡述各種遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。復習提問：復習提問：1 1、可遺傳變異的三個來源是什么？、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體畸變基因突變、基因重組、染色體畸變2 2、什么叫基因突變？、什么叫基因突變？DNADNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。引起的基因結構的改變，叫做基因突變。近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病、營近年來

2、，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病、營養性疾病已逐漸得到控制養性疾病已逐漸得到控制, ,而人類的遺傳性疾病的發病和死而人類的遺傳性疾病的發病和死亡卻有逐年增高的趨勢，因此遺傳病已成為威脅人類健康亡卻有逐年增高的趨勢，因此遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！的一個重要因素！什么是遺傳病什么是遺傳病? ?凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱使發育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。遺傳病。常見的遺傳病可分為哪些類型呢常見的遺傳病可分為哪些類型呢? ?單基

3、因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。一、單基因遺傳病1 1、常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、并指、短指、家、常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病族性心肌病2 2、常染色體隱性：遺傳性神經性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀、常染色體隱性：遺傳性神經性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥、白化病形細胞貧血癥、白化病4 4、伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病3 3、伴顯性遺傳：抗維生素、伴顯性遺傳：抗維生素D D佝僂病佝僂病5 5、伴遺傳：睪丸發育不

4、全癥、外耳道多毛癥、伴遺傳：睪丸發育不全癥、外耳道多毛癥多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復雜，不易與后天獲得性疾病相區分。二、多基因遺傳病如：先天性心臟病、唇裂如：先天性心臟病、唇裂( (兔唇兔唇) )、原發性高血壓、冠心病、原發性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。由于染色體的數目、形態或結構異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病。目前已發現的人類染色體異常遺傳病有100100多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。常見的病例有：貓叫綜合征、2121三體綜合征、特納氏綜合征、葛萊弗德式綜合征等。三、染色體

5、異常遺傳病1 1、貓叫綜合征人的5 5號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。2 2、2121三體綜合征三體綜合征癥狀：癥狀：患者智力低下，身體患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為群中的發病率為1/6001/600到到1/8001/800。病因：多了一條2121號染色體四、各種遺傳病在人體不同發育階段的發病風險討論：討論：1 1、人類遺

6、傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是。如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因不都是。如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發的精神分裂表現。受某種刺激而引發的精神分裂表現。2 2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是。如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期不都是。如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。間誤服某些致畸藥物所致。 1 1、血友病屬于隱性伴性遺傳病，某人患血友病，他的岳父表現正常，岳母患血友病，對他子女表現型的預測應當是 ( () )A A、兒子、女兒全部正常 B B、兒子

7、患病、女兒正常C C、兒子正常、女兒患病 D D、兒子女兒中都有可能出現患者D D2 2、如圖為某一遺傳病系譜圖，該病最可能的遺傳方式是 ( () ) A A、常染色體顯性遺傳 B B、常染色體隱性遺傳C C、X X染色體顯性遺傳 D D、X X染色體隱性遺傳C C3 3、下列敘述中不正確的是（ ）一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A A、 B B、C C、 D D、D D4 4、下列人類常見疾病中，能依據孟德爾遺傳規律預測后代患病幾率的是( () )A A、地方性甲狀腺腫大 B B、原

8、發性高血壓C C、艾滋病 D D、先天性聾啞D D人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X X染色體Y Y染色體顯性：軟骨發育不全、多指、并指、短指等隱性：苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥、白化病等顯性：抗維生素D D佝僂病等隱性：血友病、紅綠色盲等睪丸發育不全癥、外耳道多毛癥等先天性心臟病、唇裂、原發性高血壓、冠心病、精神分裂癥等染色體結構異常：貓叫綜合征染色體數目異常：特納氏綜合征等布用線縫，木用膠粘，心用誠連 什么是遺傳病什么是遺傳病? ?凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱使發育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。遺傳病。單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。一、單基因遺傳病如：先天性心臟病、唇裂如：先天性心臟病、唇裂( (兔唇兔唇) )、原發性高血壓、冠心病、原發性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。1 1、貓叫綜合征人的5 5號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發育遲緩，頭部