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文檔簡介

1、 無義突變 (nonsense mutation o 野生型： o 突變型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe 終止 移碼突變 (frame shift mutation o 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o 突變型： AGT C

2、AG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg 動態突變 (dynamic mutation o 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o 突變型： AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln o 動態突變：鄰近基因或位于基因序列中的三核苷酸重復拷貝數，在一代代 傳遞過程中發生明顯的增加。 o 可遺傳，多引起神經系統疾病，如脆性X綜合征(CGG、 Huntington 舞蹈病(CAG和強直性肌營養不良(CTGn。 脆性X綜合征 (Fra X syndrome o 基因定位：Xq27.3 o (CGGn重復拷貝數 n = 6 46 正常 n = 60 200 前突變 n

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