1、中國醫學科學院北京協和醫院中國醫學科學院北京協和醫院孫念怙孫念怙美國的經驗高齡孕婦取材及時機：高齡孕婦取材及時機：v傳統：傳統：1618周，羊水穿刺，細胞多，安全周，羊水穿刺，細胞多，安全v近年來：近年來：912周，絨毛活檢周，絨毛活檢vb超引導超引導v培養技術的改進培養技術的改進產前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，產前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，妊娠任何時候都可進行診斷妊娠任何時候都可進行診斷18三體出生時的發病率為三體出生時的發病率為1:8000，約，約70%的的18三體胎兒在中孕三體胎兒在中孕足月妊娠期間流產或死亡。足月妊娠期間流產或死亡。-essentials of p

2、renatal diagnosis產前篩查多生化指標血清學篩查與多生化指標血清學篩查與afp血清學篩查血清學篩查:比較檢出率及假陽性率（兩組婦女都比較檢出率及假陽性率（兩組婦女都35歲）歲）用afp、ue3、hcg及母齡作前瞻性干預篩查唐氏胎兒（英國）總數總數2520725207例例唐氏高危檢出唐氏高危檢出16611661（6.6%)6.6%)建議羊穿建議羊穿962962（3.83.8% %）接受羊水穿刺接受羊水穿刺 760760（3.0%3.0%）v唐氏唐氏兒兒檢出率檢出率2020（1/391/39羊穿）羊穿）v 其他其他7 7未接受羊穿未接受羊穿 202202v診斷唐氏兒診斷唐氏兒 1 1

3、-new england states-new england states討論基于研究群體的母齡分布，應該有基于研究群體的母齡分布，應該有36例唐氏兒例唐氏兒出生的小兒及羊穿結果，共有出生的小兒及羊穿結果，共有35例例v檢出率：檢出率：58%v假陽性率：假陽性率：3.8%在建議羊穿組，在建議羊穿組，oapr=1:46(21:960)其中其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4%v與起初的陽性率與起初的陽性率6.6%接近接近v對照檢出率估計值對照檢出率估計值61%、假陽性率、假陽性率5%，是合理的，是合理的v但仍未將但仍未將b超估計孕期的風險包括在內超估計孕期的

4、風險包括在內應用不同參數評價檢出率法國1997-98孕中期篩查數據 （孕婦年齡38歲，單胎）總計：854 902篩查例數：837 765v陽性（截斷值1/250）54,720（6.48%)v21三體：626v篩查陽性中檢出效率（oapr）：1/87v兜底后人群中21三體：884v篩查檢出率：70.8% prenat. diag. 2002;22:925-929法國1997-98孕中期篩查數據 （孕婦年齡 38歲，單胎）篩查人群總數：13,891v陽性（截斷值1/250）4,763（34%)v高危中確診21三體： 92v篩查陽性中檢出效率（oapr）1/52v兜底后人群中21三體： 93v篩查檢

5、出率：98.9% prenat. diag. 2002;22:925-929多胎妊娠（所有年齡段）總計:854,902v多胎妊娠： 3,248孕婦年齡篩查陽性率檢出率v35歲、前次唐 唐氏兒產史)21三體： 518三體 213三體 147,xxy等+結構異常、易位 9假陰性0唐篩假陽性高北京市婦產醫院(2006)l篩查：12556例l高危； 939(7.48%)l羊穿 310(本院)+210(外院)21三體： 8 318三體2其他染色體異常 4l假陰性21三體： 118三體2北京協和醫院2005年篩查總數：2640高危： 270v檢出患者：21三體2例,18三體2例篩查陰性發生患兒0外院篩查轉

6、診880+例v21三體：11v18三體： 7v其他13南京市婦產醫院2006年篩查總數：15000截斷值：1：270生化指標：二聯、三聯高危 560（3.8%）v羊穿 340v21三體胎兒 6v拒絕羊穿，胎兒21三體2假陰性 4oapr 8/560=14.3 (1:66)21三體發生率：12/15000=0. 8南京鼓樓醫院2002.7-2004.8篩查總數：篩查總數：26803人人覆蓋率：覆蓋率：78%平均年齡：平均年齡：25.1歲；歲；35歲占歲占1.7%高危高危1244（5%）105(0.4%)羊穿羊穿1046受累胎兒受累胎兒 5 4 6二聯異常率二聯異常率56%80%受累嬰兒受累嬰兒

7、4 1覆蓋率：覆蓋率：98%；唐氏發病率：唐氏發病率：0.3；18三體：三體：0.2湖北省婦幼保健院(2006)篩查： 7953例高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三體：318三體 147,xxx 145,x1假陰性2 pe藥盒，二聯篩查濟南市婦產醫院2006年 篩查總數：24000 截斷值：1：270 生化指標：二聯、三聯 高危 1553（5.18%）v羊穿： 1059v21三體胎兒 9v18三體 4 假陰性 2 平衡易位6 oapr13/1059=12.3 (1:81) 21三體發生率：11/24000=0. 458青島市婦產醫院篩查9000產前診斷330v羊穿 28

8、7v臍穿 5121三體 5其他 1各種異常檢出率1 假陰性 3（21三體）浙江省婦產醫院數據2006年篩查總數：32417例截斷值：1：270（pe藥盒）高危1711（ 5.26%）羊穿： 1807 （包括外地高危轉診）l21三體胎兒 14（1:130羊穿）l18三體 5l其他染色體異常 29假陰性 21三體 918三體 1例長沙市婦產醫院2006年篩查總數17859截斷值？生化指標？高危1069（5.9%）35歲6935歲1000v羊穿 689（3.9%)21三體胎兒 1018三體2其他14oapr 26/689=37.7 (1:26.5)21三體發生率10/17859=0. 56昆明市婦產

9、醫院2000.1.1-02.12.31l住院活產兒706321三體患兒8（其中1例為篩查高危）l篩查總數1886（覆蓋率24.3%）l21三體發生率 1/10092003.1.1-04.12.31l篩查總數：4725（覆蓋率81.6%）l高危376（8%）羊穿：23221三體胎兒318三體1loapr4/376=10.6（1:94）l21三體發生率12/15000=0. 8同期產檢5790人，產篩4750人，分娩活嬰5272人，21三體3人（1/1758）合肥市婦保院篩查：1543例高危； 7921三體： 2（死胎）漏檢：1未篩查組1廣州市婦保醫院2000-06篩查總數：17859高危 102

10、6（4%）v羊穿： 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（漏檢1）18三體 2（漏檢1）oapr 26/689=37.7 (1:26.5)21三體發生率： 10/17859=0. 562006年唐篩陽性： 4%v早孕 7.08%v中孕 3.21%深圳婦兒醫院唐氏篩查6374例 羊水366例臍血32例廣東省婦幼保健院篩查：15000高風險：10%產前診斷：12%發現21三體+18三體：78例廣州市婦保醫院2000-06篩查總數： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（漏檢1）18三體 2（漏檢1）oapr 2

11、6/689=37.7 (1:26.5)21三體發生率：10/17859=0. 562006年唐篩陽性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%中國醫科大學附屬二院(2005+2006)篩查： 11000例高危； 6.14%羊穿 36%陽性21三體： 118三體1染色體多態性13ntd30沈陽市婦幼保健所(2006)篩查： 97304例高危； 58%，21三體高危5%羊穿 118021三體： 36假陰性？蘇州市立一院2005年2006年篩查：4498例8670高危； 282278羊穿+臍血150+7332+60l21三體： 0 1拒絕羊穿l21三體： 2例假陰性 1高齡(臍血)21三體：1例 pe藥

12、盒，二聯篩查廣西柳州市婦保院20042006篩查：5722高風險：352（6.2% ）羊水穿刺：192例（54.5）v21三體4例v其他7例（5.7）假陰性21三體1例注：上海貝喜藥盒河南省人民醫院遺傳所篩查數：3822高風險：672（17.85% ）羊水穿刺：750例（97.2）v21三體11例v其他8例（5.7）假陰性21三體1例注：沃德興藥盒假陽性高，20高危，計算簡便，重復差異性大近來用pe，準確率高，計算麻煩，重復性好，差異為8藥盒比較河南省人民醫院遺傳所沃德興1.假陽性高，20%高危2.計算簡便3.重復差異性大pe1.準確性高2.計算繁3.重復性好，差異8%上海市婦嬰醫院2005-

13、72006篩查數：10083高風險：626羊水穿刺：402例v21三體4例（1）假陰性嵌合體1例注：elisa法山西醫學院第一附院2006年篩查數：3000高風險：10%羊水穿刺：200例v21三體5例假陰性？ 注：pe藥盒山西太原婦產醫院2005年10月至今篩查數：2820高風險：42羊水穿刺：10例v21三體1例（孕婦38歲）假陰性 注：山東濰坊藥盒2004年2005年篩查數：500高風險：2030注：沃德興藥盒江西省婦幼保健院l2006年工作情況： 產前篩查數 ？ 羊膜腔穿刺術 124例（9例異常） 絨毛取材術 7例（4例異常） 天津市工作情況2005年年2006年年產前篩查數產前篩查數1358625559羊膜腔穿刺術羊膜腔穿刺術398例例發現發現21三體三體24發現發現18三體三體21其他其他31621三體假陰性三體假陰性11甘肅省產前診斷中心l產前篩查數 3000例l羊膜腔穿刺術 300