1、產科超聲軟標志產科超聲軟標志 以往產前超聲檢查主要重點為發現胎兒的構造異常，監測胎兒生長發育。隨著超聲技術的開展和超聲任務者閱歷的積累，產前超聲檢查的范圍越來越廣，越來越細，可檢出的疾病越來越多，產前超聲檢查以其無創、可反復、結果可靠等優勢已成為胎兒產前篩查最常用的手段。 超聲檢查除可察看到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統發育異常外,還可發現正常構造或圖像的變異,這些超聲表現能夠與胎兒染色體異常有關,被稱為胎兒“超聲軟標志。 絕大多數18-三體綜合征及13-三體綜合征伴有嚴重的多發畸形，而21-三體綜合征約1/21/3的胎兒無解剖構造畸形。有些僅表現為微小構造的異常即超聲遺傳標志物，或

2、被稱為非整倍體標志物(aneup loidy marker)、軟性標志物(soft marker)。遺傳標志物的出現被以為有能夠添加胎兒患有非整倍體染色體異常的風險，但是大多數的遺傳標志物是非特異的，短暫出現，也能夠僅僅屬于胎兒生長發育中正常的生理變化，這就給醫生和產婦帶來了很大的困惑，如何正確的評價這些標志物，對孕婦提供正確的咨詢變得尤為重要。1、胎兒頸部項部透明NT2、胎兒頸后皮膚皺褶NF3、頸部水囊瘤4、鼻骨缺失5、脈絡叢囊腫6、側腦室擴張7、顱后窩池增寬8、心內灶狀強回聲EIF主要標志物：主要標志物： 9、腸管內強回聲 10、腎盂擴張 11、單臍動脈 12、長骨長度以及雙頂徑的比值主要

3、標志物：主要標志物： NT測定：NT是指胎兒頸部透明半透明膜的縮寫，是胎兒頸項后部流動的半透明蛋白膜，它的厚度與胎兒DS唐氏綜合癥缺陷正相關。可以經過超聲成像丈量。1、胎兒頸部項部透明、胎兒頸部項部透明NT11-13+611-13+6孕周孕周NTNT超聲檢查：超聲檢查：1 1建議在頭臀長度為建議在頭臀長度為45-84mm45-84mm時丈量時丈量NTNT，相當，相當于于11-13+611-13+6孕周；孕周；2 2規范丈量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面規范丈量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是丈量頭臀長度的規范切面；亦是丈量頭臀長度的規范切面；3 3應盡能夠放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上應盡能

4、夠放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令丈量游標的細微挪動只能改動丈量結果胸部，令丈量游標的細微挪動只能改動丈量結果0.1mm0.1mm。4應清楚顯示并確認胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，丈量時應在NT最寬處丈量，且垂直于NT無回聲帶，丈量游標的內緣應置于無回聲的NT外緣丈量；5應丈量3次，并記錄丈量所得的最大數值6有頸部腦脊膜膨出時，留認識別，防止誤差；7有臍帶繞頸時，需丈量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值；8應明確區分皮膚和羊膜，防止將羊膜誤以為皮膚而誤測NT。NT增厚的定義及其臨床意義：正常胎兒中，NT厚度因孕齡不同而不同，隨胎兒頭臀長而上升；NT異常規范：孕10周1.8m

5、m，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。目前仍采用NT大于3mm異常規范。l14周之后，NT增厚通常會衰退，但在部分個案中會演化成頸水腫或水囊瘤lNT增厚時，與21三體、Turner綜合征先天性卵巢發育不全，一種常見的性染色體疾病以及其他染色體異常、以及多種畸形及遺傳綜合征有關。增高時出現唐氏綜合癥或其他三倍體綜合征的時機高出13倍。也能夠與胎兒因染色體異常導致心血管畸形而出現早期嚴重心臟畸形有關。lNT增厚越明顯，發生胎兒構造異常與染色體異常的概率越大。n丈量方法：胎兒橫切面，顯示透明度及丘腦后，探頭向后成角明晰顯示小腦，在中線程度丈量顱骨外側緣及皮膚外側緣間的間隔。

6、n檢查時間：孕16-24周n通常6mm視為增厚，對21-三體綜合征檢出的敏感性可達75%，特別是不合并其它嚴重畸形的21-三體綜合征胎兒，NF增厚常是最易檢出的聲像表現。2、胎兒頸后皮膚厚度、胎兒頸后皮膚厚度NFu孕早期孕早期NTNT異常或異常或NFNF異常，應進展染色體檢異常，應進展染色體檢查，和胎兒心臟彩超檢查。查，和胎兒心臟彩超檢查。l淋巴回流妨礙，過多的淋巴液積聚在頸項部，使皮膚與其下方結締組織之間的半透明組織增厚，淋巴管擴張構成囊腫。l建議染色體核型分析和檢查能否存在先天性心臟異常。3、頸部水囊瘤、頸部水囊瘤 胎兒鼻骨與胚胎期第4-6周開場發育，第9-11周開場骨化，在妊娠11周可察

7、看到4、鼻骨缺失、鼻骨缺失l鼻骨缺失是超聲下進展染色體篩查的另一目的，對于唐氏綜合癥的檢出率在66.7%-80%，假陽性率在0.2%-1.4%。l鼻骨缺失與21-三體、18-三體、13-體等其它染色體異常有很高的相關性，比例分別為60%、50%、30%。而正常胎兒中只需1.4%的發病率。lNT+鼻骨缺失+血清學檢查唐氏篩查，可檢出90%的21-三體。l脈絡叢囊腫是指于孕齡在14-24周胎兒發育中的側腦室脈絡叢內超聲檢查發現的、散在的、直徑3mm的囊腫。l妊娠10周時胎兒側腦室開場發育，妊娠10周-13周時脈絡叢幾乎占據整個側腦室，脈絡叢與軟腦膜相連，可分泌腦脊液，之后隨著孕周添加，脈絡叢逐漸退

8、化，26周消逝。少數進展性添加，成為脈絡叢囊腫。5、脈絡叢囊腫、脈絡叢囊腫l與胎兒單倍體異常的關系：脈絡叢囊腫在中孕胎兒中發生率為1%。在18-三體的胎兒發生率為50%，18-三體的胎兒中有10%以脈絡叢囊腫為獨一的超聲異常表現，但囊腫的大小、分布及數量同18-三體發病危險性無關。也有報道脈絡叢囊腫的胎兒發生21-三體的危險性增高。l年齡大于35歲或血清學陽性，又發現脈絡叢囊腫時，需進展染色體核型分析。l側腦室于孕10周開場發育，13周以前側腦室擴展滿大量脈絡叢，之后脈絡叢逐漸退化。整個孕期側腦室可有少量液體，最寬徑普通不超越10mm，10-15mm思索側腦室擴張。6、側腦室擴張、側腦室擴張l

9、在一切的妊娠中有0.05%-0.3%胎兒有側腦室擴張：其中14.5%-67%伴有中樞神經系統異常；3%-12%伴發神經外系統構造異常和染色體異常，主要見于13、18、21-三體異常；可見于胎兒感染，以弓形蟲和巨細胞病毒感染最常見，可出現側腦室不等大、腦炎、腦出血、鈣化、孔洞腦。l側腦室擴張逐漸消逝的胎兒存活率90%，78%發育正常；l側腦室擴張不變的胎兒存活率90%，56%發育正常；l側腦室擴張加重的胎兒存活率減少到77%，僅24%發育正常；u 篩查出側腦室擴張，應檢查顱腦系統有無構造異常，其它有無構造異常，必要時作染色體分析及TORCH檢查(婦女懷孕期生殖道感染的常規檢查工程)。l一旦發現胎

10、兒顱后窩積液，應留意丈量其深度，動態察看積液的變化情況，l如顱后窩積液10mm，小腦大小、形狀正常，動態察看顱后窩積液減少或消逝或無變化，能夠為正常的變異，對圍產兒無影響。7、顱后窩池增寬、顱后窩池增寬l如顱后窩積液10mm，應排除有無小腦半球發育不良或Dandy-Walker畸形第四腦室孔閉塞綜合癥；丈量小腦半球的大小以了解有無小腦發育不良的能夠性，l由于小腦發育不良是三倍體的特征性表現，有條件者可做胎兒臍帶血染色體及基因分析，有助于診斷。此外應留意察看有無合并其它器官的異常。l定義：胎兒心室乳頭肌部位局灶性回聲加強區，其回聲強度與骨骼回聲類似。可發生于一側或雙側心室。l與胎兒單倍體異常的關

11、系：左心室單發局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發生能夠性僅為0-1.8%。8 8、心內灶狀強回聲、心內灶狀強回聲EIFEIFl孤立的EIF，孕婦年齡小于35歲或血清學陰性，不需求做侵入性診斷。l孕婦年齡大于35歲或血清學陽性，做染色體核型分析。l定義：胎兒腸管均勻強回聲區，其回聲強度等于或大于周圍骨骼回聲。l與胎兒單倍體異常的關系：腸管回聲加強者發生13、18、21三體及性染色體異常的危險性添加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲加強的發現率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲加強者占9%。9、腸管內強回聲、腸管內強回聲l胎兒腸管內強回聲，其回聲強度與周圍組織的骨組織回聲強度

12、類似。規范：妊娠15-20周大于4mm妊娠20-30周大于5mm妊娠大于30周大于7mm10、腎盂擴張、腎盂擴張l輕度腎盂擴張與21-三體有關，當伴有多個畸形存在時，染色體異常風險增高約30%l輕度腎盂擴張發生染色體異常的危險高于重度腎盂擴張，由于后者多為純腎盂積水，與腎臟輸尿管移形處狹窄有關l伴有多個畸形存在時，需作染色體核型分析l18-三體綜合征中，80%有單臍動脈l在正常核型中只察看到3%l在有單臍動脈的胎兒中，18-三體綜合征的風險添加7倍。11、單臍動脈、單臍動脈l長骨短被以為是染色體異常特征之一l尤其是21-三體綜合征，有19%表現為股骨縮短，28%表現為肱骨縮短lBPD/FL1.5或1.8lFL0.91預測值0.9028BPD-9.3105l