罕見疾病肺動脈高壓一.什么是肺動脈高壓？肺動脈高壓是指靜息時肺動脈平均壓3.33kPa(25mmHg)或運動時4kPa(30mmHg)者。由于肺血管阻力為肺動脈平均壓和肺靜脈平均壓之差與肺血流量之比，即肺動脈平均壓為肺靜脈平均壓加上肺血管阻力與肺血流量乘積之和，因此凡引起肺靜脈壓、肺血流量和肺血管阻力增高的因素均可引起肺動脈高壓。肺動脈高壓分為原發性和繼發性兩類。二. 原發性（或特發性）和繼發性肺高壓其中原發性肺動脈高壓是肺動脈的內皮腫瘤，相當于內皮細胞惡變后快速在肺動脈血管腔中生長并長滿，所有靜脈血因此都被肺動脈擋在一側。如無正確治療，患者很快會死于難以糾正的右心衰竭。繼發性肺動脈高壓的先天性心臟病包括：主動脈狹窄、主肺動脈窗、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性房室間隔缺損、動脈縮窄、右室雙出口、二尖瓣狹窄、動脈導管未閉、單心室、永存動脈干、肥厚性心肌病、擴張性心肌病。肺動脈高壓的癥狀包括：呼吸短促、易于疲勞、暈厥、胸痛以及腿部和踝部的水腫。此外，心臟聽診會發現P2亢進。如果不及時治療，患者的肺動脈高壓會逐步加重，甚至使壽命縮短。多數肺動脈高壓相關的癥狀源自右心系統的衰竭。因為右心是將血液射入肺部，如果肺動脈壓力逐步增高，則會是右室負荷不斷加重，繼而出現上述的癥狀。四.肺動脈高壓的分類按發病原因是否明確，分為特發性和繼發性肺動脈高壓。按肺動脈阻力、心排出量和肺動脈楔壓PAWP增高情況分為三類。由肺動脈阻力增大引起的稱為毛細血管前性肺動脈高壓，如原發性的肺動脈高壓、肺栓塞等；由心排出量增加引起的稱高動力性肺動脈高壓，如先天性心臟病、甲亢等；由PAWP增高引起的稱為毛細血管后性肺動脈高壓，如二尖瓣狹窄、左心衰等，又稱為被動性肺動脈高壓。有些肺動脈高壓的發生不是由單一因素所致，稱為多因性肺動脈高壓，又稱為反應性肺動脈高壓。根據靜息PAPm可將肺動脈高壓進行分級，輕度為2635mmHg；中度為3645mmHg；重度45mmHg。五.肺高壓是心血管疾病中的癌癥這是一種極度惡性的疾病，七成多患者是年輕人，幾乎每個人都知道癌癥愈后差，但沒人知道肺動脈高壓是一種極度惡性疾病，其愈后是災難性的，可以說，這種病就是心血管疾病中的癌癥。肺動脈高壓分為原發性（或特發性）和繼發性兩類。如無正確治療，患者很快會死于難以糾正的右心衰竭。肺動脈高壓患者75病人死于診斷后的5年內，癥狀出現后平均生存期為1.9年；有右心衰表現者，平均生存時間小于1年。隨著治療手段的進步，患者生存時間在逐年增加。及時早期診斷治療可使20病人的病情穩定，甚至痊愈。四.肺動脈高壓是一種易被誤診的疾病這種疾病平均發病年齡是36歲，75患者集中于2040歲年齡段，還有15患者年齡在20歲以下，幾歲的孩子也會發病。 這是一種極易被誤診的疾病，臨床應提高警惕。肺動脈高壓臨床少見，臨床癥狀缺乏特異性，如果接診醫師對肺動脈高壓的診斷程序不清楚，不熟悉肺動脈高壓的分類，易誤診為一般心臟病或者哮喘。如臨床醫師注意到X線胸片有右心室肥大、肺動脈段突出而不能以常見的慢性阻塞性肺病、風心病、先心病、冠心病等疾病解釋，即應想到本病可能，這時應進行超聲心動圖、心導管等檢查檢測肺動脈壓力，并作有關系列檢查。 這是一種能夠治療的疾病，但目前尚無特效治愈方法。被診斷為肺動脈高壓的患者，經常會在臨床醫師那里得到這樣的信息：這個病沒法治，回家好好生活吧。即使在很多大醫院，醫師們仍然根深蒂固地認為：這是不治之癥。其實，這是相當陳舊的觀念。在上世紀90年代以前，醫學界對這種疾病確實缺少治療手段。但此后一些新的藥物陸續被研發出來，患者5年或10年平均生存率可提高數倍。藥物之外，近幾年基因治療、活體肺移植、房間隔造瘺等新療法也不斷出現，也就是說，對于肺動脈高壓，現在已經有了多種治療手段。但是，目前肺動脈高壓沒有特效治愈方法。治療目標是延遲或者阻止病程進展，如果可能則誘導疾病逆轉。六. 肺動脈高壓的治療1、適當調整日常體力活動。目前尚不清楚體力活動能否延緩肺動脈高壓的發展，但患者體力活動強度應以不出現癥狀（如呼吸困難、暈厥和胸痛）為宜，活動應避免在餐后、氣溫過高及過低的情況下進行。適當的調整日常活動，可以提高生活質量，減少癥狀發生。 2、避免到高海拔地區。低氧能夠加重肺動脈高壓患者肺血管收縮，海拔1500米到2000米為輕度低壓性低氧區，因此，應建議患者避免到此類地區。商業飛機上的環境類似于海拔1500米到2500米的狀態，應建議患者乘坐時吸氧。 3、預防感染。肺動脈高壓患者易發生肺部感染，且耐受性差，肺炎占總死亡原因的7%，因此應及早診斷、積極治療。推薦使用流感和肺炎球菌疫苗，采用靜脈導管持續給予前列環素的患者，若出現持續發熱，應警惕導管途徑的感染。 4、育齡婦女應采取適宜方法避孕。盡管有IPAH患者成功懷孕、分娩的報道，但通常懷孕和分娩會使患者病情惡化、導致死亡，其中重度肺血管病患者的病死率高達30%50%，故指南強烈推薦，育齡期婦女都應采取適宜的方法避孕，若懷孕應及時終止妊娠。對于何種避孕方法是最佳選擇，目前尚無確切定論，若采用激素藥物避孕，應考慮到對凝血功能的影響，絕經期婦女是否應采用激素替代治療，尚不明確。指南建議僅在癥狀無法耐受的情況下使用激素，并考慮加用抗凝劑。 5、血紅蛋白水平。肺動脈高壓患者對血紅蛋白水平的降低耐受性很差，即使輕度貧血也應及時處理。另一方面，長期處于低氧血癥患者（如存在右向左分流）往往出現紅細胞增多癥，紅細胞比積升高。當患者出現頭痛、注意力不集中等癥狀，伴有紅細胞比積超過65%時，可考慮放血療法以降低血液粘度，增加血液向組織釋放氧的能力。 6、心理治療。肺動脈高壓患者發病年齡較早（年齡中位數為40歲），因體力活動受限而打亂了以往的生活方式。而且常受到一些來自非專業人員有關此病不正確信息的影響，所以許多患者存在不同程度的焦慮和（或）抑郁。因此應為患者提供足夠的信息，與家屬配合積極治療，必要時建議患者接受心理醫師的治療。 7、藥物治療包括有吸氧、口服抗凝劑、利尿劑、洋地黃類藥物、降肺高壓類藥物、多巴胺、鈣通道阻滯劑、合成的前列環素及其類似物、內皮素-1受體拮抗劑、5型磷酸二酯酶抑制劑、聯合治療等。七.為什么很多肺高壓患者都是撐不下去才來看病？這是一種治療費用極為昂貴的疾病。幾乎所有肺動脈高壓患者都會產生疑惑：傾家蕩產換5年生命，值嗎？一些臨床醫生也認為該病治療價值不大。這種疾病治療費用非常昂貴。在西方，患者每月的藥物費用約為3000美元，但一些國家這些費用通常由社會福利部門建立的罕見病基金承擔。在中國，估計每位患者每月一般需要2萬