1、先天性心臟病先天性心臟病（congenital heart disease, CHD ）王雪艷王雪艷目錄目錄?正常心血管生理解剖正常心血管生理解剖兒童心血管疾病檢查方法兒童心血管疾病檢查方法先天性心臟病總論先天性心臟病總論房間隔缺損房間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損動脈導管未閉動脈導管未閉法洛四聯癥法洛四聯癥肺動脈瓣狹窄肺動脈瓣狹窄完全性大動脈轉位完全性大動脈轉位常見先天性心臟病鑒別診斷常見先天性心臟病鑒別診斷第一節第一節 正常心血管解剖生理正常心血管解剖生理一、一、心臟胚胎發育心臟胚胎發育?第第2 2周原始心臟形成周原始心臟形成?第第4 4周心臟起循環作用周心臟起循環作用?第第8 8周四腔心臟形

2、成周四腔心臟形成心房及心室的分隔心房及心室的分隔完成完成二、胎兒血液循環途徑二、胎兒血液循環途徑返回嬰兒出生后血流通道的關閉嬰兒出生后血流通道的關閉?卵圓孔卵圓孔呼吸建立，肺循環壓力下降，左房壓力超過右呼吸建立，肺循環壓力下降，左房壓力超過右房，卵圓孔功能上關閉；房，卵圓孔功能上關閉；5 57 7月時解剖上關閉。月時解剖上關閉。動脈導管動脈導管足月兒足月兒80%80%生后生后24h24h內功能性關閉，內功能性關閉，80%80%于于3 3個月個月內解剖上關閉，內解剖上關閉，95%195%1年內解剖上關閉年內解剖上關閉臍血管：臍血管：6 68 8周內閉鎖形成韌帶周內閉鎖形成韌帶?正常血液循環途徑正

3、常血液循環途徑胎兒與出生后血液循環比較胎兒與出生后血液循環比較胎兒期胎兒期出生后出生后由母體循環完成氣體交換由母體循環完成氣體交換多為混合血，心、腦、上多為混合血，心、腦、上半身血氧含量高于下半身半身血氧含量高于下半身卵圓孔、動脈導管、靜脈卵圓孔、動脈導管、靜脈導管開放導管開放肺動脈壓與主動脈相似，肺動脈壓與主動脈相似，肺循環阻力高肺循環阻力高右心室高負荷右心室高負荷由肺循環完成氣體交換由肺循環完成氣體交換靜脈血和動脈血分開靜脈血和動脈血分開卵圓孔、動脈導管、靜脈卵圓孔、動脈導管、靜脈導管閉合導管閉合肺動脈壓下降，肺循環阻肺動脈壓下降，肺循環阻力低力低左心室高負荷左心室高負荷BA第二節第二節兒

4、童心血管疾病檢查方法兒童心血管疾病檢查方法主要檢查方法主要檢查方法病史及體格檢查：就診主要原因病史及體格檢查：就診主要原因X X線檢查線檢查輔助診斷輔助診斷心電圖（心電圖（electrocardiogram ECGelectrocardiogram ECG ）超聲心動圖（超聲心動圖（echocardiagraphy ECG)echocardiagraphy ECG)心臟導管檢查：有創心臟導管檢查：有創明確明確診斷診斷心血管造影：有創心血管造影：有創其它檢查其它檢查一、病史和體格檢查一、病史和體格檢查?母妊娠史：孕期母妊娠史：孕期3 3個月內感染、使用藥個月內感染、使用藥物、接觸射線、毒物史物、

5、接觸射線、毒物史?先天性心臟病常見癥狀：紫紺、喂養困先天性心臟病常見癥狀：紫紺、喂養困難、呼吸困難、發育遲緩、出汗、疲乏、難、呼吸困難、發育遲緩、出汗、疲乏、聲嘶聲嘶體格檢查體格檢查測量血壓：測量血壓：測量雙上肢和下肢血壓測量雙上肢和下肢血壓望診：望診：生長發育、營養、呼吸困難、生長發育、營養、呼吸困難、胸前區隆起、紫紺（唇舌和甲床）、胸前區隆起、紫紺（唇舌和甲床）、杵狀指、合并其它畸形杵狀指、合并其它畸形觸診：觸診：心前區抬舉感、震顫、動脈搏動、心前區抬舉感、震顫、動脈搏動、肝脾大小肝脾大小叩診：叩診：心臟濁音界大小心臟濁音界大小聽診：聽診：S1S1、S2S2、異常心音及雜音、異常心音及雜音

6、聽診聽診小兒聽診常用聽診區小兒聽診常用聽診區二尖瓣聽診區二尖瓣聽診區肺動脈瓣聽診區肺動脈瓣聽診區主動脈瓣聽診區主動脈瓣聽診區三尖瓣聽診區三尖瓣聽診區聽診內容：聽診內容：心率心率心律心律心音心音雜音：位置、分級、時相、雜音：位置、分級、時相、性質及有無傳導性質及有無傳導第三節第三節 先天性心臟病概述先天性心臟病概述1.1.先天性心臟病：是指胎兒時期心臟血管發育異常而致先天性心臟病：是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病2.2.流行病學：活產嬰兒中流行病學：活產嬰兒中0 0。5 5 -12.3-12.3，上海：，上海：6.9 6.9 ，

7、全國：，全國：1515萬，未治療萬，未治療1/31/3死亡死亡3.3.資料統計：死亡病例依次資料統計：死亡病例依次大動脈轉位、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣大動脈轉位、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄狹窄4.4.法四：發紺性先心病存活中最常見法四：發紺性先心病存活中最常見患兒，男，患兒，男，3 3歲，歲，TOFTOF，中央性青紫（，中央性青紫（+ +）患兒，女，患兒，女，5 5歲歲單心室、單心房，單心室、單心房，中央性青紫（中央性青紫（+ +）患兒，男，患兒，男，3 3歲，歲，VSDVSD伴伴肺動脈高壓肺動脈高壓, ,發育較同齡發育較同齡兒遲緩兒遲緩杵狀指（趾）杵狀指（趾）先天性心臟

8、病致病因素先天性心臟病致病因素1.遺傳因素遺傳因素2.2.環境因素環境因素宮內感染宮內感染II.II.藥物藥物III.III.放射線放射線IV.IV.代謝性疾病代謝性疾病V.V.其它（宮內缺氧，孕母缺乏葉酸）其它（宮內缺氧，孕母缺乏葉酸）I.I.基因和環境共同作用基因和環境共同作用先天性心臟病分類先天性心臟病分類常見先天性心臟病常見先天性心臟病非青紫型非青紫型青紫型青紫型左向右分流型左向右分流型? 房間隔缺損房間隔缺損? 室間隔缺損室間隔缺損?動脈導管未閉動脈導管未閉無分流型無分流型? 肺動脈狹窄肺動脈狹窄? 主動脈縮窄主動脈縮窄右向左分流型右向左分流型?法洛四聯癥法洛四聯癥?完全性大動脈錯位

9、完全性大動脈錯位第四節第四節 常見先天性心臟病常見先天性心臟病ASDVSDPDATOF返回返回一、房間隔缺損一、房間隔缺損（atrial septal defect ASD ）房間隔缺損小兒房間隔缺損小兒最常見最常見的先的先天性心臟病天性心臟病發病率占先天性心臟病總數發病率占先天性心臟病總數的的5% -10%5% -10%。為。為1/15001/1500個活個活產嬰兒。產嬰兒。女性多見女性多見，男女比例，男女比例1 1：2 2。ASDASD分類分類原發孔型原發孔型約占約占15%15%，也稱部分性，也稱部分性心內膜墊型心內膜墊型主動脈上腔靜脈繼發孔型繼發孔型最常見，約占最常見，約占75%75%，

10、也，也稱中央型稱中央型靜脈竇型缺損原發孔型缺損靜脈竇型靜脈竇型約占約占5%5%繼發孔型缺損下腔靜脈冠狀靜脈竇型冠狀靜脈竇型約占約占2%2%冠狀靜脈竇型胎心房缺胎心房缺第第6版版ASDASD血液循環途徑血液循環途徑肺循環肺循環肺動脈肺動脈左房左房左室左室主動脈主動脈房缺房缺右室右室三尖瓣三尖瓣右房右房體循環體循環腔靜脈腔靜脈ASDASD臨床表現臨床表現臨床癥狀：臨床癥狀：輕者可無癥狀輕者可無癥狀肺循環充血：易感冒、反復肺部感染，心力衰竭肺循環充血：易感冒、反復肺部感染，心力衰竭體循環缺血表現：消瘦、乏力、多汗、活動后氣促體循環缺血表現：消瘦、乏力、多汗、活動后氣促感染性心內膜炎感染性心內膜炎(i

11、nfective endocarditis)(infective endocarditis)少見少見ASDASD臨床表現臨床表現體征體征望診：心前區飽滿望診：心前區飽滿觸診：心尖搏動抬舉感觸診：心尖搏動抬舉感叩診：心臟濁音界擴大叩診：心臟濁音界擴大聽診：見下頁聽診：見下頁ASDASD聽診特點聽診特點1.S11.S1亢進，亢進， P2P2增強增強2.2.P2P2固定分裂固定分裂3.3.胸骨左緣胸骨左緣2 2、3 3肋間肋間可及可及- - 級級 收縮收縮期噴射狀雜音期噴射狀雜音4.4.胸骨左緣胸骨左緣4-54-5肋舒張肋舒張期隆隆樣雜音期隆隆樣雜音收縮期雜音由肺動收縮期雜音由肺動脈相對性狹窄所致脈

12、相對性狹窄所致ASD XASD X線表現線表現右心影增大右心影增大肺紋理增多肺紋理增多肺動脈段突出肺動脈段突出主動脈影縮小主動脈影縮小第第6版版正位胸片的心臟投影正位胸片的心臟投影ASDASD心電圖表現心電圖表現電軸右偏，不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚電軸右偏，不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚不完全性右束支傳到阻滯不完全性右束支傳到阻滯第第6版版ASDASD超聲心動圖超聲心動圖右房、右室及右室流出道增大右房、右室及右室流出道增大房間隔缺損的位置及大小房間隔缺損的位置及大小DopplerDoppler見心房水平分流見心房水平分流ASDASD治療治療缺損直徑缺損直徑3mm8mm8mm自然閉合率極

13、小自然閉合率極小分流量較大者（分流量較大者（Q Qp p/Q/Qs s1.51.5）需）需手術治療治療手術治療治療外科手術：外科手術：3-53-5歲歲介入性心導管術：介入性心導管術：AmplazerAmplazer、cardia seal cardia seal 等裝置關閉等裝置關閉缺損缺損二、室間隔缺損二、室間隔缺損（ventricular septal defect, VSD ）1.1.室間隔缺損占我國先天性心臟室間隔缺損占我國先天性心臟病的病的50%50%2.2.小兒最常見的先天性心臟病小兒最常見的先天性心臟病約約25%25%單獨存在，其余合并其單獨存在，其余合并其它畸形它畸形3.3.按

14、缺損位置分為：按缺損位置分為：膜周部缺損，占膜周部缺損，占60%-70%60%-70%肌部缺損，占肌部缺損，占20%-30%20%-30%VSDVSD分類分類按缺損大小分類：按缺損大小分類：小型室缺小型室缺（RogerRoger病）病）缺損直徑缺損直徑(mm)(mm)缺損面積缺損面積(cm(cm2 2/m/m2 2) )550.515151.01.0分流大小分流大小癥狀癥狀肺血管肺血管少少無或輕微無或輕微可無影響可無影響中等中等有有有影響有影響大大明顯明顯肺高壓肺高壓EisenmengerEisenmenger綜綜合征合征EisenmengerEisenmenger綜合征綜合征發生于左向右分流

15、心臟病后期發生于左向右分流心臟病后期機制：機制：不可逆的肺動脈高壓，右室收縮不可逆的肺動脈高壓，右室收縮壓超過左室收縮壓，出現雙向分流或右向壓超過左室收縮壓，出現雙向分流或右向左分流左分流臨床表現：持續性青紫臨床表現：持續性青紫VSDVSD臨床表現臨床表現臨床癥狀臨床癥狀輕者可無癥狀輕者可無癥狀肺循環充血和體循環缺血表現肺循環充血和體循環缺血表現潛伏紫紺，聲音嘶啞潛伏紫紺，聲音嘶啞并發癥：支氣管炎、充血性心力衰竭、感染性心并發癥：支氣管炎、充血性心力衰竭、感染性心內膜炎內膜炎VSDVSD聽診聽診胸骨左緣胸骨左緣3 3、4 4肋間可及肋間可及 - -級級 全收縮期雜音，全收縮期雜音，伴震顫，廣泛

16、傳導伴震顫，廣泛傳導二尖瓣區舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄致）二尖瓣區舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄致）肺動脈高壓時肺動脈高壓時P2P2亢進亢進VSD XVSD X線表現線表現左右心室增大，左室大左右心室增大，左室大為主為主肺紋理增粗肺紋理增粗肺動脈段凸出肺動脈段凸出主動脈弓影縮小主動脈弓影縮小VSDVSD心電圖表現心電圖表現左心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大，可伴心左心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大，可伴心肌勞損。肌勞損。VSDVSD超聲心動圖超聲心動圖二維顯示缺損直接征象二維顯示缺損直接征象RVLVVSD彩色多普勒顯示心室水彩色多普勒顯示心室水平分流平分流頻譜多普勒估算跨隔壓頻譜多普勒估算

17、跨隔壓差和肺動脈壓力差和肺動脈壓力Qp/Qs=1 Qp/Qs=1 正常正常Q Qp p/Q/Qs s1.5 1.5 中等分流中等分流Qp/Qs2 Qp/Qs2 大量分流大量分流VSDVSD治療治療膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合可能合可能內科治療：防治心衰內科治療：防治心衰外科直視手術修補外科直視手術修補心導管介入治療心導管介入治療直接縫合直接縫合補片補片返回返回三、動脈導管未閉三、動脈導管未閉（patent ductus arteriosus ,PDA ）動脈導管未閉動脈導管未閉 指動脈導管異指動脈導管異常持續開放并導致的病理生理常持續開放并導致的病理生理改變，

18、占先天性心臟病的改變，占先天性心臟病的 15%15%。PDAPDA病理分型病理分型管型管型漏斗型漏斗型窗型窗型PDAPDA病理生理病理生理左向右分流的大小取決于左向右分流的大小取決于導管的大小導管的大小主肺動脈壓差主肺動脈壓差差異性紫紺差異性紫紺（differential differential cyanosiscyanosis）肺動脈壓力超過主動脈時，肺動脈壓力超過主動脈時，右向左分流所致右向左分流所致; ;下半身青紫，左上肢輕度下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常青紫，右上肢正常; ;PDAPDA臨床表現臨床表現臨床癥狀臨床癥狀輕者無癥狀輕者無癥狀咳嗽、氣急、喂養困難、發育落后等咳嗽、

19、氣急、喂養困難、發育落后等并發癥：感染性動脈炎、感染性心內膜炎、并發癥：感染性動脈炎、感染性心內膜炎、充血性心力衰竭充血性心力衰竭聽診聽診胸骨左緣連續性機器樣雜音，持續全期胸骨左緣連續性機器樣雜音，持續全期二尖瓣區舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄所致）二尖瓣區舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄所致）P2P2亢進亢進周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細血管搏動周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細血管搏動PDA XPDA X線檢查線檢查心胸比例增大心胸比例增大左心房心室增大左心房心室增大肺血增多肺血增多肺動脈段凸出肺動脈段凸出主動脈弓正常或凸出主動脈弓正常或凸出PDAPDA心電圖心電圖左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大

20、左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大患兒，女，患兒，女，1313歲，歲，PDAPDA胸胸片示左心擴大，肺動脈片示左心擴大，肺動脈段突出，肺紋理增粗；段突出，肺紋理增粗；ECGECG示左室大示左室大。PDAPDA超聲心動圖超聲心動圖二維可以直接探查到二維可以直接探查到 PDAPDA脈沖多普勒示典型的連續性脈沖多普勒示典型的連續性湍流頻譜彩色多普勒見湍流頻譜彩色多普勒見 PAPA與與DODO分流分流PDAPDA治療治療內科治療內科治療防治心衰防治心衰對于早產兒，用消炎痛可促對于早產兒，用消炎痛可促使使90%PDA90%PDA關閉關閉外科手術外科手術介入治療介入治療不同年齡不同大小的動脈不同年齡不同大

21、小的動脈導管均應予以關閉導管均應予以關閉四、法洛四聯癥四、法洛四聯癥法洛四聯癥法洛四聯癥 約占先天性心臟病約占先天性心臟病的的10%10%，嬰兒期后最常見的青，嬰兒期后最常見的青紫型紫型先天性心臟病，包括先天性心臟病，包括 四種畸形四種畸形：右室流出道梗阻右室流出道梗阻漏斗部狹窄多見，也可為肺動漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄脈瓣狹窄室間隔缺損室間隔缺損主動脈騎跨主動脈騎跨右心室肥厚：繼發性改變右心室肥厚：繼發性改變病理生理改變病理生理改變1. 1. 右向左分流右向左分流肺動脈狹窄程度：青紫型肺動脈狹窄程度：青紫型非非青紫型青紫型青紫原因：右向左分流青紫原因：右向左分流肺動脈狹窄肺動脈狹窄2

22、. 2. 動脈導管未閉前：青紫輕動脈導管未閉前：青紫輕TOFTOF臨床表現臨床表現癥狀癥狀青紫：呈中央性，活動或氣急時加重青紫：呈中央性，活動或氣急時加重蹲踞：多見于年長兒蹲踞：多見于年長兒杵狀指（趾）杵狀指（趾）陣發性缺氧發作陣發性缺氧發作發育落后發育落后呼吸困難呼吸困難并發癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內膜炎并發癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內膜炎陣發性缺氧發作陣發性缺氧發作（anoxic spell）常見于嬰兒常見于嬰兒誘因：吃奶、哭鬧、貧血、情緒激動、感染等誘因：吃奶、哭鬧、貧血、情緒激動、感染等 ; ;產生機制：肺動脈漏斗部一過性痙攣梗阻，產生機制：肺動脈漏斗部一過性痙攣梗阻，導致腦缺氧

23、導致腦缺氧表現：陣發性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡表現：陣發性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡處理：處理：胸膝位胸膝位吸氧吸氧新福林新福林0.05mg/kg0.05mg/kg或心得安或心得安0.1mg/kg0.1mg/kg靜注靜注5%5%碳酸氫鈉碳酸氫鈉1.51.55.0ml/kg5.0ml/kg靜注靜注嗎啡嗎啡0.10.10.2mg/kg0.2mg/kg皮下注射皮下注射預防：心得安預防：心得安1 13mg/3mg/（kgkgd d）口服）口服TOFTOF聽診聽診胸骨左緣胸骨左緣2 2、3 3、4 4肋間肋間級粗糙噴射性雜音，由肺級粗糙噴射性雜音，由肺動脈狹窄所致，無震顫動脈狹窄所致，無震顫P P

24、2 2減弱減弱狹窄嚴重時雜音反而不明顯狹窄嚴重時雜音反而不明顯血液檢查血液檢查1212紅細胞可達紅細胞可達5.0-8.05.0-8.01010 /L/L，血紅蛋白，血紅蛋白170-200g/L170-200g/L，紅細胞壓積，紅細胞壓積53-80%53-80%，血小板，血小板減低，凝血酶原時間延長。減低，凝血酶原時間延長。TOF XTOF X線檢查線檢查心影不大心影不大“靴形靴形”心，心尖上翹所致心，心尖上翹所致肺動脈段凹陷肺動脈段凹陷兩肺紋理減少兩肺紋理減少偶見網狀紋理偶見網狀紋理（側支循環形成）（側支循環形成）25%25%可見右位主動脈弓影可見右位主動脈弓影TOFTOF心電圖心電圖電軸右偏

25、電軸右偏右室肥大，嚴重者右室肥大，嚴重者可呈現心肌勞損可呈現心肌勞損右房肥大右房肥大TOFTOF超聲心動圖超聲心動圖左室長軸切面見主動脈騎左室長軸切面見主動脈騎跨跨大動脈短軸切面見右室流大動脈短軸切面見右室流出道狹窄出道狹窄彩色多普勒見室缺分流彩色多普勒見室缺分流TOFTOF心導管檢查和心血管造影心導管檢查和心血管造影指征：指征：I.II.有其它可疑的伴隨畸形有其它可疑的伴隨畸形冠狀動脈不清晰冠狀動脈不清晰評估：評估：I.右室流出道狹窄程度、肺動脈右室流出道狹窄程度、肺動脈瓣及肺動脈分支情況瓣及肺動脈分支情況II.冠狀動脈走行冠狀動脈走行為制定手術方案和為制定手術方案和 估測預后提估測預后提供

26、必要信息供必要信息TOFTOF治療治療防治缺氧發作及并發癥防治缺氧發作及并發癥外科治療：可大大降低本病死亡率外科治療：可大大降低本病死亡率A.A.根治手術根治手術B.B.姑息手術：改善肺血流量姑息手術：改善肺血流量I.I.鎖骨下動脈鎖骨下動脈- -肺動脈吻合術肺動脈吻合術(Blalock-Taussing(Blalock-Taussing術）術）II.II.上腔靜脈右肺動脈吻合術上腔靜脈右肺動脈吻合術（GlennGlenn術）術）常見先天性心臟病鑒別診斷常見先天性心臟病鑒別診斷房間隔缺損房間隔缺損分類分類癥狀癥狀心心臟臟體體征征雜雜音音部位部位時期時期強度強度性質性質傳導傳導震顫震顫P2心電圖心電圖X線線檢檢查查房室增大房室增大主動脈結主動脈結肺動脈段肺動脈段肺野肺野肺門舞蹈肺門舞蹈心心臟臟超超聲聲直接征象直接征象室間隔缺損室間隔缺損左向右分流左向右分流一般情況無青紫，某些原因導致肺動脈高壓，右心壓力超過左心壓力時出現青紫。一般情況無青紫，某些原因導致肺動脈高壓，右心壓力超過左心壓力時出現青紫。肺循環血量增加，易患肺炎。體循環血量減少，發育落后肺循環血量增加，易患肺炎。體循環血量減少，發育落后LSB第第2-3肋間肋間收縮期收縮期- -級級柔和吹風樣柔和吹風樣范圍小范圍小無無亢進，固定分裂亢進