1、幻燈片1幻燈片2結構：細胞結構、染色體結構、基因結構、DNA結構功能：復制、調控、車組與變異傳遞：縱向傳遞一從上代到下代橫向傳遞一墓因操作*£：性妙育，傳物質在生命i±S 中特定時空的表達幻燈片3第九章群體遺傳學基礎幻燈片4群體遺傳學及其研究特點 概念 群體遺傳學(population genetics)：研究群體的遺傳結構及其變化規律的遺傳學分支 學科。 研究特點 以群體為基本研究單位。 用基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結構。采用數學和統計學的方法進行研究。幻燈片5研究目的應用數學和統計學的方法來研究群體中的基因頻率、基因型頻率、以及影響這些頻率的選擇、 突變、遷移、遺

2、傳漂變等作用與遺傳結構的關系，據此來探討生物進化的機制。生物進化的過程實質上是群體中基因頻率的演變過程，所以群體遺傳學是生物進化的理論基 礎，生物進化機制的研究無疑也屬于群體遺傳研究的范疇。a幻燈片6幾個基本的概念是指在一定的時間和空間范圍內，具有特定的共同特征的特技的集合群體：具有共同的基因庫，并由有性交配個體所組成的繁殖群體。孟德爾群體在群體遺傳學中，群體中所有個體具有的全部基因。基因庫：幻燈片7第九章群體遺傳學基礎第一節群體的基因型頻率與基因頻率幻燈片8舉例安達魯西雞中有黑、白、蘭三色，黑與白為共顯性，雜交后F1為蘭色。現設A1A1 為黑羽，A1A2為蘭羽，A2A2為白羽，在一個1000

3、只雞的混合群體中，有黑羽雞500只， 蘭羽雞200只，白羽雞300只。試計算該雞群的三種基因型的頻率和2種基因的頻率。 三種基因型頻率：A1A1：A1A2：A2A2：兩種基因頻率：A1:A2：500= 0.51000200H = 0.21000嚴+亍0.4300幻燈片9一、基因型頻率(genotype frequency)概念：群體中某一基因型與該基因座上基因型總數的比率。設：在一個二倍體種群中，某個基因座上的一對等位基因A1和A2,它們就有 三種基因型A1A1, A1A2和A2A2, 且它們的頻率分別為D, H和R, 則有： D+H+R=l幻燈片10 二、基因頻率(gene frequenc

4、y)概念：群體中某個基因與該基因座上基因總數 的比率。設：在一個二倍體種群中，某個基因座上有 一對等位基因A1和A2,它們的基因頻率 分別為P和q,則有：p+q=i 幻燈片11三、基因型頻率與基因頻率的關系« 7-1 一個座位，兩個基因的悄況基因型基因AA Aaaa總和Aa總和個體數n1n2n3N2n1+n22n3+n22N比率11頻率DHR1pq1NNN2從“22N2n3 +口2"2N1 p=D+H卩 2q=R+-H所以:幻燈片1212. 2.2群體遺傳結構 基因頻率和基因型頻率間的關系(以一對等位基因為例) 設某一基因座上有一對等位基因：A 和 這對等位基因的頻率分別為

5、：P 由這對等位基因構成的基因型有：AA Aa 各基因型的個體數為：DH1 由這三種基因型構成的群體總數為：N (= D5 + f + R') 則各基因型頻率分別為：D二D /N, H二H /N, R二R /N N個個體所包含的基因總數為:2ND +丄/T ND + NH 故基因頻率為:P=2D+H =2 = dh2NNN2口,亠“丄 H'+R 丄 NH + NR 1 q=H 5 = =2亠+ R2NNN2幻燈片13群體遺傳結構對伴性基因而言，可分成雌、雄兩個群體來考查。對雄異型生物來說，雌性群體中基因頻率與基因型頻率的關系與常染色體上基因一樣；雄性 群體中，基因頻率就等于基因

6、型頻率。雌異型生物的情況則剛好相反。幻燈片14課堂練習：練習一：試問，上例黑羽親本和白羽親本奈交的F2 群體中，其表型比例、基因型 頻率和基因頻車各為多少？表型比例黑羽：蘭羽：白羽：1/42/41/4基因型頻率A1A1:A1A2：A2A2：0=0.25H=0.5R=0.25基因頻率A1：A2：p=05q=0.5幻燈片15練習二：設A對a為顯性，問AAxaa的F2群體 中，表型比例、基因型頻率、基因頻率 各為多少？3/4 1/4表型比例A-：a :基因型頻率 AA：Aa :D=0.25H=0.5R=0.25p=05q=05墓因頻率A :a :所以，如顯性存在，群體中只改變表型比例而不改變基因型頻

7、率和基因頻率。幻燈片16第二節群體的平衡定律(Hardy-Weinberg Law)、概念 群體：是一個兩性繁殖的孟德爾群體。即群體 中所有個體共有一個“基因庫” (gene pool)。 隨機交配：群體中每個個體都有同樣的機會和 另一性別的任何一個個體交配。 平衡：上下代基因頻率和基因型頻率保持穗定。幻燈片17 平衡定律：在一個隨機交配的大群體 中，如果沒有影響基因頻率變化的因 素存在，則群體的基因頻率和基因型 頻率代代保持穩定。幻燈片18 平衡群體需符合的條件 是無限大的有性繁殖群體； 隨機交配； 無突變、遷移、遺傳漂變等作用； 無任何形式的自然選擇和人工選擇。幻燈片19 遺傳平衡定律的要

8、點 在隨機交配的大群體中，若無其它因素的影響，群體的基因頻率一代一代傳下去，始終 保持不變。 在任何一個大群體內，無論其基因頻率如何，只要經過一代隨機交配，一對常染色體上 的基因所構成的基因型頻率就達到平衡狀態，若無其它因素的影響，一代一代隨機交配 下去，這種平衡保持不變。 在平衡狀態下，基因頻率與基因型頻率之間的關系為：D=p2, H=2pq, R=q2o或者說滿 足D二p2、H二2pq、R二q2條件的群體就是平衡群體。幻燈片20二'常染色體上基因平衡的到達1. 從親本到所產生的配子（一對等位基因為例）*7-2群體中起始的基因型和基因頻率基因型基因AA Aa aaAa頻率DO HO

9、ROpO qO幻燈片212. 隨機交配產生下一代時配子的結合表7-3起始群體中親本配子的結合并產生子1代雄性配子A (pO)a (qO)雌性配子A (pO)AA (p02)Aa (pOqO)a (qO)Aa (pOqO)aa (q02)幻燈片223.從子一代的基因型到子代的基因頻率子1代的基因型頻率AA： Dl=p02Aa： Hl=2p0q0aa： R1=q02幻燈片23子1代的基因頻率A： pl= D1+ 1/2 Hl=p02+p0q0=pO (pO+qO)=pOa： ql= Rl+1/2 Hl=q02+p0q0=qO(qO+pO)=qO幻燈片24以后代代保持穩定pl=pOql=qOp2=p

10、0q2=q0pn=pOqn=qO幻燈片25所以，AA、Aa、aa三種基因型的頻車分別為p2, 2pq, q2時，群體達到平衡。幻燈片26WII：某人群，經實地調査MN血型的數據如表7-4。表7-4 MN血型調査數據MN表型基因型LMLMLMLNLNLN 合計人數(觀察值)3978615301788頻率(觀察值)0. 22200.48160. 29641問該人群的MN血型在群體中是否達到平衡？幻燈片27 如果達到平衡，則理論值應是 DpZ, H2pq, Rq2由于 p= 0. 2220+1/2 (0. 4816) = 0. 4628q= 0. 2964+1/2(0. 4816)= 0. 5372

11、幻燈片28所以預期基因型頻率為D= p2= 0. 2142H= 2pq= 0. 4972R= q2= 0.2886則三種血型的人數的理論值為LMLM： 0. 2142 x 1788= 383LMLN： 0. 4972 x 1788= 889LNLN： 0.2886 x 1788= 516合計 1788幻燈片29觀察值和理論值的卡方()檢驗表75三種血型在群體中是否達到平衡的適合性檢驗表型MMMNNN總數觀察值3978615301788理論值3838895161788幻燈片302(383 - 397)2(889 - 861)2(516-530)2383X =+516= 0.512 + 0.882

12、 +0.380=1.774自由度分析：由于三種基因型的預期頻車是從實際 頻率推算而未，巳經“用去了” 一個自由度。所以 df =n-2=l取顯著水平，值為3.841a = 0.05,所以理論值與觀察值差異不顯著, 即該人群中MN血型處于平衡狀態。幻燈片31表76不同顯著水平的 值dfa = 0.05 a = 0.01= 3.841Xa = 6.635Xa = 5.991匯=9.210匯=11.345疋=7.815幻燈片32課外作業：習題1:設在人群中，表型為隱性白化癥(aa)的人為萬分之一。試計算人群中AA和Aa基因型的頻率。 幻燈片33三、性染色體上基因平衡的到達 以XY型動物的一對等位基因

13、為例 起始群體中，基因頻率在兩個性別中不等。 設起始群體中，基因A的頻率在雌性中為1,雄性中為0. 表7-7性連鎖基因在兩性中的頻率基因型雌性 基因型頻率雄性基因型基因型頻率AAP2APAa2pqaaq2a幻燈片342.基因平衡的動態到達表7-8伴性基因頻率在兩性中的變化基因A頻率雌性中雄性中p01.00pl0.51.0P20. 750.5P30. 6250. 75pn2/30.672/30.67幻燈片35雄性中 pn二早pnT雌性中 pn=(-?-pnl+ £ pnl)/2幻燈片36當兩性的等位基因頻率不等時，幾代后一個性連鎖基因座上等位基因頻率的改變群體頻率圖7-1性染色體上一對

14、基因平衡的到達幻燈片37舉例：普通果蠅中白眼為X染色體上的隱性突變基因G)。在一個實驗群體中計數得170只紅眼 雄蠅和30只白眼雄蠅。試計算(1) 等位基因岡和w的頻率；(2) 在該群體中，預期白眼雌蠅的比例有多少？答案：(1)紅眼(W)：白眼(w)：170200=0.8530= 0.15亠200(2)白眼雌蠅 q2= 2. 25%幻燈片38課外作業：習題2：在有些品種的羊中，有角在公羊中為顯性，在母羊中為隱性(從性遺傳)。設有一平衡群體, 隨機交配羊群的10000只公羊中，有無角公羊7225只。試問在10000只母羊中預期無角母羊 有多少只？幻燈片39第三節影響群體基因頻率的因素一、突變(m

15、utation)盡管央變率很低(自發突變率約為10-4-10-8),但憲變是經常發生的。在人工誘變的條件下，憲變率還可以大大提高.突變是不定向的，選擇給予了方向性的積黒。幻燈片401.突變與回復突變如起始群體基因a的頻率為q0,由A突變為a的突變率為u,由a突變為A的回復突變率 為v,則下一代基因a的頻率為ql=q0+up0-vq0=up0+(lv)q0=u (l-q0) + (lr) qO設上下兩代基因a的變化童為A q ,則A q=ql-q0=u (l_q0) rqO當達到平衡時Aq=O,則有這時vq = u(l - q)幻燈片412.舉例設基因A突變為a的速率兩倍于回復突變, 即u二2v

16、；試求其達到平衡后的基因頻率。由u2v2q -=0.67n u + v2v + v3p = 1 q = 1 0.67 = 0.33幻燈片42二、逸擇(selection)1. 逸擇對隱性性狀不利(設選擇義數為s)*7-9逸擇對隱性性狀不利時，基因頻率的變化基因型 AA Aa aa 合計頻率R基因頻率適合度 111-3選擇后頻車 P22pq q2(l-s) l-sq2相對如1 ql卩21-sq2q2(ls)1-sq22pq1-sq2幻燈片43Qipq+q2(l-s)1-sq21-sq2Aq = q】q =sq"l q)1-sq2每代基因a的變化為負值，即基因a的頻率越來越少。但淘汰是緩

17、慢的，因為從Aa中還可 以產生aa個體。幻燈片442選擇對顯性性狀不利(設選擇系數為s)表7T0選擇對顯性性狀不利時，基因頻率的變化基因型AAAaaa合計A基因頻率起始頻率P22pqq21P適合度1-S1-s1選擇后頻率p2(l-s)2pq(l-s)q2l-s+sq2相對頻率1pll-s + sq2pgs)l-s + sq22pq(l-s)l-s + sq2幻燈片45PlP(l-s)l-s + sq2Ap = Pi-p =_spq21 + s + sq2p為負值，顯性基因A的頻率在不斷減少。 如全部淘汰顯性個體，即s=l,則P1=O,即后代中全無顯性個體存在。 幻燈片46例1：在果蠅的一個隨機

18、交配群體中，灰體（B） 對黑體（b）為顯性，起始群體中B和b的 基因頻率分別為p=0.6, q=0.4。試問在 表型選擇時：1、完全淘汰灰體果蠅需要幾代？2、完全淘汰黑體果蠅需要幾代？幻燈片47答案：1、完全淘汰灰體果蠅一代就能見效。2、完全淘汰照體果蠅，理論上不可能。因為,淘汰R0HQo =R°+二HoQi2Do + HopoqoPo +2p0q0QoPo +2q°Qoi + q°幻燈片48二 q】二 q。q? l + q】 l + 2q0q3q。l + 3q°q。l + nq°同理:即淘汰n代時，群體中仍有隱性基因存在。幻燈片49例2、在猶

19、中白色(W)對黑色(w)為顯性。巳豹群體中wit因頻率q=o.4,如每代海汰全部黒豬,問100代后豬群中W基因的頻率還有多少？由Qnq。l + nq°0.4qn = 0.0098 -0.01Hn 1 + 100x0.4用上述公式還可以計算達到某基因頻率所需要的選擇淘汰代數，即n =qnq。幻燈片50習題：K設對A2A2選擇系數為s,雜合子的適合度為兩個純合子的平均數（無顯性）。問一個平衡群體在該位點上的基因，經過一代選擇后，A2基因頻率的改變（<!）是多少？如41,q=0. 5,試計算Aq。2、如選擇對雜合子有利（雜種優勢），對A1A1和A2A2的選擇系數分別為si和s2,經一

20、代選擇后，問A2基因頻率的改變Aq是多少？設 sl=s2=0. 5,q=0. 1,試計算<>幻燈片51三、遺傳漂變（genetic drift）在一個小群體中，由于在繁殖過程中的隨機抽樣而引起的基因頻率的改變，稱為 遺傳漂變。隨機誤差產生的原因：繁殖個體的隨機選留基因在配于中的隨機分離基因在合于中的隨機車組總之，是隨機交配在小群體中造成的隨機誤差。幻燈片52群體越小，抽樣誤差越人，造成群體中基因頻率的“隨機波動”也越大，所以基因頻 率的方差2N為樣本中的基因數。這一方差和基因頻率成正比，和群體大小成反比。在一個長期隨機交配的小群體中，由于隨機的遺傳漂變，有可能使某些基因被固定了（P or q二1）,某些基因消失了 （p