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文檔簡介

1、維生素 K 依賴性凝血因子聯合缺乏癥遺傳性維生素 K 依賴性凝血因子聯合缺乏癥 (VKCFD)是一種由凝血因子 II,VII,IX 和 X 異常導致的極罕見的遺傳性出血性疾病。 為了讓凝血級聯的連鎖反應持續進行 , 需要通過一種包含維生素 K 的化學反應來激活這四種凝血因子。如果這種化學反應方式出現異常 , 凝血反應就會受阻 , 無法形成血凝塊。VKCFD是一種常染色體隱性遺傳疾病 , 這意味著父母雙方必須均攜帶缺陷基因并將其傳給他們的孩子。 同時也意味著男女均可患該疾病。VKCFD非常罕見 , 但像所有常染色體隱性遺傳疾病一樣 , 它在近親結婚較常見的地區中較常見。 VKCFD也可因腸道疾病

2、 , 肝臟疾病 , 飲食缺乏維生素 K或使用某些藥物 ( 如血液稀釋藥物 Coumadin?)而后天獲得。獲得性 VKCFD比遺傳性 VKCFD更為常見。某些新生兒經歷暫時性的維生素 K 缺乏癥 , 可在出生時通過補充維生素 K 得到治療。癥狀不同人的 VKCFD癥狀相差甚大 , 但一般較輕微。首次癥狀可能發生于出生時 , 也可能直到晚年才出現。出生時的癥狀必須與獲得性缺乏癥進行區分。重度缺乏癥患者可發生嚴重的出血 , 但更為嚴重的癥狀一般較罕見 , 且僅發生于凝血因子水平非常低的個體。已報道的癥狀出生時臍帶殘端出血1關節內出血 ( 關節腔積血 )軟組織和肌肉出血腸道出血 ( 胃腸道出血 )易瘀傷術后出血過多罕見癥狀腦出血 ( 顱內出血 )骨骼異常和輕度聽力損失( 重度病例 )診斷VKCFD通過各種血液測試診斷 , 這些測試應由血友病 / 出血性疾病治療中心的專家進行。 應注意 , 尤其是對新生兒 , 應排除獲得性維生素K缺乏癥或某些藥物暴露的因素。治療VKCFD有三種治療方法。維生素 K

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