1、第十章 基因突變 基因突變指染色體上一個(gè)座位內(nèi)遺傳物質(zhì)的變化 基因突變是指基因的一種等位形式變成另一種等位形式，可以涉及基因序列一個(gè)或多個(gè)核苷酸對(duì)的取代、增加或缺失 表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體稱為突變體基因突變的特點(diǎn)（嫌長的話 看下突變的一般特點(diǎn)就可以了 ） 突變率 指在一個(gè)世代中或其他規(guī)定的單位時(shí)間內(nèi)，在特定的條件下，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率 對(duì)有性生殖的生物，突變率通常是用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)表示 細(xì)菌的突變率通常用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示 突變的類型 自發(fā)突變 在自然條件下發(fā)生突變 誘發(fā)突變 人工運(yùn)用物理方法或使用化學(xué)誘變劑誘發(fā)的突變 1927年繆勒和

2、斯特德勒用X射線研究人工誘變 體細(xì)胞突變 不能直接傳遞給后代。需及時(shí)與母體分離，加以無性繁殖，或再通過有性繁殖傳遞給后代 性細(xì)胞突變 可以通過受精過程直接傳遞給后代 突變的表型特征 形態(tài)突變 突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、顏色等的改變 生化突變 突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致某一特定的生化功能的改變或喪失 致死突變 影響細(xì)胞或個(gè)體生活力，導(dǎo)致其死亡的突變 條件致死突變 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下突變體死亡的突變 營養(yǎng)缺陷突變型 溫度敏感突變型 抑制子敏感突變型 致死突變 影響細(xì)胞或個(gè)體生活力，導(dǎo)致其死亡的突變 條件致死突變 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下

3、突變體死亡的突變 營養(yǎng)缺陷突變型 溫度敏感突變型 抑制子敏感突變型 突變的一般特點(diǎn) 突變的隨機(jī)性 突變可以發(fā)生在生物世代的任何一個(gè)時(shí)期 突變的無目的性和不確定性 突變的稀有性 自然條件下突變率很低 真核生物每核苷酸對(duì)每代為 107109 細(xì)菌每核苷酸對(duì)每代為 1081010 突變的可逆性 正向突變 由野生型改變?yōu)橥蛔冃?回復(fù)突變 由突變型恢復(fù)為野生型 抑制突變 在原突變點(diǎn)外的第二點(diǎn)回復(fù)突變，使野生表現(xiàn)型得以恢復(fù)或部分恢復(fù) 抑制突變的類型 基因內(nèi)抑制突變和基因間抑制突變 直接抑制突變和間接抑制突變 突變的重演性 同種生物中相同基因突變可以在不同的個(gè)體、不同的世代重復(fù)出現(xiàn) 突變的多方向性 一個(gè)基因

4、可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位基因 復(fù)等位基因：指位于同源染色體同一座位上多個(gè)等位基因的總體 突變的有害性和有利性 突變大多打破了機(jī)體遺傳的平衡狀態(tài)，影響個(gè)體正常生理代謝，導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常或死亡 中性突變：控制次要性狀的基因發(fā)生突變，并不影響個(gè)體的生活力或生殖力 突變的有利性和有害性是相對(duì)的 人類需要和生物本身突變的利弊有時(shí)有不一致性 突變的平行性 親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)近似，常發(fā)生相似的突變 如果在某一物種或?qū)賰?nèi)發(fā)現(xiàn)一些突變，可以預(yù)期在親緣關(guān)系相近的其他物種或?qū)賰?nèi)也會(huì)出現(xiàn)類似的突變，這對(duì)人工誘變有一定的參考意義突變的表現(xiàn)和檢出 性細(xì)胞顯性突變表現(xiàn)早，純合遲；隱性突變表現(xiàn)遲，純合早 體細(xì)胞顯性

5、突變，當(dāng)代就會(huì)表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成嵌合體 果蠅突變的檢出 Muller-5技術(shù)檢出X染色體上的隱性突變 平衡致死系統(tǒng) 兩個(gè)隱性致死基因以相斥形式永久保存下去 也叫永久雜種 突變的分子基礎(chǔ)（了解下 判斷或選擇萬一） 堿基替換 嘌呤堿被嘌呤堿替代、嘧啶堿被嘧啶堿替代為轉(zhuǎn)換 嘌呤堿被嘧啶堿替代、嘧啶堿被嘌呤堿替代為顛換 堿基替換對(duì)密碼子的影響 同義突變 改變后的密碼子仍然編碼同一氨基酸的突變 錯(cuò)義突變使一種氨基酸的密碼子改變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子的突變 無義突變 使編碼氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子的突變 移碼突變 增加一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變?yōu)椴迦胪蛔?減少一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變?yōu)閯h除突變 缺

6、失突變 缺失了一個(gè)較大片段的 DNA 自發(fā)突變的分子機(jī)制 DNA復(fù)制錯(cuò)誤 堿基的互變異構(gòu)移位引起配對(duì)改變 DNA復(fù)制錯(cuò)誤 跳格引起移碼突變 動(dòng)態(tài)突變 基因組中的三核苷酸及其他長短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)發(fā)生可變性的擴(kuò)增造成遺傳物質(zhì)在體細(xì)胞和每代之間的不穩(wěn)定狀態(tài)，導(dǎo)致突變 自發(fā)的化學(xué)損傷 脫嘌呤 脫氨基 基因組中的突變熱點(diǎn)是富含5-甲基胞嘧啶的位點(diǎn) 堿基氧化損傷 鳥嘌呤堿被氧化成為8-氧鳥嘌呤后可與A錯(cuò)配 其他因素產(chǎn)生的自發(fā)突變 轉(zhuǎn)座子引起基因插入失活 不等交換產(chǎn)生缺失和重復(fù) 誘發(fā)突變的分子基礎(chǔ)（物理和化學(xué)方法） 輻射誘變機(jī)制 紫外線的誘變作用 引起細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的電子激發(fā)，電子云排布發(fā)生改變，促使DNA分子鏈發(fā)生離析，形成嘧啶二聚體 電離輻射的誘變作用 被照射物質(zhì)發(fā)生電離，并進(jìn)一步產(chǎn)生次級(jí)電離，引起DNA損傷 電離輻射的誘變作用 DNA分子斷裂 DNA分子內(nèi)各種堿基結(jié)構(gòu)發(fā)生化學(xué)變化，如烷化、氧化脫氨等 DNA分子內(nèi)單鏈或雙鏈的交聯(lián) DNA分子與附近的蛋白質(zhì)分子發(fā)生交聯(lián) 生物體內(nèi)部的其他分子（主要是水）發(fā)生電離，產(chǎn)生間接作用 化學(xué)誘變的機(jī)制 妨礙DNA某一成分的合成 5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡堿能妨礙嘧啶的合成 6-巰基嘌呤等能