1、 第十五章第十五章 群體遺傳與進化群體遺傳與進化 (population genetics and evolution)目目 錄錄一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率 0.5課時課時二、哈迪二、哈迪-溫伯格定律溫伯格定律 0.5課時課時三、影響遺傳平衡的因素三、影響遺傳平衡的因素 1.5課時課時四、四、 遺傳變異與生物進化遺傳變異與生物進化 1.0課時課時五、五、 物種形成與隔離物種形成與隔離 0.5課時課時一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率(一一)孟德爾群體孟德爾群體(mendelation population) 一群能相互交配繁殖的個體,他們享有一個共同的基因庫。有性繁殖的生物

2、中，一個物種就是一個最大的孟德爾群體。 同一地區的同一物種認為是一個單一的猛德爾群體，但同一空間的同一物種不一定是同一個猛德爾群體，只要他們在不同空間層次，沒有交配就沒有基因交流。就可能出現同一地區出現幾個猛德爾群體的現象。一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率 群體中某特定基因型個體數占該基因座總數的比率如：某漢族人群1000人中苯硫脲嘗味者tt、半嘗味者tt、味盲者 tt基因型人數如下。 表 型 基因型 人數 基因型頻率嘗 味 者 tt 490 d=0.49 味覺雜合體 tt 420 h=0.42味 盲 者 tt 90 r=0.09嘗味者tt基因型頻率 d = f(tt)=490/100

3、0 =0.49半嘗味者tt基因型頻率 h =f(tt ) =420/1000 =0.42味盲者 tt基因型頻率 r = f(tt) = 90/1000=0.09顯然：d+h+r=1(二二)基因型頻率基因型頻率(genotype frequency)顯性基因頻率p=f(t)=(2tttt)/(2個體總數) =(980+420)/2000=0.7，即p=d+1/2h隱性基因頻率q=f(b)=(2tttt )/(2個體總數) =(420+180)/2000=0.3, 即q=r+1/2h 表 型 基因型 人數 t基因 t基因嘗 味 者 tt 490 980 味覺雜合體 tt 420 420 420味

4、盲 者 tt 90 180 群體中某特定基因拷貝數占該基因座上等位基因總數的比率 如：1000漢人群苯硫脲嘗味能力調查資料如下一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率(三三)基因頻率基因頻率(alleles frequency) 牛奶草甲蟲葡萄糖磷酸變位酶(pgm)基因座上有a、b、c 3個等位基因，分別編碼3種不同的酶 測得某群體aa、ab、bb、ac、bc、cc基因型個體數分別為4、41、84、25、88、32，共計274求a、b、c等位基因頻率。(四四)復等位基因的基因頻率復等位基因的基因頻率解a基因頻率f (a) = p = (24+41+25)/2274 = 0.135觀察值4要求2

5、，41、25為什么沒有2？b基因頻率f (b) = q = (284+41+88)/2274 = 0.542c基因頻率f (c) = r = (232+88+25)/2274 = 0.323一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率p = f (x a）=（2xaxa）+(xaxa)+(xay) 2雌體數+雄體數q = f (x a）=（2xaxa）+(xaxa)+(xay) 2雌體數+雄體數分子中雌性個體xaxa數要求2， xaxa為什么不2？分母中雌性個體數要求2，雄性個體數為什么不2？(五五) x-連鎖座位上的基因頻率連鎖座位上的基因頻率一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率1.生物進化

6、的實質是基因頻率變化或群體配子類型和比例的變化。所以，基因頻率是群體性質的決定因素，是群體的遺傳結構。2.任一群體均可檢測獲得各基因型個體數和等位基因數，即均可估算其基因型頻率與基因頻率。3.已知基因型頻率一定能知其配子種類與比例，但已知基因頻率的群體卻不一定能夠估計其基因型頻率，因不知其否達遺傳平衡。(六六)基因型頻率與基因頻率的意義基因型頻率與基因頻率的意義一、基因和基因型頻率一、基因和基因型頻率二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則 hardy- winberg low(一一)兔子皮下脂肪色澤調查兔子皮下脂肪色澤調查 1908 hardy winberg1.基因型頻率世代 總 黃 淺黃

7、白 di hi ri 親代 244 61 124 59 0.250 0.508 0.242一代 248 187 381 180 0.250 0.509 0.249二代 610 135 315 160 0.246 0.502 0.253世代間基因型頻率相等世代 總 黃 淺黃 白 pi qi親代 244 61 124 59 0.504 0.496一代 248 187 381 180 0.504 0.496二代 610 135 315 160 0.497 0.5032.基因頻率世代間基因頻率相等二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(二二)hardy-winberg low隨機交配的大群體中，無其他

8、因素干擾時，基因頻率不變。無論群體起始狀況如何，一對等位基因及其基因型頻率必定服從兩項式分布。(pa+qa)2= p2aa +2pqaa+ q2aa ，即：d=p2. h=2pq .r=q2 任何群體僅需一代隨機交配能達遺傳平衡。隨機交配系統能夠保持，則遺傳平衡狀態不會改變，4dr=h2 理想群體中基因頻率和基因型頻率逐代保持不變的現象，稱遺傳平衡(genetics balance)1.定律定律隨機交配隨機交配(random mating) 有性繁殖生物群體中，某性別個體與任一異性性別個體交配機會均等的交配方式為 random mating aa一對基因(aa aa aa )群體的隨機交配 a

9、a aa aa aa aa aaaaaa aaaa aaaa aaaa aaaa aaaa aaaa aaaa aa aa同型交配三種： aaaa aaaa aaaa各占1/9異型交配三種：aaaa aaaa aaaa各占2/92. 任一群體僅需一代隨機交配可達遺傳平衡任一群體僅需一代隨機交配可達遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(二二)hardy-winberg low隨機交配頻率 子代aa 子代aa 子代aaaaaa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa 合 計d2 d2 0 0 h2 1/4h2 1/2h2 1/4h2 r2 0 0 r2 2dh dh

10、dh 0 2dr 0 2dr 0 2hr 0 hr hr (d+1/2h)2 2(1/2h+r)(1/2h+d) (r+1/2h)2 1.0 p2 =d 2pq =h q2 =r 設任意群體，親代aa=d,aa=h,aa=r,(d+h+r=1);隨機交配一代2.任一群體僅需一代隨機交配可達遺傳平衡任一群體僅需一代隨機交配可達遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(二二)hardy-winberg low一代隨機交配后：(pa+qa)2=p2aa+2pqaa+ q2aa 達遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(二二)hardy-winberg low3. 雜合體頻率hd或r，但

11、d+r，在p=q=0.5時有最大值4.雜合體頻率或頻數等于兩個純合體頻率或頻數的乘積的平方根值的2倍。因為4dr=4p2q2=(2pq)2=h23.查x2表：x21,0.05 =3.841，x2實x2臨，達遺傳平衡基因型 tt tt tt 合計實計數(o) 410 500 140 1050預計數(e) 416.75(p2n) 489.51(2pqn) 143.74(q2n) 1050(0e) 2/e 0.109 0.225 0.097 0.431二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(三三) hardywinberg low應用應用解：1.計算基因頻率 p=(41002 + 500)/(105

12、0 2)=0.6286，q=1-p=0.3714 2.x2檢驗 h0：符合遺傳平衡，即各基因型o、e值相符 求實際2值 某人群品嘗苯硫脲能力，嘗味者：雜合嘗味者：味盲者=410：500：140，該群體否為遺傳平衡群體？1.卡方檢驗群體中基因型頻率的平衡卡方檢驗群體中基因型頻率的平衡 2、復等位基因的遺傳平衡、復等位基因的遺傳平衡基因頻率計算 r =0血型頻率開方=(1864/6000)1/2=0.5574 a+o = p2+2pr+r2 = (p+r)2 = (1-q)2得：q = 1- a0血型頻率開方 = 1- (1920+1864)/6000) 1/2 = 0.206 p = 1- q-

13、 r = 1- 0.206 - 0.5574 = 0.237二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則解：基因與基因型的關系 設ia.ib.i基因頻率分別為p、q、r，基因與基因型關系為 (pa+qb+ri)2=p2aa+q2bb +r2oo +2prao +2qrbo+2pqab 基因型與表型的關系 a型血： iaia 、 iai，頻率=p2aa+2prao b型血： ibib、 ibi，頻率=q2bb+2qrbo ab型血：iaib ， 頻率=2pqab 0 型血 ： ii， 頻率=r2oo，顯然是r計算的依據 某人群6000人中a.b.o.ab血型別為1920、1627、1864 607人，

14、問該群體否為遺傳平衡群體？(三三) hardywinberg low應用應用遺傳平衡檢驗遺傳平衡檢驗查x2表： df=4-2=2，查卡方表，x22,0.05 = 5.991結 論： x2實=0.7684 x2臨， 接受h0，達遺傳平衡基因型 a b o ab 合計實際值o 1920 1627 1864 607 6000預計公式 n(p2+2pr) n(q2+2qr) nr2 n2pq 6000預計數e 1919 1632 1864 586 6000(o-e) 2/e 0.0005 0.0153 0.007 0.7525 0.7684h0：符合遺傳平衡，即各基因型o、e值相符求實際2值2、復等位

15、基因的遺傳平衡、復等位基因的遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則 某人群6000人中a.b.o.ab血型別為1920、1627、1864、607人，ia、ib、i基因頻率p、q、r分別為0.237、0.206、0.5574(三三) hardywinberg low應用應用雌雄性的基因頻率相等，即 px=pxx, q x= q xx。 aa為例 雄： xay，xay中 pa：qa=px：qx = p: q ； 雌： xaxa,xaxa,xaxa中 p2aa:2pqaa:q2aa =pxx:qxx=p: q 所以，px=pxx, q x= q xx 雄性隱性基因型頻率r等于基因頻率q r

16、x=qx。因rxaxa=q2，基因頻率調查宜從異配性別入手伴x隱性基因，雄性患病率比雌性高q/q2 (1/q)倍 因雄體患病率(rxa) =q ，雌體患病率(rxaxa) =q2 。伴x顯性基因，雄性患病率比雌性低1/(1+q) 因rxa/(rxaxa或a)=p /(p2 +2pq)=p/p(p+2q) =1/(1-q+2q) =1/(1+q)3、伴性基因的遺傳平衡、伴性基因的遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則1.規律規律(三三) hardywinberg low應用應用3、伴性基因的遺傳平衡、伴性基因的遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則2.舉例舉例 某人群色盲男性患病

17、率rxa =0.07，求qx=? qxx=? rxx=? 男患比女患多多少？ 解 因rxa =0.07, 則qxa=0.07； 因qxaxa=qxa=0.07；但rxx=q2xa= 0.072； 所以，男性患病率是女性的0.07/0.072 (14.3) 倍(三三) hardywinberg low應用應用4、近親繁殖群體的遺傳平衡、近親繁殖群體的遺傳平衡二、哈迪二、哈迪-溫伯格法則溫伯格法則(三三) hardywinberg low應用應用非隨機交配 生物界非隨機交配現象普遍存在。動物中同胞交配、堂兄妹交配、人類中表兄妹婚配都是近親交配。 人類廣泛存在的選型婚配更是普遍存在。如選擇與自己身材

18、、膚色相似、智力相當的個體做配偶。這些非隨機交配將會降低群體中雜合體頻率、增加純合體頻率。萊特定理 近交群體中能改變基因型頻率的關鍵因素是近交系數f。設a,a等位基因頻率分別為p,q不變時，近交群體aa, aa基因型頻率必定大于p2,q2，當d，r分別為p2+fpq, q2+fpq時, aa 基因型頻率必定是2pq-2fpq=2pq(1-f)=h。稱近親繁殖群體的萊特定理。當f=0時： d=p2,h=2pq,r=q2,就是hardy-winberg low，是萊特定理中的特例當f=1時 d=p2+fpq,h=2pq-2fpq=0,r=q2+fpq,雜合體消失，被a a基因頻率替代f1,0 d=

19、p2+fpq,h=2pq-(1-f),r=q2+fpq。 設某隱性致病基因頻率=0.005，隨機婚配下患病率=2.510-5，表親婚配患病率= 2.510-5+1/160.0050.995=3.35937510-4，比遠親婚配高13.44倍。三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素(一一)基因突變基因突變(gene mutation) 設：puqv = q ，當q0時群體達到遺傳平衡從而有：pu=qv， qv= (1- p) v = v- vp v = pu+vp = p(u+v)，所以 p=v/(u+v) 推導證明：某群體顯性基因頻率p，僅處決于回復突變頻率v占總頻率(u+v)的比值大

20、小，但與a基因原始基因頻率p0無關。同理可得：q=u/(u+v)同理證明：某群體隱性基因頻率q，僅處決于正向突變頻率u占總頻率(u+v)的比值大小，但與a基因原始基因頻率q0無關。2.基因突變對群體遺傳平衡的影響基因突變對群體遺傳平衡的影響 aa：a頻率為p，子代a減少pu，pu稱正突變壓同理 ,aa：a 頻率為q，子代 a減少 qv，qv稱反突變壓uv1.突變壓突變壓(mutation pressure)uv(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用 英國1880年因工業污染，隱性灰色尺蠖椒花蛾顯目受鳥害，黑色蛾多達90%，59年93.3%，65年90.2%三、三、 影響遺傳平衡的

21、因素影響遺傳平衡的因素1.自然選擇現象自然選擇現象(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素2.適合度與選擇系數適合度與選擇系數 fitnee sand selection coefficient選擇系數s ：群體中某基因型不利生存或被淘汰的程度，選擇壓的度量單位。適應值 ：某基因型相對生育力; 即某基因型生育力與最高生育力基因型比值。 如：調查侏儒病患者108人生育27個子女，正常人457人生育582個子女，侏儒病患者適應值=27/108/582/457=0.2。某動物適應值的調查多采用捕捉-釋放-捕捉方法。如英國隱性灰色和顯性黑色尺蠖

22、椒花蛾調查，污染區因灰色蛾顯目易被鳥吃，適應值=0.47，非污染區黑色蛾顯目易被鳥吃，適應值=0.343。aa淘汰一代： 僅aa基因型中有a，且僅占1/2；所以 q1 = pq/(1-q2)+0=(1-q)q/(1+q)(1-q)=q0/(1+1q0) aa淘汰二代： q2= q1/(1+q1) =q0 /(1+q0 )/1+q0/(1+q0 ) = q0 /(1+q0 )/(1+q0)/(1+q0) +q0 /(1+q0) = q0 /(1+2q0 ) aa淘汰n代時：qn= q0 /(1+nq0 ) 基 因 型 aa aa aa 合計 a基因頻率起始頻率 p2 2pq q2 1.00 q0

23、= q適 應 值 1 1 0 p2+2pq=(1-q)(1+q)相對頻率 p2/(1-q2) (2pq/(1-q2) 0 q1=q0/(1+q0)(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素3.隱性個體的淘汰選擇隱性個體的淘汰選擇全汰全汰aa時的公式推導時的公式推導(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素3.隱性個體的淘汰選擇隱性個體的淘汰選擇全汰全汰aa舉例舉例解已知：r0= 0.25，q0= r01/2=0.251/2 = 0.5則： q1=q0 /(1+q0) =0.5/(1+

24、0.5) =0.333， r1= q12 = 0.3332 = 0.111。 某紫云杉實生苗中白化苗頻率為25%選綠苗造林后再從該林分中采種育苗，求白化苗頻率r1為多少？基 因 型 aa aa aa 合計 a基因頻率起始頻率 p2 2pq q2 1.00 p0=1- q0適 應 值 1-s 1-s 1 1-sp(2-p)* 相對新頻率 2pq(1-s) q2 p1= p0 (1- s)*/ 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) (1-sp0 (2-p0)(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素4.顯性個體部分淘汰選

25、擇顯性個體部分淘汰選擇公式推導公式推導*：淘汰一代后，基因型頻率總數1，而等于1-sp(2-p)，推導如下 p2(1-s)+2pq(1-s)+q2 = p2+2pq+q2-sp2-2spq=1-sp(p+2q)=1-sp(2-p)淘汰一代后，顯性基因型總數=d+1/2h，即等于p(1-s)，推導如下 +pq(1-s)=p(p-sp+q-sq)=p(p+q)-s(p+q)=p(1-s)(二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素4.顯性個體部分淘汰選擇顯性個體部分淘汰選擇計算舉例計算舉例 英國非工業區黑色椒花蛾比淺色顯目易受鳥害，適應值= 0

26、.343，捕捉標記捕捉實驗獲得淺色蛾dd為64只，黑色蛾(dd+dd)為154只，求一代淘汰后黑色蛾比重=？解：已知= 0.343，s=0.656，求親代基因頻率 r0=64/(154+64)=0.2936，q0= 0.2936 =0.5418，p0=0.4582 求一代顯性個體淘汰后d基因的頻率 p1=p0(1s)/1sp0(2p0) =(0.4582 (0.3430)/1-0.656 0.4582(2-0.4582) =0.157/0.5437=0.2887 q1=1-p=0.7113 求一代顯性個體淘汰后黑色蛾的比重 r1 =d1+h1= 0.28872+20.28870.7113=49

27、.4 % (二二)選擇選擇(selection )的作用的作用三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素5.突變與選擇的聯合作用突變與選擇的聯合作用 設aa隱性突變頻率為u， aa顯性突變頻率為v，a基因頻率為 q，不考慮其他因素作用下，隱性基因頻率有何變化？在沒有選擇作用下：q=up-vq=0=u(1-q)-vq,u=uq+vq,q=u/u+v在汰隱性選擇下：q=u(1-q)-vq 突變的凈增量; q =-sq2(1-q ) 選擇的損失量當凈增量與損失量相等,且q,v很少,vq可忽略不計時，則有: u(1-q)=sq2(1-q), 即:usq2根據usq2可以測定基因自發突變頻率 如:色

28、盲是常染色體隱性遺傳病,約8萬人中有1患者,調查患者的平均繁殖能力約是正常人的一半.請估算色盲基因突變率? 解:已知q色盲2=1/80000,s=0.5; u=sq2=0.51/80000=6.2510-6在汰顯性選擇下： p=v(1-p)-up凈增量, p=-sp2(1-p )選擇損失量p,u很少時,up忽略不計，則: v(1-p)=sp2(1-p),即:vsp2根據p(v/s)1/2,可以測定某基因型頻率。 如軟骨發育不全病，已知v=510-5,=0.2,s=0.8,請計算軟骨發育不全雜合體頻率=？ 解：p=(510-5/0.8)1/2=0.7906%,q=1-p=99.2% 雜合體患者2

29、pq=20.7906%99.2%=1.57/10000；即百萬個小孩中有1-2個患者 純合體患者=p2= 0.79062=62.5/10000;即百萬個小孩中有62-63個患者，但活不到嬰兒期死亡。 個體從甲群體遷入或遷出乙群體，參與乙交配繁殖，導致乙群體基因及基因型頻率變化的現象 p群體某基因型以m為遷入率，遷入p群體并參與p 群體交配繁殖，改變其基因和基因型頻率。 mp p 1m 群體 群體 圖 259 遷 移 后 的 混 合 體(三三)遷移（遷移（migration）三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素1.概念概念遷移交配n 代后( m、q0 不變)，a基因頻率為:qn=mq0

30、+m(1-m) q0+m(1-m)2q0+:+ m(1-m)n-1+(1-m) n q0 前n項寫成n項幾何級數形式mq0 ( 1-(1-m)n)/1-(1-m)=q0-q0 (1-m)n 則上式寫為： qn = q0- q0 (1-m)n+(1-m)n q0 設受體群體a.a頻率為p.q，供體群體a.a頻率為p0.q0，遷入率為m，遷入者參與受體群體交配，一代后a基因頻率為： q1= mq0 +(1-m)q0 = q0 + m(q0-q0) =q0-(1-m)q0+(1-m)q0 遷移交配2代后( m、q0 不變)，a基因頻率為: q2= mq0+(1-m)q1 = mq0+(1-m)(mq

31、0 +(1-m)q0 = mq0+(1-m)q0 -mq0 +mq0 = mq0+(1-m)q0(1-m)+mq0 = mq0+m(1-m) q0+(1-m)2 q0 (三三)遷移（遷移（migration）三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素2.基因遷移規律基因遷移規律(三三)遷移（遷移（migration）三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素3.基因遷移舉例基因遷移舉例解： 求供體群體和受體群體中隱性基因的頻率 已知 r=0.36，則q0=0.6，r0=0.01，q0=0.1,m=0.02 求遷入者參與受體群體一代交配后隱性基因頻率 q1=mq0+(1-m)q0=0.0

32、20.6+0.080.1=0.110 求受體群體中隱性基因型頻率 r1=q21=0.112=1.21% 求下代林分隱性基因頻率 q2=q0-q0(1-m)2+q0(1-m)2 =0.6-0.6(1-0.02)2+0.1(1-0.02)2 =0.1198 求下代林分隱性基因型頻率 r2=q22=0.11982=1.44% 某赤楊林分中矮株率為1%,因流水及鳥的作用，使上方本地楊遷入，且已開花株占2.0%；本地楊的矮株率36%請估算赤楊林分及下代赤楊林分上采種的矮株率=？(三三)遷移（遷移（migration）三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素4.基因遷移速度計算基因遷移速度計算 由遷

33、移影響基因頻率計算公式qn = q0- q0 (1-m)n+(1-m)n q0；可以獲得： 基因流動速率公式：(1-m)n =(qn- q0)/(q0 - q0 )，因qn- q0= (1-m)n(q0 - q0 )。 基因流動速率計算，如 決定白種人還是黑種人的關鍵基因是r0，調查某白種人群中q0=0.028，黑種人祖先中q0=0.63，因該黑種人的祖先(300年，約10代前)來到該白種人國家后，因白種人r0基因遷入黑種人，使黑種人r0基因qn=0.446，請計算r0基因的遷移速度=？解：已知qn=0.446，q0=0.63，q0=0.028，求m=? (1-m)n=(qn-q0)/(q0-

34、q0)=(0.446-0.028)/(0.630-0.028)=0.694 1-m=0.6941/10=0.964, 則； m=0.036, 即白種人r0基因遷入黑種人的速率相當于平均沒代遷入3.6%，經10代基因流動后，黑種人來自祖先的基因比例=(1-m)n=(1-0.036)10=0.694,僅占69.4%，30.6%是來自白種人的。(四四)漂移（漂移（drift）1.概念概念三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素 樣本機誤造成基因頻率隨機波動的現象，包括群體太小或非隨機交配導致群體基因及基因型頻率變化。 漂變無確定方向、基因頻率變化隨機，又稱隨機遺傳漂變(random genet

35、ic drift) 。群體大小與基因頻率關系群體大小與基因頻率關系n=50，30-60代基因固定代基因固定n=500， 80代后偏離代后偏離n=5000，100代后不變代后不變(四四)漂移（漂移（drift） 在p=q=0.5的隨機交配群體中，選擇2個體構成小群體，求一代交配后p(a)、q(a)的變化情況。2.遺傳漂移規律遺傳漂移規律三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素小群體中小群體中a、a基因的頻率基因的頻率 2個體的小群體，a、a基因的數目及頻率為單株基因型 aa aa, aa aa, aa aa, aa aa, aa aaa基因數目 0 1 2 3 4發生的頻率 1/16 4/

36、16 6/16 4/16 1/16 小群體中a、a基因頻率服從(1/2+1/2)2n二項分布規律變化：即(a+b)4=a4+4a3b+6a2b2+4ab3+b4(四四)漂移（漂移（drift）2.遺傳漂移規律遺傳漂移規律三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素交配一代后，群體交配一代后，群體a基因頻率基因頻率 交配一代后， a基因頻率的變化服從二項(1/2+1/2)2n分布 (a+b)8=a8+8a7b+28a6b2+56a5b3+70a4b4+56a3b5+28a2b6+8ab7+b8 各小群體中，a消失概率=1/256，a固定概率= 1/256 ，a基因頻率變幅在1/256-70/2

37、56之間，即0.4%27.34%之間。 其波動機誤，服從成數誤差計算公式 =pq/(2n)1/2，稱wrigt effect。單株基因型 aa aa, aa aa, a- aa , a- aa, a- aaaa aa aa aa, aa aa, -a aa , aa aa, a- aaaa aaa基因數目 0 1 2 3 4 8p(a)的概率 0 1/8 1/4 3/8 1/2 1.0發生概率 1/256 8/256 28/256 56/256 70/2561/256(四四)漂移（漂移（drift）3.建立者效應與瓶頸效應建立者效應與瓶頸效應三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素建立者

38、效應(founder effect) 因少數個體基因頻率決定后代基因頻率的效應現象稱之。如卟啉血紅蛋白障礙病(患者皮膚見光起水皰)在全球各個國家發病率很低，唯獨南非歐洲人群患病率高達0.4%，。通過患者家系調查發現：大約200萬歐洲人群都是來自1686年好望角市的一對荷蘭夫婦的后代。這種因少數個體基因頻率決定了后代基因頻率的效應，稱為建立者效應。是小群體中a基因消失或a基因固定的特例。 瓶頸效應(bottle neck effect) 由通過瓶頸后的少數個體再次擴展到原來規模群體的現象為之。如人類abo血型，各個國家間復等位基因ia、ib、i基因頻率有比較明顯的差異，印地安人群中僅有i基因，全

39、是o型血型。 產生這種瓶頸效應的原因可能是由于環境激烈變化，基因漂移使群體中某類個體數急劇減少，面臨滅絕所致。(四四)漂移（漂移（drift）4.基因漂移計算舉例基因漂移計算舉例三、三、 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素解：已知p=q=0.5，n1=5，n2=5000，求r1.r2=？ 因1=(0.50.5)/(250)1/2=0.05。所以，綠果頻率為 r1=(q11)2=(0.50.05)2=0.20250.3025。即：50株小群體紅果林分的后代中，綠果頻率高達30.25% 因2=(0.50.5)/(25000)1/2=0.005, r2=(q22)2=(0.50.005)2=0.2

40、450.255。即：5000株紅果林分群體的后代中，綠果頻率高達25.5% 某油茶林分紅綠果基因aa頻率均為0.5，從中選50、5000株紅果造林，求各林分綠果頻率？四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化(一一)生物進化概述生物進化概述 地球上的生命起源于35億年前，但從地球上出現海洋簡單有機物氨基酸多肽大分子化合物原核細胞出現真核細胞的時間會更長。原始氣體冷凝原始氣體冷凝匯流成海洋匯流成海洋氣體合成氣體合成簡單有機物簡單有機物氨基酸多肽氨基酸多肽回到水中回到水中原核細胞生物原核細胞生物真核細胞生物真核細胞生物(二二)生物進化樹生物進化樹四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化人

41、類約出現在5萬年前古細菌有機體(34億年前) 原核生物(25-34億年前) 真核生物(22億年前) 動植物(5.8-6.32億年前) 人類(5萬年前 ) (三三)1.拉馬克進化論拉馬克進化論 用進廢退和獲得性遺傳理論：動物植物生存條件的改變是引起遺傳特性發生變異的根本原因。生存條件的作用方式直接作用：水面上的毛茛葉呈掌狀，水下面的呈絲狀間接作用：神經發達的動物，環境改變強迫其習性和行為改變，導致某些器官加強或減弱四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化(二二)2.達爾文進化論達爾文進化論(darwins evolution)1859物種起源生物進化3要素變異：子子間形態、生理、行為差異稱

42、變異，是生物進化基礎。遺傳：親子間相似性總是大于無親緣個體間相似性稱遺傳，是生物進化保證。選擇：特定條件下總有生存繁殖力超一般的個體稱選擇，是生物進化動力，大樹環境選擇下長頸比短頸鹿更易生存，適者生存。四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化 1937.1970，dobzhansky吸取darwin .mendel .morgan veris很多遺傳理論，用數理統計學分析方法證實了群體中基因突變、重組、選擇、隔離四要素在生物進化中的作用，首次提出了生物進化單位和實質。(二二)3.杜布詹斯基綜合進化論杜布詹斯基綜合進化論(dobzhanskys synthotic evolation)四、

43、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化(三三) 1.氨基酸組成分析氨基酸組成分析 生物界某些物質氨基酸組成非常穩定，能估算出生物進化的時期與速度。如，細胞色素c是104個氨基酸組成，物種間有差異的數目能獲得生物進化樹。四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化(三三)1.氨基酸組成分析氨基酸組成分析 用20個物種細胞色素c 104個氨基酸的差異，采用最小距離法能構建出生物進化樹(evolution tree)和種系發生樹(phylogenic tree)。四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化(三三)2. 測定生物基因組dna堿基數目，用哺乳動物基因組含量的差異程度(%)和bp

44、數目，繪制出從病毒到哺乳動物的生物進化樹。見下圖。四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化限制性片段長度多態性限制性片段長度多態性（rflp）(三三)3. dna序列分析序列分析 d re re re d re re probe probe dd dd dd dd dd dd dd dd dd dd 野生型 突變型 雜合體 圖 25- 用 rflp 作為基因的標記可確定基因型 用限制性片段長度多態性遺傳標記法可以測定親子間、子子間dna突變或進化的情況。如用同一種限制性內切酶切割dd、dd雙親和子代dna，因dna結構差異導致酶切位點差異，因不同dna片段長度差異產生電泳顯帶位置差異，獲

45、得親子遺傳進化或突變的信息。四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化短串聯重復短串聯重復(short tandum repeat)序列分析序列分析(三三)3. dna序列分析序列分析 如人類第5染色體上的d5s818基因座出現(agat)多次重復。按核心序列中出現次數多少命名有7-15個等位基因，從中國漢族黃種人、高加素白種人、美國黑種人、意大意人、波蘭人和印度人群中11-12等位基因出現頻率最高，說明人類以(agat)11、(agat)12短串聯重復為主， (agat)15、(agat)16短串聯重復差異很大，群體間產生很大分化。 用數目可變串聯重復 (vntr)序列分析也可以獲得同樣

46、的結論，不同人群間可變串聯重復序列有很大的分化。 四、四、 遺傳變異與遺傳變異與生物進化生物進化五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and isolation）(一) 物種物種(species)與隔離與隔離1. 物種物種(species) 個體間能交配產生可育后代的自然群體，稱為一個物種。2. 物種形成的主要原因是隔離物種形成的主要原因是隔離 同一物種，群居間因產生某種隔離，阻止基因交流，該群居間的遺傳結構差異會由小到大最后形成不同物種 不同群體間，即使有遺傳結構差異但沒有隔離，因隨機交配發生基因交流，差異將會消除，不能形成新物種。五、五、 物種形成與隔離（物種形成

47、與隔離（speciation and isolation）(二二)1.生殖隔離生殖隔離(reproductive isolation) 物種間不能交配或交配不育的現象稱生殖隔離。它是阻止基因交流或阻止個體間交配的分隔機制。主要包括合子前和合子后生殖隔離兩種。五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and isolation）(二二)2.地理隔離地理隔離(geographical isolation) 因海洋、高山、遠距離地段或地形、地勢差異產生隔離，也是阻止物種間基因交流或阻止個體間交配的分隔機制。 因食物、環境或其他生態條件差異而產生隔離，也是阻止物種間基因交流或阻止

48、個體間交配的分隔機制。如同處一個地區的兩個物種，因繁殖季節不同而不能相互交配。3.生態隔離生態隔離 一個大群體被地理障礙分開，眾多微小差異累積，逐漸導致生殖隔離，產生異域新物種。 某大群體中個別個體被地理或其他因素隔開，因小群體建立者效應，導致基因漂移和適應峰改變，產生異域新物種。 地理隔離并不完全，如一道山脈可以將一個物種分隔成兩個群體，中間相臨的個體仍然可以相互交配，但因交配后代適應性差，等位基因的新組合或染色體重排，產生生殖隔離，形成鄰域新物種。 基因突變或染色體畸變導致同一地段內某一小群體生殖隔離，形成同域新物種。五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and

49、isolation）(三)物種物種(speciation)形成機制形成機制1. 繼承式漸變繼承式漸變五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and isolation）(四四)物種形成模式（物種形成模式（speciation patterns） 長時間段內舊物種逐漸演變形成新物種。如某大群體因地理隔離分成兩個群體后，原眾多微小差異在某種基因頻率影響因素作用下逐漸積累，導致生殖隔離形成。經過一系列中間類型過渡成新物種；但無需隔離。如：馬、牛、螺、瓢蟲、蝴蝶等生物的進化均為繼承式進化。2. 分化式漸變分化式漸變五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation

50、and isolation）(四四)物種形成模式（物種形成模式（speciation patterns）累積和隔離共同作用分化式漸變是在變異累積和隔離共同作用下，因建立者效應，基因漂移或適應峰改變，導致生殖隔離，形成新物種。 如：中棉等生物均為分化式進化3.爆發式形成模式爆發式形成模式五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and isolation）(四四)物種形成模式（物種形成模式（speciation patterns）基 因 突 變：一系列大突變相繼產生染色體結構變異：染色體倒位與易位染色體數目變異：同源多倍化或遠緣雜種染色體加倍形成機制形成機制形成特點形成特點

51、不一定需要悠久的演變歷史，短時間內形成新物種不經過亞種階段，通過遠緣雜交、染色體畸變或基因突變等方式形成3.爆發式形成模式爆發式形成模式五、五、 物種形成與隔離（物種形成與隔離（speciation and isolation）(四四)物種形成模式（物種形成模式（speciation patterns） 普通小麥是有野生一粒麥、斯卑爾脫山羊草方穗山羊草3個物種遠緣雜交，染色體加倍演變進化形成。人工模擬合成普通小麥成功。普通小麥進化與人工合成普通小麥進化與人工合成第第17章章 作業與復習題作業與復習題一、作業：一、作業： p505-506 1.3.5.7 二、復習題二、復習題（一）名詞注釋（一）

52、名詞注釋1.genotype frequeney 8.alleles frequency 2.genetic migration 9.genetics balance3.genetic drift 10.random mating 4.genetics balance 11.migration5.mutation pressure 12.synthotic evolation6.reproductive isolation 13.geographical isolation7.selection pressure 14.natural selection（二）填空（二）填空1、darwin進化

53、論有三個原則：其一、變異原則。即任何一個群體中不同個體間都存在有形態、生理及行為上的差別。其二、是( )。其三、是( )。2、在一個大的雜交群體中81的個體對于某一顯性性狀是純合的，在沒有突變和選擇情況下，其后代中隱性及顯性個體分別為（ ）、（ ）比例。3、一個群體中雜合體是純合隱性個體總數的8倍，隱性基因的頻率是（ ）、隱性基因型的頻率是（ ）。4、一個牛的大群體中，紅色 (rr) 占49，雜色 (rr) 占42，白色 (rr) 占9；在此群體中r基因配子的頻率為（ ），r基因配子的頻率為（ ）。5、人類中s-s抗原系統s和s共顯性等位基因，在3146人的群體中基因型頻率分別為188 ss，717 ss，和2241 ss，該群體s基因頻率為（ ），共顯性基因型的頻率為（ ）。6、在一個相互婚配的大群體中o型血的人(i0 /i0)占60，忽略突變選擇情況下，這個群體孫子輩中o型血為（ ），i0基因頻率為（ ）。7、在隨機交配的群體中,一個中性突變的隱性性狀在男性中占40，在女性中占16，該隱性基因的頻率是（ ），該群體女性是雜合的頻率是（ ）。8、某群體中男性約為8是紅綠色盲患者(伴性隱性遺傳)，在隨機交配大群體中女性帶有色盲基因的雜合子比例為（ ），2代以后男